當(dāng)您在南京的醫(yī)院里，面對(duì)持續(xù)不退的高燒、用盡常規(guī)手段也查不出病原體的困境時(shí)，有沒(méi)有想過(guò)，可能有一種技術(shù)，能從一次檢測(cè)中，對(duì)上萬(wàn)種微生物進(jìn)行一次徹底的“大掃查”？這并非科幻，而是如今在南京許多三甲醫(yī)院和精準(zhǔn)檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，已經(jīng)可以開(kāi)展應(yīng)用的臨床宏基因組二代測(cè)序（mNGS）。

發(fā)燒半個(gè)月，血都抽了好幾管，醫(yī)生為什么還讓做mNGS？

傳統(tǒng)的病原體檢測(cè)，像是用“魚(yú)叉”在茫茫大海里捕特定的魚(yú)。醫(yī)生根據(jù)經(jīng)驗(yàn)懷疑是細(xì)菌、病毒還是真菌，然后開(kāi)出對(duì)應(yīng)的培養(yǎng)、抗原或PCR檢查。如果“魚(yú)叉”沒(méi)瞄準(zhǔn)，或者“魚(yú)”太罕見(jiàn)、無(wú)法培養(yǎng)，就可能一無(wú)所獲。而mNGS技術(shù)，則像是一次性撒下一張巨大的“天羅地網(wǎng)”，對(duì)送檢樣本（如血液、腦脊液、肺泡灌洗液）中的所有DNA/RNA進(jìn)行無(wú)差別測(cè)序，再將測(cè)出的海量序列與龐大的病原體數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)，從而一次性篩查出樣本中可能存在的細(xì)菌、病毒、真菌、寄生蟲(chóng)等上萬(wàn)種病原體。它不依賴(lài)醫(yī)生的預(yù)先假設(shè)，尤其擅長(zhǎng)應(yīng)對(duì)那些罕見(jiàn)、疑難、混合感染或傳統(tǒng)培養(yǎng)陰性的復(fù)雜病例。

什么人最適合考慮做mNGS檢測(cè)？

并非所有感染都需要?jiǎng)佑眠@項(xiàng)技術(shù)。它更像是一把解決疑難雜癥的“偵探利器”。通常，以下幾類(lèi)情況會(huì)強(qiáng)烈建議考慮：

1. 重癥或危重癥感染患者：如重癥肺炎、膿毒癥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等，病情進(jìn)展快，亟需快速明確病原體。
2. 免疫缺陷人群：如腫瘤化療后、器官移植后、長(zhǎng)期使用免疫抑制劑的患者，其感染病原體往往復(fù)雜、罕見(jiàn)。
3. 經(jīng)歷常規(guī)檢測(cè)仍無(wú)法明確病原體的患者：尤其是經(jīng)驗(yàn)性抗感染治療無(wú)效，病情反復(fù)或加重的。
4. 疑似新發(fā)或罕見(jiàn)病原體感染。

在南京，當(dāng)臨床遇到上述棘手情況時(shí)，醫(yī)生往往會(huì)建議將樣本送至有資質(zhì)的檢測(cè)中心。例如，本地專(zhuān)業(yè)的分子診斷機(jī)構(gòu) 萬(wàn)核基因，其mNGS檢測(cè)服務(wù)與南京多家大型醫(yī)院有深入合作，配備了符合臨床實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)的智能化實(shí)驗(yàn)平臺(tái)和專(zhuān)業(yè)的生物信息分析團(tuán)隊(duì)，能夠確保從樣本接收到報(bào)告解讀的全流程質(zhì)量與時(shí)效，為臨床決策提供關(guān)鍵依據(jù)。

說(shuō)到在南京哪里可以做，這里給大家整理了幾家正規(guī)有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)：

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【周邊】近南京市政府, 雞鳴寺旁, 南京大學(xué)鼓樓校區(qū)對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

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【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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南京正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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2、南京秦淮萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

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3、南京建鄴萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

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4、南京浦口萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市浦口區(qū)園廣路191號(hào)（支持上門(mén)采樣）

