今天想聊一個(gè)有點(diǎn)專(zhuān)業(yè)，但又跟我們東烏旗老鄉(xiāng)的健康直接相關(guān)的話(huà)題——肺癌和NTRK基因檢測(cè)。這幾年，陸陸續(xù)續(xù)有不少當(dāng)?shù)氐募彝?，拿著病理?bào)告或者帶著家人，輾轉(zhuǎn)來(lái)到我們中心咨詢(xún)。問(wèn)題都特別具體，也特別讓人揪心。比如，有位從牧區(qū)來(lái)的大哥，陪著愛(ài)人做完化療，頭發(fā)掉了一大把，人瘦得脫了形，他拿著厚厚一摞單子，最上面的一張用紅筆圈出了一個(gè)“肺腺癌”的診斷，他問(wèn)的第一句話(huà)是：“大夫，都說(shuō)現(xiàn)在有靶向藥，像我們這種，還有什么‘基因’能查嗎？不想再讓她受放療化療的罪了?！?他的話(huà)里，有疲憊，更有不甘。確實(shí)，時(shí)代不一樣了，肺癌的治療早已進(jìn)入“精準(zhǔn)”時(shí)代，而“精準(zhǔn)”的鑰匙，往往就藏在腫瘤細(xì)胞的基因變異里。NTRK，就是其中一把近年來(lái)被發(fā)現(xiàn)、能開(kāi)啟全新治療大門(mén)的重要鑰匙。

啥是NTRK基因？跟咱東烏旗的肺癌有啥關(guān)系？

先打個(gè)比方。如果把肺癌細(xì)胞想象成一個(gè)失控瘋長(zhǎng)的“壞工廠(chǎng)”，那NTRK基因融合就像給這個(gè)工廠(chǎng)裝上了一臺(tái)永不停歇的“高速發(fā)動(dòng)機(jī)”。這個(gè)發(fā)動(dòng)機(jī)一旦啟動(dòng)，就會(huì)瘋狂傳遞生長(zhǎng)信號(hào)，讓癌細(xì)胞不受控制地增殖和擴(kuò)散。NTRK基因融合是一種驅(qū)動(dòng)基因變異，它本身“啟動(dòng)”了腫瘤，而不是腫瘤發(fā)展過(guò)程中產(chǎn)生的“隨從”變化。這種變異，在兒童腫瘤、某些罕見(jiàn)癌癥里比較多見(jiàn)，但在咱們最常見(jiàn)的肺癌——非小細(xì)胞肺癌里，比例確實(shí)不高，大約在0.1%-1%。聽(tīng)到這數(shù)字，可能有人會(huì)覺(jué)得：“這么低，查它干嘛？” 這話(huà)對(duì)，也不對(duì)。

檢測(cè)率這么低，花錢(qián)做這個(gè)檢查是不是“大海撈針”？

這個(gè)問(wèn)題太實(shí)在了。從概率上講，確實(shí)是“大海撈針”。但醫(yī)學(xué)決策，尤其是面對(duì)癌癥這種疾病，從來(lái)不能只看概率。我們更需要看的是“價(jià)值”。對(duì)于那極少數(shù)（可能是百里挑一，甚至千里挑一）恰好存在NTRK融合的肺癌患者來(lái)說(shuō)，這個(gè)檢測(cè)的價(jià)值是“顛覆性”的。因?yàn)橐坏┐_認(rèn)，就意味著可以使用專(zhuān)門(mén)針對(duì)這個(gè)“高速發(fā)動(dòng)機(jī)”的靶向藥物——NTRK抑制劑。這類(lèi)藥物的效果，用我們行業(yè)內(nèi)的話(huà)說(shuō)，是“籃子試驗(yàn)”里閃亮的明星，對(duì)于NTRK融合陽(yáng)性的晚期肺癌患者，有效率非常高，且副作用通常遠(yuǎn)小于化療。想象一下，如果那位大哥的愛(ài)人，恰好就是這“千里挑一”的幸運(yùn)者，那么一個(gè)檢測(cè)，就可能讓她從痛苦的化療中解脫出來(lái)，通過(guò)每天口服藥片，獲得長(zhǎng)期、高質(zhì)量的生存。這個(gè)“針”，值得撈。

