這兩年，在凌源，來(lái)我們中心和當(dāng)?shù)蒯t(yī)院咨詢(xún)基因檢測(cè)的家庭明顯多了。大家不再是霧里看花，而是帶著具體問(wèn)題來(lái)的。尤其是發(fā)現(xiàn)身體有腫塊需要排查，或者腫瘤已經(jīng)確診，正在為后續(xù)治療方案發(fā)愁的家庭。常常會(huì)問(wèn)：“聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在有種基因檢測(cè)能指導(dǎo)用藥，是哪種？對(duì)我們家這種情況有用嗎？”這其中，PIK3CA基因突變檢測(cè)，正是一個(gè)在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域越來(lái)越“出圈”的名字。它不只是個(gè)冰冷的生物學(xué)指標(biāo)，而是直接關(guān)系到某些特定癌癥（如乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌等）患者能否用上高效、精準(zhǔn)的靶向藥物的“通行證”。

PIK3CA基因是什么，為什么它的突變值得關(guān)注？

簡(jiǎn)單說(shuō)，PIK3CA是個(gè)“油門(mén)”基因，它編碼的蛋白是細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖和存活信號(hào)通路上的關(guān)鍵“駕駛員”。正常情況下，這個(gè)“油門(mén)”收放自如?？梢坏┧l(fā)生了特定“熱點(diǎn)”區(qū)域的突變（好比油門(mén)卡死），就會(huì)導(dǎo)致信號(hào)通路持續(xù)激活，細(xì)胞不受控制地瘋長(zhǎng)，最終驅(qū)動(dòng)腫瘤發(fā)生和發(fā)展。正因?yàn)樗绱岁P(guān)鍵，針對(duì)其突變的靶向藥物（如阿培利司等）才應(yīng)運(yùn)而生。所以，檢測(cè)這個(gè)基因，就是看看患者的腫瘤細(xì)胞里，這個(gè)“油門(mén)”是不是真的卡住了，值不值得、能不能用上那些專(zhuān)門(mén)設(shè)計(jì)的“剎車(chē)”藥物。

哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

這個(gè)問(wèn)題很實(shí)際。主要適用于幾類(lèi)人群：一是已經(jīng)確診為激素受體陽(yáng)性、HER2陰性的晚期或轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者，這是目前PIK3CA靶向藥最明確的適用人群；二是某些類(lèi)型的子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌、頭頸部鱗癌等實(shí)體瘤患者，相關(guān)臨床研究和應(yīng)用也在不斷拓展；三是有強(qiáng)烈家族癌癥史，希望通過(guò)更全面的基因檢測(cè)（PIK3CA通常是其中一個(gè)重要靶點(diǎn)）來(lái)評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)的家庭。但核心原則是：檢測(cè)必須基于臨床必要性，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生根據(jù)患者的病理類(lèi)型和病情階段來(lái)評(píng)估和推薦。 市面上一些可靠的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，比如在東北地區(qū)有合作實(shí)驗(yàn)室的萬(wàn)核基因，其檢測(cè)服務(wù)就明確要求必須通過(guò)醫(yī)生開(kāi)單，樣本由專(zhuān)業(yè)病理科提供，這從源頭上保證了檢測(cè)的嚴(yán)肅性和與臨床治療的緊密結(jié)合。

檢測(cè)是怎么做的？需要我的什么東西？

很多人一聽(tīng)“基因檢測(cè)”就覺(jué)得神秘又復(fù)雜。其實(shí)，從患者角度，流程很清晰。第一步，臨床醫(yī)生判斷需要檢測(cè)。第二步，取樣。最常用的是腫瘤組織樣本，通常是手術(shù)或活檢時(shí)獲取的石蠟包埋組織塊或切片，這里面富含腫瘤細(xì)胞的DNA。對(duì)于無(wú)法獲取組織或組織樣本不足的患者，現(xiàn)在也可以用外周血（抽血）進(jìn)行“液體活檢”，捕捉血液中循環(huán)的腫瘤DNA。第三步，樣本被送到像萬(wàn)核基因這樣的專(zhuān)業(yè)實(shí)驗(yàn)室。技術(shù)人員會(huì)從樣本中提取DNA，然后利用高通量測(cè)序（NGS）等先進(jìn)技術(shù)，對(duì)PIK3CA基因的熱點(diǎn)突變區(qū)域進(jìn)行“地毯式”掃描，找出是否有突變以及具體的突變類(lèi)型。最后提一嘴，生成一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告，由醫(yī)生結(jié)合報(bào)告和患者情況，制定治療方案。