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5、南京棲霞萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市棲霞區(qū)堯化門(mén)街229號(hào)（需提前預(yù)約）

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6、南京雨花臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江蘇省南京市雨花臺(tái)區(qū)花神大道221號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至軟件大道站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近南京南站, 花神廟地鐵站旁, 楚翹城商業(yè)廣場(chǎng)附近

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7、南京江寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】蘇省南京市江寧區(qū)秦淮路83號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至河定橋站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近江寧萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，百家湖地鐵站旁，景楓KINGMO對(duì)面

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8、南京六合萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市六合區(qū)新華路564號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵S8號(hào)線(xiàn)至鳳凰山公園站，1號(hào)出口步行約10分鐘

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9、南京溧水萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市江寧區(qū)金箔路877號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至河定橋站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近江寧萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，江寧醫(yī)院對(duì)面，竹山路地鐵站旁

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10、南京高淳萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市高淳區(qū)鎮(zhèn)興路248號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵S9號(hào)線(xiàn)至高淳站，2號(hào)出口步行約15分鐘

【周邊】近高淳區(qū)人民醫(yī)院,高淳汽車(chē)客運(yùn)站旁,寶龍廣場(chǎng)對(duì)面

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11、南京鼓樓萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市鼓樓區(qū)東山路456號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至龍江站，3號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近南京大學(xué)鼓樓校區(qū), 南京鼓樓醫(yī)院對(duì)面, 近珠江路地鐵站

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從抽血到出報(bào)告，mNGS要經(jīng)歷怎樣的“旅程”？

一份可靠的mNGS報(bào)告背后，是一套嚴(yán)謹(jǐn)、復(fù)雜的標(biāo)準(zhǔn)操作流程。以血液樣本為例：

1. 樣本采集與運(yùn)送：由醫(yī)護(hù)人員規(guī)范采集后，迅速通過(guò)專(zhuān)業(yè)冷鏈轉(zhuǎn)運(yùn)至檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，確保樣本中的核酸不降解。
2. 核酸提取與建庫(kù)：在負(fù)壓實(shí)驗(yàn)室中，破除病原體細(xì)胞壁/外殼，提取出總核酸（包括人源和微生物），然后制備成可供測(cè)序儀“閱讀”的文庫(kù)。
3. 高通量測(cè)序：將文庫(kù)放入高通量測(cè)序儀，進(jìn)行大規(guī)模并行測(cè)序，產(chǎn)生數(shù)千萬(wàn)甚至上億條序列讀數(shù)。
4. 生物信息學(xué)分析：這是技術(shù)的核心“大腦”。說(shuō)到這個(gè)剔除大量人源背景序列，再將剩余的序列與專(zhuān)用病原數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)、注釋?zhuān)?jì)算各病原體的序列數(shù)，并結(jié)合統(tǒng)計(jì)學(xué)模型判斷其是致病元兇還是背景污染。
5. 報(bào)告解讀與審核：最終報(bào)告不僅列出檢出的病原體，專(zhuān)業(yè)的生信分析和醫(yī)學(xué)解讀團(tuán)隊(duì)還會(huì)結(jié)合患者的臨床信息，對(duì)結(jié)果進(jìn)行權(quán)重分析，指出最可能的致病菌，并提示相關(guān)的耐藥基因信息。

技術(shù)雖強(qiáng)，但為什么不能“包打天下”？

mNGS的優(yōu)勢(shì)在于其廣譜、靈敏、快速和無(wú)需預(yù)先培養(yǎng)。它能在24-48小時(shí)內(nèi)提供一份全面的病原體“地圖”，為搶救生命贏(yíng)得寶貴時(shí)間。然而，任何技術(shù)都有其考量之處：