東烏這邊做醫(yī)療健康比較靠譜的是：

?【東烏萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】內(nèi)蒙古自治區(qū)錫林郭勒盟東烏珠穆沁旗烏里雅斯太鎮(zhèn)寶格達(dá)烏拉東街58號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】二連浩特市、錫林浩特市、阿巴嘎旗、蘇尼特左旗、蘇尼特右旗、東烏珠穆沁旗、西烏珠穆沁旗、太仆寺旗、鑲黃旗、正鑲白旗、正藍(lán)旗、多倫縣

【周邊】近東烏珠穆沁旗人民醫(yī)院，烏里雅斯太山腳下，寶格達(dá)烏拉公園附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

我們東烏旗醫(yī)院做的基因檢測(cè)，包不包含NTRK這個(gè)項(xiàng)目？

這是咨詢(xún)時(shí)被問(wèn)得最多的問(wèn)題之一。實(shí)話(huà)實(shí)說(shuō)，常規(guī)的、第一代的肺癌基因檢測(cè)套餐，比如只檢測(cè)EGFR、ALK這幾個(gè)最常見(jiàn)靶點(diǎn)的，很可能不包含NTRK。因?yàn)樗陌l(fā)生率低，過(guò)去不被常規(guī)納入。但隨著醫(yī)學(xué)認(rèn)知的進(jìn)步和藥物可及性的提高，情況正在變化?，F(xiàn)在，更廣泛的“大Panel”二代測(cè)序（NGS） 正在成為趨勢(shì)。這種檢測(cè)就像一張大網(wǎng)，一次性能篩查幾十個(gè)、甚至幾百個(gè)與癌癥相關(guān)的基因，NTRK就在其中。所以，關(guān)鍵在于您當(dāng)時(shí)做的是哪種檢測(cè)。如果手頭的報(bào)告是幾年前做的“小套餐”，那很可能沒(méi)查；如果是近期在較大型醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)做的“大套餐”，不妨仔細(xì)翻看報(bào)告附錄的基因列表，或者直接咨詢(xún)您的主治醫(yī)生或檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

如果以前沒(méi)查過(guò)，現(xiàn)在想補(bǔ)查NTRK，該怎么做？標(biāo)本夠不夠？

很多家庭面臨這個(gè)現(xiàn)實(shí)困境：治療已經(jīng)進(jìn)行了一段時(shí)間，當(dāng)初的腫瘤組織標(biāo)本（蠟塊或白片）可能所剩無(wú)幾，或者根本不知道從哪里找起。這里分幾種情況。如果手頭還有當(dāng)初手術(shù)或活檢留下的石蠟包埋組織塊（就是“蠟塊”），這是最理想的，可以從里面切幾張新的白片用于檢測(cè)。如果蠟塊找不到了，只有之前切好的染色玻片，技術(shù)上也存在將腫瘤細(xì)胞刮取下來(lái)進(jìn)行檢測(cè)的可能性，但成功率會(huì)受影響。最棘手的情況是，組織標(biāo)本已耗盡或無(wú)法獲取。這時(shí)，還有一條“出路”：液體活檢。 也就是抽一管血，檢測(cè)血液中循環(huán)的腫瘤DNA（ctDNA）。雖然血液中檢測(cè)到NTRK融合的靈敏度可能略低于組織，但它無(wú)創(chuàng)、便捷，對(duì)于無(wú)法獲取組織或病情進(jìn)展后的患者，是一個(gè)非常重要的補(bǔ)充和希望。

