在廬山腳下，當(dāng)一位家人或朋友被診斷出非小細(xì)胞肺癌時(shí)，整個(gè)家庭的心都像被揪住了。除了手術(shù)、放化療這些熟悉的詞匯，現(xiàn)在醫(yī)生和病友群里總在提一個(gè)詞——‘基因檢測(cè)’，特別是‘EGFR檢測(cè)’。很多人心里都畫(huà)著問(wèn)號(hào)：這到底是什么？對(duì)我們廬山的患者來(lái)說(shuō)，真有那么重要嗎？還是說(shuō)，這又是一筆‘冤枉錢(qián)’？

基因檢測(cè)聽(tīng)著就貴，廬山普通家庭負(fù)擔(dān)得起嗎？

這絕對(duì)是大家最關(guān)心的問(wèn)題。實(shí)話(huà)實(shí)說(shuō)，早幾年，這確實(shí)是一筆不小的開(kāi)銷(xiāo)。但隨著國(guó)家醫(yī)保政策、地方惠民政策的推進(jìn)以及檢測(cè)技術(shù)的普及，情況已經(jīng)大不一樣。許多靶向藥物已經(jīng)納入醫(yī)保，而作為用藥‘路標(biāo)’的基因檢測(cè)，其費(fèi)用也在逐步下降。更重要的是，一次精準(zhǔn)的檢測(cè)，可能避免后續(xù)無(wú)效治療帶來(lái)的更大經(jīng)濟(jì)損耗和身體負(fù)擔(dān)。對(duì)于廬山地區(qū)的患者，建議主動(dòng)咨詢(xún)主治醫(yī)生或醫(yī)院相關(guān)部門(mén)，了解當(dāng)前是否有地方性的補(bǔ)助項(xiàng)目或醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策。有時(shí)候，一份檢測(cè)報(bào)告的價(jià)值，遠(yuǎn)超它的價(jià)格。

在九江或者廬山的醫(yī)院，能做這個(gè)檢測(cè)嗎？還是要跑外地？

這是一個(gè)很實(shí)際的顧慮。過(guò)去，很多精準(zhǔn)檢測(cè)需要將樣本送到北京、上海、廣州的大實(shí)驗(yàn)室。但現(xiàn)在不同了，九江乃至江西省內(nèi)，多家大型三甲醫(yī)院的病理科或合作實(shí)驗(yàn)室，都已具備成熟的EGFR基因檢測(cè)能力。這意味著，在本地醫(yī)院完成活檢或手術(shù)后，組織樣本通?？梢灾苯釉谠簝?nèi)或送往合作的省內(nèi)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)，無(wú)需患者長(zhǎng)途奔波。當(dāng)然，檢測(cè)前最好與主治醫(yī)生確認(rèn)檢測(cè)的具體流程和送檢機(jī)構(gòu)，做到心里有底。

抽血也能做基因檢測(cè)？和用腫瘤組織做，哪個(gè)更準(zhǔn)？

這就是常說(shuō)的‘液體活檢’。通過(guò)抽取外周血，檢測(cè)其中微量的腫瘤DNA。它的最大優(yōu)點(diǎn)是無(wú)創(chuàng)、便捷，特別適合無(wú)法另外進(jìn)行組織活檢、或需要?jiǎng)討B(tài)監(jiān)測(cè)療效的患者。但現(xiàn)階段，組織檢測(cè)依然是金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確度更高。如果條件允許，首選還是用手術(shù)或活檢取得的腫瘤組織進(jìn)行檢測(cè)。當(dāng)組織樣本不足或無(wú)法獲取時(shí)，血液檢測(cè)就是一個(gè)非常重要的補(bǔ)充手段。兩者不是‘二選一’，而是如何根據(jù)患者具體情況‘配合使用’。

很多廬山的朋友問(wèn)我哪里可以做健康科普，推薦：

?【廬山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】江西省九江市廬山市溫泉鎮(zhèn)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】濂溪區(qū)、潯陽(yáng)區(qū)、柴桑區(qū)、武寧縣、修水縣、永修縣、德安縣、都昌縣、湖口縣、彭澤縣、瑞昌市、共青城市、廬山市

