在門(mén)診，常常遇到這樣的家庭：先是發(fā)現(xiàn)孩子對(duì)聲音反應(yīng)遲鈍，語(yǔ)言發(fā)育好像比同齡人慢一些，帶去耳鼻喉科看，診斷是“感音神經(jīng)性耳聾”。正發(fā)愁呢，過(guò)幾年，又發(fā)現(xiàn)孩子的脖子好像變粗了，或者自己感覺(jué)容易累、怕冷。從蘭大二院到省婦幼，從耳鼻喉科轉(zhuǎn)到內(nèi)分泌科，檢查單攢了一摞，心里卻越來(lái)越?jīng)]底——這耳朵和甲狀腺，八竿子打不著的兩個(gè)地方，怎么毛病會(huì)湊到一塊兒？直到有人提了一句：“要不，去遺傳咨詢(xún)科看看？”

手里的資源其實(shí)很明確：一份聽(tīng)力診斷報(bào)告，一份顯示甲狀腺腫或功能異常的化驗(yàn)單，一份充滿(mǎn)擔(dān)憂(yōu)和困惑的家族史回憶。把這些線(xiàn)索拼湊起來(lái)，我們醫(yī)生腦海里常常會(huì)浮現(xiàn)出一個(gè)名字：彭德萊綜合征（Pendred Syndrome）。在蘭州，由于飲食、環(huán)境等多方面因素，甲狀腺相關(guān)問(wèn)題本就備受關(guān)注，而當(dāng)它與先天性耳聾結(jié)合出現(xiàn)時(shí)，背后的遺傳密碼就更值得深挖了。

這病到底叫啥？為什么耳朵和甲狀腺會(huì)一起出問(wèn)題？

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5、蘭州城關(guān)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

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這不是兩種獨(dú)立的病碰巧趕上了。它是一種常染色體隱性遺傳病，名字就叫“耳聾-甲狀腺腫綜合征”，核心病因在于一個(gè)叫 SLC26A4 的基因出了故障。這個(gè)基因負(fù)責(zé)生產(chǎn)一種蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)像個(gè)“搬運(yùn)工”，在耳朵的內(nèi)耳（負(fù)責(zé)感知聲音的關(guān)鍵部位）和甲狀腺里都至關(guān)重要。它一旦“罷工”，內(nèi)耳的結(jié)構(gòu)（前庭水管和耳蝸）就容易發(fā)育異常，導(dǎo)致聽(tīng)力從出生起就受損或進(jìn)行性下降；同時(shí)，甲狀腺合成激素的最后提一嘴一步也會(huì)“卡殼”，為了代償，甲狀腺組織就會(huì)拼命“加班”增生，導(dǎo)致腫大。所以，它不是“兩個(gè)病”，而是“一個(gè)基因缺陷，引起兩個(gè)系統(tǒng)的癥狀”。

我家孩子聽(tīng)力時(shí)好時(shí)壞，跟這個(gè)有關(guān)系嗎？

太有關(guān)系了。 這是彭德萊綜合征一個(gè)非常典型的特點(diǎn)——波動(dòng)性或進(jìn)行性聽(tīng)力下降。孩子可能在某次輕微頭部外傷、感冒甚至坐完飛機(jī)后，聽(tīng)力突然明顯變差。這是因?yàn)榛颊叩膬?nèi)耳前庭水管通常是擴(kuò)大的，像一個(gè)沒(méi)有緩沖閥的脆弱水池，顱內(nèi)壓力的微小變化就會(huì)沖擊到負(fù)責(zé)聽(tīng)力的毛細(xì)胞。所以，如果孩子的聽(tīng)力檢查報(bào)告提示有前庭水管擴(kuò)大或耳蝸發(fā)育畸形，同時(shí)有甲狀腺問(wèn)題，這個(gè)病的嫌疑就非常大了。

在蘭州做這個(gè)基因檢測(cè)，準(zhǔn)不準(zhǔn)？流程麻煩嗎？

這個(gè)問(wèn)題很實(shí)際。目前，針對(duì)SLC26A4基因的檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)非常成熟，無(wú)論是通過(guò)二代測(cè)序還是更針對(duì)性的方法，準(zhǔn)確率都很高。蘭州的幾家大型三甲醫(yī)院和專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所都能開(kāi)展。流程不復(fù)雜：通常由臨床醫(yī)生（遺傳咨詢(xún)科、耳鼻喉科、內(nèi)分泌科）根據(jù)癥狀開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，抽取2-5毫升靜脈血即可。關(guān)鍵在于臨床和基因的結(jié)合解讀——檢測(cè)報(bào)告上的一個(gè)基因突變，必須結(jié)合孩子的具體臨床表現(xiàn)（耳部CT看內(nèi)耳結(jié)構(gòu)、甲狀腺超聲和功能）才有決定性的意義。光有突變，沒(méi)有癥狀，可能只是攜帶者；有典型癥狀，檢出致病突變，才能確診。

