在宣威的基因檢測(cè)中心工作了這么多年，跟許多家庭打過(guò)交道。最深的感覺(jué)是，當(dāng)大家第一次聽(tīng)到“基因檢測(cè)”這個(gè)詞時(shí)，那份既想了解又充滿(mǎn)顧慮的心情，是那么具體，又那么相似。尤其是在聊到和家族健康、尤其是女性健康相關(guān)的BRCA1基因時(shí)，那種為親人、為自己未來(lái)的擔(dān)憂(yōu)，常常就寫(xiě)在臉上。今天，想把這些年的所見(jiàn)所聞，用最直白的話(huà)聊聊。

BRCA1基因突變，離我們宣威人真的很遠(yuǎn)嗎？

一提到“基因突變”、“遺傳性腫瘤”，很多人的第一反應(yīng)是：“那是電視里、大城市里的事，咱們這兒哪有那么多？” 這種想法可以理解。但從業(yè)十年，接觸到的情況告訴我們，遺傳風(fēng)險(xiǎn)沒(méi)有地域界限。問(wèn)題的關(guān)鍵在于，一個(gè)家族里，有沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)某些特定的健康“信號(hào)”。比如，家庭里是否有好幾位女性，在比較年輕的時(shí)候（比如50歲前）就確診了乳腺癌或卵巢癌？或者，是否有同一位親人，先后得了這兩種癌？又或者，是否有男性家庭成員，也曾得過(guò)乳腺癌？這些“信號(hào)”，才是判斷一個(gè)家庭是否需要關(guān)注BRCA1基因的關(guān)鍵，而不是看我們生活在哪座城市。

我們家有親戚得過(guò)乳腺癌，我需要去做檢測(cè)嗎？

這是被問(wèn)到最多的問(wèn)題。答案是：這取決于您親戚與您的血緣關(guān)系，以及具體的家族史。并不是家里有人得過(guò)，就代表全家人都必須檢測(cè)。通常，我們會(huì)建議從家族中已經(jīng)患病的成員開(kāi)始檢測(cè)，如果她/他發(fā)現(xiàn)了明確的BRCA1致病突變，那么她的直系血親（比如姐妹、女兒）進(jìn)行針對(duì)性檢測(cè)，意義才最大。如果患病親人無(wú)法或不便檢測(cè)，那么有顧慮的直系親屬，也可以通過(guò)遺傳咨詢(xún)來(lái)評(píng)估自身風(fēng)險(xiǎn)，再?zèng)Q定是否檢測(cè)。盲目檢測(cè)，可能只會(huì)增加不必要的焦慮。

檢測(cè)就是抽一管血那么簡(jiǎn)單？結(jié)果怎么看？

檢測(cè)流程本身確實(shí)不復(fù)雜，在正規(guī)機(jī)構(gòu)，通常就是采集靜脈血或口腔拭子。真正的功夫在檢測(cè)之前和之后。檢測(cè)前，專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)至關(guān)重要，顧問(wèn)需要詳細(xì)了解至少三代的家族健康史，幫您分析檢測(cè)的必要性和可能的結(jié)果。檢測(cè)后，那份報(bào)告絕不是幾個(gè)“陰性”、“陽(yáng)性”那么簡(jiǎn)單。一個(gè)“未發(fā)現(xiàn)突變”的結(jié)果，可能意味著風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相似，但也可能意味著存在現(xiàn)有技術(shù)尚未明確的遺傳因素。而一個(gè)“發(fā)現(xiàn)致病突變”的結(jié)果，更不意味著“判刑”，它是一份非常重要的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警，為后續(xù)主動(dòng)的健康管理打開(kāi)了大門(mén)。

