去年冬天，寧波婦兒醫(yī)院產(chǎn)房外，一對(duì)年輕夫婦正焦急地等待他們的第一個(gè)孩子。寶寶出生時(shí)一切順利，聽(tīng)力篩查也“通過(guò)”了，全家沉浸在喜悅中。然而，寶寶三個(gè)月大時(shí)，媽媽發(fā)現(xiàn)他對(duì)聲音的反應(yīng)似乎比同齡孩子遲鈍。另外就醫(yī)檢查，最終確診為“遲發(fā)性耳聾”。醫(yī)生詢(xún)問(wèn)后得知，家族中并無(wú)耳聾病史，常規(guī)篩查也未發(fā)現(xiàn)異常。這對(duì)夫婦既困惑又自責(zé)：如果早知道，如果早干預(yù)……這個(gè)案例，正是許多家庭面臨的現(xiàn)實(shí)困境——常規(guī)聽(tīng)力篩查并非萬(wàn)能，而隱藏在基因里的“聽(tīng)力定時(shí)炸彈”，需要更精準(zhǔn)的工具去發(fā)現(xiàn)。這就是我們今天要談的寧波新生兒耳聾基因篩查。

我們家里沒(méi)人耳聾，寶寶有必要做這個(gè)基因篩查嗎？

這是咨詢(xún)時(shí)最常聽(tīng)到的問(wèn)題。答案很明確：非常有必要。絕大多數(shù)遺傳性耳聾患兒的父母聽(tīng)力完全正常。耳聾基因存在“隱性遺傳”模式，父母各自攜帶一個(gè)致病突變但不發(fā)病，就像兩個(gè)“沉默”的攜帶者。當(dāng)寶寶不幸從父母那里同時(shí)遺傳到兩個(gè)致病突變時(shí)，就會(huì)發(fā)病。根據(jù)我們實(shí)驗(yàn)室多年的數(shù)據(jù)，在寧波地區(qū)篩查出的耳聾基因陽(yáng)性新生兒中，超過(guò)90%的家庭是“聽(tīng)力正?！钡臒o(wú)癥狀攜帶者家庭。這項(xiàng)篩查，恰恰是為了發(fā)現(xiàn)這些“沉默的風(fēng)險(xiǎn)”。

寶寶出生時(shí)通過(guò)了聽(tīng)力篩查，是不是就高枕無(wú)憂(yōu)了？

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絕對(duì)不是。傳統(tǒng)的物理聽(tīng)力篩查（耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)）很棒，它能發(fā)現(xiàn)出生時(shí)就有聽(tīng)力損失的孩子。但它有個(gè)盲區(qū)：發(fā)現(xiàn)不了遲發(fā)性、藥物性（氨基糖苷類(lèi)抗生素致聾）和遺傳性耳聾。有些孩子出生時(shí)聽(tīng)力尚可，但隨著成長(zhǎng)，聽(tīng)力會(huì)逐漸下降，可能在1歲、3歲甚至學(xué)齡期才顯現(xiàn)。基因篩查就像一份“聽(tīng)力預(yù)言”，能提前識(shí)別出這類(lèi)風(fēng)險(xiǎn)。兩者結(jié)合，才是守護(hù)孩子聽(tīng)力的“雙保險(xiǎn)”。

在寧波做這個(gè)篩查，到底查的是哪幾個(gè)基因？

目前寧波主流的新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目，主要聚焦于中國(guó)人群中最常見(jiàn)的4個(gè)基因（GJB2, GJB3, SLC26A4, mtDNA 12S rRNA）上的9個(gè)熱點(diǎn)突變。別被這些代號(hào)嚇到，簡(jiǎn)單理解：

• GJB2和GJB3基因突變：是導(dǎo)致先天性重度耳聾最常見(jiàn)的遺傳原因。
• SLC26A4基因突變（“大前庭水管綜合征”相關(guān)）：這類(lèi)孩子出生時(shí)聽(tīng)力可能正?；蜉p度損失，但頭部撞擊、感冒發(fā)燒都可能引發(fā)聽(tīng)力驟降，直至全聾。提前知道，就能避免這些誘因，進(jìn)行保護(hù)性干預(yù)。
• mtDNA 12S rRNA基因突變（“一針致聾”相關(guān)）：這是最關(guān)鍵的一項(xiàng)！攜帶此突變的孩子，絕對(duì)禁用如慶大霉素、鏈霉素等氨基糖苷類(lèi)抗生素，否則一針就可能導(dǎo)致永久性、不可逆的極重度耳聾。知道這個(gè)結(jié)果，等于給了孩子一份終身用藥“警示牌”。

