在北京同仁醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院的耳鼻喉科和內(nèi)分泌科診室里，您或許會(huì)見(jiàn)到這樣一群孩子或年輕人：他們戴著助聽(tīng)器，聽(tīng)力存在不同程度的損失，同時(shí)，家屬可能還會(huì)憂(yōu)心忡忡地提到，孩子的脖子好像有點(diǎn)粗，或者體檢發(fā)現(xiàn)了甲狀腺的問(wèn)題。這兩種看似風(fēng)馬牛不相及的癥狀——耳聾和甲狀腺腫，怎么會(huì)同時(shí)出現(xiàn)？這背后，很可能隱藏著一個(gè)被稱(chēng)為“Pendred綜合征”的遺傳密碼。作為一名在北京分子診斷中心工作多年的遺傳分析師，接觸過(guò)太多帶著類(lèi)似困惑的家庭。今天，我們就來(lái)聊聊這個(gè)可能被忽視的遺傳病，以及在北京，我們能通過(guò)基因檢測(cè)做些什么。
我家孩子就是耳聾+甲狀腺問(wèn)題，這到底是個(gè)什么?。?span id="lhllnzbftrn" class="ez-toc-section-end">
這不是巧合，而是一種常染色體隱性遺傳病，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為Pendred綜合征。簡(jiǎn)單說(shuō)，它是一個(gè)基因的“工作指令”出了錯(cuò)，這個(gè)基因叫SLC26A4。它主要管理著我們內(nèi)耳里一個(gè)叫“內(nèi)淋巴管和前庭導(dǎo)水管”的結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性，以及甲狀腺激素合成中的一個(gè)關(guān)鍵步驟。基因一旦失靈，內(nèi)耳結(jié)構(gòu)就容易異常擴(kuò)大（比如前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大），導(dǎo)致進(jìn)行性或波動(dòng)性的感音神經(jīng)性耳聾；同時(shí)，甲狀腺合成激素的能力也會(huì)打折扣，身體為了“督促”甲狀腺多干活，腦垂體會(huì)分泌更多促甲狀腺激素（TSH），長(zhǎng)期刺激下，甲狀腺就像被不斷吹氣的氣球，慢慢腫大起來(lái)。很多患者是在幼兒期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題，甲狀腺腫可能在兒童期、青春期甚至成年后才變得明顯。
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2、北京西城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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3、北京朝陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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4、北京豐臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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5、北京石景山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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6、北京海淀萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市海淀區(qū)清華東路甲414號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵15號(hào)線(xiàn)至清華東路西口站，C出口步行約10分鐘
【周邊】近清華大學(xué)東門(mén), 北京林業(yè)大學(xué)南側(cè), 六道口地鐵站旁
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7、北京門(mén)頭溝萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
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8、北京房山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市房山區(qū)政通南路22號(hào)（需提前預(yù)約）