查出來(lái)是攜帶者或者確診，對(duì)生活有什么影響？

這是所有家庭最關(guān)心的一步。如果父母雙方都是致病基因的攜帶者（自己完全健康），那么每次生育都有25%的概率生下患兒。確診的孩子，管理是終身的，但絕非無(wú)計(jì)可施。聽(tīng)力方面，需要嚴(yán)格避免頭部碰撞、劇烈運(yùn)動(dòng)和氣壓急劇變化，預(yù)防聽(tīng)力驟降。根據(jù)聽(tīng)力損失程度，及早驗(yàn)配助聽(tīng)器或評(píng)估人工耳蝸植入，并進(jìn)行科學(xué)的語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練，絕大多數(shù)孩子可以獲得很好的交流能力。甲狀腺方面，需要定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能（抽血查甲功），如果出現(xiàn)功能減退（甲減），就需要補(bǔ)充甲狀腺素片（如優(yōu)甲樂(lè)），把激素水平維持在正常范圍，這樣甲狀腺腫有可能縮小，也能保證正常的生長(zhǎng)發(fā)育和代謝。只要管理得當(dāng)，孩子完全可以正常上學(xué)、工作、生活。

家里老人說(shuō)這是“粗脖子病”，補(bǔ)點(diǎn)碘就行？

這是一個(gè)非常普遍且危險(xiǎn)的誤區(qū)。在蘭州，大家對(duì)“大脖子病”（地方性甲狀腺腫）很熟悉，知道和缺碘有關(guān)。但彭德萊綜合征的甲狀腺腫，恰恰是甲狀腺激素合成障礙，盲目補(bǔ)碘不僅無(wú)效，還可能加重甲狀腺的負(fù)擔(dān)，甚至誘發(fā)功能異常。確診后，甲狀腺該怎么處理，必須聽(tīng)從內(nèi)分泌科或遺傳咨詢(xún)科醫(yī)生的指導(dǎo)，該補(bǔ)激素就補(bǔ)激素，而不是自己去吃海帶、碘鹽加量。

已經(jīng)生了一個(gè)這樣的孩子，還想再要一個(gè)，怎么辦？

這是遺傳咨詢(xún)的核心價(jià)值所在。一旦先證者（第一個(gè)患病的孩子）通過(guò)基因檢測(cè)明確了是SLC26A4基因的雙突變致病，那么其父母的基因型也就明確了（都是攜帶者）。在這種情況下，另外生育時(shí)，有幾種路徑可以選擇：1）自然懷孕，孕期通過(guò)羊膜腔穿刺或絨毛膜取樣進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，明確胎兒的基因型；2）考慮進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-M，俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒”），篩選出不患病或僅是攜帶者的胚胎進(jìn)行移植。這些選擇都需要專(zhuān)業(yè)的生殖醫(yī)學(xué)中心和遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)緊密合作來(lái)完成。

基因報(bào)告看不懂，一堆字母和數(shù)字，到底什么意思？

別自己硬啃。一份基因報(bào)告，最關(guān)鍵看兩部分：一是 “基因變異”，比如SLC26A4基因的c.919-2A>G或p.H723R這類(lèi)描述，這指的是突變的具體位置和類(lèi)型；二是 “臨床意義解讀”，報(bào)告會(huì)將這些變異分為“致病性”、“疑似致病性”、“意義不明確”等幾類(lèi)。拿到報(bào)告后，務(wù)必找開(kāi)具檢測(cè)的醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行解讀。他們會(huì)結(jié)合家族史和臨床表型，告訴你這個(gè)結(jié)果意味著什么，對(duì)患者本人和整個(gè)家族的未來(lái)生育、健康管理有什么具體建議。在蘭州，越來(lái)越多的醫(yī)院開(kāi)設(shè)了遺傳咨詢(xún)門(mén)診，就是為了提供這份“翻譯”和“導(dǎo)航”服務(wù)。

這個(gè)病會(huì)不會(huì)越來(lái)越重？將來(lái)能結(jié)婚生孩子嗎？

聽(tīng)力方面，通過(guò)避免誘因和積極干預(yù)，可以盡可能維持現(xiàn)有聽(tīng)力水平。甲狀腺功能通過(guò)藥物可以完全替代至正常。因此，疾病本身通常不會(huì)危及生命，也不會(huì)進(jìn)行性惡化到無(wú)法控制。關(guān)于婚育，患者成年后完全可以結(jié)婚。在生育前，非常建議其配偶也進(jìn)行SLC26A4基因的攜帶者篩查。如果配偶不攜帶致病突變，那么他們的孩子100%不會(huì)患?。ㄗ疃嗍窍窀?母一樣的健康攜帶者）。如果配偶恰好也是攜帶者，那么他們的孩子就有25%的患病風(fēng)險(xiǎn)，這時(shí)就需要像他們的父母當(dāng)年一樣，尋求產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的幫助，阻斷疾病在下一代傳遞。

從黃河邊到白塔山，健康是每個(gè)蘭州家庭最樸素的愿望。當(dāng)“耳聾”和“甲狀腺腫”這兩個(gè)看似不相關(guān)的信號(hào)同時(shí)出現(xiàn)，它可能就是一個(gè)來(lái)自基因深處的、明確的提醒?？辞逅?，理解它，管理它，生活的旋律依然可以清晰而響亮。