有沒(méi)有發(fā)現(xiàn)，在唐山的一些家庭里，聽(tīng)力問(wèn)題似乎會(huì)‘傳代’？爺爺聽(tīng)力不好，爸爸聽(tīng)不清，孩子也出現(xiàn)了類(lèi)似的情況。這不是巧合，背后可能隱藏著一個(gè)共同的遺傳‘密碼’——DFNB1基因突變。這到底是什么？唐山的家庭如果遇到了，又該怎么辦？

為什么我們家孩子出生時(shí)聽(tīng)力篩查沒(méi)過(guò)，醫(yī)生讓查這個(gè)基因？

這是很多唐山新生兒家長(zhǎng)面臨的第一個(gè)困惑。新生兒聽(tīng)力篩查是出生后的重要一關(guān)，如果沒(méi)通過(guò)，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行遺傳性耳聾基因檢測(cè)，其中DFNB1就是最常見(jiàn)、最優(yōu)先排查的對(duì)象之一。它導(dǎo)致的耳聾，叫做“常染色體隱性遺傳性耳聾”，是中國(guó)人群中最常見(jiàn)的遺傳性耳聾類(lèi)型。簡(jiǎn)單說(shuō)，就是父母雙方可能聽(tīng)力完全正常，但各自攜帶了一個(gè)有問(wèn)題的GJB2或GJB6基因（這兩個(gè)基因是DFNB1位點(diǎn)的核心），孩子不幸從父母那里各遺傳了一個(gè)，就可能會(huì)發(fā)病。這個(gè)檢查，就是為了搞清楚聽(tīng)力問(wèn)題的根本原因。

DFNB1導(dǎo)致的耳聾，嚴(yán)重嗎？能治好嗎？

在唐山做健康科普的話(huà)，我比較推薦：

?【唐山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】唐山路北區(qū)華巖路26號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】路南區(qū)、路北區(qū)、古冶區(qū)、開(kāi)平區(qū)、豐南區(qū)、豐潤(rùn)區(qū)、曹妃甸區(qū)、灤南縣、樂(lè)亭縣、遷西縣、玉田縣、遵化市、遷安市、灤州市

【周邊】近唐山百貨大樓，遠(yuǎn)洋城購(gòu)物中心旁，華北理工大學(xué)附屬醫(yī)院附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

唐山正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、唐山路南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】河北省唐山市路南區(qū)警西路67號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交游3路至南湖游客中心站

【周邊】近唐山南湖醫(yī)院，唐山地震遺址紀(jì)念公園旁，唐山南湖旅游景區(qū)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、唐山路北萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】河北省唐山市路北區(qū)學(xué)院北路467號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交31路至學(xué)院路大學(xué)道口站

【周邊】近唐山師范學(xué)院，遠(yuǎn)洋城購(gòu)物中心旁，唐山金融中心對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、唐山古冶萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】古冶區(qū)林西新林道177號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交K2路至林西廣場(chǎng)站

【周邊】近林西百貨大樓，開(kāi)灤林西醫(yī)院旁，林西文化廣場(chǎng)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、唐山開(kāi)平萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】唐山市開(kāi)平區(qū)東城路16號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交游3路至開(kāi)平區(qū)政府站

【周邊】近開(kāi)平區(qū)醫(yī)院，東城路市場(chǎng)旁，開(kāi)平公園附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、唐山豐南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】唐山市豐南區(qū)胥各莊新青里五街（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交91路至豐南賓館站

【周邊】近豐南區(qū)政府，豐南商廈旁，豐南區(qū)人民醫(yī)院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)

6、唐山豐潤(rùn)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】河北省唐山市豐潤(rùn)區(qū)幸福道126號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交K3路至豐潤(rùn)汽車(chē)站，換乘101路至幸福道口站

【周邊】近豐潤(rùn)區(qū)人民醫(yī)院，豐潤(rùn)區(qū)第二中學(xué)旁，曹雪芹西道與幸福道交匯處

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù)

7、唐山曹妃甸萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】河北省唐山市曹妃甸區(qū)唐海鎮(zhèn)建設(shè)大街64號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交K2路至曹妃甸區(qū)醫(yī)院站

【周邊】近曹妃甸區(qū)醫(yī)院，曹妃甸區(qū)第三完全中學(xué)旁，興海名都購(gòu)物廣場(chǎng)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

這是最揪心的問(wèn)題。DFNB1基因突變導(dǎo)致的耳聾，程度因人而異，從輕度到極重度都有可能，但以重度或極重度感音神經(jīng)性耳聾更為常見(jiàn)。它影響的是內(nèi)耳的毛細(xì)胞，導(dǎo)致聲音信號(hào)無(wú)法有效轉(zhuǎn)換成神經(jīng)信號(hào)。

關(guān)于治療，目前醫(yī)學(xué)上還沒(méi)有能直接修復(fù)基因、讓毛細(xì)胞再生的藥物。但是，這絕不等于‘沒(méi)希望’。早期、準(zhǔn)確的診斷是干預(yù)的黃金起點(diǎn)。對(duì)于重度以上的患兒，在專(zhuān)業(yè)評(píng)估后，通過(guò)配戴合適的助聽(tīng)器，或者在條件合適時(shí)進(jìn)行人工耳蝸植入，絕大多數(shù)孩子都能獲得良好的聽(tīng)力重建，從而順利學(xué)習(xí)語(yǔ)言，融入社會(huì)。關(guān)鍵在于‘早’——早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。

