根據(jù)國(guó)家癌癥中心發(fā)布的最新數(shù)據(jù)，結(jié)直腸癌已成為我國(guó)發(fā)病率和死亡率位居前列的惡性腫瘤，而其中約5%-10%的病例與遺傳直接相關(guān)。在這些遺傳性結(jié)直腸癌中，林奇綜合征是最常見(jiàn)的一種，而PMS2基因作為林奇綜合征的關(guān)鍵易感基因之一，其檢測(cè)的重要性正被越來(lái)越多的醫(yī)學(xué)專(zhuān)家所強(qiáng)調(diào)。對(duì)于呂梁地區(qū)有相關(guān)家族史或健康擔(dān)憂(yōu)的居民來(lái)說(shuō)，了解PMS2基因檢測(cè)，可能是為家族健康提前拉響的一次重要警報(bào)。

什么是PMS2基因？它和呂梁普通老百姓有什么關(guān)系？

很多人聽(tīng)到“基因”總覺(jué)得離自己很遠(yuǎn)，是實(shí)驗(yàn)室里的事。其實(shí)不然。PMS2基因是我們身體里負(fù)責(zé)“糾錯(cuò)”的衛(wèi)士之一，屬于錯(cuò)配修復(fù)（MMR）基因家族?？梢园阉胂蟪梢欢尉艽a中的“拼寫(xiě)檢查員”，當(dāng)細(xì)胞分裂復(fù)制DNA時(shí)，這個(gè)“檢查員”負(fù)責(zé)找出并修復(fù)復(fù)制過(guò)程中產(chǎn)生的錯(cuò)誤。一旦PMS2基因本身發(fā)生致病性突變，這個(gè)“檢查員”就罷工了，錯(cuò)誤會(huì)不斷累積，最終顯著增加罹患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，尤其是結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌。所以，這和每一個(gè)關(guān)注自身與家族健康的人都有關(guān)聯(lián)。

“我家有好幾個(gè)人得腸癌，會(huì)是基因問(wèn)題嗎？”

這是我們?cè)趨瘟旱倪z傳咨詢(xún)門(mén)診最常聽(tīng)到的問(wèn)題之一。如果一個(gè)家庭中，滿(mǎn)足以下一些特征，就需要高度警惕林奇綜合征的可能性（PMS2是相關(guān)基因之一）：家族中至少有兩代直系親屬患有林奇綜合征相關(guān)癌癥；至少有一位親屬在50歲之前確診相關(guān)癌癥；同一個(gè)體患有多種林奇綜合征相關(guān)癌癥。如果您發(fā)現(xiàn)自己的家族圖譜有類(lèi)似跡象，比如父母、兄弟姐妹、子女中有人較年輕就患上腸癌，這就不再僅僅是“巧合”，而可能是基因在“作祟”。

在呂梁做PMS2基因檢測(cè)，具體是抽血還是查別的？

檢測(cè)本身并不復(fù)雜。目前最常規(guī)、最可靠的檢測(cè)方法是抽取靜脈血，提取DNA進(jìn)行測(cè)序分析。有時(shí)，對(duì)于已經(jīng)確診癌癥的患者，也可能使用腫瘤組織樣本進(jìn)行初篩。整個(gè)過(guò)程對(duì)當(dāng)事人而言，就像做一次普通的抽血化驗(yàn)。關(guān)鍵在于檢測(cè)前后的環(huán)節(jié)：檢測(cè)前，需要由專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行全面的家族史評(píng)估和充分的知情同意；檢測(cè)后，更需要專(zhuān)家對(duì)報(bào)告進(jìn)行解讀，告知結(jié)果的意義和后續(xù)的行動(dòng)方案。

