前幾天，咱們廈門(mén)的一個(gè)醫(yī)學(xué)研討會(huì)上，好幾位腫瘤科和遺傳咨詢(xún)的專(zhuān)家還在聊，說(shuō)現(xiàn)在大家對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，特別是像和乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的BRCA基因檢測(cè)，關(guān)注度是越來(lái)越高。國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布的《乳腺癌診療指南》也早就把遺傳評(píng)估和檢測(cè)寫(xiě)進(jìn)去了，說(shuō)明這事兒的科學(xué)性和必要性是板上釘釘?shù)?。但說(shuō)實(shí)話(huà)，我在廈門(mén)做遺傳咨詢(xún)快二十年了，發(fā)現(xiàn)咱們這邊的朋友，特別是家里的姐妹、媽媽們，一提到【廈門(mén)gBRCA檢測(cè)基因檢測(cè)】，心里頭的疑問(wèn)和顧慮還真是不少。有的擔(dān)心測(cè)了也沒(méi)用，有的害怕測(cè)了反而添堵，還有的不知道在廈門(mén)該去哪兒測(cè)、怎么測(cè)才靠譜。今天咱不聊那些生硬的術(shù)語(yǔ)，就像姐妹間泡茶聊天，把大家最關(guān)心的幾個(gè)事，好好捋一捋。

檢測(cè)結(jié)果陰性，是不是就能徹底放心了？

這是很多朋友，特別是家族里有親人得過(guò)相關(guān)腫瘤的朋友，做完檢測(cè)后最放松，但也可能最要警惕的一個(gè)想法。“主任，我測(cè)了，說(shuō)沒(méi)問(wèn)題，這下我總該安心了吧？” 每當(dāng)聽(tīng)到這樣的話(huà)，我都會(huì)先為當(dāng)事人感到欣慰，然后一定得補(bǔ)上一句：“這個(gè)‘陰性’結(jié)果，是咱們健康管理的重要參考，但絕不是‘免死金牌’?！?怎么理解呢？gBRCA檢測(cè)，目前主要針對(duì)BRCA1和BRCA2這兩個(gè)和遺傳性乳腺癌、卵巢癌關(guān)系最密切的基因。 檢測(cè)陰性的意思是，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)基因上已知的、明確的致病突變。但是，第一，還有一小部分其他基因（比如PALB2、ATM等）也可能帶來(lái)風(fēng)險(xiǎn)，常規(guī)的gBRCA檢測(cè)未必包含；第二，即使基因沒(méi)問(wèn)題，生活方式、環(huán)境因素依然是影響健康的重要部分。所以，我的建議是，如果您因?yàn)榧易迨穪?lái)做檢測(cè)，結(jié)果是陰性，這當(dāng)然是個(gè)大好消息，意味著您從父母那里遺傳到這兩個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)突變的可能性很低。但該做的常規(guī)篩查，比如乳腺B超、鉬靶，依然要遵醫(yī)囑定期進(jìn)行，健康的生活方式更要保持。千萬(wàn)別因?yàn)橐环蓐幮詧?bào)告，就把每年的體檢給疏忽了。

