一個(gè)不容忽視的數(shù)據(jù)：我國(guó)仍是全球結(jié)核病高負(fù)擔(dān)國(guó)家

根據(jù)世界衛(wèi)生組織發(fā)布的《2023年全球結(jié)核病報(bào)告》，2022年全球新發(fā)結(jié)核病患者約1060萬(wàn)例，而中國(guó)估算的新發(fā)患者數(shù)約74.8萬(wàn)，位居全球第三。結(jié)核病并非遙不可及的“歷史疾病”，它依然潛伏在日常生活之中。在廣東東莞這樣一個(gè)制造業(yè)與人口流動(dòng)頻繁的城市，及時(shí)、準(zhǔn)確地診斷結(jié)核分枝桿菌感染，對(duì)保障公共衛(wèi)生安全和個(gè)體健康至關(guān)重要。

傳統(tǒng)檢測(cè)的困境：當(dāng)咳嗽不止卻查不出病因

對(duì)于疑似結(jié)核病患者，傳統(tǒng)的診斷方法主要包括痰涂片鏡檢、結(jié)核菌素試驗(yàn)（PPD）、γ-干擾素釋放試驗(yàn)（IGRA）以及固體或液體培養(yǎng)。痰涂片快速但敏感性低；培養(yǎng)法是“金標(biāo)準(zhǔn)”，但結(jié)核分枝桿菌生長(zhǎng)緩慢，通常需要2-8周才能得到結(jié)果，而且對(duì)于肺外結(jié)核、兒童結(jié)核以及菌量極低的患者，常常面臨“無(wú)痰可檢”或“培養(yǎng)陰性”的尷尬局面。這就導(dǎo)致部分患者，特別是癥狀不典型者，可能經(jīng)歷漫長(zhǎng)的診斷延遲，錯(cuò)失早期治療良機(jī)。

技術(shù)革新：mNGS基因檢測(cè)如何實(shí)現(xiàn)“大海撈針”？

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宏基因組新一代測(cè)序（mNGS）技術(shù)，為結(jié)核病的精準(zhǔn)診斷帶來(lái)了革命性突破。這項(xiàng)技術(shù)的原理，其實(shí)吧，可以理解為對(duì)送檢樣本（如痰液、肺泡灌洗液、腦脊液、胸腔積液等）中的所有核酸（包括細(xì)菌、病毒、真菌、寄生蟲(chóng)等）進(jìn)行一次無(wú)偏倚的“大普查”。

具體流程是這樣的：說(shuō)到這個(gè)從樣本中提取出全部的DNA和/或RNA，然后通過(guò)高通量測(cè)序平臺(tái)，將這些遺傳物質(zhì)片段轉(zhuǎn)化為海量的數(shù)據(jù)。隨后，專(zhuān)業(yè)的生物信息分析系統(tǒng)會(huì)將測(cè)序數(shù)據(jù)與龐大的病原微生物基因數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)。這個(gè)過(guò)程就像在信息的海洋里進(jìn)行精準(zhǔn)“人臉識(shí)別”，一旦發(fā)現(xiàn)與結(jié)核分枝桿菌復(fù)合群高度匹配的基因序列，就能明確報(bào)告其存在，并可以同時(shí)檢測(cè)其是否對(duì)利福平、異煙肼等一線(xiàn)藥物存在耐藥基因突變。整個(gè)過(guò)程通常僅需1-3個(gè)工作日，大大縮短了診斷等待時(shí)間。

哪些人特別適合考慮mNGS檢測(cè)？

劃重點(diǎn)，以下幾類(lèi)人群，當(dāng)面臨結(jié)核診斷困境時(shí)，可優(yōu)先考慮mNGS檢測(cè)：

1. 疑難危重癥患者：如重癥肺炎、顱內(nèi)感染、血流感染患者，需要快速明確病原體以指導(dǎo)搶救。
2. 免疫抑制人群：艾滋病患者、器官移植后、長(zhǎng)期使用免疫抑制劑者，其感染癥狀常不典型，傳統(tǒng)檢測(cè)陽(yáng)性率低。
3. 肺外結(jié)核疑似者：如結(jié)核性腦膜炎、骨結(jié)核、淋巴結(jié)結(jié)核、泌尿生殖系統(tǒng)結(jié)核等，這些部位難以獲取合格痰標(biāo)本。
4. 兒童患者：兒童咳痰困難，且感染后菌量通常較少。
5. 傳統(tǒng)檢測(cè)反復(fù)陰性但臨床高度懷疑者：長(zhǎng)期不明原因發(fā)熱、咳嗽、消瘦，但痰涂片和培養(yǎng)多次陰性。
6. 備孕及特殊健康管理人群：活動(dòng)性結(jié)核可能影響生育健康與妊娠安全，需在孕前徹底排查。

一個(gè)真實(shí)案例：備孕路上的“隱形絆腳石”

