在南昌，許多家庭都經(jīng)歷過(guò)類(lèi)似的情景：幼兒園老師打來(lái)電話(huà)，說(shuō)孩子拍照時(shí)眼睛里的“反光”不太對(duì)勁，或者父母自己發(fā)現(xiàn)孩子眼睛里有白點(diǎn)。從八一廣場(chǎng)散步回家的路上，年輕的父母可能會(huì)因?yàn)槭謾C(jī)上查到的“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”幾個(gè)字而憂(yōu)心忡忡。當(dāng)醫(yī)生建議為整個(gè)家庭考慮做一次 “RB家系篩查基因檢測(cè)” 時(shí)，許多南昌的寶爸寶媽心里會(huì)涌上一堆問(wèn)號(hào)：這到底是什么檢查？我們家真的有必要做嗎？在南昌哪里能做、怎么做的？今天，我們就來(lái)聊聊這些大家最關(guān)心、也最實(shí)在的問(wèn)題。

這檢測(cè)到底是什么？不就是查個(gè)基因嗎？

很多咨詢(xún)者一聽(tīng)到“基因檢測(cè)”，就覺(jué)得非常高深莫測(cè)。其實(shí)，RB家系篩查的原理，就像一本家族的健康“說(shuō)明書(shū)”比對(duì)。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（簡(jiǎn)稱(chēng)RB）的發(fā)生，主要是由于 RB1基因 出了問(wèn)題。這個(gè)基因是視網(wǎng)膜細(xì)胞生長(zhǎng)的“剎車(chē)”開(kāi)關(guān)，如果它從父母那里遺傳到了一個(gè)壞的“開(kāi)關(guān)”，或者自己發(fā)生了新的變異，這個(gè)“剎車(chē)”就失靈了，細(xì)胞會(huì)不受控制地生長(zhǎng)，最終形成腫瘤。

家系篩查，就是通過(guò)分析父母和孩子的血液樣本，找出這個(gè)家族里導(dǎo)致RB的特定“壞開(kāi)關(guān)”在哪里。一旦找到了，就相當(dāng)于掌握了這個(gè)家族的“遺傳密碼”。這不僅能明確已經(jīng)患病孩子的病因，更重要的是，可以精準(zhǔn)地預(yù)測(cè)家族里其他孩子、甚至未來(lái)出生的孩子，有沒(méi)有攜帶這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)。

南昌這邊做健康科普比較靠譜的是：

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【周邊】近南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院, 近青山湖風(fēng)景區(qū), 近南昌地鐵3號(hào)線(xiàn)青山湖西站

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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南昌正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、南昌東湖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

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2、南昌青云譜萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省南昌市青云譜區(qū)迎賓北大道344號(hào)（需提前預(yù)約）

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【周邊】近南昌大學(xué)第四附屬醫(yī)院，迎賓北大道與何坊西路交匯處，近徐坊客運(yùn)站

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、南昌青山湖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省南昌市青山湖區(qū)解放東路439號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至辛家庵站，2號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院東湖院區(qū), 解放東路地鐵站旁, 近南昌華潤(rùn)萬(wàn)象匯

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、南昌新建萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省南昌市新建區(qū)拓新路618號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至市民中心站，1出口步行約10分鐘

【周邊】近新建中心，南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院（紅角洲院區(qū)）旁，江西應(yīng)用科技學(xué)院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、南昌紅谷灘萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省南昌市紅谷灘區(qū)紅谷中大道1612號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至地鐵大廈站，2號(hào)出口步行約5分鐘

【周邊】近南昌地鐵1號(hào)線(xiàn)廬山南大道站，紅谷灘萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁，江西省人民醫(yī)院紅谷灘院區(qū)對(duì)面

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6、南昌縣萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省南昌市南昌縣蓮塘鎮(zhèn)斗柏路315號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交515路至斗柏路口站

【周邊】近南昌縣中醫(yī)院，蓮塘鎮(zhèn)政府旁，斗柏路與蓮富路交匯處

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù)

