最近在嘉興的醫(yī)院、婦幼保健院，還有我們遺傳咨詢(xún)中心，遇到不少家長(zhǎng)帶著類(lèi)似的困惑：“我家寶寶對(duì)聲音反應(yīng)好像不太靈敏，叫名字總慢半拍，是性格內(nèi)向，還是聽(tīng)力有問(wèn)題？”“我們夫妻倆聽(tīng)力都好好的，怎么孩子就查出來(lái)聽(tīng)力不太好呢？”這些問(wèn)題背后，常常繞不開(kāi)一個(gè)在遺傳性耳聾中扮演“主角”的基因——DFNB1。今天，我們就來(lái)聊聊這個(gè)在嘉興家庭中也需要被了解和重視的基因檢測(cè)。

什么是DFNB1？它和嘉興的我們有什么關(guān)系？

DFNB1并不是一個(gè)疾病的名字，而是一個(gè)遺傳學(xué)上的“定位編號(hào)”。它特指由GJB2和GJB6這兩個(gè)緊密相連的基因突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳性非綜合征型耳聾。說(shuō)人話(huà)就是：這是最常見(jiàn)的一種遺傳性耳聾，孩子通常除了聽(tīng)力問(wèn)題，沒(méi)有其他器官的異常。這種耳聾的遺傳方式很有意思，需要父母雙方都攜帶同一個(gè)致病基因突變，并且都傳給了孩子，孩子才會(huì)發(fā)病。父母自己聽(tīng)力可以是完全正常的，這就是為什么很多家庭覺(jué)得“難以置信”的原因。在包括中國(guó)漢族人群在內(nèi)的東亞人群中，GJB2基因的突變攜帶率相當(dāng)高，平均每30-50個(gè)人里，就有1個(gè)是攜帶者。所以，它離嘉興的每一個(gè)家庭，其實(shí)都不遙遠(yuǎn)。

孩子聽(tīng)力篩查沒(méi)通過(guò)，就一定是DFNB1的問(wèn)題嗎？

順便說(shuō)一下，嘉興做健康科普 / 遺傳咨詢(xún)可以去：

?【嘉興萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】浙江省嘉興市南湖區(qū)凌公塘路2525號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】南湖區(qū)、秀洲區(qū)、嘉善縣、海鹽縣、海寧市、平湖市、桐鄉(xiāng)市

【周邊】近嘉興市體育中心，凌公塘公園旁，南湖實(shí)驗(yàn)學(xué)校對(duì)面

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

---

嘉興正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

---

1、嘉興南湖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】浙江省嘉興市秀州路269號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交281路至秀州路環(huán)城南路站

【周邊】近月河歷史街區(qū)，嘉興市第二醫(yī)院對(duì)面，中基路農(nóng)貿(mào)市場(chǎng)旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、嘉興秀洲萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】浙江省嘉興市秀洲區(qū)康和路1388號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交238路至康和路秀園路站

【周邊】近嘉興市文化藝術(shù)中心, 秀洲區(qū)行政中心對(duì)面, 中關(guān)村購(gòu)物廣場(chǎng)旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

當(dāng)然不是。新生兒聽(tīng)力篩查沒(méi)通過(guò)，原因有很多，比如出生時(shí)羊水堵塞、中耳炎等傳導(dǎo)性問(wèn)題，也可能是其他遺傳因素或環(huán)境因素。但DFNB1相關(guān)耳聾是導(dǎo)致先天性感音神經(jīng)性耳聾（內(nèi)耳或聽(tīng)神經(jīng)問(wèn)題）最常見(jiàn)的遺傳原因。如果聽(tīng)力診斷確認(rèn)是雙耳對(duì)稱(chēng)性的、中重度以上的感音神經(jīng)性耳聾，尤其是孩子外觀(guān)、智力等各方面發(fā)育都正常，那么醫(yī)生通常會(huì)說(shuō)到這個(gè)懷疑并建議進(jìn)行DFNB1基因檢測(cè)。它為明確病因提供了最直接的分子證據(jù)。

