“滴——”產(chǎn)房里傳來(lái)一聲響亮的啼哭，一個(gè)新生命在上海的晨曦中降臨。當(dāng)新手爸媽還沉浸在喜悅中時(shí)，護(hù)士會(huì)溫柔地告知：“寶寶的足跟血，需要采一點(diǎn)做新生兒疾病篩查。”其中一項(xiàng)，就是耳聾基因篩查。很多家長(zhǎng)的第一反應(yīng)是：“家里幾代人都沒(méi)聽(tīng)力問(wèn)題，為什么要查這個(gè)？”或者看著報(bào)告單上陌生的基因符號(hào)，心里直打鼓：這到底意味著什么？
一、我們家沒(méi)有聾啞人，孩子真的有必要做這個(gè)篩查嗎？
這是被問(wèn)到最多的問(wèn)題，答案是：非常有必要。在診室里，我見(jiàn)過(guò)太多這樣的家庭，父母聽(tīng)力完全正常，甚至往上數(shù)三代都沒(méi)有聽(tīng)力障礙者，但孩子卻被篩查出攜帶致聾基因突變。
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【周邊】近上海財(cái)經(jīng)大學(xué)國(guó)定路校區(qū)，五角場(chǎng)商圈南側(cè)，黃興公園西側(cè)
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【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
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1、上海黃浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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2、上海徐匯萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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3、上海長(zhǎng)寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市長(zhǎng)寧區(qū)虹橋路2255號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
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4、上海靜安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市延平路144號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵7號(hào)線(xiàn)至昌平路站，2號(hào)出口步行約10分鐘
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【周邊】近靜安嘉里中心,靜安寺地鐵站旁,對(duì)面是上海市第一婦嬰保健院
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5、上海虹口萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市乍浦路4899號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵17號(hào)線(xiàn)至嘉松中路站，1號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近上海虹橋國(guó)際機(jī)場(chǎng), 國(guó)家會(huì)展中心(上海)旁, 虹橋天地對(duì)面
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6、上海楊浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市楊浦區(qū)國(guó)偉路165號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵8號(hào)線(xiàn)至延吉中路站，7號(hào)出口步行約10分鐘
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7、上海閔行萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市閔行區(qū)浦江鎮(zhèn)沈杜公路3288號(hào)（支持上門(mén)采樣）
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【交通】乘坐地鐵8號(hào)線(xiàn)至沈杜公路站，2號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近上海奇跡花園, 浦江郊野公園旁, 沈杜公路地鐵站附近
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8、上海嘉定萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市嘉定區(qū)封周路659號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵11號(hào)線(xiàn)至嘉定新城站，4號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近上海大學(xué)嘉定校區(qū), 南翔印象城MEGA旁, 軌交11號(hào)線(xiàn)南翔站附近
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9、上海金山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市金山區(qū)朱涇鎮(zhèn)仙居路277號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐金山鐵路至金山衛(wèi)站，換乘朱涇5路至仙居路沈浦涇路站
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10、上海松江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)伴亭路567號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵9號(hào)線(xiàn)至九亭站，4號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近九亭地鐵站，九亭金地廣場(chǎng)旁，九亭醫(yī)院斜對(duì)面
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11、上海青浦萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市青浦區(qū)青龍路76號(hào)（需提前預(yù)約）
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12、上海奉賢萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市奉賢區(qū)南橋鎮(zhèn)莘奉公路898號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
