根據(jù)國(guó)家癌癥中心發(fā)布的最新數(shù)據(jù)，我國(guó)平均每天超過(guò)1萬(wàn)人被確診為癌癥。在浙江地區(qū)，乳腺癌、卵巢癌等與遺傳關(guān)聯(lián)密切的癌癥發(fā)病率，近年來(lái)也呈現(xiàn)出不容忽視的趨勢(shì)。其中，約5%-10%的乳腺癌和10%-15%的卵巢癌與明確的遺傳基因突變相關(guān)，而B(niǎo)RCA1/2基因就是其中最關(guān)鍵的兩個(gè)。在寧波，很多家庭都籠罩在“家族癌癥史”的陰影下，大家心里都懸著共同的疑問(wèn)：我們家族里的人是不是注定要得這個(gè)??？有什么辦法可以提前知道、提前預(yù)防嗎？今天，就從一個(gè)技術(shù)總監(jiān)的角度，和大家掏心窩子地聊聊這件事。

究竟什么是BRCA基因？為什么它和寧波的家族癌癥史有關(guān)？

BRCA基因是人體內(nèi)非常重要的“守護(hù)者”，主要職責(zé)是修復(fù)細(xì)胞內(nèi)的DNA損傷，抑制腫瘤發(fā)生?？梢园阉胂蟪晌覀兩眢w里兢兢業(yè)業(yè)的“基因修理工”。一旦這個(gè)基因本身發(fā)生了“致病性突變”，也就是這個(gè)“修理工”的“工具箱”壞了，那么它修復(fù)DNA錯(cuò)誤的能力就會(huì)大大下降甚至喪失。這樣一來(lái)，細(xì)胞更容易累積損傷，最終導(dǎo)致癌變的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。攜帶BRCA1/2基因突變的女性，一生中患上乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)可能高達(dá)60%-80%，患上卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)也可能達(dá)到20%-40%。這種突變有50%的概率會(huì)遺傳給下一代，無(wú)論男女。所以，當(dāng)一個(gè)寧波家庭里，出現(xiàn)多位女性親屬（如母親、姐妹、姨媽、外婆）在年輕時(shí)患有乳腺癌或卵巢癌，或者有男性親屬患有乳腺癌、前列腺癌時(shí)，這個(gè)家庭就需要警惕遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的可能性。

“聽(tīng)說(shuō)檢測(cè)很復(fù)雜，在寧波哪里能做？過(guò)程麻煩嗎？”

其實(shí)，現(xiàn)代基因檢測(cè)的技術(shù)流程已經(jīng)非常成熟和標(biāo)準(zhǔn)化，對(duì)于送檢者來(lái)說(shuō)，體驗(yàn)非常簡(jiǎn)單，核心就是采集一份樣本。通常，操作流程是這樣的：第一步，也是最重要的一步，是專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)。您需要帶著詳細(xì)的家族史（直系、旁系三代親屬的健康狀況和疾病史）與遺傳咨詢(xún)師或?qū)？漆t(yī)生進(jìn)行深入溝通。專(zhuān)業(yè)人員會(huì)評(píng)估您的家族模式，判斷進(jìn)行基因檢測(cè)的必要性和意義。如果評(píng)估后認(rèn)為有必要，就會(huì)進(jìn)入第二步——樣本采集。目前最常用的是抽取幾毫升外周血，就像普通的抽血檢查一樣；對(duì)于特殊情況，也可能使用唾液樣本。在寧波，像萬(wàn)核基因這樣的專(zhuān)業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，可以提供規(guī)范的上門(mén)采樣服務(wù)或合作采樣點(diǎn)服務(wù)，非常方便。第三步，樣本會(huì)被送到擁有CLIA/CAP認(rèn)證級(jí)別的獨(dú)立醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)分析。實(shí)驗(yàn)室會(huì)采用二代測(cè)序（NGS）等高通量技術(shù)，對(duì)BRCA1/2基因的全外顯子區(qū)域進(jìn)行精確“解讀”。最后提一嘴一步，是報(bào)告解讀與后續(xù)管理。您會(huì)拿到一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告，并由專(zhuān)業(yè)人員一對(duì)一地為您解讀結(jié)果，并根據(jù)結(jié)果制定個(gè)性化的健康管理方案。整個(gè)過(guò)程，保密性有嚴(yán)格的保障。