在廈門(mén)做這個(gè)檢測(cè)，去哪里才正規(guī)，會(huì)不會(huì)很貴？

這個(gè)問(wèn)題特別實(shí)際。咱們廈門(mén)有非常優(yōu)質(zhì)的三甲醫(yī)院，像廈門(mén)大學(xué)附屬第一醫(yī)院、中山醫(yī)院，它們的腫瘤科、乳腺外科或婦產(chǎn)科，通常都開(kāi)設(shè)有遺傳咨詢(xún)門(mén)診，或者有合作的、具備資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室。這是最推薦的起點(diǎn)。您可以先掛這些科室的專(zhuān)家號(hào)，和醫(yī)生充分溝通家族史和個(gè)人情況，由臨床醫(yī)生來(lái)判斷您是否需要進(jìn)行檢測(cè)，并開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。檢測(cè)本身，通常是由有資質(zhì)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所來(lái)完成，樣本（一般是抽一管血或者用唾液采集器）會(huì)被送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。 關(guān)鍵在于，整個(gè)過(guò)程應(yīng)該在醫(yī)生的指導(dǎo)和解讀下進(jìn)行，而不是自己在網(wǎng)上隨便找個(gè)機(jī)構(gòu)就做。關(guān)于費(fèi)用，現(xiàn)在比以前親民多了。一部分符合特定臨床指征（比如本人已患癌、有明確家族史等）的情況，部分檢測(cè)項(xiàng)目可能在醫(yī)?；蛱囟?xiàng)目中有所覆蓋，具體情況需要咨詢(xún)您的主治醫(yī)生。如果是預(yù)防性的健康人群檢測(cè)，目前大部分是自費(fèi)，價(jià)格從幾千元不等，不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)的定價(jià)和檢測(cè)范圍（比如是只測(cè)BRCA1/2，還是包含多個(gè)基因的panel）有關(guān)。選擇時(shí)，“資質(zhì)”（看是否通過(guò)國(guó)家臨檢中心認(rèn)證等）和“后續(xù)服務(wù)”（是否有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師解讀報(bào)告）比單純看價(jià)格更重要。

順便說(shuō)一下，廈門(mén)做健康科普可以去：

?【廈門(mén)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】廈門(mén)市軟件園二期觀(guān)日路112號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】思明區(qū)、海滄區(qū)、湖里區(qū)、集美區(qū)、同安區(qū)、翔安區(qū)、城廂區(qū)

【周邊】近軟件園二期公交樞紐站，觀(guān)音山商務(wù)運(yùn)營(yíng)中心旁，何厝社區(qū)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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廈門(mén)正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、廈門(mén)思明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】廈門(mén)市思明區(qū)龍山南路247號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至塘邊站，3號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近廈門(mén)市博物館,廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫(yī)院旁,思明區(qū)政府附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、廈門(mén)海滄萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】廈門(mén)市海滄區(qū)霞陽(yáng)南路29號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交890路至霞陽(yáng)南路站

【周邊】近廈門(mén)海滄SM城市廣場(chǎng)，霞陽(yáng)公交站旁，臨新垵中路商圈

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、廈門(mén)湖里萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】廈門(mén)市呂嶺路74—99號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至嶺兜站，1A出口步行約10分鐘

【周邊】近寶龍一城，蔡塘廣場(chǎng)旁，蔡塘地鐵站附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、廈門(mén)集美萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】廈門(mén)市集美區(qū)杏林灣路477號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至官任站，4號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近集美萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，廈門(mén)市圖書(shū)館集美分館旁，杏林灣商務(wù)營(yíng)運(yùn)中心附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、廈門(mén)同安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】廈門(mén)市同安區(qū)朝元路116號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交692路至朝元路口站

【周邊】近同安影視城，廈門(mén)市第三醫(yī)院旁，樂(lè)海城市廣場(chǎng)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)

6、廈門(mén)翔安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】廈門(mén)市翔安區(qū)馬巷鎮(zhèn)巷東路399號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交707路至馬巷公交樞紐站

【周邊】近翔安人民體育場(chǎng)，馬巷市場(chǎng)旁，翔安區(qū)第五醫(yī)院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù)

7、廈門(mén)城廂萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】福建省莆田市城廂區(qū)霞林街道荔華東大道48號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交K02路至霞林社區(qū)站

【周邊】近莆田萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，聯(lián)創(chuàng)國(guó)際廣場(chǎng)旁，霞林街道辦事處附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

