最近刷朋友圈，看到咱們九江的社區(qū)醫(yī)院都在推大腸癌早篩的宣傳，這是個(gè)好事兒。但今天我想聊點(diǎn)更深、更“前置”的事兒。很多人覺(jué)得癌癥是中老年的事，但有一種家族遺傳的風(fēng)險(xiǎn)，偏偏就愛(ài)盯上青壯年，尤其是咱們這些平時(shí)身體看著杠杠的年輕人。這就引出了九江林奇綜合征篩查基因檢測(cè)這個(gè)話(huà)題——它不是查你現(xiàn)在有沒(méi)有癌，而是看你未來(lái)幾十年，是不是比別人更容易在腸道、子宮等部位“埋雷”。

誤區(qū)一：“我這么年輕，家族也沒(méi)人得癌，跟我有啥關(guān)系？”

這可能是最普遍的一個(gè)想法。干了這么多年檢測(cè)，我們見(jiàn)過(guò)太多當(dāng)事人，年紀(jì)輕輕，生活習(xí)慣健康，突然查出腸癌，一問(wèn)家族史，好像“干干凈凈”。但林奇綜合征這事兒，有時(shí)候挺“狡猾”。它可能隔代遺傳，或者長(zhǎng)輩患的癌癥類(lèi)型（比如子宮內(nèi)膜癌、胃癌）沒(méi)被聯(lián)系起來(lái)。所以，光看表面家族史，可能會(huì)漏掉重要線(xiàn)索。對(duì)于咱們九江及周邊的朋友，如果家里有兩位以上直系親屬在50歲前患過(guò)相關(guān)癌癥，或者你自己在50歲前查出過(guò)腸癌或子宮內(nèi)膜癌，這個(gè)篩查就值得認(rèn)真考慮一下了。這就像給家族的基因密碼做一次“體檢”，看有沒(méi)有一個(gè)特定的“錯(cuò)別字”。

▲ 插圖：九江街頭年輕家庭溫馨場(chǎng)景。

疑問(wèn)二：“基因檢測(cè)聽(tīng)著好高級(jí)，在九江怎么做？會(huì)不會(huì)很麻煩？”

放心，一點(diǎn)都不麻煩，甚至比抽血體檢還簡(jiǎn)單?，F(xiàn)在技術(shù)很成熟，主要就是采集一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞或者抽一管靜脈血。樣本采集后，會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室，對(duì)MLH1、MSH2、MSH6、PMS2這幾個(gè)與林奇綜合征最相關(guān)的基因進(jìn)行深度測(cè)序分析。整個(gè)過(guò)程，你只需要配合完成采樣就行。在九江，一些專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，比如萬(wàn)核基因，就能提供從專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)、上門(mén)采樣或定點(diǎn)采樣到報(bào)告解讀的全鏈條服務(wù)。他們的實(shí)驗(yàn)室通過(guò)了國(guó)家相關(guān)的質(zhì)評(píng)，報(bào)告由有資質(zhì)的醫(yī)師或遺傳咨詢(xún)師審核，能確保結(jié)果的準(zhǔn)確性和解讀的專(zhuān)業(yè)性，讓九江本地的家庭不用奔波外地也能獲得可靠的檢測(cè)服務(wù)。

故事：技術(shù)工張先生的“未雨綢繆”

說(shuō)來(lái)就想起去年接觸的一位九江的咨詢(xún)者，張先生，32歲，是個(gè)技術(shù)工人，身體一向很好。他舅舅45歲得了腸癌，家里老人提了一句，說(shuō)太爺爺好像也是類(lèi)似病走的。就這么點(diǎn)模糊的信息，讓他心里打了個(gè)結(jié)。他來(lái)咨詢(xún)的時(shí)候很實(shí)在，說(shuō)：“我不怕干活累，就怕萬(wàn)一倒下了，家里老婆孩子怎么辦?！蔽覀?cè)敿?xì)聊了林奇綜合征的特點(diǎn)和篩查的意義。他考慮后，決定做這個(gè)基因檢測(cè)。結(jié)果出來(lái)是陰性，意味著他沒(méi)有遺傳到那個(gè)家族可能存在的致病基因突變。拿到報(bào)告那天，他如釋重負(fù)，說(shuō)“這比發(fā)年終獎(jiǎng)還高興，心里的石頭落地了，可以更安心地規(guī)劃未來(lái)，也能給家人一個(gè)交代?！蹦憧矗@個(gè)檢測(cè)對(duì)他而言，不是制造焦慮，而是消除不確定性，換來(lái)了一份踏實(shí)的安心。