“檢測(cè)結(jié)果出來(lái)，如果‘不幸’是陽(yáng)性，我該怎么辦？”

這是所有考慮做檢測(cè)的咨詢(xún)者最核心的焦慮。請(qǐng)理解，檢測(cè)的目的絕不是為了增加恐慌，而是為了賦予您“知情權(quán)”和“主動(dòng)權(quán)”。一個(gè)陽(yáng)性的結(jié)果（即發(fā)現(xiàn)了致病性突變），確實(shí)意味著患癌風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，但它不等于癌癥判決書(shū)。恰恰相反，它是一個(gè)非常明確的行動(dòng)信號(hào)?；谶@個(gè)結(jié)果，可以啟動(dòng)一套科學(xué)的、階梯式的風(fēng)險(xiǎn)管理方案。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)女性，可以加強(qiáng)篩查（如將乳腺鉬靶、磁共振檢查的起始年齡提前、增加檢查頻率）；可以考慮藥物預(yù)防（如他莫昔芬）；在充分評(píng)估和咨詢(xún)后，部分高危個(gè)體也可能選擇預(yù)防性手術(shù)（如乳房或卵巢輸卵管切除），這被證實(shí)能有效將風(fēng)險(xiǎn)降低90%以上。更重要的是，這個(gè)結(jié)果對(duì)家人的意義重大。您的直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）可以進(jìn)行“家系驗(yàn)證”，如果他們沒(méi)遺傳到這個(gè)突變，就可以卸下心理重?fù)?dān)；如果遺傳到了，也能及早進(jìn)入管理流程。這就像是為整個(gè)家庭的健康地圖點(diǎn)亮了一盞探照燈。在寧波，萬(wàn)核基因提供的不僅是檢測(cè)，更包含檢測(cè)后的長(zhǎng)期健康管理建議對(duì)接服務(wù)，幫助有需要的家庭與臨床專(zhuān)家資源建立聯(lián)系。

“我是個(gè)男的，家里女性親屬有癌，這和我有關(guān)系嗎？”

非常有關(guān)系，而且這是一個(gè)極為關(guān)鍵卻常被忽視的點(diǎn)。BRCA基因突變是常染色體顯性遺傳，男女遺傳概率均等。男性攜帶者本人患乳腺癌、前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。更重要的是，男性是基因突變?cè)诩易逯袀鬟f的 “關(guān)鍵橋梁” 。他可能自己不發(fā)病，但會(huì)將突變基因傳遞給女兒。如果只關(guān)注生病的女性，而忽略了看似健康的父系傳遞鏈，就會(huì)導(dǎo)致家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估出現(xiàn)巨大漏洞。這里分享一個(gè)我們遇到的真實(shí)案例。

寧波地區(qū)健康科普可以去這里：

?【寧波萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】寧波市鄞州區(qū)堇山西路358號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】海曙區(qū)、江北區(qū)、北侖區(qū)、鎮(zhèn)海區(qū)、鄞州區(qū)、奉化區(qū)、象山縣、寧海縣、余姚市、慈溪市

【周邊】近寧波大學(xué)園區(qū)圖書(shū)館,鄞州萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)南側(cè),鐘公廟地鐵站旁

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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寧波正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、寧波海曙萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】浙江省寧波市海曙區(qū)澄波街345號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至柳西站，B出口步行約10分鐘

【周邊】近寧波火車(chē)站, 南塘老街旁, 寧波市第一醫(yī)院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、寧波北侖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】北侖區(qū)大碶天寧路152號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至松花江路站，A出口步行約15分鐘

【周邊】近北侖銀泰城，大碶文化廣場(chǎng)旁，北侖區(qū)中醫(yī)院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、寧波鎮(zhèn)海萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】浙江省寧波市鎮(zhèn)海區(qū)駱駝街道錦業(yè)街213號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至駱駝橋站，A出口步行約10分鐘

【周邊】近寧波植物園,駱駝地鐵站旁,寧波市第五醫(yī)院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、寧波鄞州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】浙江省寧波市鄞州區(qū)惠風(fēng)東路13號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至鄞州區(qū)政府站，C出口步行約10分鐘

【周邊】近寧波文化廣場(chǎng),鄞州區(qū)政府旁,寧波圖書(shū)館新館附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、寧波奉化萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】浙江省寧波市奉化區(qū)東峰路20號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至大成東路站，C出口步行約15分鐘