萬(wàn)一測(cè)出來(lái)是陽(yáng)性，天是不是就塌了？

這是壓在很多想做又不敢做的朋友心頭最大的一塊石頭。我接待過(guò)好幾位廈門(mén)的咨詢(xún)者，在拿到陽(yáng)性報(bào)告的那一刻，臉色煞白，手都在抖，感覺(jué)人生一下子灰暗了。這時(shí)候，我總會(huì)先請(qǐng)他們坐下，喝口水，然后非常鄭重地告訴他們：“檢測(cè)出陽(yáng)性，絕不等于宣判。它更像是一份非常重要的、提前發(fā)出的‘健康預(yù)警’?！?陽(yáng)性意味著您攜帶了BRCA基因的致病突變，患乳腺癌、卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)確實(shí)比普通人群顯著增高。但是，請(qǐng)注意這兩個(gè)詞：“風(fēng)險(xiǎn)增高”不等于“一定會(huì)得”。更重要的是，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群，有一整套成熟的管理和干預(yù)策略。這包括從25-30歲就開(kāi)始的、加強(qiáng)的定期篩查（比如乳腺磁共振），也包括預(yù)防性的藥物（如他莫昔芬）或手術(shù)（預(yù)防性乳腺/卵巢輸卵管切除）選項(xiàng)。 后者的效果非常明確，可以大幅降低（超過(guò)90%）患病風(fēng)險(xiǎn)。安吉麗娜·朱莉的故事大家都知道，她做的就是這件事。所以，陽(yáng)性結(jié)果帶來(lái)的不是絕望，而是主動(dòng)權(quán)。它讓您和您的醫(yī)生可以比別人更早、更主動(dòng)地行動(dòng)起來(lái)，制定個(gè)性化的健康管理方案，把風(fēng)險(xiǎn)牢牢掌控住。很多勇敢的姐妹在經(jīng)歷了最初的震驚后，都通過(guò)科學(xué)的管理，活得非常健康、精彩。

只有女性才需要關(guān)注BRCA檢測(cè)嗎？家里的男士怎么辦？

這絕對(duì)是一個(gè)常見(jiàn)的認(rèn)知誤區(qū)！BRCA基因突變是常染色體顯性遺傳，不分男女，都可能從父母那里遺傳到，也都有可能傳遞給下一代。對(duì)于男性而言，攜帶BRCA2突變，會(huì)顯著增加患男性乳腺癌（雖然罕見(jiàn)）和前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)；攜帶BRCA1/2突變，也可能增加患胰腺癌、黑色素瘤的風(fēng)險(xiǎn)。更關(guān)鍵的是，一位攜帶突變的父親，會(huì)把突變基因以50%的概率傳給兒子或女兒。 所以，如果一個(gè)家庭中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有女性成員攜帶突變，她的兄弟、兒子也同樣有檢測(cè)和管理的意義。在咨詢(xún)中，我經(jīng)常遇到一些先生，起初覺(jué)得這事和自己沒(méi)關(guān)系，只是為了陪太太或姐妹來(lái)聽(tīng)聽(tīng)。但了解清楚后，很多人才意識(shí)到，這不僅關(guān)乎妻子的健康，也關(guān)乎自己、兒子以及整個(gè)家族的未來(lái)健康軌跡。因此，這是一個(gè)需要全家共同面對(duì)和理解的遺傳信息。

聊了這么多，其實(shí)我最想傳遞的是，基因檢測(cè)不是一個(gè)冷冰冰的技術(shù)，它是一把鑰匙。在廈門(mén)，我們有條件、也有必要用好這把鑰匙。它打開(kāi)的不是潘多拉魔盒，而是一扇通往更精準(zhǔn)、更前瞻的健康管理的大門(mén)。無(wú)論結(jié)果是陰是陽(yáng)，它賦予我們的都是知識(shí)和選擇權(quán)，而不是恐懼。下一次，當(dāng)您在海邊散步，為家人的健康思慮時(shí)，或許可以把它作為一個(gè)科學(xué)的選項(xiàng)，納入考慮。最重要的是，無(wú)論做何決定，都不要獨(dú)自承受，和家人多溝通，和專(zhuān)業(yè)醫(yī)生多商量，咱們一步一步，穩(wěn)穩(wěn)當(dāng)當(dāng)?shù)刈摺?/p>