篩查過(guò)程復(fù)雜嗎？會(huì)不會(huì)對(duì)寶寶有傷害？

非常簡(jiǎn)單安全。在寧波的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，通常在寶寶出生后72小時(shí)，與傳統(tǒng)的足跟血“新生兒疾病篩查”同時(shí)進(jìn)行。只需在寶寶足跟采集幾滴血樣，送到有資質(zhì)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室即可。對(duì)寶寶來(lái)說(shuō)，就是多擠一兩滴血的事兒，沒(méi)有任何額外創(chuàng)傷。采樣后，家庭等待結(jié)果即可，整個(gè)過(guò)程無(wú)創(chuàng)、便捷。

萬(wàn)一篩查結(jié)果是陽(yáng)性，天是不是就塌了？

請(qǐng)千萬(wàn)不要這么想！篩查陽(yáng)性的意義，重在“預(yù)警”和“干預(yù)”，而非“宣判”。陽(yáng)性結(jié)果分幾種情況：

1. 確診為患兒：這反而是不幸中的萬(wàn)幸。因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)了，就能立刻啟動(dòng)干預(yù)程序（配助聽(tīng)器、人工耳蝸植入、言語(yǔ)康復(fù)），抓住0-3歲語(yǔ)言發(fā)育黃金期，孩子完全有機(jī)會(huì)學(xué)會(huì)說(shuō)話(huà)，融入主流社會(huì)。
2. 確定為藥物敏感性攜帶者（mtDNA突變）：這是篩查最大的價(jià)值之一！一張“用藥警示卡”發(fā)到家庭手中，孩子一生用藥安全得到保障。
3. 確定為其他基因攜帶者：這意味著孩子未來(lái)婚育時(shí)需要注意，通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以科學(xué)指導(dǎo)，避免后代再患病。

實(shí)驗(yàn)室出具報(bào)告后，會(huì)有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行解讀，并指導(dǎo)后續(xù)的聽(tīng)力診斷、干預(yù)和家庭遺傳咨詢(xún)。知道，永遠(yuǎn)比不知道更有力量。

在寧波，這個(gè)篩查是自費(fèi)的嗎？哪里可以做？

目前，寧波地區(qū)的新生兒耳聾基因篩查尚未納入全市統(tǒng)一的免費(fèi)公共衛(wèi)生項(xiàng)目（請(qǐng)注意政策動(dòng)態(tài)）。它通常作為自費(fèi)篩查項(xiàng)目，在寧波市各具有產(chǎn)科的醫(yī)院（如寧波市婦女兒童醫(yī)院、寧波大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院、鄞州人民醫(yī)院及各區(qū)縣婦幼保健院等）均可自愿選擇。費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)的基因位點(diǎn)數(shù)量和技術(shù)略有不同，家庭可在產(chǎn)前或產(chǎn)后咨詢(xún)醫(yī)生。盡管是自費(fèi)，但考慮到它帶來(lái)的終身受益和避免的巨大潛在醫(yī)療成本，其性?xún)r(jià)比被很多家庭認(rèn)可。

除了篩查新生兒，家里大人需要查嗎？

這是一個(gè)很好的延伸問(wèn)題。如果新生兒篩查發(fā)現(xiàn)寶寶是攜帶者或患兒，強(qiáng)烈建議父母進(jìn)行驗(yàn)證性檢測(cè)。這不僅能確認(rèn)遺傳來(lái)源，更重要的是：

• 對(duì)于準(zhǔn)備生育二孩的家庭，可以評(píng)估再生育風(fēng)險(xiǎn)。
• 對(duì)于家族中的其他育齡親屬（如兄弟姐妹），也是一次重要的風(fēng)險(xiǎn)提示。

對(duì)于有耳聾家族史、或計(jì)劃懷孕的夫婦，我們推薦進(jìn)行孕前或產(chǎn)前耳聾基因攜帶者篩查，這是更主動(dòng)的一級(jí)預(yù)防。

看著一份份篩查報(bào)告，我們最欣慰的時(shí)刻，不是看到“陰性”結(jié)果，而是當(dāng)一份“陽(yáng)性”報(bào)告被及時(shí)解讀，一個(gè)家庭從最初的恐慌轉(zhuǎn)變?yōu)榭茖W(xué)的應(yīng)對(duì)，一個(gè)孩子因?yàn)樘崆邦A(yù)警而保住了聽(tīng)力，避免了“一針致聾”的悲劇。在寧波，為新生兒添上這份基因篩查，不再是遙不可及的科技概念，而是觸手可及的健康選擇。它不保證孩子一生無(wú)虞，但它提供了一份至關(guān)重要的“知情權(quán)”和“主動(dòng)權(quán)”，讓愛(ài)的聲音，有機(jī)會(huì)清晰、完整地伴隨孩子成長(zhǎng)的每一步。