【周邊】近奉化區(qū)人民政府，奉化體育中心旁，奉化銀泰城附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)

陳先生，55歲，是寧波一位普通的外賣(mài)騎手。他的母親因卵巢癌去世，一個(gè)妹妹在48歲時(shí)確診乳腺癌。最初，妹妹在醫(yī)生建議下做了BRCA基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了BRCA1基因致病突變。根據(jù)遺傳規(guī)律，陳先生和他的另一位姐妹各有50%的概率遺傳到這個(gè)突變。陳先生起初很不解：“我一個(gè)大男人，身體挺好，查這個(gè)干啥？”在遺傳咨詢(xún)師的耐心解釋下，他明白了這關(guān)乎女兒和外孫女的未來(lái)健康。最終，陳先生接受了檢測(cè)，結(jié)果證實(shí)他也是突變攜帶者。這個(gè)結(jié)果對(duì)他個(gè)人而言，意味著需要關(guān)注前列腺健康并定期篩查。而更重要的是，他立刻將這個(gè)信息告知了剛剛結(jié)婚的女兒。女兒在孕前進(jìn)行了驗(yàn)證性檢測(cè)，幸運(yùn)的是，她并未遺傳到父親的突變基因。那一刻，陳先生如釋重負(fù)，他說(shuō)：“我這輩子風(fēng)里來(lái)雨里去都不怕，就怕把不好的東西傳給孩子。現(xiàn)在心里的石頭落地了，我女兒和她未來(lái)的孩子，不用再活在這個(gè)陰影下了?！边@個(gè)案例清晰地展示了，一次檢測(cè)，照亮的是整個(gè)家族的命運(yùn)圖譜。

“技術(shù)這么好，有沒(méi)有局限性或風(fēng)險(xiǎn)？我怎么選擇合適的檢測(cè)機(jī)構(gòu)？”

任何技術(shù)都有其邊界，坦誠(chéng)地告知是我們的責(zé)任。說(shuō)到這個(gè)，基因檢測(cè)存在“不確定性結(jié)果”的可能，比如發(fā)現(xiàn)一個(gè)意義未明的基因變異（VUS），當(dāng)前科學(xué)無(wú)法明確判斷其是否致病。這種情況需要定期關(guān)注科學(xué)進(jìn)展，并謹(jǐn)慎對(duì)待。還有一點(diǎn)，檢測(cè)存在技術(shù)局限，目前的檢測(cè)方法可能無(wú)法發(fā)現(xiàn)所有類(lèi)型的突變。另外，心理壓力是必須考量的因素，因此檢測(cè)前后的專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)至關(guān)重要。最后提一嘴，涉及隱私和數(shù)據(jù)安全，必須選擇能提供嚴(yán)格保密措施的機(jī)構(gòu)。

在選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu)時(shí)，建議關(guān)注幾個(gè)核心點(diǎn)：一看資質(zhì)，是否為經(jīng)衛(wèi)健部門(mén)批準(zhǔn)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，是否具備國(guó)際認(rèn)可的CAP/CLIA認(rèn)證，這是檢測(cè)質(zhì)量的金標(biāo)準(zhǔn)。二看流程，是否強(qiáng)制或強(qiáng)烈建議進(jìn)行檢測(cè)前后的專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，這是負(fù)責(zé)任的表現(xiàn)。三看報(bào)告，報(bào)告是否清晰、全面，并由具備資質(zhì)的人員簽署。四看數(shù)據(jù)，是否承諾對(duì)您的基因數(shù)據(jù)嚴(yán)格保密，并明確數(shù)據(jù)的使用和存儲(chǔ)規(guī)范。在寧波，選擇一家扎根本地、服務(wù)流程完備、與臨床醫(yī)院有通暢合作渠道的機(jī)構(gòu)，能為后續(xù)的健康管理提供更多便利。

面對(duì)家族癌癥史，恐懼源于未知，而力量來(lái)自科學(xué)和預(yù)知。BRCA基因檢測(cè)就是這樣一把鑰匙，它不能保證您永不患病，但它能幫助您從被動(dòng)的擔(dān)憂(yōu)，轉(zhuǎn)向主動(dòng)的、有策略的健康管理。當(dāng)您為家人的健康歷程畫(huà)出一張清晰的地圖時(shí)，每一步的行走，都將變得更加踏實(shí)和堅(jiān)定。