“寶寶聽(tīng)力篩查過(guò)了，是不是就高枕無(wú)憂(yōu)了？” 在宣城市各大醫(yī)院的新生兒科和兒童保健科，這是很多家長(zhǎng)在拿到一份“通過(guò)”的聽(tīng)力篩查報(bào)告后，會(huì)脫口而出的問(wèn)題。喜悅之余，一絲不易察覺(jué)的隱憂(yōu)可能還藏在心底。作為一名從業(yè)15年的遺傳咨詢(xún)師，我深知，對(duì)于守護(hù)一個(gè)小生命感官世界的完整性，我們或許可以做得更早、更遠(yuǎn)一些。這背后，就涉及到今天想和宣城的寶爸寶媽們聊的——新生兒耳聾基因篩查。

聽(tīng)力篩查都正常，為啥還要做基因篩查？

這個(gè)問(wèn)題太常見(jiàn)了。常規(guī)的新生兒聽(tīng)力篩查，就像一次“現(xiàn)場(chǎng)考試”，檢測(cè)的是寶寶當(dāng)下耳朵的“硬件”功能是否正常運(yùn)轉(zhuǎn)。它能及時(shí)發(fā)現(xiàn)先天性聽(tīng)力障礙，意義重大。但基因篩查，看的則是“設(shè)計(jì)藍(lán)圖”。有些聽(tīng)力問(wèn)題并非一出生就顯現(xiàn)，而是基因里埋下的“定時(shí)炸彈”，可能在成長(zhǎng)過(guò)程中，因?yàn)橐淮伟l(fā)燒、一次用藥，就突然引爆。在宣城，我們見(jiàn)過(guò)不止一例孩子，幼時(shí)聽(tīng)力正常，卻在兩三歲后因一場(chǎng)普通感冒使用氨基糖苷類(lèi)抗生素（如慶大霉素、鏈霉素）而致聾，追根溯源，正是攜帶了“藥物性耳聾”敏感基因。基因篩查，就是提前拿到這份“生命說(shuō)明書(shū)”，知道風(fēng)險(xiǎn)在哪里，才能主動(dòng)規(guī)避。

我們夫妻倆聽(tīng)力都好，家族也沒(méi)人耳聾，孩子有必要查嗎？

這是最大的認(rèn)知誤區(qū)，也是導(dǎo)致許多家庭錯(cuò)失篩查機(jī)會(huì)的主要原因。據(jù)統(tǒng)計(jì)，超過(guò)90%的聾兒出生在聽(tīng)力正常的家庭。耳聾相關(guān)的致病基因很多是隱性遺傳。什么意思呢？就像夫妻倆各自持有一把有缺陷的“鑰匙”，但單獨(dú)一把不會(huì)打開(kāi)“耳聾”這扇門(mén)，所以?xún)扇寺?tīng)力都正常。可如果孩子不幸同時(shí)遺傳了父母雙方的缺陷“鑰匙”，門(mén)就被打開(kāi)了。在宣城這樣的地方，很多家庭世代居住，基因庫(kù)相對(duì)穩(wěn)定，某些隱性致病基因的攜帶率可能并不低。篩查，就是為了發(fā)現(xiàn)這些隱藏在健康表象下的風(fēng)險(xiǎn)。

耳聾基因篩查，到底在寶寶身上查什么？

目前國(guó)內(nèi)主流的篩查panel，主要針對(duì)中國(guó)人群中最常見(jiàn)的幾個(gè)致聾基因熱點(diǎn)突變。比如，GJB2基因突變，這是導(dǎo)致先天性重度耳聾最常見(jiàn)的遺傳因素；SLC26A4基因突變，與大前庭水管綜合征相關(guān)，這類(lèi)孩子聽(tīng)力可能時(shí)好時(shí)壞，頭部撞擊、感冒都可能導(dǎo)致聽(tīng)力驟降；還有前面提到的線(xiàn)粒體12SrRNA基因突變，就是導(dǎo)致“一針致聾”的藥物敏感性耳聾的元兇。篩查就像一次精準(zhǔn)的“排雷”，用幾滴足跟血，在癥狀出現(xiàn)前，把這些已知的高風(fēng)險(xiǎn)“地雷”位置標(biāo)記出來(lái)。

