在中國(guó)，大約每400-800人中，就有1人攜帶遺傳性的BRCA1/2基因致病突變。攜帶這種突變的女性，一生中罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)最高可達(dá)87%，罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)最高可達(dá)44%。這些來(lái)自權(quán)威醫(yī)學(xué)研究的數(shù)據(jù)，并非危言聳聽(tīng)，而是我們面對(duì)健康風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需要知道的科學(xué)事實(shí)。對(duì)于我們臨滄的很多女性朋友來(lái)說(shuō)，當(dāng)身邊有人不幸被診斷出乳腺癌或卵巢癌，或者家族里出現(xiàn)多位親屬患病的情況時(shí)，心里難免會(huì)敲起小鼓：“我會(huì)不會(huì)是下一個(gè)？”“我的孩子會(huì)不會(huì)有危險(xiǎn)？”“有沒(méi)有一種方法能提前知道風(fēng)險(xiǎn)？”這個(gè)心結(jié)，很多時(shí)候就指向了今天我們要談的——BRCA突變風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)。

這檢測(cè)到底是查什么的？是不是“算命的”？

這不是算命，而是有堅(jiān)實(shí)科學(xué)依據(jù)的醫(yī)學(xué)檢測(cè)。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，BRCA基因是我們身體里一組非常重要的“修復(fù)工”基因，負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞分裂時(shí)可能出錯(cuò)的DNA，就像一道抑制癌癥發(fā)生的“安全鎖”。如果一個(gè)人從父母那里遺傳到一個(gè)“壞掉”的BRCA基因副本（即致病性突變），這道鎖就失靈了。這意味著，她們身體細(xì)胞里的DNA損傷更容易積累，導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖，最終大大增加了發(fā)生乳腺癌、卵巢癌以及其他一些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)，就是通過(guò)分析您的血液或口腔黏膜樣本，去檢查BRCA基因的“圖紙”有沒(méi)有關(guān)鍵的錯(cuò)誤。

在臨滄，像我們?cè)跈z驗(yàn)所里常合作的萬(wàn)核基因這樣的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，通常會(huì)采用高通量測(cè)序技術(shù)，這種技術(shù)就像一部高精度的“基因掃描儀”，能對(duì)BRCA基因進(jìn)行全面的測(cè)序分析，確保不遺漏任何可能的致病突變。

▲ 臨滄女性在專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，是檢測(cè)前的重要一步。

誰(shuí)真正需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？不是人人都要做吧？

確實(shí)，這不是一項(xiàng)全民普查。它的主要價(jià)值在于幫助特定高危人群明確風(fēng)險(xiǎn)。通常醫(yī)生會(huì)建議以下幾類(lèi)情況的人群，主動(dòng)考慮進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和檢測(cè)：

說(shuō)到這個(gè)是個(gè)人病史。如果您本人很年輕（比如小于45歲）就確診了乳腺癌，或者被診斷為卵巢癌、輸卵管癌、腹膜癌。還有一點(diǎn)是家族史。這也是臨滄很多姐妹最關(guān)心的一點(diǎn)。如果您的直系親屬（母親、姐妹、女兒）中，有兩位或以上患有乳腺癌或卵巢癌；或者家族中有男性患乳腺癌；或者有親屬在雙側(cè)乳房都發(fā)現(xiàn)了乳腺癌；又或者家族中已知有人攜帶BRCA突變。還有一種情況是，如果經(jīng)過(guò)病理檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)您本人的乳腺癌是“三陰性”這種特殊類(lèi)型，那么進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)指導(dǎo)后續(xù)治療和親屬風(fēng)險(xiǎn)管理，意義就非常重大。

在臨滄，我想做的話(huà)，具體要走哪些流程？

流程其實(shí)很清晰，而且并不復(fù)雜。第一步，也是至關(guān)重要的一步，是專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)。您需要找一位專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或婦科/腫瘤科醫(yī)生，詳細(xì)回顧您的個(gè)人和家族病史。在臨滄，現(xiàn)在一些大型醫(yī)院或?qū)I(yè)的檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)都提供這項(xiàng)服務(wù)，像萬(wàn)核基因就有資深的遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)提供線(xiàn)上線(xiàn)下的支持。咨詢(xún)師會(huì)評(píng)估您的風(fēng)險(xiǎn)，解釋檢測(cè)的意義、局限和可能的結(jié)果，幫助您做出知情決定。

