根據(jù)國(guó)家腫瘤中心的數(shù)據(jù),中國(guó)女性一生中患乳腺癌的平均風(fēng)險(xiǎn)約為3.6%,而其中大約5%-10%的乳腺癌(尤其是小葉性乳腺癌)具有明確的家族遺傳性。這個(gè)數(shù)字,落在任何一個(gè)家庭,都是100%的重量。在克旗,我們接觸過(guò)許多因?yàn)橛H人患病而憂(yōu)心忡忡的女性,她們拿著化驗(yàn)單,站在“查還是不查”的十字路口,心里翻涌的往往是最直接、也最糾結(jié)的幾個(gè)問(wèn)題:我是不是也該查一下基因?萬(wàn)一查出有問(wèn)題,是不是就等于被判了刑?我的女兒怎么辦?今天,我們就以一位在克旗從事遺傳咨詢(xún)與檢測(cè)工作15年的視角,把這些心里話(huà)攤開(kāi)來(lái),好好聊一聊。
我明明沒(méi)有感覺(jué),為什么要去查基因?
這個(gè)問(wèn)題問(wèn)到了根子上?;驒z測(cè),查的不是“病”,而是“風(fēng)險(xiǎn)”。就像我們看天氣預(yù)報(bào),今天沒(méi)下雨,不代表未來(lái)一個(gè)月都晴空萬(wàn)里。遺傳性腫瘤基因檢測(cè),特別是針對(duì)小葉性乳腺癌的BRCA1/2、CDH1等關(guān)鍵基因的檢測(cè),目的是看看我們身體里是否攜帶了從父母那里遺傳來(lái)的、增加了特定癌癥風(fēng)險(xiǎn)的“基因代碼變異”。

這與你目前的身體狀況無(wú)關(guān),它是一個(gè)預(yù)測(cè)性的工具,幫你提前看到未來(lái)健康天空中的那片“烏云”,從而有機(jī)會(huì)提前備好“雨傘”。
在克旗進(jìn)行這項(xiàng)檢測(cè),流程其實(shí)很清晰,完全不需要遠(yuǎn)赴外地。通常,當(dāng)事人可以先到我們克旗本地與權(quán)威基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)有合作的醫(yī)院或?qū)I(yè)咨詢(xún)點(diǎn)進(jìn)行一次遺傳咨詢(xún)。由專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生評(píng)估個(gè)人和家族病史后,判斷是否有必要進(jìn)行檢測(cè)。如果決定檢測(cè),只需要抽取一管靜脈血,樣本會(huì)被妥善送至有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。隨后,當(dāng)事人可以選擇在線(xiàn)或另外到本地的合作點(diǎn),由專(zhuān)業(yè)人士面對(duì)面地、詳細(xì)地解讀那份至關(guān)重要的報(bào)告?,F(xiàn)在,像萬(wàn)核基因這樣的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu),通過(guò)與克旗本地醫(yī)療網(wǎng)絡(luò)的緊密合作,已經(jīng)能讓這份復(fù)雜的科學(xué)解讀服務(wù),在家門(mén)口就得到高質(zhì)量的完成。

如果我查出了高風(fēng)險(xiǎn)基因,是不是我注定會(huì)得癌?
