前幾天看新聞，說(shuō)咱們國(guó)家女性乳腺癌的發(fā)病率這些年一直在上升，平均每100個(gè)女性里，就有1個(gè)左右可能會(huì)在一生中遇到這個(gè)問(wèn)題。而其中，大約有5%-10%的病例，和遺傳基因的突變有關(guān)，尤其是BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因。這個(gè)數(shù)據(jù)一出來(lái)，我就在想，咱們義馬和周邊地區(qū)的姐妹們，心里肯定也犯嘀咕：這跟我有關(guān)系嗎？我該不該去查一下？

說(shuō)實(shí)話(huà)，在實(shí)驗(yàn)室這二十年，我接觸過(guò)太多帶著同樣困惑來(lái)咨詢(xún)的家庭。有的朋友是家里好幾位女性長(zhǎng)輩都得過(guò)乳腺癌或卵巢癌，心里壓著塊大石頭；有的姐妹是自己體檢發(fā)現(xiàn)了乳腺結(jié)節(jié)，越想越擔(dān)心；還有的年輕姑娘，因?yàn)槟赣H患病，早早地就開(kāi)始為自己的未來(lái)焦慮。這些顧慮，我們都能理解。今天，咱們就像鄰居大姐拉家常一樣，聊聊【義馬BRCA攜帶者基因檢測(cè)】這件事，把那些大家最關(guān)心、也最容易迷糊的地方，掰開(kāi)揉碎了說(shuō)清楚。

一、家里有人得過(guò)癌，我就一定要做基因檢測(cè)嗎？

這是咨詢(xún)時(shí)被問(wèn)到最多的問(wèn)題。很多義馬的朋友覺(jué)得，家里有親戚得過(guò)乳腺癌，自己就“在劫難逃”了，特別恐慌。其實(shí)，情況沒(méi)那么絕對(duì)。遺傳性的癌癥，通常有比較明顯的“家族聚集”特征。我們一般會(huì)建議，如果您的直系親屬（比如母親、姐妹、女兒）中，有兩位或以上在較年輕時(shí)（比如50歲前）確診乳腺癌或卵巢癌；或者，有一位男性親屬得了乳腺癌；又或者，同一位親屬同時(shí)得了乳腺癌和卵巢癌……當(dāng)出現(xiàn)這些情況時(shí)，您攜帶BRCA基因突變的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增高，這時(shí)候，做一次基因檢測(cè)來(lái)明確風(fēng)險(xiǎn)，就非常有價(jià)值了。

很多義馬的朋友問(wèn)我哪里可以做健康科普，推薦：

?【義馬萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】三門(mén)峽市湖濱區(qū)上陽(yáng)路402號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】湖濱區(qū)、陜州區(qū)、澠池縣、盧氏縣、義馬市、靈寶市

【周邊】近三門(mén)峽市中心醫(yī)院，三門(mén)峽萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁，黃河路商業(yè)街附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

它就像一份“風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明書(shū)”，告訴您未來(lái)患病的概率大概是多少。知道了，心里反而有底，可以提前規(guī)劃，而不是在未知的恐懼中煎熬。當(dāng)然，如果家族里只是有一位遠(yuǎn)房表親在七八十歲時(shí)患病，那更多可能和年齡、環(huán)境等因素相關(guān)，遺傳風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)就小很多，不必過(guò)度緊張。

二、檢測(cè)就是抽個(gè)血，結(jié)果出來(lái)“陽(yáng)性”是不是就等于判了“死刑”？

這也是一個(gè)巨大的認(rèn)知誤區(qū)。很多咨詢(xún)者一聽(tīng)說(shuō)要抽血做基因檢測(cè)，就覺(jué)得是件天大的事，結(jié)果如果是“陽(yáng)性”（即發(fā)現(xiàn)了致病突變），立刻就感覺(jué)天塌了。請(qǐng)一定記?。簷z測(cè)出BRCA基因突變，絕不等于您已經(jīng)得了癌癥，更不等于“死刑”。

它僅僅意味著，您一生中罹患乳腺癌、卵巢癌等疾病的風(fēng)險(xiǎn)，比普通人群要高得多。比如，普通女性到70歲患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)約為12%，而B(niǎo)RCA1突變攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)可能高達(dá)60%-80%。這個(gè)數(shù)字聽(tīng)起來(lái)嚇人，但換個(gè)角度想，正因?yàn)橹懒诉@個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，我們才能從“被動(dòng)等待”轉(zhuǎn)變?yōu)椤爸鲃?dòng)管理”。