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9、北京通州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市通州區(qū)新華北路54號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
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10、北京順義萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市順義區(qū)大東路66號(hào)（支持上門(mén)采樣）
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11、北京昌平萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】北京市昌平區(qū)政府街209號(hào)（需提前預(yù)約）
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這病是遺傳的？我和愛(ài)人都挺健康，孩子怎么會(huì)得？
這是咨詢(xún)中最常見(jiàn)，也最讓家長(zhǎng)內(nèi)疚和困惑的問(wèn)題。請(qǐng)一定理解：Pendred綜合征是常染色體隱性遺傳。這意味著，孩子需要同時(shí)從父母雙方各繼承一個(gè)“壞掉”的SLC26A4基因拷貝，才會(huì)發(fā)病。而父母各自只攜帶一個(gè)“壞”拷貝，另一個(gè)是正常的，所以通常表現(xiàn)完全健康，這就是我們說(shuō)的“攜帶者”。當(dāng)兩位健康的攜帶者父母結(jié)合，每次懷孕，孩子就有25%的概率遺傳到兩個(gè)“壞”拷貝而發(fā)病。所以，這完全是一個(gè)概率事件，不是任何一方的過(guò)錯(cuò)。在北京這樣人口基數(shù)大、流動(dòng)性高的城市，看似毫無(wú)關(guān)聯(lián)的夫妻，恰好都是同一基因突變攜帶者的概率是存在的。
孩子已經(jīng)確診了，做基因檢測(cè)還有必要嗎？
非常有必要，而且這是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)之一。 臨床上，醫(yī)生會(huì)根據(jù)聽(tīng)力圖、顳骨CT（看前庭導(dǎo)水管是否擴(kuò)大）和甲狀腺檢查（如甲狀腺超聲、過(guò)氯酸鹽釋放試驗(yàn)）來(lái)懷疑這個(gè)病。但最終確診，尤其是與癥狀類(lèi)似的其他耳聾疾病（如單純性前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大）進(jìn)行鑒別，基因檢測(cè)是關(guān)鍵一環(huán)。它能明確找到SLC26A4基因上的致病突變，不僅能讓診斷板上釘釘，結(jié)束家庭到處求醫(yī)問(wèn)診的迷茫，更能為后續(xù)的家族遺傳咨詢(xún)和生育指導(dǎo)提供不可替代的“證據(jù)”。
基因檢測(cè)怎么做？在北京抽個(gè)血就行了嗎？
是的，過(guò)程并不復(fù)雜。在北京各大三甲醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診、耳鼻喉科或內(nèi)分泌科，都可以申請(qǐng)進(jìn)行Pendred綜合征相關(guān)的基因檢測(cè)。通常只需要抽取2-5毫升靜脈血（孩子也可以），樣本會(huì)送到有資質(zhì)的分子診斷實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室會(huì)采用像高通量測(cè)序這樣的技術(shù)，對(duì)SLC26A4基因進(jìn)行全序列分析，尋找致病變異。整個(gè)過(guò)程，家庭需要做的就是配合抽血和等待報(bào)告（通常需要幾周時(shí)間）。拿到報(bào)告后，務(wù)必找臨床醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行解讀，他們會(huì)結(jié)合臨床表現(xiàn)，告訴您這個(gè)變異的具體意義。
檢測(cè)報(bào)告上的一堆字母和數(shù)字，到底是什么意思？
這正是我們需要專(zhuān)業(yè)人士的原因。報(bào)告上可能會(huì)寫(xiě)類(lèi)似“SLC26A4基因c.919-2A>G純合突變”這樣的術(shù)語(yǔ)?！癱.919-2A>G”描述了突變?cè)诨颉八{(lán)圖”上的精確位置和變化（比如A變成了G）?！凹兒稀币馕吨鴥蓚€(gè)拷貝都是這個(gè)突變，符合發(fā)病狀態(tài)。如果是“雜合”，則意味著只有一個(gè)拷貝有問(wèn)題，是攜帶者狀態(tài)。有些突變是國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)明確報(bào)道的致病突變，意義明確；有些則是新發(fā)現(xiàn)的“意義未明變異”，解讀起來(lái)需要格外謹(jǐn)慎，可能需要結(jié)合家族成員驗(yàn)證等其他信息。
