咱們合肥的醫(yī)院，特別是像安醫(yī)、省立這樣的三甲大醫(yī)院，腫瘤科的醫(yī)生們現(xiàn)在有一個(gè)非常清晰的變化。擱在七八年前，如果一個(gè)家庭里，有好幾位親人都得過(guò)不同的癌癥，醫(yī)生們往往會(huì)用比較謹(jǐn)慎的語(yǔ)言，提醒當(dāng)事人要多加注意，定期檢查。但現(xiàn)在，醫(yī)生們手里多了一個(gè)非常有力的工具，可以直接去分析那個(gè)可能埋在血脈深處的“線(xiàn)索”。這個(gè)工具，就是關(guān)于合肥LFS（李-佛美尼綜合征）基因檢測(cè)的相關(guān)咨詢(xún)和檢測(cè)服務(wù)。它不再是一個(gè)遙遠(yuǎn)的、只存在于文獻(xiàn)里的概念，而是實(shí)實(shí)在在走進(jìn)了我們合肥醫(yī)療的日常，幫助很多有相似擔(dān)憂(yōu)的家庭，從“被動(dòng)擔(dān)憂(yōu)”走向“主動(dòng)管理”。

第一問(wèn)：我家親戚里有人得癌，我是不是就該立刻去做基因檢測(cè)？

這是我在咨詢(xún)室里，聽(tīng)到最多的一句話(huà)。每次聽(tīng)到，我都能感受到那份緊揪著的擔(dān)心。我的回答通常是：先別急，咱們得先看看這個(gè)‘家族史’是不是有‘特殊性’。 并不是所有的家族性癌癥都和遺傳基因突變有關(guān)，很多是共同生活環(huán)境、生活習(xí)慣造成的。而像LFS這樣的遺傳性腫瘤綜合征，它在家族里通常會(huì)有一些比較典型的“信號(hào)”。比如，親屬中癌癥發(fā)病的年齡特別早（像50歲以下的乳腺癌、肉瘤）；一個(gè)人身上不止發(fā)生一種原發(fā)性癌癥；或者，近親里出現(xiàn)了某些比較罕見(jiàn)的癌癥類(lèi)型。如果咱們合肥的某個(gè)家庭，情況大致符合這些特征中的幾條，那么，坐下來(lái)和遺傳咨詢(xún)師或腫瘤科醫(yī)生好好聊一聊，評(píng)估一下檢測(cè)的必要性，這才是更科學(xué)、更踏實(shí)的第一步。盲目檢測(cè)，除了增加焦慮，意義不大。

第二問(wèn)：檢測(cè)結(jié)果是陰性，是不是就能高枕無(wú)憂(yōu)了？

去年，一位來(lái)自合肥政務(wù)區(qū)的女士，因?yàn)槟赣H和姨媽都患有乳腺癌，非常焦慮地來(lái)做檢測(cè)。結(jié)果顯示，她沒(méi)有攜帶已知的致病突變。她當(dāng)時(shí)長(zhǎng)舒了一口氣，說(shuō)“這下可算放心了”。我趕緊拉住她，給她倒了杯水，說(shuō)：“妹子，這個(gè)‘陰性’結(jié)果，是個(gè)‘有限的好消息’?！?什么意思呢？目前的基因檢測(cè)技術(shù)，主要是針對(duì)我們已經(jīng)明確知道與LFS相關(guān)的幾個(gè)關(guān)鍵基因（比如TP53基因）進(jìn)行測(cè)序。陰性結(jié)果，意味著在我們現(xiàn)有認(rèn)知范圍內(nèi)，沒(méi)有找到‘已知的’致病突變。 但這并不等同于未來(lái)100%不會(huì)得癌。因?yàn)榘┌Y是基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果，家族史本身就是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)提示。所以，我的建議是，即使結(jié)果是陰性，有腫瘤家族史的朋友，依然要遵從醫(yī)生的建議，比普通人群更注重常規(guī)體檢和健康生活，不能完全掉以輕心。

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【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

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【地址】合肥市廬陽(yáng)區(qū)濉溪路11號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至四泉橋站，4號(hào)出口步行約5分鐘

【周邊】近合肥市第一人民醫(yī)院，阜陽(yáng)路高架旁，地鐵5號(hào)線(xiàn)北五里井站附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、合肥蜀山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】合肥市蜀山區(qū)井崗路1010號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至科學(xué)大道站，B出口步行約10分鐘