7、南昌西湖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】南昌市西湖區(qū)象山八一大道67號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至八一廣場(chǎng)站，G出口步行約10分鐘

【周邊】近南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院，八一廣場(chǎng)旁，距南昌地鐵1號(hào)線(xiàn)八一廣場(chǎng)站約500米

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

我們家孩子眼睛好好的，也要查嗎？到底誰(shuí)最應(yīng)該做？

這是我們?cè)谀喜z傳咨詢(xún)門(mén)診最常被問(wèn)到的問(wèn)題。并不是所有人都需要做。這項(xiàng)檢測(cè)主要聚焦于幾類(lèi)人群：

第一，也是最重要的，是 已經(jīng)確診視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的孩子及其父母。通過(guò)檢測(cè)，可以明確是遺傳性還是非遺傳性，這直接關(guān)系到治療后的隨訪(fǎng)密度和未來(lái)生育下一代的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

第二，是 有明確RB家族史的家庭成員。比如兄弟姐妹、堂表親。如果家族里有人得過(guò)RB，那么其他近親通過(guò)檢測(cè)，可以知道自己是否攜帶致病基因，從而決定未來(lái)的生育計(jì)劃和孩子的早期監(jiān)測(cè)方案。

第三，是 育齡期的夫婦，尤其是其中一方有RB個(gè)人史或家族史。通過(guò)篩查，可以評(píng)估將基因傳遞給下一代的風(fēng)險(xiǎn)，并在孕前或孕期獲得科學(xué)的指導(dǎo)。

在南昌做這個(gè)檢測(cè)，要走哪些流程？麻煩嗎？

在南昌進(jìn)行RB家系篩查，流程已經(jīng)非常成熟和規(guī)范，并不復(fù)雜。通常，一個(gè)家庭會(huì)經(jīng)歷以下幾步：

說(shuō)到這個(gè)是 專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)。這一步至關(guān)重要，是在南昌任何有資質(zhì)的遺傳咨詢(xún)中心或大型三甲醫(yī)院眼科開(kāi)始。專(zhuān)家會(huì)詳細(xì)了解整個(gè)家族的疾病史，繪制家系圖，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并向當(dāng)事人充分解釋檢測(cè)的目的、意義、局限性和可能的結(jié)果。

接下來(lái)是 簽署知情同意書(shū)和樣本采集。在充分理解并同意后，家庭主要成員（通常是先證者孩子及其父母）會(huì)抽取幾毫升外周血。樣本會(huì)妥善保存并送往專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。這里需要說(shuō)明的是，目前南昌本地也有一些專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)提供便捷的檢測(cè)服務(wù)支持，例如 萬(wàn)核基因 這樣的機(jī)構(gòu)，其檢測(cè)網(wǎng)絡(luò)覆蓋了包括南昌在內(nèi)的全國(guó)主要城市，可以與本地醫(yī)院合作，為有需要的家庭提供從樣本采集到報(bào)告送達(dá)的一站式服務(wù)，讓檢測(cè)流程更順暢。

然后進(jìn)入 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)與數(shù)據(jù)分析 階段。實(shí)驗(yàn)室會(huì)利用高通量測(cè)序等技術(shù)對(duì)RB1基因進(jìn)行深度解讀，這個(gè)過(guò)程通常需要幾周時(shí)間。

最后提一嘴是 報(bào)告解讀與遺傳咨詢(xún)。這可能是整個(gè)過(guò)程中最具價(jià)值的一環(huán)。檢測(cè)報(bào)告不是一張簡(jiǎn)單的“有”或“無(wú)”的判決書(shū)。專(zhuān)家會(huì)面對(duì)面地與家庭溝通結(jié)果，解釋每一個(gè)細(xì)節(jié)：比如變異的具體位置、遺傳模式、對(duì)未來(lái)健康的影響、對(duì)家族其他成員的意義，并制定個(gè)性化的 隨訪(fǎng)管理方案和生育建議。