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【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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報(bào)告上那些“19外顯子缺失”、“L858R突變”到底是什么意思？

拿到檢測(cè)報(bào)告，看到一堆專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)，確實(shí)讓人頭大。您不用成為專(zhuān)家，但需要了解最關(guān)鍵的信息。對(duì)于EGFR基因，最常見(jiàn)的敏感突變就是‘19外顯子缺失’和‘21外顯子L858R點(diǎn)突變’。如果報(bào)告提示存在這兩種突變之一，那么恭喜，這是一個(gè)非常明確的‘好消息’，意味著患者有很大概率能從對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥（如吉非替尼、厄洛替尼、奧希替尼等）中顯著獲益，有效率遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)化療。醫(yī)生會(huì)根據(jù)突變類(lèi)型為您選擇最合適的‘靶向?qū)棥?/p>

萬(wàn)一檢測(cè)結(jié)果是“野生型”或“沒(méi)有突變”，是不是就沒(méi)救了？

絕對(duì)不是！‘野生型’只是意味著沒(méi)有發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的EGFR敏感突變，但絕不等于治療走到了死胡同。肺癌的驅(qū)動(dòng)基因有很多，除了EGFR，還有ALK、ROS1、KRAS等等?，F(xiàn)代肺癌治療已經(jīng)進(jìn)入了‘精準(zhǔn)分型，對(duì)癥下藥’的時(shí)代。沒(méi)有EGFR突變，可能需要進(jìn)一步檢測(cè)其他靶點(diǎn)，或者考慮免疫治療等其他高效方案。一次檢測(cè)結(jié)果，是幫助醫(yī)生繪制更精確的‘作戰(zhàn)地圖’，而不是宣判結(jié)局。

吃上靶向藥就萬(wàn)事大吉了嗎？后面還要不要再檢測(cè)？

這是很多患者和家庭容易忽略的關(guān)鍵一步。靶向藥效果雖好，但腫瘤很‘狡猾’，可能會(huì)產(chǎn)生新的突變導(dǎo)致耐藥。比如，服用一代二代EGFR靶向藥后，常常會(huì)出現(xiàn)‘T790M’耐藥突變。這時(shí)候，另外進(jìn)行基因檢測(cè)（尤其是血液檢測(cè)）就顯得至關(guān)重要。它能明確耐藥原因，指導(dǎo)醫(yī)生更換為三代靶向藥（如奧希替尼），從而另外有效控制病情。治療，是一個(gè)動(dòng)態(tài)管理的過(guò)程，而非一勞永逸。

家里有肺癌患者，其他直系親屬需要去做基因檢測(cè)預(yù)防嗎？

目前的主流觀(guān)點(diǎn)是，肺癌不像某些乳腺癌那樣具有極強(qiáng)的明確遺傳性。絕大多數(shù)肺癌是環(huán)境因素（如吸煙、空氣污染）和個(gè)體因素長(zhǎng)期共同作用的結(jié)果。因此，并不推薦健康家屬常規(guī)進(jìn)行肺癌相關(guān)的基因檢測(cè)來(lái)‘預(yù)防’。對(duì)于家屬而言，更重要的是保持健康生活方式、避免高危因素（如戒煙、注意廚房油煙）、并關(guān)注自身身體信號(hào)（如長(zhǎng)期咳嗽、咳血等），定期進(jìn)行低劑量螺旋CT等有針對(duì)性的體檢，這才是更科學(xué)有效的‘預(yù)防’。

基因檢測(cè)，就像給肺癌治療點(diǎn)亮了一盞燈。它不能保證治愈所有的疾病，但它能告訴我們，在復(fù)雜的治療迷宮中，哪條路更可能通向光明。對(duì)于廬山地區(qū)的非小細(xì)胞肺癌患者而言，了解它、善用它，是在抗癌路上為自己爭(zhēng)取更多主動(dòng)權(quán)和希望的重要一步。不必神話(huà)它，也無(wú)需恐懼它，把它當(dāng)作一個(gè)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)賦予我們的、重要的科學(xué)工具就好。