• 不能完全替代傳統(tǒng)方法：對(duì)于某些常見(jiàn)菌，傳統(tǒng)藥敏試驗(yàn)仍是指導(dǎo)精準(zhǔn)用藥的金標(biāo)準(zhǔn)。mNGS更多是互補(bǔ)。
• 結(jié)果解讀需要專(zhuān)業(yè)判斷：報(bào)告上的病原體列表，哪些是“真兇”，哪些是“過(guò)客”或“污染”，需要臨床醫(yī)生和檢測(cè)機(jī)構(gòu)的解讀專(zhuān)家共同結(jié)合病情研判。
• 成本相對(duì)較高：目前尚未納入普適的醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，這是部分家庭需要考慮的現(xiàn)實(shí)因素。

王先生的故事：一張“微生物地圖”如何改變治療僵局

南京的王先生，45歲，是一位技術(shù)精湛的高級(jí)技工。一次肺部感染后，他高燒持續(xù)了近三周，咳嗽、呼吸困難，常規(guī)的痰培養(yǎng)、血培養(yǎng)、肺部CT和一系列常見(jiàn)的病原體PCR檢測(cè)都做了個(gè)遍，結(jié)果卻都是陰性或未發(fā)現(xiàn)明確致病菌。經(jīng)驗(yàn)性的抗生素?fù)Q了幾輪，病情卻時(shí)好時(shí)壞，人迅速消瘦，全家人都陷入了焦慮。主治醫(yī)生判斷，這很可能是一種特殊或混合感染。

在醫(yī)生的建議下，王先生的肺泡灌洗液樣本被送去進(jìn)行了mNGS檢測(cè)。48小時(shí)后，報(bào)告清晰地顯示：除了檢出少量的口腔定植菌背景外，鸚鵡熱衣原體的序列數(shù)顯著突出。這是一種相對(duì)罕見(jiàn)、常規(guī)檢測(cè)難以捕捉的病原體，常用的β-內(nèi)酰胺類(lèi)抗生素對(duì)其無(wú)效。這張精準(zhǔn)的“微生物地圖”瞬間廓清了迷霧。醫(yī)生立即將治療方案調(diào)整為針對(duì)鸚鵡熱衣原體的多西環(huán)素。令人欣喜的是，用藥后僅三天，王先生的體溫就開(kāi)始穩(wěn)步下降，呼吸困難的癥狀明顯緩解。一次檢測(cè)，為長(zhǎng)達(dá)數(shù)周的治療僵局畫(huà)上了句號(hào)。

在南京做mNGS檢測(cè)，家庭需要注意什么？

如果您或家人面臨類(lèi)似困境，正考慮進(jìn)行這項(xiàng)檢測(cè)，有幾個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)值得關(guān)注：

• 它是一項(xiàng)嚴(yán)肅的醫(yī)療決策：務(wù)必與主治醫(yī)生深入溝通，由醫(yī)生判斷必要性并開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。
• 關(guān)注檢測(cè)機(jī)構(gòu)的資質(zhì)與實(shí)力：選擇擁有齊全臨床實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)、本地化專(zhuān)業(yè)分析團(tuán)隊(duì)和穩(wěn)定數(shù)據(jù)庫(kù)的機(jī)構(gòu)至關(guān)重要。例如， 萬(wàn)核基因 在南京建有獲得CAP認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)的臨床檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，其數(shù)據(jù)庫(kù)持續(xù)更新，并能為南京本地的醫(yī)院和患者提供快速的樣本物流與臨床溝通支持，這對(duì)于確保檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性和臨床實(shí)用性非常關(guān)鍵。
• 理解報(bào)告的局限性：與醫(yī)生一起解讀報(bào)告，不要自行對(duì)號(hào)入座。檢出病原體不一定等于致病原因，需結(jié)合臨床綜合判斷。

當(dāng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)面對(duì)復(fù)雜感染的迷霧時(shí)，mNGS這樣的技術(shù)，就像一盞高亮度的探照燈。它不能解決所有問(wèn)題，但它為醫(yī)生和患者提供了一份前所未有的、全景式的病原體情報(bào)。在南京，隨著這項(xiàng)技術(shù)的日益普及和規(guī)范化，相信將有更多像王先生這樣的患者，能夠更快地走出診斷的迷宮，迎來(lái)精準(zhǔn)治療的曙光。