聽(tīng)說(shuō)靶向藥都特別貴，這個(gè)藥我們能用上、用得起嗎？

這是決定檢測(cè)前，最核心、最現(xiàn)實(shí)的考量。說(shuō)到這個(gè)，是“用得上”的問(wèn)題。目前，針對(duì)NTRK融合的靶向藥（如拉羅替尼、恩曲替尼）已經(jīng)在國(guó)內(nèi)獲批上市，這意味著它們不再是遙不可及的“境外神藥”，國(guó)內(nèi)的腫瘤醫(yī)生可以合法處方。還有一點(diǎn)，是“用得起”的問(wèn)題。不可否認(rèn)，這類(lèi)創(chuàng)新靶向藥的原研價(jià)格確實(shí)昂貴。但是，請(qǐng)一定不要被初始價(jià)格嚇倒，要主動(dòng)去了解最新的醫(yī)保政策和援助項(xiàng)目。近年來(lái)，國(guó)家醫(yī)保談判力度空前，很多曾經(jīng)的“天價(jià)藥”已經(jīng)大幅降價(jià)并納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍。此外，一些藥企也設(shè)有患者援助項(xiàng)目。所以，最關(guān)鍵的一步是：先通過(guò)檢測(cè)明確“身份”。 只有先證實(shí)是NTRK融合陽(yáng)性，患者才具備了申請(qǐng)使用這些藥物和享受相關(guān)政策的“入場(chǎng)券”。主治醫(yī)生和專(zhuān)業(yè)的醫(yī)藥代表通常會(huì)幫助有需要的家庭了解具體的申請(qǐng)流程和費(fèi)用情況。

除了肺癌，家里其他癌癥病人也需要查這個(gè)嗎？

這個(gè)問(wèn)題問(wèn)得好，體現(xiàn)了家族的健康關(guān)懷。答案是：值得考慮，尤其是當(dāng)常規(guī)治療效果不佳時(shí)。正如前面提到的，NTRK基因融合是一個(gè)“泛癌種”的靶點(diǎn)。它在許多其他實(shí)體瘤中也可能出現(xiàn)，比如甲狀腺癌、唾液腺癌、某些肉瘤、結(jié)腸癌等。雖然它在每種癌里的發(fā)生率都不高，但一旦存在，NTRK抑制劑就可能有效。所以，如果家族中有成員罹患的是比較罕見(jiàn)、或經(jīng)多線(xiàn)治療失敗的晚期實(shí)體瘤，在與醫(yī)生充分溝通后，將NTRK納入基因檢測(cè)的考量范圍，是一種不放過(guò)任何可能機(jī)會(huì)的理性選擇。這就像在漆黑的戰(zhàn)場(chǎng)上，多打開(kāi)一盞探照燈，也許就能照見(jiàn)一條意想不到的生路。

作為檢驗(yàn)科的老兵，對(duì)東烏旗老鄉(xiāng)最中肯的建議是什么？

在分子診斷中心干了十年，見(jiàn)過(guò)太多悲歡，也見(jiàn)證了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)帶來(lái)的奇跡。面對(duì)肺癌，尤其是晚期肺癌，慌亂和盲目嘗試是最要不得的。給咱們東烏旗老鄉(xiāng)的建議，樸素但關(guān)鍵：第一步，也是最重要的一步，是獲取一份高質(zhì)量的組織病理診斷。 這是所有治療的基石。第二步，在確診為非小細(xì)胞肺癌（特別是肺腺癌）后，主動(dòng)與主治醫(yī)生探討基因檢測(cè)的必要性和方案。在經(jīng)濟(jì)條件允許的情況下，優(yōu)先考慮覆蓋基因更全的“大Panel”NGS檢測(cè)，一次性把該查的、可能有益的靶點(diǎn)都查了，避免后續(xù)反復(fù)檢測(cè)、標(biāo)本不足的麻煩。不要因?yàn)槟硞€(gè)靶點(diǎn)概率低就輕易放棄篩查，醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，往往就是為那些“少數(shù)派”打開(kāi)的生命之門(mén)。最后提一嘴，保持希望，也保持理性?；驒z測(cè)是工具，是地圖，能指明方向，但最終的治療之路，需要患者、家庭和醫(yī)生團(tuán)隊(duì)攜手，一步一個(gè)腳印地去走。東烏旗的草原廣闊，生命也當(dāng)如此，堅(jiān)韌地尋找每一縷陽(yáng)光。