周六上午，吉首乾州古城的石板路上人來(lái)人往。在一家臨街的咖啡館里，兩位年近四十的女士正低聲交談。陽(yáng)光透過(guò)木格窗欞，灑在她們面前的咖啡杯上。劉醫(yī)生，作為其中一位女士的家庭醫(yī)生，聽(tīng)她訴說(shuō)著近來(lái)的困擾。

“劉醫(yī)生，我媽媽去年確診了子宮內(nèi)膜癌，手術(shù)很成功。但最近我看了一些科普文章，心里頭總是不安?！边@位女士攪拌著杯里的咖啡，眉頭微蹙，“我姨媽前兩年也得過(guò)腸癌，我表姐去年體檢也查出來(lái)子宮里有息肉……這接二連三的，是不是我們家‘風(fēng)水’不好？還是有什么別的說(shuō)法？”

劉醫(yī)生放下手中的筆，沒(méi)有立刻回答。她知道，在湘西這片土地上，很多家庭習(xí)慣把家族里反復(fù)出現(xiàn)的相似疾病，歸結(jié)于“祖墳”、“命數(shù)”或是“水土”。但作為醫(yī)生，她聽(tīng)到了更深層的信號(hào)——一個(gè)可能指向遺傳性腫瘤綜合征的信號(hào)，尤其是與林奇綜合征（Lynch綜合征） 密切相關(guān)的MSH6基因。

順便說(shuō)一下，吉首做健康科普可以去：

?【吉首萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】吉首市吉首市乾州街道（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】吉首市、瀘溪縣、鳳凰縣、花垣縣、保靖縣、古丈縣、永順縣、龍山縣

【周邊】近湘西州民族中學(xué)，世紀(jì)廣場(chǎng)商業(yè)區(qū)旁，乾州古城景區(qū)附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

我家好幾個(gè)人得癌，真的只是巧合嗎？

這往往是很多家庭的第一反應(yīng)。在吉首，家族親戚之間走動(dòng)頻繁，誰(shuí)家有人生病，很快親戚圈里都知道了。當(dāng)發(fā)現(xiàn)不止一位親屬（尤其是直系親屬，比如父母、兄弟姐妹、子女）患有特定類(lèi)型的癌癥，比如子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌、卵巢癌、胃癌等，并且發(fā)病年齡相對(duì)較輕（比如在50歲之前），就該警惕這可能不是簡(jiǎn)單的“巧合”或“風(fēng)水”。這背后，或許存在一個(gè)共同的遺傳“密碼”——基因突變。而MSH6基因的胚系突變，正是導(dǎo)致林奇綜合征的最常見(jiàn)原因之一。

MSH6基因是啥？跟我吉首人有啥關(guān)系？

基因沒(méi)有地域之分，但家族卻有地域的聚集性。MSH6基因是人體內(nèi)一個(gè)非常重要的“糾錯(cuò)”基因?？梢园阉胂蟪晌覀兗?xì)胞里的一位“質(zhì)檢員”，它的工作是確保細(xì)胞在分裂復(fù)制DNA時(shí)不出錯(cuò)。一旦這個(gè)“質(zhì)檢員”自己本身就有缺陷（發(fā)生了致病突變），它就無(wú)法有效發(fā)現(xiàn)和修復(fù)復(fù)制錯(cuò)誤，錯(cuò)誤就會(huì)逐漸累積，最終可能導(dǎo)致細(xì)胞癌變。

這個(gè)基因的突變是遺傳的，可能從父母任何一方傳下來(lái)。所以，在吉首某個(gè)家族里，如果祖輩有人攜帶這個(gè)突變，那么后代中就可能有多人“中招”，表現(xiàn)為多種相關(guān)癌癥的發(fā)病率顯著增高。這與是不是吉首人無(wú)關(guān)，但與您的家族血脈息息相關(guān)。

做這個(gè)檢測(cè)，是不是等于宣判我會(huì)得癌？

這是咨詢(xún)中最常見(jiàn)、也最讓人恐懼的誤解。絕對(duì)不是。 基因檢測(cè)不是算命，它是一項(xiàng)科學(xué)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估工具。檢測(cè)出攜帶MSH6基因致病突變，并不意味著一定會(huì)得癌癥，而是意味著您患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)比普通人群顯著增高。

知道風(fēng)險(xiǎn)，恰恰是為了更好地管理風(fēng)險(xiǎn)。這就像一個(gè)天氣預(yù)報(bào)，告訴您明天大概率有暴雨，您就可以提前準(zhǔn)備好雨傘，改變出行計(jì)劃?；驒z測(cè)的意義就在于此——預(yù)警，然后采取積極主動(dòng)的防范措施。