這是最大的、也是最普遍的誤解。查出攜帶高風(fēng)險(xiǎn)基因,絕不等于宣判了癌癥。 它僅僅意味著與沒(méi)有攜帶此基因變異的人相比,患某些癌癥(如小葉性乳腺癌、卵巢癌)的幾率顯著增高了。幾率增高,不是100%。很多攜帶者通過(guò)積極的、個(gè)性化的健康管理,比如從更年輕的年齡開(kāi)始、更頻繁地進(jìn)行乳腺磁共振等專(zhuān)業(yè)篩查,或者在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下采取預(yù)防性措施,可以極大地降低風(fēng)險(xiǎn),甚至安度一生。知識(shí),在這里不是枷鎖,而是主動(dòng)掌控健康的鑰匙。
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4、北京豐臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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5、北京石景山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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6、北京海淀萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市海淀區(qū)清華東路甲414號(hào)(當(dāng)天可出結(jié)果)
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7、北京門(mén)頭溝萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市門(mén)頭溝區(qū)新城東街177號(hào)(支持上門(mén)采樣)
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8、北京房山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市房山區(qū)政通南路22號(hào)(需提前預(yù)約)
【交通】乘坐地鐵房山線(xiàn)至良鄉(xiāng)大學(xué)城站,北出口步行約15分鐘
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9、北京通州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市通州區(qū)新華北路54號(hào)(當(dāng)天可出結(jié)果)
【交通】乘坐地鐵6號(hào)線(xiàn)至通州北關(guān)站,C出口步行約10分鐘
【周邊】近通州萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng),新華西街地鐵站旁,北京市通州區(qū)婦幼保健院對(duì)面
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10、北京順義萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市順義區(qū)大東路66號(hào)(支持上門(mén)采樣)
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11、北京昌平萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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12、北京大興萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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13、北京懷柔萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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14、北京平谷萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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15、北京密云萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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16、北京延慶萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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▲ 克旗女性在遺傳咨詢(xún)室與醫(yī)生交談,了解家族健康史
我的媽媽或姐妹得了小葉性乳腺癌,我有多大概率會(huì)遺傳到?
這取決于你親屬患病的具體情況。如果是一位一級(jí)親屬(母親、姐妹、女兒)在50歲前被診斷,或者家族中有多位親屬患有乳腺癌或卵巢癌,尤其是雙側(cè)乳腺癌,那么遺傳的可能性就大大增加。這時(shí)候,進(jìn)行基因檢測(cè)的意義就非常明確。它能給你一個(gè)清晰的答案:風(fēng)險(xiǎn)是來(lái)源于一個(gè)明確的遺傳變異,還是其他因素。沒(méi)有答案的猜測(cè),才是最折磨人的。
基因檢測(cè)貴不貴?在克旗做,結(jié)果準(zhǔn)不準(zhǔn)?
這是非常實(shí)際的顧慮。隨著技術(shù)的普及,遺傳性腫瘤基因檢測(cè)的費(fèi)用已經(jīng)比多年前親民很多。更重要的是,現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù),尤其是基于二代測(cè)序的panel檢測(cè),準(zhǔn)確性非常高。關(guān)鍵在于選擇正規(guī)的、有臨床資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)。這些機(jī)構(gòu)的實(shí)驗(yàn)室有嚴(yán)格的質(zhì)量控制體系,出具的每一份報(bào)告都責(zé)任重大。結(jié)果準(zhǔn)不準(zhǔn),與你是在克旗采樣還是在北京采樣沒(méi)有關(guān)系,只與背后分析樣本的實(shí)驗(yàn)室水平有關(guān)。本地采樣點(diǎn)的價(jià)值在于提供便捷的咨詢(xún)、采樣和報(bào)告解讀服務(wù),讓復(fù)雜的信息變得觸手可及。
如果結(jié)果是陽(yáng)性,我該怎么告訴我的家人?
這是一個(gè)充滿(mǎn)人情味的難題。檢測(cè)結(jié)果是個(gè)人隱私,你完全有權(quán)決定是否告知、何時(shí)告知以及告知誰(shuí)。但需要明白的是,某些遺傳基因變異(如BRCA)是常染色體顯性遺傳,這意味著你的父母、兄弟姐妹、子女各有50%的概率也攜帶。告知他們,是給他們一個(gè)同樣知情選擇的機(jī)會(huì)。專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師會(huì)幫助你制定家庭溝通策略,甚至可以為愿意接受檢測(cè)的家人提供建議。這不是制造恐慌,而是傳遞一份可以共享的“健康預(yù)警”。
我女兒還小,我需要現(xiàn)在就為她擔(dān)心嗎?
為人父母,這種擔(dān)憂(yōu)感同身受。對(duì)于未成年子女,通常不建議進(jìn)行預(yù)測(cè)性的成人發(fā)病基因檢測(cè)。倫理共識(shí)是,應(yīng)該把選擇權(quán)留給孩子成年后自己決定。當(dāng)前最重要的事情,是管理好你自己的健康。你積極、科學(xué)地管理好自己的風(fēng)險(xiǎn),保持健康,就是給孩子最好的榜樣和最堅(jiān)實(shí)的依靠。同時(shí),可以為孩子建立一份詳細(xì)的家族健康檔案,待她成年后,這份檔案將是她做出明智健康決策的重要依據(jù)。
▲ 了解家族風(fēng)險(xiǎn)后,克旗家庭更積極地?fù)肀Ы】瞪罘绞?/p>
除了抽血,還有其他檢測(cè)方法嗎?檢測(cè)技術(shù)有沒(méi)有什么不足?
