今天咱們關(guān)起門(mén)來(lái)聊點(diǎn)心里話(huà)。在烏海，我常遇到一些家庭，他們眉頭緊鎖地走進(jìn)咨詢(xún)室，話(huà)匣子一打開(kāi)，說(shuō)的都是類(lèi)似的事兒：“我們家好幾個(gè)親戚都得過(guò)癌癥”“我母親、我姨媽都是這個(gè)歲數(shù)查出來(lái)的病”“聽(tīng)說(shuō)有種基因能讓人更容易得癌癥，我們孩子會(huì)不會(huì)也遺傳了？”……特別是當(dāng)家族里出現(xiàn)了肉瘤、乳腺癌、腦瘤這些發(fā)病年齡偏早的癌癥時(shí)，那份擔(dān)心就更重了。我知道，大家來(lái)問(wèn)之前，心里已經(jīng)翻來(lái)覆去想了很多遍，既怕知道真相，又怕不知道會(huì)耽誤。今天，我就以一個(gè)在遺傳咨詢(xún)一線(xiàn)干了十年的鄰居大姐的身份，好好和大家嘮嘮【烏海Li-Fraumeni綜合征基因檢測(cè)】這回事，希望能幫您把這團(tuán)亂麻理一理。

咱們?yōu)鹾＿@“家族聚集”的癌癥，是巧合還是那個(gè)叫TP53的基因在“作祟”？

很多來(lái)咨詢(xún)的姐妹會(huì)拿著家里的病歷本，一筆一筆數(shù)：“你看，我媽50歲乳腺癌，我舅45歲骨肉瘤，我表哥30歲得了腦瘤……”她們特別困惑，也很委屈：“醫(yī)生，是不是我們家的風(fēng)水不好？還是說(shuō)我們家人命里就該這樣？”每次聽(tīng)到這種說(shuō)法，我都很心疼。這不是什么風(fēng)水問(wèn)題，更不是誰(shuí)的“命不好”。在醫(yī)學(xué)上，當(dāng)一個(gè)家庭里出現(xiàn)多個(gè)近親患有特定腫瘤（比如骨肉瘤、軟組織肉瘤、乳腺癌、腦瘤、腎上腺皮質(zhì)癌等），并且發(fā)病年齡常常低于普通人群（比如乳腺癌在40歲前就發(fā)生了），我們就需要高度警惕一種遺傳性的可能性——Li-Fraumeni綜合征。

它的“根子”在于一個(gè)叫做TP53的基因發(fā)生了致病性的改變。您可以把TP53基因想象成我們身體細(xì)胞里的“警察局長(zhǎng)”或者“質(zhì)檢員”，它負(fù)責(zé)監(jiān)督細(xì)胞的生長(zhǎng)，一旦發(fā)現(xiàn)有細(xì)胞“變壞”了（也就是發(fā)生癌變），它就會(huì)立刻下令讓這個(gè)壞細(xì)胞“自殺”（醫(yī)學(xué)上叫凋亡）。但如果這個(gè)“局長(zhǎng)”自己出問(wèn)題了（基因突變），他就沒(méi)辦法有效工作，壞細(xì)胞就可能逃脫監(jiān)管，肆意生長(zhǎng)，最終導(dǎo)致癌癥。烏海很多家庭擔(dān)心的“家族癌”，可能就是這位“警察局長(zhǎng)”的失職，通過(guò)血緣一代代傳了下來(lái)。

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“查基因”就是抽一管血那么簡(jiǎn)單？烏海哪里能做，結(jié)果怎么看？

當(dāng)我說(shuō)出“可以做個(gè)基因檢測(cè)看看”時(shí)，不少咨詢(xún)者會(huì)松一口氣，覺(jué)得問(wèn)題找到了出口。但緊接著，新的困惑就來(lái)了：“怎么查？是不是特別貴？咱烏海本地醫(yī)院能做嗎？抽完血然后呢？”