【周邊】近合肥野生動(dòng)物園，蜀山森林公園旁，大鋪頭生活廣場(chǎng)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、合肥包河萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】安徽省合肥市包河區(qū)蕪湖路34號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至包公園站，D出口步行約5分鐘

【周邊】近包公園，蕪湖路與徽州大道交口，安徽省圖書(shū)館旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

第三問(wèn)：如果檢測(cè)出是陽(yáng)性，攜帶了突變，天不就塌了嗎？

這可能是最沉重、也是我最想和大家深入聊聊的一個(gè)問(wèn)題。當(dāng)一份報(bào)告提示“發(fā)現(xiàn)致病性突變”時(shí)，對(duì)當(dāng)事人和整個(gè)家庭的沖擊是巨大的。仿佛拿到了一張“未來(lái)癌癥的判決書(shū)”。在這里，我想用我們實(shí)驗(yàn)室這十年見(jiàn)證的無(wú)數(shù)案例告訴您：恰恰相反，這份報(bào)告，不是判決書(shū)，而是一份極其珍貴的“生命導(dǎo)航圖”。 它的價(jià)值在于“預(yù)警”和“主動(dòng)權(quán)”。

在合肥，一旦確定是LFS相關(guān)的突變攜帶者，臨床醫(yī)生就可以為你制定一套高度個(gè)體化的監(jiān)測(cè)方案。比如，從更年輕的年齡（可能從20-25歲）就開(kāi)始定期進(jìn)行全身性的、有針對(duì)性的影像學(xué)檢查（如核磁共振），而不是等到出現(xiàn)癥狀。對(duì)于女性攜帶者，乳腺癌的篩查會(huì)格外嚴(yán)密。這意味著，我們有可能在腫瘤剛剛萌芽、還非常微小的階段就發(fā)現(xiàn)它，此時(shí)的治療效果和生存質(zhì)量，與中晚期才發(fā)現(xiàn)是云泥之別。知道“風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)”在哪里，我們就能提前布防，這才是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)賦予我們的、最有力的武器。

第四問(wèn)：在合肥做這個(gè)檢測(cè)，流程復(fù)雜嗎？結(jié)果靠譜嗎？

很多咨詢(xún)者會(huì)擔(dān)心，這么“高精尖”的檢測(cè)，是不是要跑到上海、北京才行？其實(shí)不然。近年來(lái)，合肥的精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展非?？?。正規(guī)的、有資質(zhì)的基因檢測(cè)中心，已經(jīng)能夠提供非常規(guī)范的服務(wù)。流程上，通常需要經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)（非常重要?。⒑炇鹬橥鈺?shū)、采集一份靜脈血樣本即可。樣本會(huì)在符合國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室內(nèi)，經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的DNA提取、建庫(kù)、高通量測(cè)序和生物信息學(xué)分析。

關(guān)于結(jié)果靠不靠譜，您可以關(guān)注兩點(diǎn)：一是實(shí)驗(yàn)室的資質(zhì)，是否有衛(wèi)健委頒發(fā)的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)；二是分析解讀團(tuán)隊(duì)的實(shí)力，一份基因報(bào)告，不僅僅是機(jī)器跑出的數(shù)據(jù)，更需要由臨床醫(yī)生、遺傳咨詢(xún)師、生物信息分析師共同解讀，結(jié)合最新的國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)和指南，才能給出準(zhǔn)確的臨床意義判斷。在合肥，您完全可以找到這樣值得信賴(lài)的合作伙伴。

風(fēng)吹過(guò)科大校園的櫻花，也拂過(guò)巢湖的波浪。生命的信息，就藏在我們的血液里，安靜而有力。我們談?wù)摶?，探討風(fēng)險(xiǎn)，最終的目的不是為了活在恐懼的預(yù)言里，而是為了能更清醒、更從容地去擁抱生活。當(dāng)科學(xué)的微光照亮家族健康的迷霧，那份壓在心頭多年的石頭或許就能放下。剩下的，就是把專(zhuān)業(yè)的事交給專(zhuān)業(yè)的人，然后，認(rèn)真過(guò)好每一個(gè)當(dāng)下，該吃吃，該喝喝，該檢查時(shí)就去檢查。畢竟，咱們合肥人，最講究的不就是踏踏實(shí)實(shí)、把日子過(guò)好么？