不少人一聽(tīng)說(shuō)家族里好幾個(gè)人得了腸癌、子宮內(nèi)膜癌，就立刻心驚膽戰(zhàn)地懷疑：我們家是不是攤上那種可怕的遺傳病——林奇綜合征了？這種擔(dān)憂(yōu)很常見(jiàn)，但直接把“家族癌史”和“林奇綜合征”劃等號(hào)，恰恰是第一個(gè)需要破除的誤區(qū)。很多家族聚集的癌癥，可能只是生活方式相似或巧合，并非遺傳基因在作祟。而真正的林奇綜合征，雖然兇險(xiǎn)，卻也是一個(gè)有明確“行動(dòng)指南”的對(duì)手。“林奇綜合征相關(guān)腫瘤基因檢測(cè)”正是我們摸清家族遺傳底牌、制定精準(zhǔn)防御方案的那把關(guān)鍵鑰匙。 它不是為了制造恐慌，而是為了賦予我們面對(duì)未知風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，最寶貴的主動(dòng)權(quán)。

家族里有好幾個(gè)人得癌，就肯定是遺傳病嗎？

當(dāng)然不是?？吹礁篙?、兄弟姐妹中有人患癌，尤其是結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌這些與林奇綜合征相關(guān)的腫瘤，產(chǎn)生這種聯(lián)想再正常不過(guò)。但冷靜下來(lái)想，一家人長(zhǎng)期生活在一起，飲食習(xí)慣、生活環(huán)境、甚至一些慢性炎癥的誘發(fā)因素都高度相似。這些共同的后天因素，完全可能導(dǎo)致癌癥在家族內(nèi)“扎堆”出現(xiàn)，這在流行病學(xué)上稱(chēng)為“家族聚集性”。真正的遺傳性腫瘤綜合征，需要滿(mǎn)足更嚴(yán)格的遺傳學(xué)規(guī)律。所以，先別急著給自己或家人貼上“遺傳病”的標(biāo)簽，恐慌解決不了問(wèn)題。

什么是林奇綜合征？它“傳男不傳女”嗎？

林奇綜合征，過(guò)去也叫遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）。簡(jiǎn)單說(shuō)，它是由于體內(nèi)幾個(gè)負(fù)責(zé)“糾錯(cuò)”的基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等）發(fā)生了先天性的致病突變，導(dǎo)致細(xì)胞在復(fù)制時(shí)更容易出錯(cuò)，修復(fù)能力大打折扣，從而大大增加了一生中罹患多種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。請(qǐng)注意，它增加的是“風(fēng)險(xiǎn)”，并非“必然”，而且不同基因突變，帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)高低也不同。

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關(guān)于“傳男不傳女”，這又是一個(gè)流傳甚廣的誤解。林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。這意味著，無(wú)論男女，只要從父母任何一方遺傳到了一個(gè)有問(wèn)題的基因拷貝，就有50%的概率患上相關(guān)癌癥。它不挑性別，男性和女性的患病風(fēng)險(xiǎn)都很高，只是具體癌種有所不同：男性以結(jié)直腸癌、胃癌、泌尿系統(tǒng)腫瘤多見(jiàn)；女性則除了結(jié)直腸癌，罹患子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。

符合哪些條件，醫(yī)生才會(huì)建議做林奇綜合征基因檢測(cè)？

不是所有人都有必要做。醫(yī)學(xué)上通常遵循一些篩查標(biāo)準(zhǔn)，比如國(guó)際上常用的“阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)II”或更符合我國(guó)國(guó)情的“中國(guó)人林奇綜合征家系標(biāo)準(zhǔn)”。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，醫(yī)生會(huì)重點(diǎn)關(guān)注以下幾點(diǎn)：

• 發(fā)病年齡早：家族中有人（尤其是直系親屬）在50歲前就診斷出結(jié)直腸癌或子宮內(nèi)膜癌。
• 多原發(fā)癌：同一個(gè)人，在不同時(shí)間、不同部位發(fā)生兩種或以上與林奇綜合征相關(guān)的癌癥。
• 家族聚集性：家族中至少有兩代直系親屬患有相關(guān)癌癥，且至少一人發(fā)病年齡較早。
• 腫瘤病理特征：通過(guò)手術(shù)切除的腫瘤組織，如果免疫組化檢測(cè)（IHC）顯示MLH1、PMS2等錯(cuò)配修復(fù)蛋白表達(dá)缺失，或微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測(cè)為高度不穩(wěn)定（MSI-H），這就是一個(gè)非常強(qiáng)烈的信號(hào)。