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13、上海崇明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】上海市崇明區(qū)建設(shè)鎮(zhèn)建設(shè)公路2055號(hào)（支持上門(mén)采樣）
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原因在于，絕大多數(shù)遺傳性耳聾屬于常染色體隱性遺傳。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，父母各自攜帶一個(gè)“沉默”的致病基因，自己不會(huì)發(fā)病，但當(dāng)孩子不幸同時(shí)遺傳了父母雙方的致病基因時(shí)，就會(huì)表現(xiàn)出聽(tīng)力損失。在上海這樣人口基數(shù)大、流動(dòng)性高的特大城市，看似沒(méi)有交集的“攜帶者”結(jié)合的概率并不低。這項(xiàng)篩查，查的就是這種“看不見(jiàn)”的風(fēng)險(xiǎn)。它不是診斷孩子當(dāng)下耳聾，而是預(yù)警未來(lái)可能發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，或識(shí)別出那些出生時(shí)聽(tīng)力正常、但可能因某些藥物或成長(zhǎng)而致聾的敏感寶寶。
二、只是扎個(gè)足跟血，怎么能知道以后會(huì)不會(huì)耳聾？
技術(shù)的力量，遠(yuǎn)超我們的想象?，F(xiàn)在的篩查，通常通過(guò)采集新生兒出生72小時(shí)后的足跟血幾滴血斑來(lái)完成。在實(shí)驗(yàn)室里，我們利用高通量基因測(cè)序或基因芯片技術(shù)，對(duì)血樣中的DNA進(jìn)行分析。
目前上海的篩查主要聚焦于中國(guó)人群中最常見(jiàn)的4個(gè)基因（GJB2, GJB3, SLC26A4, mtDNA）上的20個(gè)左右熱點(diǎn)突變。比如，GJB2基因突變是導(dǎo)致中國(guó)兒童先天性重度耳聾的最常見(jiàn)原因；而SLC26A4基因突變的孩子，可能出生時(shí)聽(tīng)力尚可，但頭部撞擊、感冒甚至坐飛機(jī)都可能誘發(fā)聽(tīng)力驟降，提前知曉就能有效避免。mtDNA基因突變則與藥物性耳聾高度相關(guān)，知道結(jié)果，就等于給孩子貼上了一張“終身用藥警示標(biāo)簽”。所以，這幾滴血，篩查的是一份關(guān)乎孩子一生聽(tīng)覺(jué)健康的“基因地圖”。
三、篩查報(bào)告出來(lái)了，上面寫(xiě)著“攜帶者”或“陽(yáng)性”，天塌了嗎？
千萬(wàn)別慌！這是最需要冷靜理解的時(shí)刻。
“攜帶者”結(jié)果最為常見(jiàn)，它意味著孩子攜帶了一個(gè)致病基因突變，但另一個(gè)等位基因是正常的。孩子本人通常聽(tīng)力正常，不會(huì)發(fā)病，但需要將這一信息記錄在健康檔案中，待其成年后婚育前，進(jìn)行必要的遺傳咨詢(xún)。
如果是“陽(yáng)性”或“復(fù)合雜合突變”，則表明孩子兩個(gè)等位基因都檢出了致病突變，有很高的耳聾風(fēng)險(xiǎn)。但這也不等于宣判。說(shuō)到這個(gè)，需要立即進(jìn)行聽(tīng)力診斷性檢查（如聽(tīng)力腦干反應(yīng)、耳聲發(fā)射等），確認(rèn)當(dāng)前實(shí)際的聽(tīng)力狀況。很多情況下，早期干預(yù)的效果是驚人的。還有一點(diǎn)，它明確了病因，讓家庭從盲目焦慮轉(zhuǎn)向有的放矢的應(yīng)對(duì)。無(wú)論是選擇助聽(tīng)器、人工耳蝸植入，還是進(jìn)行言語(yǔ)康復(fù)，越早開(kāi)始，孩子融入健聽(tīng)世界的希望就越大。這個(gè)結(jié)果，不是終點(diǎn)，而是科學(xué)干預(yù)的起點(diǎn)。
四、篩查沒(méi)問(wèn)題，是不是就能百分百放心了？
遺憾的是，不能。這是我們必須保持的科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)。目前的篩查是針對(duì)已知、常見(jiàn)的致聾基因熱點(diǎn)突變，它像一張精心設(shè)計(jì)的“大網(wǎng)”，能撈起大部分“大魚(yú)”，但無(wú)法覆蓋所有可能的遺傳性耳聾?；蚴澜鐦O其復(fù)雜，仍有罕見(jiàn)突變或未知基因可能導(dǎo)致聽(tīng)力問(wèn)題。
因此，即使篩查結(jié)果正常，父母仍需要關(guān)注孩子常規(guī)的聽(tīng)力行為發(fā)育，比如對(duì)突然巨響是否有驚跳反應(yīng)、是否會(huì)尋找聲源、學(xué)語(yǔ)是否正常等。新生兒聽(tīng)力普遍篩查（耳聲發(fā)射）和基因篩查是互補(bǔ)的“雙保險(xiǎn)”，前者查當(dāng)下功能，后者預(yù)警遺傳風(fēng)險(xiǎn)，兩者結(jié)合才能最大程度守護(hù)孩子的聽(tīng)力健康。
五、在上海，這個(gè)篩查是自費(fèi)的嗎？具體流程怎么走？
對(duì)于這個(gè)問(wèn)題，上海的家庭可以稍微放寬心。新生兒耳聾基因篩查目前已被納入上海市新生兒疾病篩查的整合項(xiàng)目中，通常與苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等傳統(tǒng)篩查一起進(jìn)行。在絕大多數(shù)產(chǎn)科醫(yī)院，它是以“知情同意”的方式開(kāi)展，家長(zhǎng)簽署同意書(shū)后，醫(yī)護(hù)人員會(huì)在采足跟血時(shí)多采集一個(gè)血斑專(zhuān)用干血濾紙片。費(fèi)用方面，部分區(qū)域已有政府補(bǔ)助或醫(yī)保政策覆蓋，具體可咨詢(xún)分娩醫(yī)院所在的區(qū)婦幼保健所。報(bào)告一般會(huì)在2-3周內(nèi)出具，結(jié)果會(huì)反饋至建檔的社區(qū)醫(yī)院，并由專(zhuān)業(yè)人員通知和解讀。如果接到復(fù)查或陽(yáng)性的通知，務(wù)必按照指引前往指定的聽(tīng)力診斷中心進(jìn)行后續(xù)檢查，那里有耳鼻喉科醫(yī)生和遺傳咨詢(xún)師為您提供一站式服務(wù)。
二十年來(lái)，我看著這項(xiàng)技術(shù)從實(shí)驗(yàn)室研究走向臨床普及，最深切的感受是：醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，不是為了制造焦慮，而是賦予我們前所未有的主動(dòng)權(quán)。那一份小小的篩查報(bào)告，不是命運(yùn)的判決書(shū)，而是一把鑰匙。它提前打開(kāi)了一扇門(mén)，讓我們有機(jī)會(huì)在沉默尚未降臨之前，就用科學(xué)、愛(ài)與行動(dòng)，為孩子鋪就好一條通往有聲世界的路。對(duì)于篩查，知其然，更知其所以然，我們才能放下無(wú)謂的恐慌，做出真正對(duì)孩子負(fù)責(zé)的明智選擇。
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