在吉首哪里可以做？抽一管血就行了？

目前，吉首本地具備完善遺傳咨詢(xún)和檢測(cè)能力的機(jī)構(gòu)可能有限。通常，這個(gè)過(guò)程需要專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)門(mén)診（可能設(shè)在大型綜合醫(yī)院或腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院）來(lái)啟動(dòng)。流程一般是：先進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢(xún)，評(píng)估家族史，判斷檢測(cè)的必要性；如果決定檢測(cè)，的確只需要抽取少量靜脈血，或者用口腔拭子采集口腔黏膜細(xì)胞；樣本會(huì)送到有資質(zhì)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析；幾周后，結(jié)果會(huì)返回給您的醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師，由他們?yōu)槟M(jìn)行詳細(xì)的解讀。

萬(wàn)一查出來(lái)是陽(yáng)性，我該怎么辦？難道要提前把器官切掉？

請(qǐng)不要恐慌。預(yù)防性切除（比如預(yù)防性切除子宮、卵巢）只是眾多風(fēng)險(xiǎn)管理選項(xiàng)中的一種，通常是針對(duì)風(fēng)險(xiǎn)極高、且已完成生育計(jì)劃的人群，經(jīng)過(guò)嚴(yán)格醫(yī)學(xué)評(píng)估后才會(huì)考慮的非常措施。

對(duì)于大多數(shù)MSH6基因突變攜帶者，規(guī)范的、定期的早期篩查才是核心。例如，從更年輕的年齡開(kāi)始（比如20-25歲），就定期進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查；女性需要定期進(jìn)行婦科超聲、CA125檢測(cè)和子宮內(nèi)膜活檢等。這些加強(qiáng)監(jiān)測(cè)的目的，就是在癌癥最早、最可治愈的階段發(fā)現(xiàn)它。同時(shí)，保持健康的生活方式（戒煙限酒、控制體重、均衡飲食）也很重要。

我的孩子會(huì)不會(huì)也有？要告訴他們嗎？

如果父母一方攜帶MSH6基因致病突變，那么每個(gè)子女都有50%的概率遺傳到它。這是一個(gè)需要審慎對(duì)待的家庭問(wèn)題。通常建議，在孩子成年（18歲）后，由他們自己決定是否要進(jìn)行基因檢測(cè)。在此之前，父母可以與遺傳咨詢(xún)師討論，如何選擇合適的時(shí)機(jī)，用恰當(dāng)?shù)姆绞脚c孩子溝通家族健康史，而不引起不必要的焦慮。

檢測(cè)費(fèi)用貴不貴？醫(yī)保給報(bào)銷(xiāo)嗎？

基因檢測(cè)費(fèi)用因檢測(cè)范圍和機(jī)構(gòu)不同而有差異。目前，單純的MSH6基因檢測(cè)費(fèi)用已經(jīng)比幾年前親民許多，但涉及多個(gè)基因的套餐檢測(cè)費(fèi)用會(huì)更高。需要向具體檢測(cè)機(jī)構(gòu)咨詢(xún)。很現(xiàn)實(shí)的一點(diǎn)是，這類(lèi)預(yù)防性的基因檢測(cè)，目前絕大多數(shù)地區(qū)的基本醫(yī)保是不予報(bào)銷(xiāo)的，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。但考慮到它可能帶來(lái)的終身健康管理價(jià)值，很多家庭仍然認(rèn)為這是一項(xiàng)值得的投資。

結(jié)果陰性就萬(wàn)事大吉，可以高枕無(wú)憂(yōu)了嗎？

也不是。如果檢測(cè)結(jié)果明確為陰性，且家族中已知的致病突變就是MSH6，那么您遺傳到該家族突變的風(fēng)險(xiǎn)確實(shí)被排除了，您患上林奇綜合征相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)回歸到普通人群水平。但是，這并不能排除您因?yàn)槠渌颍ōh(huán)境、生活習(xí)慣、其他未知基因等）患癌的可能。常規(guī)的健康體檢和癌癥篩查，仍然是每個(gè)人都需要堅(jiān)持的。

咖啡館里的陽(yáng)光移動(dòng)了位置。劉醫(yī)生為對(duì)面的女士畫(huà)了一張簡(jiǎn)單的家族譜系圖，圈出了幾位患病親屬?！澳枋龅倪@種情況，確實(shí)值得進(jìn)行一次專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，評(píng)估MSH6基因檢測(cè)的必要性。這不是認(rèn)命，恰恰是為了把健康的主動(dòng)權(quán)，更多地掌握在自己手里?！?/p>

那位女士看著紙上的圖案，沉默了一會(huì)兒，然后長(zhǎng)長(zhǎng)地舒了一口氣?！拔颐靼琢?。以前總覺(jué)得是命，躲不過(guò)?，F(xiàn)在聽(tīng)您這么一說(shuō)，好像前面有盞燈了，路該怎么走，至少能看清一些了。”