“我們家孩子就是小時(shí)候打了一針，后來(lái)就慢慢聽(tīng)不見(jiàn)了，村里好幾個(gè)這樣的。” 在六盤(pán)水的門(mén)診，類(lèi)似的話(huà)我們聽(tīng)過(guò)不止一次。這往往指向一種特殊的、本可以避免的聽(tīng)力損傷——藥物性耳聾，而罪魁禍?zhǔn)字?，就是臨床上非常常用的氨基糖苷類(lèi)抗生素。這類(lèi)藥包括了慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素等，在治療細(xì)菌感染時(shí)效果顯著。但在我們身邊，確實(shí)有一部分人，因?yàn)閿y帶了一個(gè)特殊的基因突變，一旦使用這類(lèi)藥物，就可能造成不可逆的、甚至是毀滅性的聽(tīng)力損傷。這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，可以提前知道，也必須提前知道。

為什么同樣是打針，有的人會(huì)聾，有的人就沒(méi)事？

這問(wèn)題的核心，在于我們身體里一段“出廠(chǎng)設(shè)置”的差異。絕大多數(shù)“一針致聾”的悲劇，都與線(xiàn)粒體DNA 12S rRNA A1555G 或 C1494T 突變有關(guān)。您可以把它理解為一種遺傳性的“藥物過(guò)敏體質(zhì)”。這個(gè)突變會(huì)讓攜帶者對(duì)氨基糖苷類(lèi)藥物異常敏感，藥物會(huì)像一把錯(cuò)誤的鑰匙，精準(zhǔn)地破壞我們內(nèi)耳里負(fù)責(zé)聽(tīng)力的毛細(xì)胞，而且這種破壞是永久性的。在六盤(pán)水地區(qū)，由于遺傳背景和用藥習(xí)慣，這類(lèi)病例并非罕見(jiàn)。

這個(gè)“耳聾基因”會(huì)遺傳嗎？我們家族里沒(méi)有聾人也要查？

會(huì)遺傳，而且是一種非常特殊的母系遺傳。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，如果母親攜帶這個(gè)突變，無(wú)論父親是否攜帶，她所有的子女（無(wú)論男女）都會(huì)繼承這個(gè)突變基因。但這里有個(gè)巨大的誤解：家族里沒(méi)有聾人，不代表沒(méi)有攜帶這個(gè)突變！很多攜帶者可能一輩子都沒(méi)有接觸過(guò)氨基糖苷類(lèi)藥物，所以聽(tīng)力完全正常，他們自己都不知道自己是個(gè)“危險(xiǎn)”的攜帶者。直到某一天，他們的孩子因?yàn)橐淮纹胀ǖ母腥臼褂昧诉@類(lèi)藥物，災(zāi)難就降臨了。所以，“無(wú)聾人病史”恰恰是最危險(xiǎn)的盲區(qū)。

檢測(cè)怎么做？是不是很復(fù)雜、很貴？

一點(diǎn)都不復(fù)雜。對(duì)于準(zhǔn)備懷孕的夫婦、孕早期的準(zhǔn)媽媽?zhuān)蛘咝律鷥骸胗變簛?lái)說(shuō)，檢測(cè)過(guò)程非常簡(jiǎn)單。通常只需要抽取2-5毫升的靜脈血，或者采集幾滴足跟血、口腔黏膜細(xì)胞。樣本會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，通過(guò)分子生物學(xué)技術(shù)分析那個(gè)關(guān)鍵的基因位點(diǎn)。費(fèi)用在幾百元到一千多元不等，視檢測(cè)的基因位點(diǎn)數(shù)量而定。這筆投入，相比于孩子可能面臨的一生的聽(tīng)力殘疾和后續(xù)高昂的康復(fù)、教育成本，以及整個(gè)家庭要承受的精神痛苦，是絕對(duì)值得的預(yù)防性投資。

萬(wàn)一查出來(lái)是陽(yáng)性，孩子以后是不是什么藥都不能用了？

這是家長(zhǎng)們最焦慮的問(wèn)題。答案非常明確：絕對(duì)不是。 檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性的最大意義，是獲得了一份精準(zhǔn)的“用藥警示單”。它唯一明確警示的，就是嚴(yán)格終身禁用氨基糖苷類(lèi)藥物?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)的武器庫(kù)很豐富，有大量其他種類(lèi)、同樣有效的抗生素可以替代。一旦明確了這一點(diǎn)，并將這個(gè)信息清晰地告知所有接診醫(yī)生（可以在病歷本首頁(yè)顯著標(biāo)明），孩子就能安全地繞開(kāi)這個(gè)“雷區(qū)”，像其他孩子一樣正常用藥、健康成長(zhǎng)。這份報(bào)告，是一份伴隨終身的健康護(hù)身符。

我們家老人聽(tīng)力不好，跟年輕時(shí)用過(guò)鏈霉素有關(guān)嗎？現(xiàn)在查還有用嗎？

很有可能有關(guān)。在上世紀(jì)七八十年代，鏈霉素、慶大霉素等藥物使用非常廣泛，很多中老年人不明原因的、漸進(jìn)性的聽(tīng)力下降，追溯起來(lái)都可能與攜帶突變基因并使用過(guò)這類(lèi)藥物有關(guān)。對(duì)于他們來(lái)說(shuō)，現(xiàn)在做檢測(cè)依然具有重要價(jià)值。第一，可以明確病因，解開(kāi)多年的疑惑。第二，可以為整個(gè)家族敲響警鐘，提示他們的子女、孫輩可能存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)，推動(dòng)下一代進(jìn)行預(yù)防性檢測(cè)，避免悲劇在家族中重演。

在六盤(pán)水，去哪里可以做這個(gè)檢測(cè)？

目前，檢測(cè)服務(wù)已經(jīng)越來(lái)越普及。許多三甲醫(yī)院的耳鼻喉科、兒科、婦產(chǎn)科、遺傳咨詢(xún)門(mén)診都可以開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。也可以直接咨詢(xún)具備資質(zhì)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室。關(guān)鍵在于，選擇能夠進(jìn)行專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)解讀的機(jī)構(gòu)。一份冰冷的報(bào)告單需要專(zhuān)業(yè)人士來(lái)“翻譯”，咨詢(xún)師會(huì)詳細(xì)告知結(jié)果的含義、遺傳方式、家庭成員的患病風(fēng)險(xiǎn)以及具體的用藥和生活指導(dǎo)，這才是檢測(cè)真正的價(jià)值所在。

藥物性耳聾，是一場(chǎng)可以按下停止鍵的悲劇。它不是命運(yùn)無(wú)情的捉弄，而是一個(gè)明確的、可以提前干預(yù)的醫(yī)學(xué)問(wèn)題。一次簡(jiǎn)單的檢測(cè)，換來(lái)的是孩子一生聆聽(tīng)鳥(niǎo)語(yǔ)花香的權(quán)利，是一個(gè)家庭免于陷入無(wú)聲世界的安寧。這份對(duì)未來(lái)的主動(dòng)掌控，或許就是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)送給我們最珍貴的禮物。