查出來(lái)基因有問(wèn)題，能治好嗎？現(xiàn)在該怎么辦？
說(shuō)到這個(gè)要明確，目前的醫(yī)學(xué)還無(wú)法修復(fù)那個(gè)出錯(cuò)的基因，即“根治”遺傳缺陷。但這絕不意味著無(wú)能為力。我們的目標(biāo)是“管理”疾病，提高生活質(zhì)量。對(duì)于耳聾，關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)和精準(zhǔn)干預(yù)。根據(jù)聽(tīng)力損失程度，盡早驗(yàn)配助聽(tīng)器或評(píng)估人工耳蝸植入的必要性，并進(jìn)行持之以恒的聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練，絕大多數(shù)孩子可以獲得很好的語(yǔ)言能力，正常入學(xué)。對(duì)于甲狀腺，需要定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能（抽血查甲功），如果出現(xiàn)甲狀腺功能減退（甲減），及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素片（如優(yōu)甲樂(lè)）治療，將激素水平維持在正常范圍，就能有效控制甲狀腺腫的發(fā)展，并保證身體正常的生長(zhǎng)發(fā)育和新陳代謝。這是一種需要長(zhǎng)期隨訪(fǎng)，但完全可以有效管理的慢性病。
我們夫妻想再要一個(gè)孩子，怎么避免再生出同樣患兒？
這就是基因檢測(cè)帶來(lái)的最大價(jià)值之一——指導(dǎo)家庭再生育。當(dāng)先證者（第一個(gè)患病的孩子）的基因診斷明確后，父母雙方的攜帶者身份也就明確了。在這種情況下，如果計(jì)劃另外懷孕，可以有幾種選擇：1）自然懷孕，但在孕中期（約16-22周）通過(guò)羊膜腔穿刺獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，明確胎兒是否患病；2）選擇第三代試管嬰兒（PGT-M）技術(shù)，在胚胎植入母體前就進(jìn)行基因篩查，選擇不攜帶兩個(gè)致病突變胚胎移植，從而從源頭阻斷遺傳。在北京，這些技術(shù)都已經(jīng)非常成熟。與遺傳咨詢(xún)師深入溝通，了解每種選擇的流程、利弊和倫理考量，可以幫助家庭做出最適合自己的決定。
聽(tīng)說(shuō)北京有耳聾基因篩查，那個(gè)能查出這個(gè)病嗎？
您說(shuō)的是新生兒耳聾基因篩查或孕前/孕期攜帶者篩查。目前北京推廣的新生兒耳聾基因篩查panel，以及一些常見(jiàn)的孕前篩查項(xiàng)目，通常都包含了SLC26A4基因的幾個(gè)最常見(jiàn)熱點(diǎn)突變（比如c.919-2A>G, c.2168A>G等）。這是一個(gè)非常好的“第一道防線(xiàn)”。如果新生兒篩查發(fā)現(xiàn)孩子攜帶兩個(gè)SLC26A4致病突變，就能在出現(xiàn)明顯聽(tīng)力下降前發(fā)出預(yù)警，實(shí)現(xiàn)超早期干預(yù)。如果孕前篩查發(fā)現(xiàn)夫妻雙方恰好攜帶同一種SLC26A4致病突變，就能提前知曉25%的生育風(fēng)險(xiǎn)，從而主動(dòng)尋求產(chǎn)前診斷或第三代試管嬰兒的幫助。當(dāng)然，篩查panel覆蓋的位點(diǎn)有限，對(duì)于臨床表現(xiàn)高度懷疑但篩查陰性的個(gè)案，仍需進(jìn)行全基因測(cè)序分析。
看著孩子們因?yàn)榧皶r(shí)的診斷和干預(yù)，能夠清晰地聽(tīng)世界、學(xué)說(shuō)話(huà)，融入正常的校園生活；看著那些曾經(jīng)擔(dān)憂(yōu)恐懼的父母，因?yàn)榱私饬诉z傳真相、掌握了生育主動(dòng)權(quán)而重獲平靜，這正是遺傳檢測(cè)工作的意義所在。北京匯聚了頂尖的醫(yī)療和科研資源，從臨床診斷到基因檢測(cè)，從聽(tīng)覺(jué)干預(yù)到遺傳咨詢(xún)，已經(jīng)形成了一條完整的支持鏈條。當(dāng)耳聾遇上甲狀腺腫，別再把它看作兩個(gè)孤立的麻煩，它可能是一個(gè)基因發(fā)出的統(tǒng)一信號(hào)。讀懂這個(gè)信號(hào)，是科學(xué)應(yīng)對(duì)的第一步。
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