當(dāng)當(dāng)事人或家族情況符合上述一條或多條“警戒線(xiàn)”時(shí)，醫(yī)生才會(huì)慎重地建議進(jìn)行胚系基因檢測(cè)，以明確診斷。

基因檢測(cè)怎么做？抽血還是用腫瘤組織？

這是咨詢(xún)時(shí)被問(wèn)得最多的問(wèn)題之一。林奇綜合征的基因檢測(cè)通常分為兩步走，樣本也分兩種：

第一步，腫瘤組織篩查（普遍篩查或初篩）：使用當(dāng)事人手術(shù)或活檢留下的腫瘤組織樣本，進(jìn)行免疫組化（IHC）或微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測(cè)。這像是在案發(fā)現(xiàn)場(chǎng)尋找“犯罪特征”。如果結(jié)果是陰性（即蛋白表達(dá)正常、MSI穩(wěn)定），那么患林奇綜合征的可能性就極低了。如果結(jié)果是陽(yáng)性（蛋白缺失/MSI-H），則強(qiáng)烈提示需要進(jìn)入下一步。

第二步，胚系基因驗(yàn)證（確診金標(biāo)準(zhǔn)）：這一步需要抽取當(dāng)事人的外周靜脈血（大約5-10毫升）。從血液中提取白細(xì)胞DNA，來(lái)檢測(cè)MLH1等幾個(gè)相關(guān)基因是否存在先天性的致病突變。為什么用血？因?yàn)檠褐械腄NA代表了我們與生俱來(lái)的“出廠(chǎng)設(shè)置”，能明確這個(gè)突變是遺傳來(lái)的（胚系突變），還是僅僅在腫瘤細(xì)胞中后天發(fā)生的（體細(xì)胞突變）。只有確認(rèn)了胚系突變，林奇綜合征的診斷才算最終坐實(shí)。

檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性怎么辦？天塌下來(lái)了嗎？

收到一份陽(yáng)性報(bào)告，意味著確認(rèn)攜帶了致病基因突變，這無(wú)疑會(huì)帶來(lái)巨大的心理沖擊。但請(qǐng)務(wù)必理解：陽(yáng)性結(jié)果不等于癌癥判決書(shū)，它是一份極其重要的“風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警和健康管理說(shuō)明書(shū)”。

對(duì)于攜帶者本人，這意味著可以啟動(dòng)一套非常具體且高效的主動(dòng)監(jiān)測(cè)方案。例如，從20-25歲開(kāi)始，每1-2年做一次結(jié)腸鏡檢查；女性從30-35歲開(kāi)始，每年進(jìn)行婦科檢查、超聲和子宮內(nèi)膜活檢。通過(guò)這種嚴(yán)密的“哨兵監(jiān)視”，完全可以在癌前病變或極早期癌癥階段就將其發(fā)現(xiàn)并處理，治愈率接近100%。這比等到出現(xiàn)癥狀再診治，生存結(jié)局是天壤之別。

檢測(cè)結(jié)果陰性，是不是全家都安全了？

如果家族中先證者（第一個(gè)被確診的患者）的基因檢測(cè)結(jié)果是陰性，即未發(fā)現(xiàn)已知的致病突變，那么情況就比較復(fù)雜。這通常意味著這個(gè)家族的癌癥聚集，可能不是由目前已知的這幾個(gè)林奇綜合征主要基因引起的。“陰性”并不能讓其他親屬完全高枕無(wú)憂(yōu)，他們患癌的風(fēng)險(xiǎn)可能仍略高于普通人群。這時(shí)，基于家族史的個(gè)體化加強(qiáng)篩查建議，仍然非常重要。

如果我不想做基因檢測(cè)，可以嗎？

從醫(yī)學(xué)倫理上講，基因檢測(cè)完全基于自愿和知情同意。任何人都有權(quán)拒絕。但拒絕檢測(cè)，也就等于放棄了“先知先覺(jué)”的機(jī)會(huì)，只能被動(dòng)地接受常規(guī)體檢或等到癥狀出現(xiàn)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)家族成員，這意味著將自己和家人置于一個(gè)明確存在、卻不知何時(shí)會(huì)引爆的風(fēng)險(xiǎn)之中。很多經(jīng)歷過(guò)家人罹患晚期癌癥痛苦的咨詢(xún)者，最終會(huì)選擇檢測(cè)，他們的理由很簡(jiǎn)單：“我不想讓我的孩子再經(jīng)歷我經(jīng)歷過(guò)的恐懼和遺憾?！?/strong> 了解風(fēng)險(xiǎn)，是為了更好地掌控健康。