我們夫妻聽(tīng)力正常，家族也沒(méi)人耳聾，有必要查這個(gè)基因嗎？

這是最典型、也是最讓人放松警惕的誤區(qū)。前面說(shuō)了，DFNB1是隱性遺傳。父母作為“攜帶者”，就像一本厚厚的書(shū)里，只有一個(gè)印刷錯(cuò)誤（突變），不影響整本書(shū)的閱讀（聽(tīng)力正常）。但當(dāng)父母各自把這個(gè)“印刷錯(cuò)誤”頁(yè)都傳給孩子時(shí)，孩子手里的“書(shū)”錯(cuò)誤太多，就無(wú)法正?！伴喿x”了，表現(xiàn)為耳聾。所以，沒(méi)有家族史，恰恰是DFNB1耳聾的普遍特征。對(duì)于已經(jīng)生育了聽(tīng)力障礙孩子的正常聽(tīng)力父母，進(jìn)行基因檢測(cè)，核心目的是明確診斷，終止家庭在原因上的反復(fù)猜測(cè)和焦慮，并為后續(xù)的干預(yù)和再生育指導(dǎo)提供基石。

做DFNB1基因檢測(cè)，對(duì)嘉興的孩子和家庭有什么實(shí)際幫助？

第一，是終結(jié)“為什么”的迷茫。 得到一個(gè)明確的基因診斷，對(duì)家庭來(lái)說(shuō)是心理上的巨大慰藉。這不是任何人的錯(cuò)，而是一個(gè)可以解釋的生物學(xué)原因。

第二，指導(dǎo)精準(zhǔn)干預(yù)。 DFNB1導(dǎo)致的耳聾，病變部位通常在耳蝸的“內(nèi)毛細(xì)胞”。這類(lèi)孩子佩戴助聽(tīng)器的效果差異較大，但絕大多數(shù)是人工耳蝸植入的絕佳適應(yīng)者，術(shù)后效果通常非常顯著。明確的基因診斷能為耳科醫(yī)生選擇最佳干預(yù)時(shí)機(jī)和方案提供關(guān)鍵信心。

第三，預(yù)估聽(tīng)力走勢(shì)。 DFNB1耳聾通常是穩(wěn)定的、非進(jìn)行性的。這意味著，確診后，家長(zhǎng)可以相對(duì)安心，孩子的聽(tīng)力水平大概率不會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而顯著惡化，干預(yù)效果可以長(zhǎng)期保持。

第四，也是至關(guān)重要的一點(diǎn)：指導(dǎo)家庭再生育。 一旦父母雙方的致病突變被找到，就可以通過(guò)產(chǎn)前診斷（孕中期羊水穿刺）或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（第三代試管嬰兒）技術(shù)，幫助家庭在下一胎時(shí)，有效規(guī)避另外生育耳聾孩子的風(fēng)險(xiǎn)，生育聽(tīng)力健康的寶寶。這在嘉興本地三甲醫(yī)院的生殖中心和產(chǎn)前診斷中心已經(jīng)是可以實(shí)現(xiàn)的成熟路徑。

在嘉興，哪里可以做這個(gè)檢測(cè)？流程麻煩嗎？

目前，嘉興本地的三甲醫(yī)院，或與嘉興有緊密合作的省級(jí)醫(yī)院、專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，大多都能開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。通常流程是：由兒科、耳鼻喉科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診的醫(yī)生根據(jù)孩子情況開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng) -> 采集孩子（有時(shí)也包括父母）2-5毫升的外周血 -> 樣本送至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因分析 -> 大約2-4周出具詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告。最后提一嘴，這份報(bào)告需要回到遺傳咨詢(xún)醫(yī)生或?qū)？漆t(yī)生手中進(jìn)行解讀。醫(yī)生會(huì)結(jié)合臨床情況，告訴您這個(gè)結(jié)果到底意味著什么，以及接下來(lái)每一步該怎么做。切記，基因檢測(cè)不是抽個(gè)血就完事了，專(zhuān)業(yè)的報(bào)告解讀和遺傳咨詢(xún)才是整個(gè)環(huán)節(jié)的靈魂。

