在延邊，尤其是圖們、延吉這些地方，很多家庭里都有這樣的現(xiàn)象：姥姥、媽媽、姨媽?zhuān)踔聊贻p的姐妹，接連被同一個(gè)“影子”擊倒——乳腺癌。過(guò)去，人們會(huì)把這種家族聚集性的不幸歸結(jié)于“命不好”、“風(fēng)水問(wèn)題”或是“飲食習(xí)慣太相似”。直到現(xiàn)代分子醫(yī)學(xué)揭開(kāi)了謎底：這背后，很可能是一個(gè)叫做“遺傳性乳腺癌易感基因”的東西在悄然作祟。而“預(yù)防性乳房切除基因檢測(cè)”，正是科學(xué)用來(lái)識(shí)別這個(gè)“家族影子”的關(guān)鍵工具。

為什么我們圖們有些家族，乳腺癌像“傳”的一樣？

這絕對(duì)不是迷信或巧合。當(dāng)家族中連續(xù)兩代或以上出現(xiàn)乳腺癌患者，特別是發(fā)病年齡較早（比如小于50歲），或者一人同時(shí)患上乳腺癌和卵巢癌時(shí)，這面“遺傳的紅旗”就高高舉起了。問(wèn)題的核心可能出在BRCA1或BRCA2這類(lèi)基因上。它們本是守護(hù)我們細(xì)胞正常生長(zhǎng)的“衛(wèi)士”，但如果父母遺傳給我們的拷貝本身就有缺陷（致病性突變），那么衛(wèi)士就失效了，細(xì)胞更容易癌變。這種突變是常染色體顯性遺傳，意味著父母任何一方攜帶，子女就有50%的幾率遺傳到。

聽(tīng)說(shuō)安吉麗娜·朱莉做過(guò)，我們圖們的普通女性有必要嗎？

這是一個(gè)非常實(shí)際的問(wèn)題。說(shuō)到這個(gè)，預(yù)防性切除是一個(gè)極端嚴(yán)肅且重大的醫(yī)療決策，它遠(yuǎn)在基因檢測(cè)結(jié)果之后。檢測(cè)本身，只是一次抽血或采集唾液的科學(xué)分析。對(duì)于圖們的女性來(lái)說(shuō)，是否需要檢測(cè)，不取決于名人做了什么，而取決于您個(gè)人的家族史。如果您的家族史符合上述高風(fēng)險(xiǎn)特征，那么基因檢測(cè)就不是“有沒(méi)有必要”，而是一種“知情選擇”的權(quán)利。它能讓您從被動(dòng)擔(dān)憂(yōu)，轉(zhuǎn)向主動(dòng)掌握自己的健康信息。

檢測(cè)過(guò)程復(fù)雜嗎？在圖們哪里可以做？

過(guò)程本身不復(fù)雜。通常，您可以在圖們市或前往延邊大學(xué)附屬醫(yī)院等具備資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)遺傳咨詢(xún)門(mén)診進(jìn)行咨詢(xún)。醫(yī)生會(huì)詳細(xì)評(píng)估您的家族史。如果評(píng)估認(rèn)為有必要，您只需提供一份血液樣本即可。樣本會(huì)被送到有資質(zhì)的分子診斷中心進(jìn)行基因測(cè)序分析。關(guān)鍵在于“咨詢(xún)先行”，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生來(lái)判斷您是否屬于高危人群，并解釋檢測(cè)的意義、局限性和可能的結(jié)果。

萬(wàn)一檢測(cè)結(jié)果真的是陽(yáng)性，我該怎么辦？

這是所有咨詢(xún)者最恐懼，也最需要專(zhuān)業(yè)支撐的時(shí)刻。請(qǐng)記住，檢測(cè)陽(yáng)性不等于宣判癌癥。它只意味著您一生中患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于普通人群。這時(shí)，專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)（包括遺傳咨詢(xún)師、乳腺外科醫(yī)生、婦科醫(yī)生）會(huì)為您量身定制一整套風(fēng)險(xiǎn)管理方案，而預(yù)防性切除只是眾多選項(xiàng)中的一個(gè)。

