在六盤(pán)水的公園路、鐘山大街，或者學(xué)校門(mén)口，您或許曾見(jiàn)過(guò)這樣的孩子：他們?cè)缭绱魃狭撕窈竦难坨R，與人交流時(shí)習(xí)慣性地側(cè)耳傾聽(tīng)，或者對(duì)遠(yuǎn)處的聲音反應(yīng)遲鈍。家長(zhǎng)起初可能覺(jué)得，近視是學(xué)習(xí)累的，聽(tīng)力差點(diǎn)兒或許是耳朵發(fā)炎沒(méi)好利索。但兩樣問(wèn)題同時(shí)出現(xiàn)，且越來(lái)越明顯時(shí)，心里那點(diǎn)疑惑和不安就開(kāi)始滋長(zhǎng)：這到底是兩件獨(dú)立的事，還是背后有同一個(gè)我們看不見(jiàn)的“推手”？從業(yè)十五年，見(jiàn)過(guò)太多家庭從困惑到明朗，今天我們就來(lái)聊聊，當(dāng)“耳聾”遇上“高度近視”，遺傳基因可能扮演的關(guān)鍵角色。

六盤(pán)水的娃兒，為啥會(huì)耳聾和高度近視一起出現(xiàn)？

這絕不是簡(jiǎn)單的“倒霉”或巧合。在遺傳學(xué)上，有一大類(lèi)被統(tǒng)稱(chēng)為“綜合征型”的遺傳性耳聾。意思是，耳聾只是這個(gè)基因突變帶來(lái)的“套餐”癥狀之一，它常常還“捆綁銷(xiāo)售”了其他問(wèn)題，比如視力異常。其中，Usher綜合征就是最典型、也相對(duì)常見(jiàn)的一種?；颊咄ǔＴ诔錾鷷r(shí)或幼年就有聽(tīng)力下降，而進(jìn)行性的視網(wǎng)膜病變（常表現(xiàn)為夜盲、視野縮小，并最終發(fā)展為高度近視甚至視力嚴(yán)重受損）則在兒童或青少年期逐漸顯現(xiàn)。您可以把致病的突變基因想象成一個(gè)寫(xiě)了錯(cuò)誤指令的“施工圖紙”，它同時(shí)負(fù)責(zé)耳朵里聽(tīng)覺(jué)毛細(xì)胞和眼睛里感光細(xì)胞的“建造與維護(hù)”。圖紙錯(cuò)了，兩個(gè)精密器官都可能出問(wèn)題。

我家老人聽(tīng)力也不好，孩子這是遺傳的嗎？怎么傳的？

這是咨詢(xún)時(shí)最常被問(wèn)到的核心問(wèn)題。說(shuō)到這個(gè)，需要明確一點(diǎn)：并非所有家族里有耳聾或近視的長(zhǎng)輩，孩子就一定是遺傳了Usher綜合征這類(lèi)疾病。但如果有明確的家族史，風(fēng)險(xiǎn)確實(shí)會(huì)增高。這類(lèi)疾病的遺傳方式多數(shù)是“常染色體隱性遺傳”。這個(gè)詞聽(tīng)起來(lái)專(zhuān)業(yè)，理解起來(lái)很簡(jiǎn)單：父母雙方看起來(lái)完全健康，聽(tīng)力視力都正常，但他們各自攜帶了一個(gè)有問(wèn)題的“隱性”基因副本。當(dāng)孩子不幸同時(shí)從父母那里繼承了這兩個(gè)有問(wèn)題的副本時(shí)，疾病就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。 所以，很多家庭會(huì)感到非常意外：“我們兩家往上數(shù)幾代都沒(méi)這個(gè)問(wèn)題??！”——因?yàn)榻】档臄y帶者太多了，隱性基因就像一份沉睡的家族“密碼”，直到兩個(gè)攜帶者結(jié)合，并在孩子身上“碰巧”組合，才會(huì)顯形。

在六盤(pán)水，怎么確定孩子是不是這種遺傳??？

診斷是一個(gè)綜合判斷的過(guò)程，絕非單靠一項(xiàng)檢查。通常，耳鼻喉科醫(yī)生會(huì)進(jìn)行全面的聽(tīng)力學(xué)檢查（如純音測(cè)聽(tīng)、聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽(tīng)性腦干反應(yīng)等），評(píng)估聽(tīng)力損失的程度和性質(zhì)。眼科醫(yī)生則會(huì)進(jìn)行詳細(xì)的眼底檢查、視網(wǎng)膜電圖（ERG）、視覺(jué)誘發(fā)電位（VEP）等，尋找特征性的視網(wǎng)膜病變證據(jù)。當(dāng)臨床高度懷疑是遺傳性疾病時(shí)，基因檢測(cè)就成為了“一錘定音”的關(guān)鍵工具。 通過(guò)抽取孩子（有時(shí)也包括父母）幾毫升的靜脈血，利用新一代測(cè)序技術(shù)，對(duì)已知的與耳聾伴視力障礙相關(guān)的數(shù)十個(gè)基因（如MYO7A, USH2A, CDH23等）進(jìn)行掃描，尋找致病的“罪魁禍?zhǔn)住薄蛲蛔?。一旦找到，診斷就非常明確了。