檢測(cè)本身，確實(shí)就是抽一管血或者采集一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞那么簡(jiǎn)單，無(wú)創(chuàng)無(wú)痛。 關(guān)鍵在于后續(xù)的實(shí)驗(yàn)室分析和解讀，這才是科技含量最高的部分。目前，烏海本地?fù)碛谐墒爝z傳咨詢(xún)和檢測(cè)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)還不多，通常我們會(huì)建議有相關(guān)困擾的家庭，先到本地的三甲醫(yī)院腫瘤科或婦產(chǎn)科（針對(duì)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)）進(jìn)行初步的臨床評(píng)估和家系問(wèn)詢(xún)。醫(yī)生會(huì)根據(jù)您家庭的具體情況，判斷是否符合檢測(cè)指征，并開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本通常會(huì)送往與醫(yī)院合作的、具備國(guó)家認(rèn)證資質(zhì)的第三方基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。

拿到報(bào)告，才是真正需要專(zhuān)業(yè)解讀的開(kāi)始。一份基因檢測(cè)報(bào)告，絕不是簡(jiǎn)單的“陽(yáng)性”或“陰性”兩個(gè)字。它需要遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)，結(jié)合您整個(gè)家族的病史，來(lái)解讀這個(gè)突變是“致病性的”、“可能致病性的”，還是“意義不明確的”。如果是前兩者，那意味著確定了風(fēng)險(xiǎn)來(lái)源，我們可以制定后續(xù)的嚴(yán)密監(jiān)控計(jì)劃，這就是檢測(cè)最大的意義——不是為了宣判，而是為了主動(dòng)管理。

如果查出來(lái)是“陽(yáng)性”，是不是就等于被判了“死刑”？烏海人該怎么辦？

這是所有顧慮中最沉重、也是最核心的一個(gè)。每當(dāng)有家庭拿到一份陽(yáng)性報(bào)告，咨詢(xún)室里常常會(huì)陷入一片死寂，或是瞬間被淚水淹沒(méi)。當(dāng)事人的第一反應(yīng)往往是：“完了，那我和我的孩子以后肯定都會(huì)得癌癥了?！?/p>

我必須要非常清晰、也非?？隙ǖ馗嬖V大家：陽(yáng)性，絕不等于死刑判決。 它只是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)提示，告訴我們身體的“警察局長(zhǎng)”功能有缺陷，我們需要比一般人更警惕、更早地去巡邏（篩查）。這恰恰是檢測(cè)的價(jià)值所在——讓我們從“未知的恐懼”轉(zhuǎn)向“已知的管理”。

對(duì)于TP53基因突變攜帶者，我們有一套國(guó)際通行的、非常具體且嚴(yán)格的健康監(jiān)測(cè)方案。例如，從幼童期開(kāi)始，就要定期進(jìn)行全身性的體格檢查、血液檢查和超聲檢查；從青年期起，要定期進(jìn)行乳腺核磁共振（MRI）、腹部盆腔超聲、甚至全身性的影像學(xué)篩查。這些方案的目的，就是在癌癥剛剛冒出苗頭、甚至還是“癌前病變”的階段就逮住它，這時(shí)候的治療效果最好，代價(jià)也最小。在烏海，我們可以依托本地醫(yī)院，建立起一個(gè)長(zhǎng)期、規(guī)律、個(gè)性化的隨訪(fǎng)檔案，把健康牢牢把握在自己手里。

檢測(cè)前夜，烏海一家人圍坐桌前，最該商量清楚哪幾件事？

要不要做這個(gè)檢測(cè)，從來(lái)不是一個(gè)人的決定，而是一個(gè)家庭需要共同面對(duì)的選擇。在抽血之前，我建議一家人能心平氣和地坐在一起，好好聊聊下面這幾件事：

第一，我們?yōu)槭裁匆觯?/strong> 是為了解除心中的疑團(tuán)，還是為了給下一代的健康規(guī)劃提供依據(jù)？目標(biāo)不同，對(duì)結(jié)果的承受能力和后續(xù)的行動(dòng)計(jì)劃也會(huì)不同。