如果檢測(cè)結(jié)果真是陽(yáng)性，天是不是就塌了？

絕對(duì)不是。這是最大的誤解，也是我們最想澄清的一點(diǎn)。檢測(cè)出PMS2基因致病突變，并不意味著一定會(huì)得癌，而是意味著患癌風(fēng)險(xiǎn)比普通人群顯著增高。知道結(jié)果，恰恰是擁有了主動(dòng)權(quán)。這就像是提前拿到了自己身體的一份“風(fēng)險(xiǎn)地圖”，我們可以據(jù)此制定嚴(yán)密的“監(jiān)測(cè)導(dǎo)航”。對(duì)于攜帶者，醫(yī)生會(huì)建議更早開(kāi)始、更頻繁地進(jìn)行結(jié)腸鏡等篩查，比如從20-25歲開(kāi)始，每1-2年做一次結(jié)腸鏡。通過(guò)這種積極的監(jiān)測(cè)，完全可以在癌前病變階段就發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并及時(shí)處理，從而極大地降低癌癥發(fā)病率和死亡率。生命的主動(dòng)權(quán)，從知曉風(fēng)險(xiǎn)的那一刻，就回到了自己手中。

檢測(cè)結(jié)果會(huì)不會(huì)影響我買(mǎi)保險(xiǎn)？別人知道了會(huì)歧視我嗎？

這是非?，F(xiàn)實(shí)且合理的顧慮。在中國(guó)，目前法律法規(guī)對(duì)基因信息隱私保護(hù)日益完善。正規(guī)的、有倫理資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)嚴(yán)格保護(hù)受檢者的遺傳信息，未經(jīng)本人授權(quán)不會(huì)泄露。關(guān)于保險(xiǎn)，情況在動(dòng)態(tài)變化中，但一般而言，在購(gòu)買(mǎi)普通商業(yè)健康保險(xiǎn)時(shí)，已確診的疾病歷史需要如實(shí)告知，而單純的基因檢測(cè)陽(yáng)性結(jié)果（未發(fā)病）是否需要告知，建議咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的保險(xiǎn)法律人士。我們的建議是，選擇可信賴(lài)的、遵守倫理規(guī)范的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)和咨詢(xún)。

只有得了病的人才需要做嗎？健康的兄弟姐妹要不要查？

恰恰相反，對(duì)于已確診患者（稱(chēng)為先證者）的家庭成員，基因檢測(cè)的意義尤為重大。如果先證者檢測(cè)出明確的PMS2致病突變，那么其直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）就有50%的概率攜帶相同的突變。這時(shí)，對(duì)這些健康的親屬進(jìn)行“預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)”就至關(guān)重要。結(jié)果是陰性的親屬，可以卸下沉重的心理負(fù)擔(dān)，按照普通人群進(jìn)行常規(guī)體檢；結(jié)果是陽(yáng)性的親屬，則能立即啟動(dòng)針對(duì)性的加強(qiáng)監(jiān)測(cè)計(jì)劃，防患于未然。這是一次檢測(cè)，惠及全家。

在呂梁，我該去哪里咨詢(xún)和做這個(gè)檢測(cè)？

呂梁地區(qū)的居民如果有相關(guān)疑慮，說(shuō)到這個(gè)可以前往市內(nèi)大型三甲醫(yī)院的腫瘤科、胃腸外科、婦科或消化內(nèi)科就診，向醫(yī)生詳細(xì)描述家族史。醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況判斷是否需要建議遺傳咨詢(xún)。目前，許多專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)服務(wù)通過(guò)與醫(yī)院合作的模式開(kāi)展。關(guān)鍵在于，一定要尋求包含“遺傳咨詢(xún)”環(huán)節(jié)的服務(wù)，而不是僅僅拿到一份充滿(mǎn)專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)的報(bào)告。專(zhuān)業(yè)的咨詢(xún)師會(huì)花時(shí)間解釋一切，包括檢測(cè)的局限性、結(jié)果對(duì)您和家人的具體含義、以及所有可能的選擇。

基因是生命的藍(lán)圖，了解它，不是為了聽(tīng)天由命，而是為了更有智慧地經(jīng)營(yíng)健康。面對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，恐懼源于未知，而力量來(lái)自科學(xué)的認(rèn)知與積極的行動(dòng)。當(dāng)呂梁的一個(gè)家庭因?yàn)橐淮螜z測(cè)而明確了方向，無(wú)論是放下了懸著的心，還是走上了更嚴(yán)謹(jǐn)?shù)谋O(jiān)測(cè)道路，這都意味著，醫(yī)學(xué)的進(jìn)步真正落到了實(shí)處，成為了守護(hù)一個(gè)個(gè)平凡家庭的真實(shí)力量。