結(jié)果出來(lái)后，專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師會(huì)為您詳細(xì)解讀，并和您一起制定一套個(gè)性化的健康管理方案。這可能包括更早開(kāi)始、更頻繁的專(zhuān)項(xiàng)篩查（比如從25歲或30歲就開(kāi)始每年做乳腺磁共振），或者考慮一些預(yù)防性的藥物，甚至在充分評(píng)估后，對(duì)于已完成生育的女士，可以考慮預(yù)防性手術(shù)。知識(shí)就是力量，在這里，提前知道風(fēng)險(xiǎn)，恰恰是給了我們采取行動(dòng)、保護(hù)自己的寶貴機(jī)會(huì)。

三、在義馬做檢測(cè)靠譜嗎？樣本要送到哪里去？

我特別理解咱們本地朋友對(duì)這個(gè)問(wèn)題的關(guān)心。畢竟基因檢測(cè)聽(tīng)起來(lái)很高科技，大家會(huì)擔(dān)心本地機(jī)構(gòu)的水平，也怕樣本長(zhǎng)途運(yùn)輸會(huì)影響結(jié)果?，F(xiàn)在，隨著技術(shù)的發(fā)展，檢測(cè)服務(wù)已經(jīng)非常成熟和規(guī)范了。在義馬，您通常可以在具備資質(zhì)的醫(yī)院婦科、腫瘤科或體檢中心進(jìn)行咨詢(xún)和采樣（一般是抽取幾毫升靜脈血，或者采集口腔黏膜細(xì)胞）。

采樣過(guò)程很簡(jiǎn)單，就像普通抽血一樣。關(guān)鍵在于，樣本會(huì)被妥善保存，通過(guò)專(zhuān)業(yè)的冷鏈物流，送到像我們這樣具備國(guó)家認(rèn)證資質(zhì)、擁有高通量測(cè)序平臺(tái)的第三方實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。實(shí)驗(yàn)室會(huì)對(duì)樣本進(jìn)行唯一編碼，全程可追溯，確保結(jié)果準(zhǔn)確可靠。整個(gè)流程一般需要幾周時(shí)間。您不用糾結(jié)于“必須在義馬本地完成所有分析”，重要的是選擇正規(guī)、有信譽(yù)的檢測(cè)服務(wù)機(jī)構(gòu)，他們背后的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)和數(shù)據(jù)分析能力才是核心。

四、如果我是攜帶者，我的孩子會(huì)百分之百遺傳嗎？

這是讓很多已為人父母的咨詢(xún)者夜不能寐的問(wèn)題。想到可能把風(fēng)險(xiǎn)帶給孩子，那種內(nèi)疚感非常折磨人。這里有個(gè)重要的遺傳學(xué)知識(shí)需要了解：BRCA基因突變是常染色體顯性遺傳。意思是，如果父母一方是攜帶者，那么每一個(gè)孩子都有50%的概率遺傳到這個(gè)突變基因，同時(shí)也有50%的概率完全不會(huì)遺傳到。這是一個(gè)概率問(wèn)題，不是“全有或全無(wú)”的必然。

所以，說(shuō)到這個(gè)請(qǐng)放下不必要的自責(zé)，這不是任何人的錯(cuò)。還有一點(diǎn)，當(dāng)一位家庭成員被檢測(cè)出是攜帶者后，我們通常會(huì)建議其直系親屬（成年子女、兄弟姐妹等）也考慮進(jìn)行“驗(yàn)證性檢測(cè)”。如果孩子檢測(cè)后未攜帶該突變，那么他/她未來(lái)的癌癥風(fēng)險(xiǎn)就回歸到普通人群水平，可以大大松一口氣。如果孩子攜帶了，那么就像前面說(shuō)的，我們可以為他/她規(guī)劃早期的健康管理方案，將風(fēng)險(xiǎn)控制在最低。這件事，關(guān)乎整個(gè)家庭的未來(lái)健康規(guī)劃，需要全家一起面對(duì)和溝通。

聊了這么多，其實(shí)我最想說(shuō)的是，面對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，逃避和過(guò)度恐懼都解決不了問(wèn)題。科學(xué)認(rèn)知，理性評(píng)估，提前規(guī)劃，才是對(duì)自己和家庭最負(fù)責(zé)任的態(tài)度。基因檢測(cè)是一把鑰匙，它能打開(kāi)一扇了解自身風(fēng)險(xiǎn)的門(mén)。門(mén)后的路怎么走，主動(dòng)權(quán)始終在您自己手里。在義馬，越來(lái)越多的醫(yī)療資源和服務(wù)正在完善，獲取科學(xué)的健康信息并不難。希望今天的聊天，能幫您撥開(kāi)一些迷霧，帶著更清晰、更從容的心態(tài)，去規(guī)劃您和家人的健康未來(lái)。