檢測(cè)報(bào)告上寫(xiě)著一堆“字母數(shù)字”，完全看不懂怎么辦？

別慌，這太正常了。報(bào)告上出現(xiàn)的諸如“c.235delC”、“c.299_300delAT”等，都是對(duì)基因突變位點(diǎn)的專(zhuān)業(yè)描述。您不需要自己看懂它。您的遺傳咨詢(xún)醫(yī)生或?qū)？漆t(yī)生會(huì)像翻譯一樣，把這些“密碼”轉(zhuǎn)化成您能理解的信息：比如，這個(gè)突變是致病的嗎？是從父母哪邊遺傳來(lái)的？對(duì)孩子的聽(tīng)力具體有什么影響？未來(lái)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是多少？他們會(huì)用畫(huà)圖、比喻等方式，確保您真正理解。所以，請(qǐng)務(wù)必帶著報(bào)告和所有疑問(wèn)，預(yù)約一次正式的遺傳咨詢(xún)。

除了孩子，家里其他人需要查嗎？

這取決于最初的檢測(cè)目的。如果是為了明確先證者（第一個(gè)發(fā)病的孩子）的診斷，通常先查孩子，發(fā)現(xiàn)可疑致病突變后，再建議父母抽血驗(yàn)證，以確認(rèn)突變是否來(lái)自父母以及是否“成對(duì)”。如果父母計(jì)劃再生育，那么明確的攜帶者身份確認(rèn)是進(jìn)行產(chǎn)前干預(yù)的前提。對(duì)于孩子的兄弟姐妹（叔伯姨舅等），如果他們關(guān)心自己的攜帶風(fēng)險(xiǎn)或未來(lái)生育風(fēng)險(xiǎn)，也可以自愿進(jìn)行攜帶者篩查，但這并非強(qiáng)制，需要根據(jù)個(gè)人意愿和咨詢(xún)建議來(lái)決定。

查出是DFNB1，是不是這輩子就“完”了？

絕對(duì)不！恰恰相反，這是一個(gè)“不幸中的萬(wàn)幸”的診斷。因?yàn)檫@是目前病因最明確、干預(yù)手段最成熟、預(yù)后效果最好的一類(lèi)遺傳性耳聾。通過(guò)及時(shí)、科學(xué)的人工耳蝸植入和系統(tǒng)的聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)，絕大多數(shù)DFNB1的孩子完全可以進(jìn)入普通學(xué)校，正常地學(xué)習(xí)、交流、生活，融入社會(huì)。他們的智力、成長(zhǎng)與所有孩子無(wú)異。診斷不是終點(diǎn)，而是為孩子打開(kāi)一扇通往有聲世界的、更清晰大門(mén)的起點(diǎn)。在嘉興，也有許多成功康復(fù)的案例和相關(guān)的康復(fù)支持資源。

聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在有耳聾基因篩查，和這個(gè)檢測(cè)是一回事嗎？

有聯(lián)系，但目的和深度不同。目前很多地區(qū)推廣的新生兒耳聾基因篩查，或婚前、孕前的攜帶者篩查，通常是針對(duì)GJB2、SLC26A4等幾個(gè)最常見(jiàn)基因的幾個(gè)熱點(diǎn)突變進(jìn)行“抽檢”，目的是提前發(fā)現(xiàn)高危攜帶者或患兒，起到預(yù)警作用。而這里討論的DFNB1基因檢測(cè)，通常是孩子已經(jīng)出現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題后，為了明確診斷而進(jìn)行的更全面、更深入的“確診性檢測(cè)”，檢測(cè)范圍更廣，分析更透徹。前者像“普查”，后者像“專(zhuān)案調(diào)查”。

科技的發(fā)展，讓我們有機(jī)會(huì)在基因?qū)用婵辞逡恍┘膊〉母础?duì)于DFNB1，我們不再是無(wú)能為力。從明確診斷，到精準(zhǔn)干預(yù)，再到家庭生育規(guī)劃，一條清晰的路徑已經(jīng)鋪開(kāi)。當(dāng)聲音的世界因?yàn)榛虻奈⑿「淖兌兊媚：龝r(shí)，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)，正努力為孩子重新調(diào)準(zhǔn)生命的頻率。