最近在豐城的社區(qū)里，常聽(tīng)到一些準(zhǔn)爸媽、新婚夫婦或者有家族健康顧慮的朋友們私下討論：“聽(tīng)說(shuō)有個(gè)基因檢測(cè)能查黑斑息肉病，我們這能做嗎？”“萬(wàn)一查出來(lái)有風(fēng)險(xiǎn)，該怎么辦？”“這個(gè)檢測(cè)是不是很復(fù)雜，報(bào)告難不難懂？”這些困惑，恰恰說(shuō)明大家對(duì)自己和下一代的健康越來(lái)越關(guān)注了。PJS，全稱(chēng)波伊茨-耶格綜合征，是一種常染色體顯性遺傳病，而基因檢測(cè)就是揭開(kāi)它神秘面紗的科學(xué)工具。

什么是PJS基因檢測(cè)？簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是“查基因的身份證”

我們每個(gè)人的身體里都有一套獨(dú)特的“生命說(shuō)明書(shū)”，那就是基因。PJS基因檢測(cè)，就是專(zhuān)門(mén)去查找與波伊茨-耶格綜合征密切相關(guān)的關(guān)鍵基因，其中最主要的兩個(gè)是STK11基因和LKB1基因。當(dāng)這些基因發(fā)生特定突變時(shí)，會(huì)像指令出錯(cuò)一樣，顯著增加個(gè)體未來(lái)發(fā)生胃腸道息肉、某些特定類(lèi)型癌癥（如結(jié)直腸癌、乳腺癌、胰腺癌等）的風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)的過(guò)程，就是從受檢者提供的血液或唾液樣本中提取DNA，利用高通量測(cè)序等技術(shù)，像偵探一樣在這些基因上“掃描”，尋找是否存在已知或新發(fā)的致病突變。

哪些豐城人可能需要考慮做PJS基因檢測(cè)？

這并非一個(gè)需要人人篩查的項(xiàng)目，它主要服務(wù)于以下幾類(lèi)人群：

第一，有明確家族史的個(gè)人。 如果直系親屬（父母、兄弟姐妹、子女）中已確診為PJS綜合征，那么其他家庭成員通過(guò)檢測(cè)可以進(jìn)行明確的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

第二，出現(xiàn)疑似癥狀者。 比如口腔、嘴唇、手指、腳趾等部位出現(xiàn)特征性的黑色素斑點(diǎn)（粘膜皮膚黑斑），或反復(fù)出現(xiàn)不明原因的腹痛、腸套疊、消化道出血，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)胃腸道多發(fā)息肉。

第三，有生育計(jì)劃的夫婦。 當(dāng)一方家族中有PJS病史，或一方已確診為攜帶者時(shí)，通過(guò)基因檢測(cè)可以評(píng)估未來(lái)子女的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，為優(yōu)生優(yōu)育提供科學(xué)依據(jù)。

第四，已確診患者的家屬。 這是目前最主要的適用人群之一，通過(guò)家系驗(yàn)證，能早期識(shí)別出攜帶突變的親屬，從而啟動(dòng)針對(duì)性的健康管理和定期監(jiān)測(cè)。