在宣城二院或者市人民醫(yī)院的耳鼻喉科診室里，幾乎每天都能看到這樣的情景：年輕的父母抱著孩子，眼神里寫(xiě)滿(mǎn)了焦慮和不解——“我們家里幾代人都沒(méi)聾啞的，怎么孩子出生聽(tīng)力篩查就沒(méi)過(guò)呢？”或者，一對(duì)計(jì)劃要寶寶的準(zhǔn)父母拿著手機(jī)查資料，小聲討論：“聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在可以查基因，我們倆都好好的，有這個(gè)必要嗎？”這樣的困惑，在咨詢(xún)室里反復(fù)上演。其實(shí)，許多關(guān)于聽(tīng)力的謎題，答案就藏在我們的基因里。

我們夫妻聽(tīng)力都正常，孩子為什么會(huì)有聽(tīng)力問(wèn)題？

這是最常見(jiàn)，也最讓人難以接受的疑問(wèn)。遺傳咨詢(xún)時(shí)，看著夫妻倆茫然又自責(zé)的臉，總會(huì)耐心解釋?zhuān)航^大多數(shù)遺傳性耳聾是隱性遺傳。這意味著，父母雙方可能各自攜帶了一個(gè)有問(wèn)題的“耳聾基因”，但他們自己因?yàn)檫€有一個(gè)正常的“備份”，所以聽(tīng)力完全不受影響。當(dāng)兩個(gè)攜帶者結(jié)合，孩子就有可能同時(shí)繼承兩個(gè)有問(wèn)題的基因，從而表現(xiàn)出聽(tīng)力障礙。這就像兩個(gè)外表完好的蘋(píng)果，但各自?xún)?nèi)部有一點(diǎn)瑕疵，當(dāng)它們的種子結(jié)合時(shí)，長(zhǎng)出的蘋(píng)果可能就完全壞了。這種現(xiàn)象在醫(yī)學(xué)上被稱(chēng)為“常染色體隱性遺傳”，也是導(dǎo)致中國(guó)大部分先天性耳聾的原因。

宣城本地，哪些耳聾基因最常見(jiàn)？需要重點(diǎn)查嗎？

根據(jù)我們實(shí)驗(yàn)室長(zhǎng)期的數(shù)據(jù)積累和對(duì)皖南地區(qū)人群的研究，有幾個(gè)基因突變位點(diǎn)需要特別關(guān)注。其中最“出名”的要數(shù)GJB2基因和SLC26A4基因（也叫“大前庭水管綜合征”基因）的突變。GJB2基因突變導(dǎo)致的耳聾，通常在孩子一出生或嬰幼兒早期就表現(xiàn)出來(lái)，程度可能從中度到極重度不等。而SLC26A4基因突變，則有個(gè)特點(diǎn)：孩子出生時(shí)聽(tīng)力可能還好，但隨著成長(zhǎng)，一次輕微的頭部碰撞、一次感冒發(fā)燒，甚至坐一次飛機(jī)，都可能引發(fā)聽(tīng)力斷崖式下降。所以，了解自己是否攜帶這些常見(jiàn)突變，對(duì)于有孩子的家庭來(lái)說(shuō)，意義重大。

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孩子已經(jīng)確診聽(tīng)力損失，做基因檢測(cè)還有用嗎？

太有用了，而且非常必要。很多家長(zhǎng)以為，孩子戴上助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，診斷就結(jié)束了。其實(shí)，明確的基因診斷是精準(zhǔn)干預(yù)的起點(diǎn)。說(shuō)到這個(gè)，它能告訴家庭，孩子耳聾的原因是什么，是GJB2、SLC26A4，還是其他？不同類(lèi)型的基因問(wèn)題，后續(xù)的管理策略天差地別。比如，如果是SLC26A4基因突變，就需要嚴(yán)格避免頭部撞擊、防止感冒引起顱內(nèi)壓增高，這些生活指導(dǎo)能有效保護(hù)孩子的殘余聽(tīng)力。還有一點(diǎn)，基因診斷能預(yù)測(cè)聽(tīng)力發(fā)展的趨勢(shì)，是穩(wěn)定型還是進(jìn)行性下降？這直接關(guān)系到康復(fù)手段的選擇和調(diào)整時(shí)機(jī)。

基因檢測(cè)報(bào)告上那些“突變”和“多態(tài)性”，到底什么意思？

拿到一份基因檢測(cè)報(bào)告，看到“疑似致病性變異”、“臨床意義未明”這些字眼，很多家庭會(huì)感到更加困惑和恐慌。這里簡(jiǎn)單解釋一下：致病性突變，是已經(jīng)有充分證據(jù)表明會(huì)導(dǎo)致疾病的“壞基因”；多態(tài)性，可以理解為基因的正?！翱谝簟辈町悾拖裼腥苏f(shuō)話(huà)帶宣城口音，有人帶蕪湖口音，但不影響交流功能，它是無(wú)害的。最麻煩的是 “臨床意義未明”，這表示這個(gè)基因變化很罕見(jiàn)，目前醫(yī)學(xué)界還不清楚它到底是好是壞。遇到這種情況，不必過(guò)度焦慮，但需要定期隨訪(fǎng)，隨著醫(yī)學(xué)研究的進(jìn)步，未來(lái)可能會(huì)有更明確的結(jié)論。

