安慶老鄉(xiāng)，家里有親人患癌，我該做BRCA基因檢測(cè)嗎？

前些日子看到一份研究報(bào)告，說(shuō)在中國(guó)人群中，每100名乳腺癌或卵巢癌患者里，大約有5到10人是因?yàn)閿y帶了遺傳性的BRCA基因突變。這個(gè)數(shù)字不是憑空說(shuō)的，是我們實(shí)驗(yàn)室和國(guó)內(nèi)同行常年累月數(shù)據(jù)積累下來(lái)的。這背后，是一個(gè)個(gè)家庭的健康牽掛，尤其是在我們安慶這樣重視親情、家庭觀(guān)念很重的地方。今天，咱們就關(guān)起門(mén)來(lái)，像老鄰居一樣聊聊這個(gè)【安慶BRCA攜帶者基因檢測(cè)】到底是怎么回事，它離我們普通家庭有多遠(yuǎn)，又能幫上什么忙。

“聽(tīng)說(shuō)檢測(cè)一次好幾千，我身體好好的，有必要花這個(gè)‘冤枉錢(qián)’嗎？”

這是我在安慶接咨詢(xún)時(shí)，聽(tīng)到最多的一句話(huà)。很多姐妹，尤其是看著身體挺硬朗的，覺(jué)得這錢(qián)花得沒(méi)名堂。咱們換一個(gè)角度看，這其實(shí)不是一筆單純的“消費(fèi)”，更像是一次對(duì)自身健康風(fēng)險(xiǎn)的“摸底排查”。

BRCA1和BRCA2是人體內(nèi)非常重要的“警衛(wèi)”基因，負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞損傷，防止它們“學(xué)壞”變成癌細(xì)胞。如果這兩個(gè)基因天生就帶著“故障”（也就是致病性突變），并且遺傳給了下一代，那么這個(gè)人的一生中，患乳腺癌、卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)比普通人高出好幾倍，甚至幾十倍。檢測(cè)的目的，就是提前發(fā)現(xiàn)這個(gè)“故障”是否存在。如果結(jié)果是好的，那心里一塊大石頭落地，以后按常規(guī)體檢來(lái)就行，這筆錢(qián)買(mǎi)的是長(zhǎng)久的安心。如果確實(shí)發(fā)現(xiàn)了問(wèn)題，那更不是“冤枉錢(qián)”，它為我們爭(zhēng)取到了最寶貴的東西——時(shí)間?？梢蕴崆耙?guī)劃，通過(guò)加強(qiáng)篩查、藥物預(yù)防甚至預(yù)防性手術(shù)，把風(fēng)險(xiǎn)大大降低。這就好比提前知道了房子哪根梁可能不結(jié)實(shí)，咱們就能及早加固，而不是等房子晃了才著急。

“我姨媽得過(guò)乳腺癌，這算‘家族史’嗎？什么情況才需要去查？”

這個(gè)問(wèn)題非常關(guān)鍵，說(shuō)明大家開(kāi)始關(guān)注血緣關(guān)系里的健康信號(hào)了。在醫(yī)學(xué)上，評(píng)估是否需要做BRCA基因檢測(cè)，家族史是首要的“敲門(mén)磚”。但不是所有親戚患病都算“高?！?。

一般來(lái)說(shuō)，如果您符合下面任何一種情況，就值得認(rèn)真考慮和醫(yī)生深入聊聊檢測(cè)的必要性：

很多安慶的朋友問(wèn)我哪里可以做健康科普，推薦：

?【安慶萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】安徽省安慶市宜秀區(qū)大橋街道吳祥路91號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】迎江區(qū)、大觀(guān)區(qū)、宜秀區(qū)、懷寧縣、太湖縣、宿松縣、望江縣、岳西縣、桐城市、潛山市

【周邊】近安慶市體育中心，安慶市第一人民醫(yī)院（龍山院區(qū)）對(duì)面，安慶職業(yè)技術(shù)學(xué)院北側(cè)

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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安慶正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、安慶懷寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】安徽省安慶市太湖縣晉熙鎮(zhèn)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交太湖1路至?xí)x熙鎮(zhèn)政府站

【周邊】近太湖縣人民醫(yī)院, 太湖中學(xué)旁, 毗鄰花亭湖風(fēng)景區(qū)