方案是階梯式的：從加強(qiáng)篩查（比如從30歲開(kāi)始每年做乳腺磁共振和鉬靶檢查），到藥物預(yù)防（如使用他莫昔芬等），最后提一嘴才是考慮預(yù)防性手術(shù)。手術(shù)也分多種，如預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除術(shù)，可以降低90%以上的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。所有決策都必須在充分知情、多學(xué)科會(huì)診和心理評(píng)估后，由當(dāng)事人自己做出。

手術(shù)切除后，作為女人，我的身體和心理能接受嗎？

這是另一個(gè)沉重的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題。預(yù)防性切除手術(shù)在切除乳腺組織的同時(shí)，通常會(huì)立即或二期進(jìn)行乳房重建。現(xiàn)在的重建技術(shù)（如假體或自體組織重建）已經(jīng)比較成熟，可以在很大程度上恢復(fù)外觀(guān)。在圖們，您可以與醫(yī)生深入探討這方面的可能性。但比身體外形更重要的，是心理建設(shè)。做出這個(gè)決定可能伴隨巨大的失落、焦慮和身份認(rèn)同危機(jī)。因此，正規(guī)的醫(yī)療流程必須包含心理咨詢(xún)支持，甚至尋找有相似經(jīng)歷的病友團(tuán)體。很多女性在走過(guò)這段路后，表示卸下了“定時(shí)炸彈”，獲得了前所未有的心理平靜。

檢測(cè)費(fèi)用高嗎？醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

直言不諱，目前針對(duì)遺傳性腫瘤的基因檢測(cè)費(fèi)用仍較高，且多數(shù)情況下需要自費(fèi)。具體的費(fèi)用因檢測(cè)基因panel的大?。ㄊ侵徊锽RCA1/2，還是包含更多相關(guān)基因）和機(jī)構(gòu)不同而有差異。您可以咨詢(xún)當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)。在醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)方面，政策正在逐步完善，但對(duì)于預(yù)防性的基因檢測(cè)，全面納入報(bào)銷(xiāo)仍有距離。一些商業(yè)健康險(xiǎn)可能開(kāi)始相關(guān)保障，這需要您具體查詢(xún)。我們建議將之視為一項(xiàng)重要的健康投資。

如果檢測(cè)結(jié)果是陰性，是不是就萬(wàn)事大吉了？

這是一個(gè)美妙的期待，但也需要理性看待。如果檢測(cè)結(jié)果是陰性，且家族中已明確有致病突變（即您沒(méi)有遺傳到那個(gè)“壞基因”），那么您患遺傳性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)回歸到普通人群水平，這是一個(gè)巨大的好消息。但普通人群依然有患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)（約12%）。因此，常規(guī)的乳腺癌篩查（如定期乳腺超聲、鉬靶）仍然必須堅(jiān)持。陰性結(jié)果不能成為忽視健康的理由。

我只想為自己檢測(cè)，但又怕結(jié)果影響我的孩子和兄弟姐妹

這種顧慮充滿(mǎn)了愛(ài)與責(zé)任。在遺傳咨詢(xún)中，這被稱(chēng)為“遺傳信息對(duì)家族的影響”。您的檢測(cè)結(jié)果，確實(shí)會(huì)直接提示您的子女、兄弟姐妹有50%的可能攜帶相同突變。這是一個(gè)家庭需要共同面對(duì)的信息。專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)會(huì)指導(dǎo)您如何與家人溝通。有時(shí)，一個(gè)明確的基因診斷，雖然帶來(lái)初期的震動(dòng)，但能讓整個(gè)家族開(kāi)啟科學(xué)的預(yù)防模式，保護(hù)一代又一代人。信息的分享權(quán)最終在您，但知情，給了他們未來(lái)選擇的機(jī)會(huì)。

基因檢測(cè)像一束光，照亮了那個(gè)曾經(jīng)在家族陰影中模糊的威脅。它不制造恐慌，它終結(jié)盲目。對(duì)于圖們那些被家族癌癥史困擾的女性來(lái)說(shuō)，這束光讓她們終于能夠看清腳下的路：是帶著警惕更密切地 surveillance（監(jiān)測(cè)），還是采取更果斷的干預(yù)。每一步，都應(yīng)是基于科學(xué)證據(jù)和個(gè)人價(jià)值觀(guān)的清醒選擇，而不是在未知恐懼中的盲目奔逃。科學(xué)給了我們看清風(fēng)險(xiǎn)的地圖，而如何行走，選擇的勇氣和智慧，永遠(yuǎn)在每一位當(dāng)事人自己手中。