您身邊有沒(méi)有這樣的家庭，父母聽(tīng)力都挺好，親戚里也沒(méi)聽(tīng)說(shuō)有聾的，孩子生下來(lái)卻查出了聽(tīng)力障礙？或者，孩子聽(tīng)力篩查通過(guò)了，卻在上學(xué)后因?yàn)榉磻?yīng)遲鈍、說(shuō)話(huà)不清，才被發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力有問(wèn)題？在安順這座我們熟悉的城市里，這樣的困惑和突如其來(lái)的打擊，往往讓一個(gè)家庭陷入迷茫。很多安順的寶爸寶媽們可能會(huì)想：“我們家祖祖輩輩都好好的，孩子怎么會(huì)跟‘耳聾基因’扯上關(guān)系？” 今天，我們就拋開(kāi)復(fù)雜的醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)，像朋友一樣聊一聊，為什么在安順，關(guān)注非綜合征型耳聾基因檢測(cè)，可能是一件比想象中更重要的事。

什么是非綜合征型耳聾？和我們平時(shí)說(shuō)的“聾”一樣嗎？

說(shuō)到這個(gè)得澄清一個(gè)最常見(jiàn)的誤會(huì)。非綜合征型耳聾，簡(jiǎn)單說(shuō)就是“只聾不傻”。孩子除了聽(tīng)力出現(xiàn)問(wèn)題，智力、視力、身體發(fā)育等其他方面都和正常人一樣。它和我們傳統(tǒng)觀(guān)念里，可能伴隨其他嚴(yán)重問(wèn)題的“綜合征型耳聾”完全不同。在安順地區(qū)，絕大多數(shù)遺傳性耳聾都屬于這種類(lèi)型。問(wèn)題就出在基因上，而且超過(guò)80%的患兒，其聽(tīng)力正常的父母恰恰是致病基因的攜帶者。父母每人貢獻(xiàn)一個(gè)有問(wèn)題的“隱性”基因給孩子，孩子就“中招”了。這就像一場(chǎng)悄無(wú)聲息的遺傳“抽簽”，與家族里有沒(méi)有聾人，沒(méi)有直接關(guān)系。

新生兒聽(tīng)力篩查都通過(guò)了，是不是就能高枕無(wú)憂(yōu)了？

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這是安順許多新手爸媽最大的認(rèn)識(shí)誤區(qū)。新生兒聽(tīng)力篩查（出生后3-5天做的那個(gè)檢查）非常重要，它能發(fā)現(xiàn)一部分先天性中重度以上的聽(tīng)力損失。但是，它并非“萬(wàn)能保險(xiǎn)”。有些孩子的聽(tīng)力問(wèn)題是遲發(fā)性的，可能在一兩歲、甚至學(xué)齡期才逐漸顯現(xiàn)；還有些是藥物敏感性耳聾，孩子本身聽(tīng)力正常，但一旦使用了像慶大霉素、鏈霉素這類(lèi)常見(jiàn)氨基糖苷類(lèi)抗生素，聽(tīng)力就會(huì)發(fā)生不可逆的急劇下降，甚至一針致聾。這兩種情況，聽(tīng)力篩查初期都無(wú)法發(fā)現(xiàn)。而基因檢測(cè)，恰恰能在孩子用藥前或癥狀出現(xiàn)前，就提前發(fā)出預(yù)警。

安順地區(qū)，哪些耳聾基因最常見(jiàn)？查出來(lái)有什么意義？

根據(jù)我們實(shí)驗(yàn)室長(zhǎng)期的數(shù)據(jù)積累，在安順乃至整個(gè)貴州地區(qū)，有幾個(gè)耳聾基因的突變攜帶率相對(duì)較高。例如，GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA等都是重點(diǎn)篩查對(duì)象。知道這個(gè)有什么用呢？意義太大了。第一是明確病因，避免家庭陷入無(wú)休止的“為什么是我家孩子”的痛苦猜測(cè)。第二是指導(dǎo)干預(yù)，比如查出SLC26A4基因突變（俗稱(chēng)“大前庭水管綜合征”），就要提醒家庭避免孩子頭部碰撞、防止感冒發(fā)燒引起顱內(nèi)壓增高，這些都可能誘發(fā)或加重聽(tīng)力下降。第三，也是最關(guān)鍵的預(yù)防價(jià)值：如果查出了藥物敏感性耳聾基因，我們會(huì)給家庭發(fā)放一份終身有效的“用藥警示卡”，白紙黑字寫(xiě)明“禁用氨基糖苷類(lèi)抗生素”。這相當(dāng)于為孩子建立起一道終身的用藥安全防火墻。

