當(dāng)醫(yī)生建議進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)尋找肺癌的精準(zhǔn)治療方案時(shí)，一個(gè)名為“BRAF”的基因指標(biāo)常常被提及。在分子病理學(xué)領(lǐng)域，BRAF基因特定位點(diǎn)的突變，是驅(qū)動(dòng)非小細(xì)胞肺癌發(fā)生、發(fā)展的重要分子事件之一，也是開(kāi)啟靶向治療大門(mén)的“鑰匙”。因此，專(zhuān)業(yè)的南京非小細(xì)胞肺癌BRAF基因檢測(cè)，已成為南京眾多三甲醫(yī)院腫瘤科與病理科臨床診療路徑中不可或缺的一環(huán)，其目標(biāo)是為患者找到更高效、更個(gè)體化的治療方向。

一、在南京看病，醫(yī)生說(shuō)我需要做這個(gè)檢測(cè)，原理到底是什么？

簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，可以把BRAF基因想象成細(xì)胞內(nèi)部一個(gè)控制生長(zhǎng)的“開(kāi)關(guān)”。正常情況下，這個(gè)開(kāi)關(guān)被身體精密調(diào)控，按時(shí)開(kāi)合，保證細(xì)胞有序增殖。而當(dāng)BRAF基因發(fā)生特定突變（最常見(jiàn)的是V600E突變）時(shí)，就相當(dāng)于這個(gè)開(kāi)關(guān)被“卡”在了“開(kāi)啟”位置，導(dǎo)致信號(hào)通路持續(xù)激活，細(xì)胞不受控制地瘋狂生長(zhǎng)，最終形成腫瘤。

BRAF基因檢測(cè)，就是通過(guò)分子生物學(xué)技術(shù)（如PCR、NGS等），從患者的腫瘤組織或血液中，去“讀取”BRAF基因的序列，判斷這個(gè)“開(kāi)關(guān)”是否壞了、具體壞在了哪個(gè)位置。一旦明確了是驅(qū)動(dòng)突變，就意味著患者很可能從特定的BRAF抑制劑靶向藥中獲益。這徹底改變了晚期肺癌“一刀切”的化療模式。

二、這個(gè)檢測(cè)，是所有南京的肺癌病友都需要做嗎？

并非如此。雖然檢測(cè)意義重大，但臨床上會(huì)根據(jù)具體情況，推薦給最可能獲益的人群。主要考慮以下幾類(lèi)患者：

1. 新診斷的晚期非小細(xì)胞肺癌患者：尤其是病理類(lèi)型為肺腺癌的患者，在確診后，常規(guī)會(huì)建議進(jìn)行包含BRAF在內(nèi)的多基因檢測(cè)，為一線(xiàn)治療方案的制定尋找靶點(diǎn)。
2. 經(jīng)歷標(biāo)準(zhǔn)治療后出現(xiàn)進(jìn)展的患者：如果一線(xiàn)化療或免疫治療效果不佳，疾病另外進(jìn)展，進(jìn)行包含BRAF在內(nèi)的“二次活檢”基因檢測(cè)，是尋找后續(xù)治療機(jī)會(huì)的重要手段。
3. 具有特定臨床病理特征的患者：例如，從不吸煙或輕度吸煙的肺腺癌患者，其發(fā)生包括BRAF在內(nèi)的驅(qū)動(dòng)基因突變的幾率相對(duì)較高。

總體原則是：檢測(cè)的目的是為了指導(dǎo)治療決策。 主治醫(yī)生會(huì)綜合患者的病理類(lèi)型、分期、治療階段等因素，給出最合適的檢測(cè)建議。

南京這邊做醫(yī)療健康 / 癌癥防治比較靠譜的是：

?【南京萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】江蘇省南京市玄武區(qū)北京東路67號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】玄武區(qū)、秦淮區(qū)、建鄴區(qū)、鼓樓區(qū)、浦口區(qū)、棲霞區(qū)、雨花臺(tái)區(qū)、江寧區(qū)、六合區(qū)、溧水區(qū)、高淳區(qū)

【周邊】近南京市政府, 雞鳴寺旁, 南京大學(xué)鼓樓校區(qū)對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

南京正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、南京玄武萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市玄武區(qū)珠江路223號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至珠江路站，4號(hào)出口步行5分鐘