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、安慶宿松萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】安徽省宿松縣孚玉鎮(zhèn)人民路29號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交宿松1路至人民路站

【周邊】近宿松縣人民醫(yī)院，宿松縣實(shí)驗(yàn)中學(xué)旁，宿松縣體育館附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、安慶望江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】安徽省安慶市望江縣華陽(yáng)鎮(zhèn)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐公交望江1路至華陽(yáng)鎮(zhèn)政府站

【周邊】近望江縣人民醫(yī)院, 望江縣第三中學(xué)旁, 華陽(yáng)鎮(zhèn)政府附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、安慶岳西萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】安徽省安慶市岳西縣天堂鎮(zhèn)天際路29號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交岳西1路至天際路站

【周邊】近天際大酒店，岳西縣中醫(yī)院對(duì)面，天際新村小區(qū)旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

1. 您的直系親屬（母親、姐妹、女兒）中，有人在50歲之前被診斷出乳腺癌或卵巢癌。
2. 您的家族中，同一側(cè)（比如都是母系這邊）有兩位或以上的近親（包括姨媽、姑媽、外婆、祖母、堂/表姐妹）患有乳腺癌或卵巢癌。
3. 您本人或親屬患有雙側(cè)乳腺癌，或同時(shí)患有乳腺癌和卵巢癌。
4. 家族中有男性成員患乳腺癌。

當(dāng)然，這些只是參考線(xiàn)索，最終是否檢測(cè)，還需要專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)醫(yī)生結(jié)合您的具體情況來(lái)分析。在安慶，像萬(wàn)核基因這樣的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，除了提供高精度的基因檢測(cè)服務(wù)，還非常注重檢測(cè)前的遺傳咨詢(xún)。他們的咨詢(xún)師會(huì)像畫(huà)“家族樹(shù)”一樣，幫您詳細(xì)梳理家族健康史，評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，解釋清楚檢測(cè)的利弊，讓您明明白白做決定，而不是一頭霧水地“抽個(gè)血”。

“如果查出來(lái)是‘?dāng)y帶者’，天是不是就塌了？我該怎么辦？”

這是所有考慮檢測(cè)的人最深層的恐懼。請(qǐng)您一定記?。翰槌鯞RCA基因突變，絕對(duì)不等于宣判癌癥。它只是告訴您，您生來(lái)就走在一條風(fēng)險(xiǎn)更高的道路上。知道了路況，我們才能更好地導(dǎo)航。

如果檢測(cè)結(jié)果確認(rèn)是致病性突變攜帶者，接下來(lái)會(huì)有一套非常成熟、個(gè)性化的健康管理方案。對(duì)于女性，可能意味著從更早的年齡（比如25-30歲）就開(kāi)始，每年做乳腺磁共振和X光鉬靶交替檢查，每半年做一次婦科B超和腫瘤標(biāo)志物CA125檢查來(lái)監(jiān)控卵巢。這些嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)，目的就是把可能的腫瘤扼殺在最早、最可控的階段。此外，還可以和醫(yī)生探討藥物預(yù)防（如他莫昔芬）或預(yù)防性手術(shù)（如切除乳腺或卵巢輸卵管）的可能性。這些選擇聽(tīng)起來(lái)可能有些沉重，但它們能將患癌風(fēng)險(xiǎn)降低90%以上。每一步，都需要您和家人，在充分了解信息后，與醫(yī)生共同決策。

“檢測(cè)流程復(fù)不復(fù)雜？在安慶怎么做，會(huì)不會(huì)很麻煩？”