在宣城做這個(gè)篩查，流程復(fù)雜嗎？要跑很多趟嗎？

一點(diǎn)也不復(fù)雜，完全可以和新生兒疾病篩查（比如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥篩查）同步進(jìn)行。通常是在寶寶出生后72小時(shí)，充分哺乳后，由產(chǎn)科或新生兒科的護(hù)士采集幾滴足跟血，滴在專(zhuān)用的濾紙血片上。這份血樣會(huì)被送到有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行分析。對(duì)于宣城的家庭來(lái)說(shuō)，采樣在分娩醫(yī)院就能完成，后續(xù)只需等待報(bào)告即可，無(wú)需帶著新生兒奔波。關(guān)鍵是要有這個(gè)意識(shí)，在住院期間主動(dòng)向醫(yī)生了解或提出這項(xiàng)篩查。

萬(wàn)一篩查結(jié)果異常，是不是就等于判了“耳聾”？

千萬(wàn)別這么想！這正是遺傳咨詢(xún)的核心價(jià)值所在。篩查結(jié)果異常，通常分為幾種情況：一是明確致病變異，提示患病高風(fēng)險(xiǎn)，需要立即進(jìn)行聽(tīng)力診斷性檢查并盡早干預(yù)；二是發(fā)現(xiàn)致病基因攜帶狀態(tài)，這意味著孩子聽(tīng)力通常是正常的，但未來(lái)婚育時(shí)需要關(guān)注遺傳風(fēng)險(xiǎn)；三是發(fā)現(xiàn)了藥物敏感性基因突變，這是極具價(jià)值的“警示牌”，意味著孩子終生禁用某幾類(lèi)抗生素，只要避免，就能有效防止耳聾發(fā)生。拿到報(bào)告后，專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師會(huì)為您詳細(xì)解讀每一份結(jié)果的確切含義、遺傳方式、以及接下來(lái)每一步該怎么做，把恐慌轉(zhuǎn)化為科學(xué)的應(yīng)對(duì)策略。

篩查結(jié)果能指導(dǎo)二胎生育嗎？對(duì)親戚家的孩子也有用？

非常有用，這正是基因篩查的延伸價(jià)值。如果第一個(gè)寶寶篩查發(fā)現(xiàn)是某種隱性遺傳耳聾的患兒或攜帶者，那么在計(jì)劃孕育二胎時(shí)，就可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），科學(xué)地規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)，生育一個(gè)聽(tīng)力健康的寶寶。同時(shí)，寶寶的基因信息也是一份“家族健康預(yù)警”。比如，發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾基因突變，那么寶寶的媽媽、姨媽、舅舅等母系親屬，很可能也攜帶同一突變，他們也需要避免使用相關(guān)藥物。在宣城，一個(gè)家庭的篩查結(jié)果，有時(shí)能喚醒整個(gè)家族對(duì)潛在風(fēng)險(xiǎn)的警惕。

這項(xiàng)篩查貴不貴？宣城的醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

這是很實(shí)際的問(wèn)題。目前耳聾基因篩查大多屬于自費(fèi)項(xiàng)目，費(fèi)用通常在幾百元到一千多元不等，具體取決于篩查的基因位點(diǎn)數(shù)量和技術(shù)平臺(tái)。雖然醫(yī)保暫未普遍報(bào)銷(xiāo)，但考慮到其帶來(lái)的終身健康保障和避免未來(lái)高昂治療康復(fù)費(fèi)用的潛在價(jià)值，很多家庭認(rèn)為這是一筆非常值得的健康投資。近年來(lái)，部分地區(qū)的惠民工程已將耳聾基因篩查納入，建議宣城的準(zhǔn)父母?jìng)兛梢蕴崆白稍?xún)當(dāng)?shù)貗D幼保健機(jī)構(gòu)或醫(yī)保部門(mén)，了解是否有相關(guān)的政策支持或補(bǔ)貼項(xiàng)目。

除了篩查，宣城家長(zhǎng)還能從哪里獲得幫助和支持？

說(shuō)到這個(gè)，分娩醫(yī)院的新生兒科、耳鼻喉科、兒童保健科是獲取信息的第一站。還有一點(diǎn)，宣城市及安徽省的婦幼保健院通常設(shè)有出生缺陷防治管理中心或遺傳咨詢(xún)門(mén)診，能提供更專(zhuān)業(yè)的后續(xù)服務(wù)。此外，一些專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所也提供檢測(cè)和咨詢(xún)服務(wù)。最重要的是，不要獨(dú)自焦慮。當(dāng)拿到一份看不懂的報(bào)告時(shí)，請(qǐng)務(wù)必尋求專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師的幫助。我們的工作，就是把復(fù)雜的基因語(yǔ)言“翻譯”成您能懂的生活建議，與您一起，為孩子的聽(tīng)力健康筑起第一道，也是最重要的一道防線(xiàn)。孩子的世界應(yīng)該是豐富多彩的，包括所有美妙的聲音。多一份篩查，多一份了解，就多了一份守護(hù)這份完整的可能。