基因檢測(cè)報(bào)告拿到手，上面寫(xiě)的“突變”和“致病性”是啥意思？

報(bào)告確實(shí)像天書(shū)。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)在海量的基因數(shù)據(jù)里，找出孩子與普通人不同的“變異位點(diǎn)”。但并非所有變異都是壞的。我們會(huì)根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，將變異分為五類(lèi)：“致病”、“可能致病”、“意義不明”、“可能良性”、“良性”。只有被判定為“致病”或“可能致病”的變異，才與孩子的癥狀高度相關(guān)。報(bào)告上還會(huì)寫(xiě)明遺傳模式，比如“復(fù)合雜合突變”，這通常就對(duì)應(yīng)了前面說(shuō)的隱性遺傳——從爸媽那里各繼承了一個(gè)壞副本?？炊畧?bào)告，需要遺傳分析師或遺傳咨詢(xún)師的詳細(xì)解讀，他們會(huì)把冰冷的科學(xué)術(shù)語(yǔ)，翻譯成對(duì)家庭未來(lái)有實(shí)際意義的指導(dǎo)。

查清楚了，對(duì)在六盤(pán)水生活的孩子有啥實(shí)際幫助？

這是所有努力的價(jià)值所在。明確診斷，說(shuō)到這個(gè)意味著停止無(wú)效的折騰。家長(zhǎng)不用再四處求醫(yī)，嘗試各種宣稱(chēng)能“治愈”耳聾或近視的偏方，避免人財(cái)兩空。還有一點(diǎn)，是精準(zhǔn)的干預(yù)與管理。對(duì)于聽(tīng)力損失，可以根據(jù)程度盡早驗(yàn)配助聽(tīng)器或考慮人工耳蝸植入，抓住語(yǔ)言發(fā)育黃金期。對(duì)于視力，需要定期嚴(yán)密監(jiān)測(cè)眼底，使用必要的視覺(jué)輔助設(shè)備，并在生活、學(xué)習(xí)上做出適應(yīng)性調(diào)整，延緩視功能下降。最重要的是，知道了“敵人”是誰(shuí)，才能進(jìn)行有效的家族遺傳咨詢(xún)。這關(guān)乎到孩子未來(lái)的婚育選擇、以及家族中其他成員（如兄弟姐妹）的攜帶者篩查與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

這個(gè)檢測(cè)貴不貴？六盤(pán)水本地能做嗎？

基因檢測(cè)的費(fèi)用在過(guò)去十年里已經(jīng)大幅下降。針對(duì)這類(lèi)疾病的panel檢測(cè)（即一組相關(guān)基因的打包檢測(cè)），費(fèi)用通常在幾千元人民幣。這對(duì)于一個(gè)需要明確診斷、指導(dǎo)終身管理的家庭來(lái)說(shuō)，其帶來(lái)的長(zhǎng)期價(jià)值遠(yuǎn)超過(guò)檢測(cè)本身的花費(fèi)。關(guān)于檢測(cè)地點(diǎn)，六盤(pán)水本地的三甲醫(yī)院或大型婦幼保健院，其耳鼻喉科、眼科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診通?？梢蚤_(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本一般會(huì)送往貴陽(yáng)、昆明、重慶或北上廣深有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所進(jìn)行分析。您不需要帶孩子遠(yuǎn)赴外地，在本地抽血即可，非常方便。關(guān)鍵的第一步，是找到對(duì)的科室和醫(yī)生，啟動(dòng)這個(gè)鑒別診斷的流程。

如果查出來(lái)真的是，這個(gè)病未來(lái)有辦法治嗎？

請(qǐng)抱持謹(jǐn)慎的樂(lè)觀(guān)。目前，Usher綜合征等疾病尚無(wú)根治方法，全球科學(xué)家正在全力攻關(guān)。基因治療是未來(lái)最有希望的方向之一，旨在通過(guò)病毒載體等工具，將正確的基因版本遞送到病變細(xì)胞中，從根源上修復(fù)錯(cuò)誤。已有相關(guān)療法進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。此外，針對(duì)視網(wǎng)膜變性的細(xì)胞療法、神經(jīng)保護(hù)藥物、視網(wǎng)膜植入芯片等研究也進(jìn)展迅速。今天為孩子做一個(gè)明確的基因診斷，不僅僅是為了當(dāng)下的管理，也是在為未來(lái)可能出現(xiàn)的精準(zhǔn)療法“掛號(hào)”。當(dāng)新的治療方法問(wèn)世時(shí)，只有基因診斷明確、致病基因清楚的患者，才能第一時(shí)間匹配入組，獲得治療機(jī)會(huì)。所以，今天的檢測(cè)，是在為明天的希望鋪路。

走在涼都六盤(pán)水熟悉的街道上，看到那些需要更多關(guān)注的孩子，希望這篇文章能成為一盞小燈?？床磺濉⒙?tīng)不清的世界，本身已經(jīng)設(shè)置了重重障礙。而科學(xué)的認(rèn)知，就像為家庭和孩子打開(kāi)了一幅清晰的地圖，雖然前路仍需小心行走，但至少知道了方向，避開(kāi)了陷阱，并能集結(jié)所有力量，為孩子的未來(lái)，爭(zhēng)取每一分可能的光明與聲音。