流程其實(shí)很簡(jiǎn)單，遠(yuǎn)沒(méi)有想象中復(fù)雜。通常分三步走：咨詢(xún) – 采樣 – 報(bào)告與解讀。

第一步“遺傳咨詢(xún)”最重要，就是在檢測(cè)前把咱們上面聊的這些風(fēng)險(xiǎn)、意義、后續(xù)可能性都搞清楚。第二步采樣，現(xiàn)在普遍采用靜脈抽血，大概5-10毫升就夠了，就像普通體檢抽血一樣，在安慶本地合作的采樣點(diǎn)或者醫(yī)院就能完成，樣本會(huì)通過(guò)專(zhuān)業(yè)的冷鏈送到實(shí)驗(yàn)室。萬(wàn)核基因的實(shí)驗(yàn)室采用的高通量測(cè)序技術(shù)，能對(duì)BRCA基因進(jìn)行全長(zhǎng)、深度測(cè)序，準(zhǔn)確性很高，而且他們會(huì)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)貙?duì)每個(gè)疑似突變進(jìn)行驗(yàn)證，確保結(jié)果可靠。最后提一嘴，大約3-4周后，您拿到的不是一張冷冰冰的紙，而是一份詳細(xì)的報(bào)告和一次至關(guān)重要的報(bào)告解讀。專(zhuān)業(yè)的咨詢(xún)師會(huì)面對(duì)面或用視頻方式，逐字逐句為您解釋報(bào)告上的每一個(gè)數(shù)據(jù)，告訴您這個(gè)結(jié)果到底意味著什么，下一步可以做什么。整個(gè)過(guò)程，您都不是一個(gè)人在面對(duì)。

說(shuō)到這里，我想起之前接觸過(guò)的一個(gè)案例。咱們安慶樅陽(yáng)的陳先生，今年32歲，是個(gè)常年在江上跑的漁業(yè)勞動(dòng)者。他的母親和姨媽都在五十歲左右先后患上了卵巢癌和乳腺癌。這件事成了他心里的一塊大石頭，特別是他妻子剛懷孕，他既擔(dān)心母親的病會(huì)遺傳給自己，更害怕影響到未來(lái)的孩子。一個(gè)大男人，在咨詢(xún)室里說(shuō)起這些，眼眶都是紅的。他最大的顧慮就是兩點(diǎn)：一是怕自己真有問(wèn)題，這個(gè)家怎么辦；二是怕檢測(cè)對(duì)孩子有影響。

我們仔細(xì)為他分析了情況：雖然他本人是男性，患癌風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)女性低，但他是明確的BRCA突變潛在攜帶者，并且有傳遞給下一代（50%概率）的可能。通過(guò)檢測(cè)，說(shuō)到這個(gè)可以明確他自己的風(fēng)險(xiǎn)，做好自身健康管理（比如男性也需要關(guān)注乳腺癌、前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)）。更重要的是，如果他能明確自己的基因狀態(tài)，未來(lái)就可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（第三代試管嬰兒）等技術(shù)，阻斷這個(gè)突變?cè)诩易逯械膫鬟f，讓他的孩子免于同樣的恐懼。后來(lái)，陳先生鼓起勇氣做了檢測(cè)。萬(wàn)幸的是，他并未從母親那里遺傳到那個(gè)致病突變。當(dāng)他得知結(jié)果的那一刻，電話(huà)那頭長(zhǎng)久的沉默后，是一聲如釋重負(fù)的嘆息。他說(shuō)，這下不僅能安心照顧母親，更重要的是，覺(jué)得給了妻子和孩子一個(gè)“干凈”的未來(lái)，肩上的擔(dān)子輕了一大半。

類(lèi)似陳先生這樣的故事，我們見(jiàn)過(guò)不少。每一個(gè)決定做檢測(cè)的家庭，背后都是對(duì)親人深深的愛(ài)與責(zé)任?；驒z測(cè)，查或不查，都沒(méi)有對(duì)錯(cuò)之分，它只是一個(gè)工具。關(guān)鍵在于，我們是否獲得了足夠清晰、真實(shí)的信息，來(lái)支撐我們做出那個(gè)最適合自己家庭的選擇。

在長(zhǎng)江邊生活久了，我們都懂得“防患于未然”的道理。關(guān)注遺傳風(fēng)險(xiǎn)，就像關(guān)注天氣一樣，不是為了預(yù)知風(fēng)暴而終日惶惶，而是為了在風(fēng)浪到來(lái)前，把船修得更堅(jiān)固，把帆調(diào)整到最佳角度，更從容、更安穩(wěn)地航行在人生的長(zhǎng)河上。安慶的鄉(xiāng)親們，如果心里有這份關(guān)于家族健康的惦念，不妨找個(gè)時(shí)間，和家里人坐下來(lái)好好聊聊，或者帶著疑問(wèn)，去聽(tīng)聽(tīng)專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)師的意見(jiàn)。知識(shí)，永遠(yuǎn)是驅(qū)散恐懼最好的那盞燈。