第二步是簽署知情同意書(shū)并采樣。如果您決定檢測(cè)，簽署同意書(shū)后，采集幾毫升靜脈血或者用拭子刮取口腔黏膜細(xì)胞即可。樣本會(huì)由專(zhuān)業(yè)的物流冷鏈送往實(shí)驗(yàn)室。第三步是實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)與報(bào)告生成。這一步您只需等待，實(shí)驗(yàn)室會(huì)進(jìn)行DNA提取、文庫(kù)構(gòu)建、上機(jī)測(cè)序和復(fù)雜的數(shù)據(jù)分析與解讀。最后提一嘴一步是報(bào)告解讀與后續(xù)管理建議。您會(huì)收到一份詳細(xì)的報(bào)告，并需要另外與咨詢(xún)師或醫(yī)生面對(duì)面溝通。他們會(huì)告訴您結(jié)果是陽(yáng)性（發(fā)現(xiàn)致病突變）、陰性（未發(fā)現(xiàn)已知致病突變）還是意義不明確，并給出針對(duì)性的健康管理方案。

聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在檢測(cè)技術(shù)很先進(jìn)，它到底準(zhǔn)不準(zhǔn)？有什么要注意的嗎？

目前的下一代測(cè)序技術(shù)，準(zhǔn)確性已經(jīng)非常高，是目前國(guó)際國(guó)內(nèi)的主流和標(biāo)準(zhǔn)方法。它能一次性檢測(cè)BRCA基因的所有外顯子及鄰近內(nèi)含子區(qū)域，覆蓋全面。但是，任何檢測(cè)都有其局限性，我們需要客觀(guān)看待。

說(shuō)到這個(gè)，它不能檢測(cè)所有風(fēng)險(xiǎn)。遺傳性乳腺癌和卵巢癌中，大約只有15%-25%是由BRCA突變引起的。檢測(cè)結(jié)果陰性，不代表未來(lái)100%不會(huì)得癌，只是排除了由BRCA突變帶來(lái)的那部分高風(fēng)險(xiǎn)，其他遺傳和非遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素依然存在。還有一點(diǎn)，可能會(huì)遇到 “意義不明確的變異” 。有些基因改變，現(xiàn)有科學(xué)還無(wú)法明確判斷它到底會(huì)不會(huì)致病。遇到這種情況，不必過(guò)度焦慮，通常建議定期隨訪(fǎng)，隨著科學(xué)研究進(jìn)展，未來(lái)可能會(huì)有新結(jié)論。最后提一嘴，心理和家庭影響。檢測(cè)結(jié)果不僅關(guān)乎個(gè)人，也可能影響您的血親（兄弟姐妹、子女）。在決定檢測(cè)前，需要做好充分的心理準(zhǔn)備，并思考如何與家人溝通。

▲ 專(zhuān)業(yè)的基因測(cè)序?qū)嶒?yàn)室是檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性的核心保障。

如果檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性，是不是就等于宣判了？

絕對(duì)不是。這是一個(gè)非常重要的觀(guān)念。BRCA突變陽(yáng)性，意味著您是一個(gè)高危人群，而不是一個(gè)注定患病的人。知道了風(fēng)險(xiǎn)，恰恰是為了主動(dòng)管理風(fēng)險(xiǎn)，將主動(dòng)權(quán)掌握在自己手里。后續(xù)的管理策略是多層次的：

說(shuō)到這個(gè)是加強(qiáng)篩查。比如，從更年輕的時(shí)候（通常建議25-30歲）開(kāi)始，每年進(jìn)行乳腺磁共振和鉬靶檢查交替進(jìn)行，每半年進(jìn)行臨床乳腺檢查。對(duì)于卵巢癌，雖然篩查效果有限，但仍建議定期進(jìn)行經(jīng)陰道超聲和血清CA125檢測(cè)。還有一點(diǎn)是藥物預(yù)防。有研究表明，使用他莫昔芬等藥物可以降低高危女性的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。最后提一嘴是預(yù)防性手術(shù)。這是目前降低風(fēng)險(xiǎn)最有效的手段，比如預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除術(shù)可以降低90%以上的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防性輸卵管卵巢切除術(shù)可以降低80%-90%的卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)和50%的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。所有這些選擇，都需要您與專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)深入討論后，根據(jù)個(gè)人年齡、生育計(jì)劃、價(jià)值觀(guān)等做出最適合自己的決定。