東莞一位32歲的女士，從事農(nóng)產(chǎn)品分揀工作，正在積極備孕。近三個(gè)月來(lái)，其反復(fù)出現(xiàn)午后低熱、乏力、夜間盜汗的癥狀，體重也莫名減輕了幾公斤。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行了胸部CT檢查，提示肺部有少許“斑片狀影”，但反復(fù)多次痰涂片和痰培養(yǎng)結(jié)果均為陰性。由于缺乏病原學(xué)證據(jù)，診斷一度陷入僵局，備孕計(jì)劃也因此擱淺，當(dāng)事人及家人倍感焦慮。

后來(lái)，經(jīng)呼吸科醫(yī)生建議，當(dāng)事人接受了支氣管肺泡灌洗，并將灌洗液樣本送往專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行結(jié)核分枝桿菌mNGS檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果顯示，樣本中檢測(cè)到結(jié)核分枝桿菌復(fù)合群特異性序列，且未發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)耐藥基因?；谶@份快速、精準(zhǔn)的報(bào)告，臨床醫(yī)生迅速明確了“肺結(jié)核”的診斷，并立即啟動(dòng)了規(guī)范的抗結(jié)核治療。經(jīng)過(guò)初期強(qiáng)化治療，當(dāng)事人癥狀很快得到控制，醫(yī)生也給出了后續(xù)的治療和備孕規(guī)劃建議，讓其看到了清晰的康復(fù)與生育希望。在這個(gè)精準(zhǔn)診斷的過(guò)程中，選擇經(jīng)驗(yàn)豐富的檢測(cè)服務(wù)提供方至關(guān)重要，例如具備完善生信分析流程與臨床解讀能力的 萬(wàn)核基因，能為臨床醫(yī)生提供可靠的技術(shù)支持。

檢測(cè)流程與注意事項(xiàng)

對(duì)于有需要的家庭而言，了解mNGS檢測(cè)的基本流程有助于更好地配合診療：

1. 臨床評(píng)估與采樣：由臨床醫(yī)生根據(jù)病情，決定是否需要進(jìn)行mNGS檢測(cè)，并采集合適的樣本（痰液、BALF、胸水、組織等）。
2. 樣本運(yùn)送：樣本需使用專(zhuān)用容器保存，并盡快低溫送至檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。樣本質(zhì)量和快速送檢是保證結(jié)果準(zhǔn)確的前提。
3. 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)與生信分析：實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行核酸提取、文庫(kù)構(gòu)建、上機(jī)測(cè)序及復(fù)雜的生物信息學(xué)分析，從海量數(shù)據(jù)中篩選出病原體信號(hào)。
4. 報(bào)告出具與臨床解讀：實(shí)驗(yàn)室出具詳細(xì)報(bào)告，由臨床醫(yī)生結(jié)合患者具體情況進(jìn)行綜合解讀，最終做出診斷并制定治療方案。

重要的溫馨提示

mNGS技術(shù)雖強(qiáng)大，但并非萬(wàn)能，正確理解其價(jià)值與局限是關(guān)鍵：

• mNGS是診斷的重要工具，而非唯一標(biāo)準(zhǔn)：檢測(cè)結(jié)果必須由臨床醫(yī)生結(jié)合患者的癥狀、體征、影像學(xué)及其他檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。mNGS陽(yáng)性提示病原體存在，但需區(qū)分是感染還是定植；陰性結(jié)果也不能完全排除感染，可能與樣本中病原體量極低、采樣時(shí)機(jī)不當(dāng)或技術(shù)局限性有關(guān)。
• 關(guān)注檢測(cè)前的環(huán)節(jié)：精準(zhǔn)醫(yī)療，始于精準(zhǔn)采樣。送檢樣本的類(lèi)型、質(zhì)量、保存和運(yùn)輸條件，直接決定檢測(cè)的成敗。
• 理性看待“海量數(shù)據(jù)”：mNGS能檢出樣本中幾乎所有微生物，報(bào)告中可能出現(xiàn)與當(dāng)前疾病無(wú)關(guān)的“背景微生物”或環(huán)境菌，這需要專(zhuān)業(yè)的微生物學(xué)和臨床知識(shí)進(jìn)行甄別，切勿自行解讀。
• 選擇可靠的檢測(cè)服務(wù)：市場(chǎng)上檢測(cè)機(jī)構(gòu)水平參差不齊，數(shù)據(jù)庫(kù)的全面性、生信分析算法的嚴(yán)謹(jǐn)性以及報(bào)告解讀的專(zhuān)業(yè)性直接影響結(jié)果可靠性。咨詢(xún)者應(yīng)選擇那些與臨床結(jié)合緊密、擁有深厚技術(shù)積累的平臺(tái)，像 萬(wàn)核基因 這樣專(zhuān)注于病原微生物檢測(cè)的機(jī)構(gòu)，其規(guī)范的流程和持續(xù)的研發(fā)投入，能為臨床診斷提供更堅(jiān)實(shí)的保障。
• 結(jié)核病可防可治：一旦確診，應(yīng)樹(shù)立信心，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行全程、規(guī)范、聯(lián)合、適量的藥物治療，絕大多數(shù)患者可以治愈。治療期間需注意營(yíng)養(yǎng)，定期復(fù)查，避免傳染他人。