【周邊】近珠江路地鐵站，金鷹國(guó)際購(gòu)物中心旁，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、南京秦淮萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市秦淮區(qū)中山南路21號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至三山街站，4號(hào)出口步行約5分鐘

【周邊】近新街口地鐵站，中央商場(chǎng)旁，南京新百對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、南京建鄴萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江蘇省南京市建鄴區(qū)江東中路355號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至奧體東站，1出口步行約5分鐘

【周邊】近河西中央商場(chǎng)，江東中路與集慶門(mén)大街交叉口，奧體中心地鐵站旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、南京浦口萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市浦口區(qū)園廣路191號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵10號(hào)線(xiàn)至雨山路站，1號(hào)出口步行約15分鐘

【周邊】近南京工業(yè)大學(xué)江浦校區(qū)，龍華地鐵站旁，慕斯薈購(gòu)物中心對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、南京棲霞萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市棲霞區(qū)堯化門(mén)街229號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵7號(hào)線(xiàn)至堯化門(mén)站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近金地廣場(chǎng)，南京地鐵7號(hào)線(xiàn)堯化門(mén)站旁，棲霞區(qū)醫(yī)院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)

6、南京雨花臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江蘇省南京市雨花臺(tái)區(qū)花神大道221號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至軟件大道站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近南京南站, 花神廟地鐵站旁, 楚翹城商業(yè)廣場(chǎng)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù)

7、南京江寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】蘇省南京市江寧區(qū)秦淮路83號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至河定橋站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近江寧萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，百家湖地鐵站旁，景楓KINGMO對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

8、南京六合萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市六合區(qū)新華路564號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵S8號(hào)線(xiàn)至鳳凰山公園站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近六合人民醫(yī)院,龍湖南京六合天街旁,六合區(qū)政府附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

9、南京溧水萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市江寧區(qū)金箔路877號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至河定橋站，1號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近江寧萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，江寧醫(yī)院對(duì)面，竹山路地鐵站旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

10、南京高淳萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市高淳區(qū)鎮(zhèn)興路248號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵S9號(hào)線(xiàn)至高淳站，2號(hào)出口步行約15分鐘

【周邊】近高淳區(qū)人民醫(yī)院,高淳汽車(chē)客運(yùn)站旁,寶龍廣場(chǎng)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

11、南京鼓樓萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南京市鼓樓區(qū)東山路456號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至龍江站，3號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近南京大學(xué)鼓樓校區(qū), 南京鼓樓醫(yī)院對(duì)面, 近珠江路地鐵站

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)

三、在南京，做一次BRAF基因檢測(cè)，具體要走哪些流程？

在南京的醫(yī)學(xué)實(shí)踐場(chǎng)景下，流程已經(jīng)非常標(biāo)準(zhǔn)化和便捷，通常遵循“臨床申請(qǐng)-樣本采集-檢測(cè)分析-報(bào)告解讀”的路徑。

1. 臨床申請(qǐng)與知情同意：由腫瘤科或呼吸科主治醫(yī)生根據(jù)病情評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。在采樣前，醫(yī)護(hù)人員或遺傳咨詢(xún)師會(huì)向患者及家屬詳細(xì)解釋檢測(cè)的目的、意義、局限性和費(fèi)用，簽署知情同意書(shū)。
2. 樣本采集與轉(zhuǎn)運(yùn)：最標(biāo)準(zhǔn)的樣本是 “腫瘤組織標(biāo)本” ，通常來(lái)自手術(shù)切除的腫瘤、支氣管鏡活檢或CT引導(dǎo)下的穿刺活檢。部分情況下，當(dāng)無(wú)法獲取足夠組織時(shí)，也可采用 “液體活檢” ，即抽取外周血檢測(cè)其中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）。南京的大型醫(yī)院通常有合作的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，樣本會(huì)通過(guò)專(zhuān)業(yè)的冷鏈物流快速送達(dá)實(shí)驗(yàn)室。
3. 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)與報(bào)告生成：在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)，技術(shù)人員會(huì)從樣本中提取DNA，利用高通量測(cè)序（NGS）等平臺(tái)進(jìn)行基因分析。以本地專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)萬(wàn)核基因?yàn)槔?，其檢測(cè)平臺(tái)能同時(shí)覆蓋BRAF在內(nèi)的數(shù)十個(gè)甚至數(shù)百個(gè)肺癌相關(guān)基因，一次檢測(cè)即可全面評(píng)估多種靶向和免疫治療機(jī)會(huì)，提高了檢測(cè)效率和性?xún)r(jià)比。完成分析后，會(huì)生成一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告。
4. 報(bào)告解讀與臨床咨詢(xún)：這是最關(guān)鍵的一步。一份專(zhuān)業(yè)的報(bào)告不僅有突變結(jié)果，更會(huì)包含突變豐度、臨床意義解讀、可能的靶向藥物推薦及循證醫(yī)學(xué)證據(jù)等級(jí)。萬(wàn)核基因等機(jī)構(gòu)通常會(huì)提供后續(xù)的專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)解讀服務(wù)，幫助臨床醫(yī)生和患者家庭更好理解報(bào)告內(nèi)容，融入南京本地的醫(yī)療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)。最終，主治醫(yī)生會(huì)結(jié)合報(bào)告和患者的整體狀況，制定下一步的治療方案。