結(jié)果如果是陰性，是不是就可以高枕無(wú)憂(yōu)了？

同樣不能。特別是對(duì)于已經(jīng)有個(gè)人或強(qiáng)家族史的咨詢(xún)者來(lái)說(shuō)，陰性結(jié)果需要仔細(xì)解讀。如果是家族中已有已知突變，而您檢測(cè)未攜帶，這通常意味著您的風(fēng)險(xiǎn)回歸到普通人群水平，這是一個(gè)非常好的消息。但如果是家族中病因不明，您的檢測(cè)也未發(fā)現(xiàn)致病突變，這稱(chēng)為“真陰性”的概率很高，但無(wú)法100%排除其他未知遺傳因素的可能。因此，即使結(jié)果是陰性，保持健康的生活方式、遵循針對(duì)個(gè)人情況的常規(guī)體檢建議，依然是必要的。

臨滄本地能做嗎？還是要跑去昆明甚至外省？

這也是很多朋友關(guān)心的實(shí)際問(wèn)題。現(xiàn)在，得益于專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的發(fā)展和物流網(wǎng)絡(luò)的完善，在臨滄本地完成采樣已經(jīng)非常方便。通常流程是：在本地醫(yī)院或合作采樣點(diǎn)進(jìn)行咨詢(xún)并采集樣本，樣本通過(guò)專(zhuān)業(yè)冷鏈快速送至中心實(shí)驗(yàn)室（如位于核心城市的實(shí)驗(yàn)室）進(jìn)行檢測(cè)。像萬(wàn)核基因這樣的機(jī)構(gòu)，就在全國(guó)建立了廣泛的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，能夠確保臨滄地區(qū)的樣本快速、安全地送達(dá)，檢測(cè)報(bào)告也能通過(guò)加密渠道及時(shí)返回。省去了長(zhǎng)途奔波，讓專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)服務(wù)更能惠及本地居民。

▲ 一份專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)報(bào)告需要醫(yī)生結(jié)合臨床進(jìn)行深入解讀。

檢測(cè)費(fèi)用貴不貴？醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

這是非?，F(xiàn)實(shí)的問(wèn)題。目前，BRCA基因檢測(cè)屬于自費(fèi)項(xiàng)目，價(jià)格根據(jù)檢測(cè)的基因范圍和解析程度（是否包含其他相關(guān)基因）從幾千元到上萬(wàn)元不等。普通商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)通常不覆蓋健康人群的風(fēng)險(xiǎn)篩查，但如果是因?yàn)楸救艘鸦及ㄈ缏殉舶┣曳厢t(yī)學(xué)指征，用于指導(dǎo)靶向藥物治療選擇（如PARP抑制劑）的檢測(cè)，部分情況下可能有不同的報(bào)銷(xiāo)政策，這需要具體咨詢(xún)您的醫(yī)保部門(mén)和保險(xiǎn)公司。雖然是一筆支出，但考慮到它可能帶來(lái)的、貫穿一生的健康管理價(jià)值，以及對(duì)整個(gè)家族的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警作用，很多家庭認(rèn)為這是一項(xiàng)重要的健康投資。在做決定前，充分了解、權(quán)衡利弊是關(guān)鍵。

與BRCA基因相關(guān)的問(wèn)題，往往交織著對(duì)健康的擔(dān)憂(yōu)、對(duì)未來(lái)的不確定、以及對(duì)家人的責(zé)任。在臨滄這片美麗的土地上，我們理應(yīng)擁有更主動(dòng)、更科學(xué)的健康管理方式。了解它，正視它，管理它，是為了更好地生活，而不是生活在恐懼之中。在做出檢測(cè)決定前，找到值得信賴(lài)的專(zhuān)業(yè)人員和機(jī)構(gòu)，獲取全面、客觀(guān)的信息，是保護(hù)自己最重要的一步。