目前,血液樣本是進(jìn)行此類(lèi)胚系(遺傳自父母)基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn),因?yàn)樗芊€(wěn)定地提供全身細(xì)胞的DNA信息?,F(xiàn)在的主流技術(shù)是二代測(cè)序,可以一次性分析數(shù)十個(gè)甚至上百個(gè)與遺傳性腫瘤相關(guān)的基因,效率高,覆蓋面廣。
但任何技術(shù)都有其考量。說(shuō)到這個(gè),檢測(cè)有“范圍”。目前的panel主要檢測(cè)已知的、有明確證據(jù)的基因和位點(diǎn),無(wú)法窮盡所有未知的遺傳因素。還有一點(diǎn),檢測(cè)結(jié)果可能存在“意義未明的變異”,即發(fā)現(xiàn)了基因變化,但現(xiàn)有科學(xué)證據(jù)不足以判斷它究竟是好是壞、是否增加風(fēng)險(xiǎn)。這時(shí)候,就需要依賴(lài)檢測(cè)機(jī)構(gòu)的科學(xué)團(tuán)隊(duì)持續(xù)跟蹤全球數(shù)據(jù)庫(kù)更新,并在未來(lái)可能時(shí)提供重新解讀。因此,選擇一家擁有強(qiáng)大生物信息分析能力和持續(xù)臨床數(shù)據(jù)庫(kù)更新服務(wù)的機(jī)構(gòu)至關(guān)重要。例如,萬(wàn)核基因在這方面就建立了長(zhǎng)期的變異追蹤和解讀更新機(jī)制,確保咨詢(xún)者能獲得與時(shí)俱進(jìn)的科學(xué)信息。
我拿到了陽(yáng)性報(bào)告,克旗的醫(yī)院能管我嗎?
完全能,而且這正是本地化服務(wù)的核心價(jià)值。一份專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)報(bào)告,絕不是檢測(cè)的終點(diǎn),而是精準(zhǔn)健康管理的起點(diǎn)。報(bào)告會(huì)給出具體的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和臨床管理建議。你可以拿著這份報(bào)告,在克旗尋求乳腺外科、腫瘤科或婦產(chǎn)科醫(yī)生的幫助。他們可以依據(jù)這份權(quán)威的遺傳學(xué)證據(jù),為你量身定制篩查方案(比如從多少歲開(kāi)始、隔多久做一次乳腺B超或磁共振),或者討論藥物預(yù)防、預(yù)防性手術(shù)等更深層次的選項(xiàng)?;驒z測(cè)與本地臨床醫(yī)療的銜接,正在變得越來(lái)越順暢。
最后提一嘴,什么樣的人真的應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)?
如果你符合以下一種或幾種情況,與專(zhuān)業(yè)人士聊一聊會(huì)很有價(jià)值:本人很年輕時(shí)(比如小于45歲)就被診斷出小葉性乳腺癌;同一側(cè)乳房有多個(gè)原發(fā)癌灶;家族中(尤其是母系或父系)有多個(gè)乳腺癌或卵巢癌患者;有男性乳腺癌家族史;或者家族中已知有人攜帶乳腺癌相關(guān)致病基因變異。即使不符合這些“高危”特征,但內(nèi)心有強(qiáng)烈擔(dān)憂(yōu),進(jìn)行一次專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún),厘清風(fēng)險(xiǎn),也是一種對(duì)自己和家庭負(fù)責(zé)任的態(tài)度。
▲ 克旗女性通過(guò)學(xué)習(xí),將健康的主動(dòng)權(quán)掌握在自己手中
面對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn),恐懼源于未知,而力量來(lái)自知情與行動(dòng)。在克旗,科學(xué)的幫助已經(jīng)近在咫尺。了解它,不是為了預(yù)支明天的煩惱,而是為了更從容、更智慧地規(guī)劃今天和未來(lái)的健康之路。當(dāng)你知道烏云可能在哪里,你才能更好地享受陽(yáng)光。
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