我們夫妻聽(tīng)力都正常，怎么孩子會(huì)有遺傳性耳聾？

這是最大的認(rèn)知誤區(qū)，也是遺傳咨詢(xún)中最常需要解釋的問(wèn)題。正如前面提到的，DFNB1屬于‘隱性遺傳’。父母雙方可能都是無(wú)癥狀的攜帶者。他們各自有一個(gè)正常的基因和一個(gè)突變的基因，正常的基因足夠維持正常聽(tīng)力，所以他們自己完全察覺(jué)不到。但當(dāng)他們都把那個(gè)突變的基因傳給孩子時(shí)，孩子體內(nèi)兩個(gè)基因都出了問(wèn)題，耳聾就可能發(fā)生。在唐山，GJB2基因的攜帶率并不低，所以這種‘正常父母生出耳聾寶寶’的情況，雖然是小概率事件，但確實(shí)存在。

在唐山哪里可以做這個(gè)檢測(cè)？準(zhǔn)不準(zhǔn)？

唐山的家長(zhǎng)可以放心，目前正規(guī)的基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)非常成熟。唐山市內(nèi)的三甲醫(yī)院耳鼻喉科、兒科、產(chǎn)前診斷中心或遺傳咨詢(xún)門(mén)診，通常都可以開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本（通常是2-5毫升外周血）會(huì)被送往有資質(zhì)的臨床基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。檢測(cè)主要采用高通量測(cè)序技術(shù)，針對(duì)GJB2、GJB6等基因進(jìn)行精準(zhǔn)測(cè)序，準(zhǔn)確性非常高。拿到報(bào)告后，一定要找專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生進(jìn)行解讀，他們能告訴你結(jié)果的具體含義，以及接下來(lái)該做什么。

如果查出來(lái)是攜帶者，會(huì)影響結(jié)婚生子嗎？

這是很多年輕人或準(zhǔn)備生育的夫婦關(guān)心的問(wèn)題。說(shuō)到這個(gè)要明確：攜帶者本人聽(tīng)力是正常的，生活、工作、結(jié)婚完全不受影響。 但是，如果夫妻雙方碰巧都是同一種基因（比如GJB2）的攜帶者，那么他們每次生育，孩子就有25%的概率是耳聾患者，50%的概率是和父母一樣的健康攜帶者，25%的概率完全正常。知道了這個(gè)信息，并不是為了制造焦慮，而是為了主動(dòng)規(guī)劃?？梢酝ㄟ^(guò)產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）了解胎兒的基因型，或者借助第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT）篩選胚胎，從而科學(xué)地規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。知識(shí)就是力量，提前知情才能主動(dòng)選擇。

家里老人聽(tīng)力越來(lái)越差，也可能是這個(gè)基因引起的嗎？

通常來(lái)說(shuō)，DFNB1導(dǎo)致的耳聾屬于先天性或語(yǔ)前聾，即在學(xué)說(shuō)話(huà)之前（通常3歲前）聽(tīng)力損失就已經(jīng)存在并穩(wěn)定。如果老人是隨著年齡增長(zhǎng)，聽(tīng)力逐漸下降（老年性聾），那主要與衰老、噪聲、疾病等因素相關(guān)，由DFNB1直接導(dǎo)致的可能性較小。但是，如果家族中有多名成員在幼年時(shí)就出現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題，那么即使對(duì)于聽(tīng)力下降的老人，追溯家族史并進(jìn)行基因檢測(cè)，也有助于厘清家族遺傳模式，對(duì)后代有重要的警示意義。

檢測(cè)報(bào)告上一堆字母和數(shù)字，根本看不懂怎么辦？

完全不必為此焦慮?；驒z測(cè)報(bào)告的專(zhuān)業(yè)性很強(qiáng)，上面的“c.235delC”、“p.V37I”等術(shù)語(yǔ)，是描述基因突變位點(diǎn)的‘密碼’。普通家庭不需要自己解讀。您的任務(wù)是把報(bào)告完整地交給醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師。 他們會(huì)用您能聽(tīng)懂的語(yǔ)言，告訴您這個(gè)突變的具體含義：是致病變異、可能致病變異、還是意義不明確的變異？它對(duì)聽(tīng)力的影響程度如何？對(duì)于家庭成員（如兄弟姐妹）有沒(méi)有篩查的必要？這些才是報(bào)告的核心價(jià)值所在。

已經(jīng)確診了，除了戴助聽(tīng)器做耳蝸，我們家庭還能做什么？

醫(yī)學(xué)干預(yù)是基礎(chǔ)，家庭的康復(fù)支持則是孩子能否‘聽(tīng)得明白、說(shuō)得清楚’的關(guān)鍵。說(shuō)到這個(gè)，要建立信心，孩子的智力、情感發(fā)育與其他孩子無(wú)異，他們只是需要不同的‘聽(tīng)’的方式。還有一點(diǎn)，積極配合聽(tīng)覺(jué)口語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練，這需要家長(zhǎng)投入極大的耐心和持續(xù)的學(xué)習(xí)。在唐山，可以關(guān)注本地的聾兒康復(fù)中心或特殊教育學(xué)校資源。最后提一嘴，也是最重要的一點(diǎn)：給予孩子充滿(mǎn)愛(ài)和鼓勵(lì)的正常家庭環(huán)境，多交流，多互動(dòng)，不要因?yàn)槁?tīng)力問(wèn)題而過(guò)度保護(hù)或隔離，幫助他們建立健康的心理和人格，他們的人生同樣可以非常精彩。

遺傳的秘密曾經(jīng)讓人恐懼，但現(xiàn)在，基因檢測(cè)給了我們一束光，讓我們能夠看清來(lái)路，更理智地規(guī)劃去途。對(duì)于唐山的家庭而言，了解DFNB1，不是貼標(biāo)簽，而是為了更早地?fù)肀Ш⒆?，用科學(xué)和愛(ài)，為他們鋪平一條聽(tīng)得見(jiàn)未來(lái)聲音的道路。