現(xiàn)在的技術(shù)靠譜嗎？會(huì)不會(huì)有查不出來(lái)的情況？

這正是我們需要客觀(guān)看待的問(wèn)題。當(dāng)前主流的基因檢測(cè)技術(shù)，比如下一代測(cè)序，已經(jīng)非常強(qiáng)大，對(duì)RB1基因的檢出率很高，尤其是對(duì)于典型的致病性變異。它的優(yōu)勢(shì)在于 精準(zhǔn)、高效，能從一個(gè)血液樣本中獲得海量信息，極大提高了診斷效率，讓很多家庭免去了反復(fù)檢查和猜測(cè)的痛苦。

然而，任何技術(shù)都有其考量之處。說(shuō)到這個(gè)，基因世界極其復(fù)雜，存在 技術(shù)局限性。可能有極少部分的變異位于當(dāng)前技術(shù)難以覆蓋的區(qū)域，或者是一些非常復(fù)雜的結(jié)構(gòu)變異，存在漏檢的可能。還有一點(diǎn)，更重要的是 解讀的復(fù)雜性。實(shí)驗(yàn)室可能會(huì)發(fā)現(xiàn)一些“意義未明”的變異，這些變異目前無(wú)法明確判斷是致病的還是無(wú)害的。這就需要依賴(lài)數(shù)據(jù)庫(kù)的不斷積累和專(zhuān)家的深度研判。

因此，選擇一個(gè) 擁有強(qiáng)大生物信息分析能力和豐富臨床解讀經(jīng)驗(yàn) 的檢測(cè)平臺(tái)與合作團(tuán)隊(duì)格外重要。我們一直強(qiáng)調(diào)，基因檢測(cè)是“三分檢測(cè)，七分解讀”。在南昌，一些與國(guó)內(nèi)前沿實(shí)驗(yàn)室緊密合作的服務(wù)中心，比如萬(wàn)核基因，其優(yōu)勢(shì)往往體現(xiàn)在擁有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)，能夠結(jié)合具體的臨床表型，對(duì)復(fù)雜報(bào)告進(jìn)行本土化、人性化的解讀，幫助家庭真正理解報(bào)告背后的含義，而不僅僅是拿到一份充滿(mǎn)術(shù)語(yǔ)的紙。

檢測(cè)結(jié)果出來(lái)，如果是陽(yáng)性，我們?cè)撛趺崔k？

當(dāng)?shù)弥⒆踊蜃约簲y帶了致病變異，任何家庭都會(huì)感到沉重的壓力。但請(qǐng)理解，發(fā)現(xiàn)它，正是為了更好地管理它。一個(gè)陽(yáng)性的遺傳學(xué)診斷，絕不是終點(diǎn)，而是一個(gè)科學(xué)防控的起點(diǎn)。

對(duì)于已經(jīng)患病的孩子，明確了遺傳病因，意味著需要更密切地監(jiān)測(cè)另一只眼睛，以及對(duì)全身可能發(fā)生的第二腫瘤提高警惕，制定長(zhǎng)期的隨訪(fǎng)計(jì)劃。

對(duì)于目前健康但攜帶基因的家庭成員，尤其是未來(lái)的父母，這提供了寶貴的 主動(dòng)權(quán)。可以通過(guò)定期的眼部篩查（如眼底檢查），在腫瘤發(fā)生的極早期甚至萌芽期就發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，極大地提升治愈率和保眼率。在生育方面，也可以與生殖醫(yī)學(xué)專(zhuān)家探討，了解胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）等現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)，為孕育健康下一代提供更多選擇。

在滕王閣下，在贛江邊，每一個(gè)家庭的幸福都值得被細(xì)心守護(hù)。了解基因的秘密，不是為了增加焦慮，而是為了用科學(xué)的光，照亮前行的路，讓選擇變得更清晰，讓守護(hù)變得更有的放矢。當(dāng)科學(xué)的認(rèn)知與家庭的關(guān)愛(ài)結(jié)合在一起時(shí)，我們就有更大的力量去面對(duì)未知，擁抱更安心的未來(lái)。