在臨沂市人民醫(yī)院的耳鼻喉科候診區(qū)，一對(duì)年輕父母眉頭緊鎖。孩子已經(jīng)三歲了，叫名字反應(yīng)總是慢半拍，看電視音量調(diào)得比別人家都大。醫(yī)生做完常規(guī)檢查，沒(méi)發(fā)現(xiàn)中耳炎或其他明顯問(wèn)題，最后提一嘴輕聲建議：“要不，帶孩子去做個(gè)GJB3基因檢測(cè)看看？” 父母一臉茫然：“GJB3？這是什么？咱臨沂能做嗎？” 這樣的場(chǎng)景，在臨沂各大醫(yī)院的聽(tīng)力門(mén)診并不少見(jiàn)。

GJB3基因到底是什么？為什么和聽(tīng)力有關(guān)？

簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，GJB3基因就像是我們耳朵里“傳話(huà)員”的生產(chǎn)圖紙。它負(fù)責(zé)編碼一種叫做連接蛋白30的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)在耳蝸（內(nèi)耳里像蝸牛殼一樣負(fù)責(zé)聽(tīng)聲音的部分）的細(xì)胞之間搭起一座座“小橋”。聲音信號(hào)就是通過(guò)這些“小橋”快速、準(zhǔn)確地從一個(gè)細(xì)胞傳遞到另一個(gè)細(xì)胞，最終讓我們的大腦聽(tīng)懂。如果這張“圖紙”（基因）出錯(cuò)了，生產(chǎn)的“傳話(huà)員”不合格或者數(shù)量不夠，信號(hào)傳遞就會(huì)出問(wèn)題，導(dǎo)致聽(tīng)力下降。這種由基因問(wèn)題引起的聽(tīng)力損失，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為遺傳性非綜合征性耳聾，而GJB3基因突變是其中比較常見(jiàn)的一個(gè)原因。

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【周邊】近九州購(gòu)物中心，臨沂市人民醫(yī)院對(duì)面，臨沂人民廣場(chǎng)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

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【地址】臨沂市河?xùn)|區(qū)九曲街道536號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交K33路至九曲街道站

【周邊】近臨沂市人民醫(yī)院河?xùn)|醫(yī)療區(qū)，臨沂吾悅廣場(chǎng)旁，河?xùn)|區(qū)政務(wù)服務(wù)中心對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

我家孩子出生時(shí)聽(tīng)力篩查通過(guò)了，還用擔(dān)心GJB3嗎？

這是很多臨沂家長(zhǎng)最困惑的一點(diǎn)。必須明確：新生兒聽(tīng)力篩查主要查的是當(dāng)時(shí)耳朵的“硬件”反應(yīng)，它查不出潛在的“基因軟件”問(wèn)題。 GJB3基因突變導(dǎo)致的聽(tīng)力損失，有很大一部分是“遲發(fā)性”或“進(jìn)行性”的。意思是，孩子出生時(shí)聽(tīng)力可能完全正?；騼H有輕微損失，能通過(guò)篩查，但隨著年齡增長(zhǎng)，聽(tīng)力會(huì)逐漸下降，可能在學(xué)齡期、青春期甚至成年后才明顯表現(xiàn)出來(lái)。等到那時(shí)再干預(yù)，可能已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了語(yǔ)言發(fā)育的黃金期。所以，篩查通過(guò)不代表可以高枕無(wú)憂(yōu)，尤其是有家族史或父母一方聽(tīng)力不佳的家庭。

我們家族里沒(méi)人耳聾，孩子還需要做這個(gè)檢測(cè)嗎？

這個(gè)誤區(qū)非常普遍。GJB3基因突變引起的耳聾，絕大多數(shù)屬于“常染色體隱性遺傳”。這意味著，父母雙方可能聽(tīng)力完全正常，但他們各自攜帶了一個(gè)有缺陷的GJB3基因副本（攜帶者）。當(dāng)孩子同時(shí)從父母那里遺傳到這兩個(gè)有缺陷的副本時(shí)，才會(huì)發(fā)病。所以，父母聽(tīng)力正常，完全有可能生下聽(tīng)力受損的孩子。 在臨沂，很多家庭都是直到孩子出現(xiàn)問(wèn)題，回溯家族史才發(fā)現(xiàn)，原來(lái)某個(gè)遠(yuǎn)房親戚也有聽(tīng)力問(wèn)題，只是以前沒(méi)往遺傳上想。

在臨沂做GJB3基因檢測(cè)，具體是怎么做的？疼不疼？

過(guò)程其實(shí)非常簡(jiǎn)單，也基本無(wú)創(chuàng)無(wú)痛。在臨沂本地有資質(zhì)的基因檢測(cè)中心或三甲醫(yī)院相關(guān)科室，通常只需要采集2-5毫升的靜脈血，就像常規(guī)抽血化驗(yàn)一樣。對(duì)于嬰幼兒，也可以采集足跟血或口腔黏膜拭子（用棉簽在口腔內(nèi)壁輕輕刮幾下）。樣本會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室，通過(guò)高通量測(cè)序等技術(shù)對(duì)GJB3基因進(jìn)行“全文閱讀”，查找是否存在已知的致病突變點(diǎn)。整個(gè)過(guò)程對(duì)孩子來(lái)說(shuō)，最大的“挑戰(zhàn)”可能就是抽血時(shí)扎針那一下的哭鬧。

檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，我看不懂那些專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)怎么辦？

請(qǐng)放心，一份負(fù)責(zé)任的檢測(cè)報(bào)告絕不會(huì)只扔給您一堆基因代碼。正規(guī)機(jī)構(gòu)的報(bào)告會(huì)包含清晰的結(jié)論部分，通常分為幾種情況：“未發(fā)現(xiàn)明確致病突變”（當(dāng)前研究未發(fā)現(xiàn)您攜帶已知的致病變異，風(fēng)險(xiǎn)較低）；“發(fā)現(xiàn)致病性突變”（明確找到了導(dǎo)致耳聾的基因問(wèn)題）；“發(fā)現(xiàn)可能致病性突變”或“意義未明變異”（發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見(jiàn)的改變，但其對(duì)聽(tīng)力的影響尚不明確，需要結(jié)合臨床和家族史進(jìn)一步分析）。更重要的是，專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師會(huì)為您面對(duì)面解讀報(bào)告，用臨沂老鄉(xiāng)能聽(tīng)懂的大白話(huà)，解釋結(jié)果意味著什么，對(duì)您和孩子未來(lái)有什么影響，以及接下來(lái)該怎么做。

如果檢測(cè)結(jié)果真的是陽(yáng)性，孩子聽(tīng)力就沒(méi)救了嗎？

絕對(duì)不是！恰恰相反，早期明確基因診斷，是進(jìn)行有效干預(yù)的“行動(dòng)指南”。說(shuō)到這個(gè)，它能解釋孩子聽(tīng)力下降的根本原因，避免家庭陷入無(wú)謂的自責(zé)或盲目求醫(yī)。還有一點(diǎn)，針對(duì)GJB3基因突變導(dǎo)致的聽(tīng)力損失，可以根據(jù)聽(tīng)力損失的程度，制定精準(zhǔn)的干預(yù)方案：比如選配最合適的助聽(tīng)器，或者評(píng)估是否需要進(jìn)行人工耳蝸植入。最重要的是，越早干預(yù)，孩子就能越早獲得良好的聽(tīng)覺(jué)刺激，其語(yǔ)言、認(rèn)知和心理發(fā)育就能最大程度地接近正常兒童。 在臨沂，已有不少聽(tīng)障兒童在早期基因診斷和科學(xué)干預(yù)下，順利進(jìn)入普通學(xué)校學(xué)習(xí)。

除了孩子，我們大人有必要查嗎？準(zhǔn)備生二胎怎么辦？

這個(gè)問(wèn)題非常實(shí)際。如果第一個(gè)孩子已確診是GJB3基因突變導(dǎo)致耳聾，那么強(qiáng)烈建議父母雙方都進(jìn)行GJB3基因的攜帶者檢測(cè)。這能明確突變來(lái)源，并準(zhǔn)確計(jì)算出未來(lái)生育二胎的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。如果父母都是攜帶者，那么每一胎都有25%的概率會(huì)患病。在這種情況下，另外生育時(shí)，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）或第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT），來(lái)孕育一個(gè)聽(tīng)力健康的寶寶。對(duì)于有家族史但尚未生育的年輕夫婦，進(jìn)行攜帶者篩查，也是一種主動(dòng)預(yù)防的策略。

在臨沂，去哪里做這個(gè)檢測(cè)比較靠譜？

選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu)，建議遵循幾個(gè)原則：一看資質(zhì)，選擇具備醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證、且臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室通過(guò)驗(yàn)收的正規(guī)機(jī)構(gòu)；二看項(xiàng)目，詢(xún)問(wèn)檢測(cè)是只查GJB3一個(gè)基因，還是包含GJB2、SLC26A4等常見(jiàn)耳聾基因的套餐（更全面，性?xún)r(jià)比可能更高）；三看服務(wù)，是否提供采樣前專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)和采樣后詳細(xì)的報(bào)告解讀。目前，臨沂多家三甲醫(yī)院的耳鼻喉科、兒科、產(chǎn)前診斷中心或與國(guó)內(nèi)大型專(zhuān)業(yè)基因檢測(cè)公司有合作，可以方便地本地采樣。做決定前，不妨多咨詢(xún)幾家，了解清楚流程、價(jià)格和后續(xù)服務(wù)支持。

窗外的沂河水靜靜流淌，守護(hù)一個(gè)家庭的聽(tīng)力健康，就像守護(hù)這條母親河一樣，需要從源頭關(guān)注。當(dāng)科技的微光能夠照亮基因里那些隱秘的角落，我們便多了一份選擇的主動(dòng)權(quán)，少了一份未來(lái)的擔(dān)憂(yōu)。聽(tīng)到孩子清晰的一聲“媽媽”，或許是這世上最動(dòng)聽(tīng)的聲音。