九江這邊做健康科普比較靠譜的是：

?【九江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】江西省九江市九江經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)九瑞大道425號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】濂溪區(qū)、潯陽(yáng)區(qū)、柴桑區(qū)、武寧縣、修水縣、永修縣、德安縣、都昌縣、湖口縣、彭澤縣、瑞昌市、共青城市、廬山市

【周邊】近九江聯(lián)盛快樂(lè)城，九江國(guó)際汽車(chē)城旁，九江經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)管委會(huì)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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九江正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、九江濂溪萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省九江市濂溪區(qū)九蓮北路98號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交108路至九蓮北路站

【周邊】近九江學(xué)院主校區(qū)，濂溪區(qū)第一幼兒園旁，九江職業(yè)技術(shù)學(xué)院濂溪校區(qū)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、九江潯陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省九江市潯陽(yáng)區(qū)長(zhǎng)虹北路199號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交23路至長(zhǎng)虹北路站

【周邊】近九方購(gòu)物中心，長(zhǎng)虹立交橋旁，緊鄰九江市第一人民醫(yī)院（活水院區(qū)）

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、九江柴桑萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省九江市柴桑區(qū)廬山西路624號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交901路至柴桑區(qū)公安局站

【周邊】近柴桑區(qū)第一中學(xué)，九江市柴桑區(qū)人民醫(yī)院旁，柴桑區(qū)人民政府附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

▲ 插圖：九江檢測(cè)機(jī)構(gòu)內(nèi)，專(zhuān)業(yè)人員進(jìn)行樣本核對(duì)與處理。

顧慮三：“查出來(lái)是陽(yáng)性怎么辦？豈不是判了‘死刑’？”

這是最讓人恐懼的一點(diǎn)，我必須好好解釋。查出來(lái)陽(yáng)性，絕對(duì)不等于得了癌癥。它只是告訴你，你攜帶了一個(gè)遺傳性的基因突變，患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)比普通人顯著增高。但這恰恰是“防患于未然”的關(guān)鍵一步！知道了風(fēng)險(xiǎn)，就可以啟動(dòng)一套非常有效的管理方案。比如，從20-25歲開(kāi)始，每1-2年做一次結(jié)腸鏡檢查；對(duì)于女性，加強(qiáng)婦科相關(guān)篩查。這些密切的監(jiān)測(cè)，目的就是為了在癌前病變階段或者極早期癌癥階段就發(fā)現(xiàn)并處理掉，治療效果極好，基本不影響正常壽命和生活質(zhì)量。這相當(dāng)于你拿到了一張“風(fēng)險(xiǎn)地圖”，知道了哪里路滑，以后走路就會(huì)格外當(dāng)心，反而更安全。

最后提一嘴聊聊：到底誰(shuí)最應(yīng)該考慮做這個(gè)篩查？

根據(jù)國(guó)內(nèi)外的臨床指南，以下幾類(lèi)情況，建議重點(diǎn)評(píng)估：1. 本人小于50歲，被診斷出結(jié)直腸癌或子宮內(nèi)膜癌；2. 無(wú)論年齡，親屬中已知有林奇綜合征相關(guān)的基因突變；3. 家族中，有至少三位親屬患有與林奇綜合征相關(guān)的癌癥（結(jié)直腸、子宮內(nèi)膜、胃、卵巢、輸尿管/腎盂等）；4. 家族中，有至少兩位親屬患有相關(guān)癌癥，且其中至少一位在50歲前確診。如果您的情況符合以上任何一條，和家里人聊聊，或者找專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)門(mén)診聊聊，會(huì)是一個(gè)負(fù)責(zé)任的選擇。在九江，隨著大家對(duì)健康管理的認(rèn)識(shí)加深，越來(lái)越多的家庭開(kāi)始關(guān)注這種“治未病”的基因篩查。

▲ 插圖：九江遺傳咨詢(xún)門(mén)診中，醫(yī)生與咨詢(xún)者進(jìn)行耐心溝通。

說(shuō)到底，基因是生命的圖紙，但我們不是圖紙的奴隸。了解它，是為了更好地生活?？萍冀o了我們提前窺見(jiàn)風(fēng)險(xiǎn)的可能，而我們要做的，就是利用這種可能，把健康的主動(dòng)權(quán)，更多地掌握在自己手里。為家人，也為自己。

▲ 插圖：九江家庭在公園享受健康休閑時(shí)光，寓意積極預(yù)防與美好生活。