在宣城做這個(gè)檢測(cè)，流程麻煩嗎？要去外地大醫(yī)院?jiǎn)幔?span id="lhllnzbftrn" class="ez-toc-section-end">

流程并不復(fù)雜，也無(wú)需盲目奔赴北上廣。目前，宣城本地的三甲醫(yī)院，如宣城市人民醫(yī)院的耳鼻喉科、兒科或產(chǎn)前診斷中心，通常都可以開(kāi)展遺傳咨詢(xún)并采集樣本（一般是幾毫升靜脈血或者口腔黏膜細(xì)胞）。樣本會(huì)送到有資質(zhì)的第三方實(shí)驗(yàn)室或合作的大型醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心進(jìn)行檢測(cè)。家庭需要做的，是和醫(yī)生充分溝通，明確檢測(cè)的目的（是病因診斷、婚育指導(dǎo)還是新生兒篩查），然后耐心等待幾周時(shí)間出報(bào)告。最關(guān)鍵的一步，是拿著報(bào)告回到遺傳咨詢(xún)門(mén)診，讓專(zhuān)業(yè)的咨詢(xún)師為您解讀。報(bào)告上的數(shù)據(jù)和結(jié)論是冰冷的，但咨詢(xún)師會(huì)結(jié)合您的家庭情況，把它翻譯成您能理解、能操作的生活建議。

檢測(cè)出來(lái)是“攜帶者”，對(duì)本人和找對(duì)象有什么影響？

說(shuō)到這個(gè)要放平心態(tài)：每個(gè)人平均都攜帶2-3個(gè)隱性遺傳病的致病突變，這是非常普遍的現(xiàn)象?！皵y帶者”本人是健康的，聽(tīng)力不會(huì)因此受損。它的主要意義在于婚育指導(dǎo)。如果檢測(cè)發(fā)現(xiàn)雙方是同一個(gè)耳聾基因的攜帶者，那么每次生育，孩子就有25%的概率是聽(tīng)力正常的，50%的概率和父母一樣是健康攜帶者，25%的概率會(huì)罹患耳聾。了解這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)后，家庭可以在知情的前提下做出選擇，比如考慮進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或者利用試管嬰兒技術(shù)（PGT）篩選健康的胚胎。這絕不是為了制造恐慌，而是為了讓每個(gè)家庭，都能在充分知情的前提下，擁抱健康的下一代。

家里老人聽(tīng)力越來(lái)越差，是基因問(wèn)題還是老年性耳聾？

這是一個(gè)很好的問(wèn)題，也涉及基因檢測(cè)的另一個(gè)重要領(lǐng)域。老年性耳聾（醫(yī)學(xué)上稱(chēng)“年齡相關(guān)性聽(tīng)力損失”）是多種因素共同作用的結(jié)果，包括噪音暴露、慢性病、用藥以及遺傳易感性。是的，基因在這里也扮演了角色。有些基因變異不會(huì)直接導(dǎo)致耳聾，但會(huì)讓個(gè)體對(duì)噪音、藥物（如某些抗生素）或衰老過(guò)程更加敏感。如果家族中多位長(zhǎng)輩都在相對(duì)較早的年齡出現(xiàn)較嚴(yán)重的聽(tīng)力下降，進(jìn)行相關(guān)的易感基因篩查，有助于在中年甚至青年時(shí)期就開(kāi)始進(jìn)行針對(duì)性的一級(jí)預(yù)防，比如更嚴(yán)格地避免噪音、謹(jǐn)慎用藥、積極管理心血管健康，從而盡可能延緩聽(tīng)力衰退的腳步。

基因不是命運(yùn)的終極判決書(shū)，而是一份屬于我們身體的、獨(dú)特的說(shuō)明書(shū)。讀懂它，不是為了預(yù)知苦難，而是為了掌握主動(dòng)。當(dāng)一位宣城的母親，因?yàn)樘崆白隽藬y帶者篩查，從而確保了二胎寶寶的聽(tīng)力健康時(shí)；當(dāng)一個(gè)家庭，因?yàn)槊鞔_了孩子的基因診斷，而采取了正確的康復(fù)和生活方式，避免了聽(tīng)力二次損傷時(shí)，那份安心和從容，正是現(xiàn)代遺傳學(xué)賦予我們最寶貴的禮物。了解自身，才能更好地守護(hù)所愛(ài)之人。