基因檢測(cè)怎么做？抽血很麻煩嗎？對(duì)孩子有傷害嗎？

一聽(tīng)到“基因檢測(cè)”，很多安順的家長(zhǎng)會(huì)覺(jué)得特別高科技，可能還很麻煩。其實(shí)，對(duì)嬰幼兒和兒童來(lái)說(shuō)，過(guò)程非常簡(jiǎn)單。只需要抽取2-3毫升的靜脈血，或者采集幾滴足跟血/口腔黏膜細(xì)胞，樣本就會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的基因?qū)嶒?yàn)室進(jìn)行分析。整個(gè)過(guò)程對(duì)孩子幾乎沒(méi)有傷害，痛苦很小。檢測(cè)一次，結(jié)果終身有效。這份基因報(bào)告，不僅是給孩子當(dāng)前的健康一個(gè)交代，更是為他未來(lái)幾十年的人生，提供了一份珍貴的“遺傳說(shuō)明書(shū)”。

如果檢測(cè)出是攜帶者，孩子以后結(jié)婚生子怎么辦？

這是檢測(cè)后咨詢(xún)頻率最高的問(wèn)題之一。請(qǐng)務(wù)必理解：如果孩子只是“攜帶者”（遺傳了一個(gè)致病基因，另一個(gè)正常），他/她本人的聽(tīng)力通常是完全正常的。但未來(lái)的婚戀生育，確實(shí)需要一些科學(xué)的規(guī)劃。我們建議，在孩子成年后，可以鼓勵(lì)其伴侶也進(jìn)行相應(yīng)的耳聾基因篩查。如果雙方恰好攜帶同一種致病基因，那么他們生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)為25%。這時(shí)，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或第三代試管嬰兒（PGT） 技術(shù)，幫助這個(gè)家庭孕育一個(gè)聽(tīng)力健康的寶寶。知曉，就是為了更好地選擇和避免遺憾。

在安順，哪些人最應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

基于我們十年的臨床觀(guān)察，以下幾類(lèi)情況，真的建議您認(rèn)真考慮一下：

1. 所有新生兒：尤其是在安順本地，可以考慮在新生兒聽(tīng)力篩查的同時(shí)，加入基因篩查，實(shí)現(xiàn)“聽(tīng)力+基因”雙保險(xiǎn)。
2. 有耳聾家族史的家庭：即使家族里只有遠(yuǎn)親有聽(tīng)力問(wèn)題，也值得關(guān)注。
3. 計(jì)劃懷孕或處于孕早期的夫婦：這是最理想的預(yù)防時(shí)機(jī)，通過(guò)夫妻雙方的攜帶者篩查，可以提前評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
4. 不明原因（突發(fā)性、漸進(jìn)性）聽(tīng)力下降的兒童或成人：基因檢測(cè)可以幫助找到根源。
5. 需要長(zhǎng)期或即將使用氨基糖苷類(lèi)藥物的任何人：這是一項(xiàng)至關(guān)重要的安全用藥檢查。

報(bào)告出來(lái)了，看不懂那一大串字母數(shù)字怎么辦？

完全不用擔(dān)心。一份負(fù)責(zé)任的基因檢測(cè)報(bào)告，絕不會(huì)僅僅是一張充滿(mǎn)“天書(shū)”的紙。正規(guī)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)一定會(huì)提供專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)服務(wù)。在安順，您可以帶著報(bào)告，找到醫(yī)院的耳鼻喉科、兒科或?qū)ｉT(mén)的遺傳咨詢(xún)門(mén)診。咨詢(xún)師會(huì)用您聽(tīng)得懂的安順話(huà)，把報(bào)告里的“GJB2 c.235delC”是什么意思、這個(gè)結(jié)果對(duì)您家孩子具體意味著什么、后續(xù)該注意什么，一條一條講得明明白白。我們的角色，就是做您和復(fù)雜科學(xué)知識(shí)之間的“翻譯官”。

耳聾基因，就像藏在生命藍(lán)圖里一個(gè)不起眼的“小標(biāo)記”。發(fā)現(xiàn)它，不是為了制造焦慮，而是為了 empowerment——賦予家庭知識(shí)和選擇的力量。在安順，越來(lái)越多的家庭開(kāi)始意識(shí)到，科技的溫暖不在于創(chuàng)造超人，而在于讓每一個(gè)普通的孩子，都能避開(kāi)那些原本可以避開(kāi)的坎坷，更清晰地去聆聽(tīng)黃果樹(shù)瀑布的水聲，去聽(tīng)懂課堂上老師的講解，去無(wú)憂(yōu)無(wú)慮地融入這個(gè)有聲有色的世界。這份提前知曉的權(quán)利，值得我們?yōu)橄乱淮髦乜紤]。