四、現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)很準(zhǔn)嗎？有沒(méi)有什么需要注意的地方？

當(dāng)前的主流檢測(cè)技術(shù)，特別是基于NGS的平臺(tái)，其靈敏度和特異性已經(jīng)非常高，是腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療的可靠基石。其主要優(yōu)勢(shì)在于：

• 高通量：可一次性檢測(cè)大量基因，節(jié)省樣本和等待時(shí)間。
• 高靈敏度：能檢測(cè)出樣本中含量很低的突變，尤其對(duì)液體活檢至關(guān)重要。
• 信息全面：不僅能發(fā)現(xiàn)已知突變，還能發(fā)現(xiàn)一些罕見(jiàn)、新發(fā)的基因改變。

然而，任何技術(shù)都有其考量的邊界：

1. 對(duì)樣本質(zhì)量要求高：組織檢測(cè)需要樣本中含有足夠數(shù)量和質(zhì)量的腫瘤細(xì)胞。如果活檢組織過(guò)小或壞死細(xì)胞多，可能影響結(jié)果，甚至導(dǎo)致檢測(cè)失敗。
2. 存在假陰性可能：如果腫瘤的異質(zhì)性很強(qiáng)（即不同部位的腫瘤細(xì)胞基因型不同），或血液中ctDNA釋放量極少，可能無(wú)法捕捉到所有的突變。
3. 解讀的復(fù)雜性：檢測(cè)報(bào)告上的基因變異，并非所有都具有明確的臨床意義。有些是“意義未明”的變異，需要結(jié)合更多研究和臨床數(shù)據(jù)來(lái)解讀，這對(duì)報(bào)告解讀者的專(zhuān)業(yè)性提出了很高要求。
4. 成本與可及性：雖然價(jià)格已大幅下降，但全面的基因檢測(cè)仍是一筆不小的開(kāi)銷(xiāo)，且尚未完全納入醫(yī)保，需要家庭自付?；颊咴谶x擇時(shí)，應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況，選擇最必要的檢測(cè)組合。

五、總結(jié)：給南京病友和家屬的幾點(diǎn)心里話(huà)

在南京從事腫瘤精準(zhǔn)檢測(cè)工作多年，深切感受到基因檢測(cè)給肺癌治療帶來(lái)的變革。它讓許多晚期患者從“無(wú)藥可用”變?yōu)椤坝兴幙蛇x”，甚至獲得長(zhǎng)期高質(zhì)量的生存。對(duì)于有需要的家庭，我們的建議是：

說(shuō)到這個(gè)，充分信任并與您的主治醫(yī)生溝通，他是最了解您病情、最能判斷檢測(cè)必要性的專(zhuān)業(yè)人士。還有一點(diǎn)，了解檢測(cè)的流程、樣本要求和可能的局限，做好心理和物質(zhì)準(zhǔn)備。最后提一嘴，關(guān)注并理解檢測(cè)報(bào)告的核心結(jié)論，積極參與到治療決策的討論中。

精準(zhǔn)醫(yī)療，檢測(cè)先行。了解BRAF，就是為對(duì)抗肺癌多儲(chǔ)備一份武器和一份希望。南京的醫(yī)療資源豐富，從臨床到檢測(cè)服務(wù)已形成成熟體系，希望每一位患者都能在這條科學(xué)的道路上，找到最適合自己的那盞燈。