最近，咱們臺(tái)山有個(gè)事兒，在街坊鄰里間聊得挺多。一位街坊大姐，從年輕時(shí)嘴唇上就有幾顆黑斑，一直以為是普通的痣，沒(méi)太在意。后來(lái)孩子十幾歲了，嘴角也開(kāi)始冒出類(lèi)似的黑點(diǎn)，而且時(shí)不時(shí)就肚子疼。她心里咯噔一下，帶著孩子來(lái)我們這兒做了個(gè)基因檢測(cè)，結(jié)果還真查出一個(gè)叫“波伊茨-耶格綜合征”（PJS）的遺傳病。這下她才恍然大悟，原來(lái)家里幾代人都有類(lèi)似的“黑斑”和腸胃問(wèn)題，只是以前不知道是病，更不曉得能傳給孩子。每次聊起這事兒，大姐都說(shuō)：“早點(diǎn)知道就好了，不會(huì)讓孩子白受那么多罪?！?/p>

今天，我想就著這個(gè)身邊的真人真事，跟臺(tái)山及周邊地區(qū)的鄰里鄉(xiāng)親們，像街坊聊天一樣，講講這個(gè) 【臺(tái)山PJS基因檢測(cè)】。它不是遠(yuǎn)在天邊的稀奇案例，它可能就藏在一些家庭的“習(xí)以為?！崩铩?/p>

嘴上有黑斑，肚子常難受，是不是PJS？別自己瞎琢磨

在門(mén)診里，我們常遇到一些咨詢(xún)者，特別是女性。她們會(huì)說(shuō)：“醫(yī)生，我嘴角、嘴唇周?chē)鷱男【陀悬c(diǎn)黑黑的‘胎記’或小痣，消化也不太好，容易肚子痛拉肚子，是不是就是PJS??？” 也有的朋友在網(wǎng)上查了資料，越看越害怕，整宿睡不著覺(jué)。

這里我先給大家伙兒寬寬心：嘴上有黑斑，不一定就是PJS；但PJS的特征之一，就是嘴唇、口周、手指腳趾上出現(xiàn)典型的黑色素斑點(diǎn)。 更關(guān)鍵的是，這種病往往伴隨著消化道多發(fā)息肉。這些息肉就像腸道里多長(zhǎng)出來(lái)的“小肉疙瘩”，可以引起反復(fù)的腹痛、便血、腸梗阻，甚至增加患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

所以，如果當(dāng)事人自己或者家人有上面說(shuō)的這些情況——尤其是“皮膚黏膜黑斑”加上“反復(fù)發(fā)作的胃腸道問(wèn)題”——那確實(shí)需要留個(gè)心眼，考慮來(lái)做個(gè)專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)評(píng)估一下。自己在家猜來(lái)猜去，除了增加焦慮，解決不了實(shí)際問(wèn)題。

聽(tīng)說(shuō)PJS會(huì)遺傳，我查了，孩子是不是也跑不掉？

這是有顧慮的家庭最揪心的問(wèn)題，沒(méi)有之一。很多父母一旦自己確診或高度懷疑，第一個(gè)念頭就是：“我的孩子怎么辦？”

從遺傳規(guī)律上講，PJS是一種常染色體顯性遺傳病。簡(jiǎn)單打個(gè)比方，如果父母一方攜帶致病的基因突變，那么每次生育，孩子都有50%的概率遺傳到這個(gè)突變。聽(tīng)起來(lái)概率不低，對(duì)嗎？但請(qǐng)大家注意兩個(gè)重點(diǎn)：

第一，“攜帶突變”不等于“一定會(huì)發(fā)病”，更不等于“馬上就有嚴(yán)重問(wèn)題”。基因檢測(cè)的意義，在于“預(yù)警”。知道孩子遺傳了，我們就可以為他/她制定一套從兒童期就開(kāi)始的、定期的、科學(xué)的健康監(jiān)測(cè)計(jì)劃。比如從多大開(kāi)始要做腸鏡、胃鏡檢查，多久查一次，重點(diǎn)看哪些器官。這叫“主動(dòng)管理”，把健康主動(dòng)權(quán)抓在自己手里，而不是被動(dòng)地等待問(wèn)題出現(xiàn)。

第二，如果檢測(cè)結(jié)果顯示孩子沒(méi)有遺傳到這個(gè)突變，那對(duì)全家來(lái)說(shuō)，就是卸下了一個(gè)巨大的心理包袱。孩子可以完全擺脫這個(gè)疾病的陰影，正常生活。這份“心安”，千金難買(mǎi)。

在臺(tái)山做這個(gè)檢測(cè)，靠譜嗎？是不是得跑去廣州大醫(yī)院？

我特別理解大家的這個(gè)顧慮?？傆X(jué)得“大病”、“基因”這么高級(jí)的東西，肯定得去省城的大醫(yī)院才放心。早些年可能確實(shí)如此，但現(xiàn)在情況不一樣了。

隨著檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)本身已經(jīng)是一個(gè)非常標(biāo)準(zhǔn)化、流程化的實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目。關(guān)鍵在于采樣規(guī)范、實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)過(guò)硬、數(shù)據(jù)分析解讀專(zhuān)業(yè)。在臺(tái)山本地，只要有正規(guī)、專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室或與正規(guī)醫(yī)院合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，完全可以完成高質(zhì)量的樣本采集。通常只需要抽取幾毫升靜脈血，或者用口腔拭子刮取一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞，樣本就會(huì)在嚴(yán)格的冷鏈條件下，送到有國(guó)家級(jí)資質(zhì)的中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。

您在家門(mén)口完成了采樣，享受到的是和大城市同等質(zhì)量的檢測(cè)技術(shù)和報(bào)告。省去了舟車(chē)勞頓、排隊(duì)掛號(hào)的辛苦，對(duì)于需要舉家商議、可能還要帶孩子一起檢查的家庭來(lái)說(shuō)，方便太多了。當(dāng)然，選擇機(jī)構(gòu)時(shí)，一定要看清其是否具備相關(guān)臨床基因檢測(cè)的資質(zhì)，報(bào)告是否有權(quán)威醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師簽名解讀，這是保障結(jié)果可靠性的根本。

查出來(lái)萬(wàn)一真是，是不是就沒(méi)得治了？一輩子都要活在陰影里？

這絕對(duì)是最大的認(rèn)知誤區(qū)，也是我們最想糾正的一點(diǎn)。PJS并非“不治之癥”，它是一種需要“終身管理”的遺傳易感綜合征。 診斷它不是宣判，而是一份極其重要的“健康說(shuō)明書(shū)”。

沒(méi)有診斷，風(fēng)險(xiǎn)是未知的、盲目的，可能直到出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥（如腸套疊、癌變）才發(fā)現(xiàn)，為時(shí)已晚。而明確診斷后，一切變得清晰：

我們知道風(fēng)險(xiǎn)在哪里（主要是消化道、乳腺、胰腺等），就可以像安排汽車(chē)定期保養(yǎng)一樣，為身體安排定期的、針對(duì)性的體檢（胃腸鏡、超聲、MRCP等）。息肉長(zhǎng)大了、有變化了，可以在腸鏡下微創(chuàng)切除，避免它進(jìn)一步發(fā)展。對(duì)于患癌風(fēng)險(xiǎn)較高的器官，加強(qiáng)監(jiān)測(cè)，真正做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

我們實(shí)驗(yàn)室跟進(jìn)過(guò)不少PJS家庭，那些在科學(xué)管理下的當(dāng)事人，生活質(zhì)量和壽命與常人并無(wú)太大差異。他們一樣工作、學(xué)習(xí)、組建家庭。不同的是，他們更了解自己的身體，更懂得如何愛(ài)護(hù)自己。疾病帶來(lái)的，不一定是陰影，也可能是一種更健康、更自律的生活方式。

基因是生命的藍(lán)圖，但并非不可更改的命運(yùn)判決書(shū)。尤其是在醫(yī)學(xué)進(jìn)步的今天，了解它，是為了更好地駕馭它。對(duì)于臺(tái)山這片我們深?lèi)?ài)的土地上的鄉(xiāng)親們來(lái)說(shuō)，很多健康問(wèn)題源于“不知道”和“想不到”。PJS就像是一個(gè)隱藏在部分家族中的“健康密碼”，破解它，可能需要一點(diǎn)勇氣去面對(duì)，但帶來(lái)的，是整個(gè)家庭未來(lái)幾十年甚至幾代人的安心與保障。希望今天這番閑聊，能像一盞小燈，為那些心有疑慮的家庭照出一條清晰點(diǎn)的路。路的前頭，不是絕望，而是可預(yù)見(jiàn)的、充滿(mǎn)主動(dòng)權(quán)的明天。