萬(wàn)一查出來(lái)是陽(yáng)性，是不是就等于得了癌癥？

絕對(duì)不是。 這是最大的誤解之一。BRCA1基因致病突變，顯著增加的是患病風(fēng)險(xiǎn)，而不是宣告已經(jīng)患病。舉個(gè)例子，攜帶BRCA1突變的女性，一生中罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)可能高達(dá)50%-85%，卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)達(dá)40%-60%。這是一個(gè)很高的概率，但請(qǐng)注意，它仍然不是100%。知道這個(gè)信息，最大的意義在于“主動(dòng)”。當(dāng)事人可以從“被動(dòng)擔(dān)憂(yōu)”轉(zhuǎn)變?yōu)椤爸鲃?dòng)管理”，通過(guò)更早開(kāi)始、更頻密的專(zhuān)項(xiàng)篩查（如乳腺磁共振），或者考慮預(yù)防性藥物乃至手術(shù)，來(lái)大幅降低風(fēng)險(xiǎn)。知識(shí)在這里，是力量，而不是枷鎖。

很多宣威的朋友問(wèn)我哪里可以做健康科普，推薦：

?【宣威萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】曲靖市交通路4號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】五華區(qū)、盤(pán)龍區(qū)、官渡區(qū)、西山區(qū)、東川區(qū)、呈貢區(qū)、晉寧區(qū)、富民縣、宜良縣、石林彝族自治縣、嵩明縣、祿勸彝族苗族自治縣、尋甸回族彝族自治縣、安寧市、麒麟?yún)^(qū)、沾益區(qū)、馬龍區(qū)、陸良縣、師宗縣、羅平縣、富源縣、會(huì)澤縣、宣威市

【周邊】近曲靖市第一人民醫(yī)院, 金城百貨旁, 麒麟花園附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

在宣威做檢測(cè)，和去昆明、上海做有區(qū)別嗎？

從核心的檢測(cè)技術(shù)、解讀數(shù)據(jù)庫(kù)和報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)上看，國(guó)內(nèi)正規(guī)、有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室遵循的是同樣的行業(yè)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)果具有可比性和可靠性。主要區(qū)別可能在于：一是前期的面對(duì)面遺傳咨詢(xún)是否充分、便捷；二是后續(xù)如果結(jié)果需要，能否方便地對(duì)接本地的專(zhuān)科醫(yī)生資源，進(jìn)行持續(xù)的篩查或管理。在宣威本地選擇有資質(zhì)的機(jī)構(gòu)，優(yōu)勢(shì)恰恰在于溝通的便利和對(duì)本地醫(yī)療資源的熟悉，能夠提供更貼近生活的長(zhǎng)期隨訪(fǎng)建議。當(dāng)然，樣本最終都會(huì)送到符合資質(zhì)的中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，這是質(zhì)量的保證。

檢測(cè)費(fèi)用貴嗎？醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

目前，BRCA1基因檢測(cè)作為一項(xiàng)預(yù)防性的分子診斷項(xiàng)目，大多數(shù)情況下尚未納入常規(guī)的基本醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷(xiāo)范圍。費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)的范圍（是只查BRCA1這一個(gè)基因，還是包含其他相關(guān)基因的套餐）而有所不同。這是一筆需要自付的支出。在決定之前，充分了解家族史，通過(guò)專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)明確檢測(cè)的價(jià)值，再權(quán)衡這筆花費(fèi)對(duì)于您和家庭未來(lái)健康規(guī)劃的意義，可能比單純考慮價(jià)格更重要。有些機(jī)構(gòu)也提供分期支付等方案，可以提前咨詢(xún)。

知道了結(jié)果，會(huì)不會(huì)影響買(mǎi)保險(xiǎn)？

這是一個(gè)非?，F(xiàn)實(shí)且重要的問(wèn)題。在國(guó)內(nèi)，進(jìn)行基因檢測(cè)屬于個(gè)人健康信息。根據(jù)相關(guān)法律法規(guī)，檢測(cè)機(jī)構(gòu)有嚴(yán)格的義務(wù)保護(hù)受檢者的隱私，未經(jīng)本人授權(quán)，不會(huì)向任何第三方（包括保險(xiǎn)公司）透露結(jié)果。但是，在您未來(lái)購(gòu)買(mǎi)某些健康險(xiǎn)、重疾險(xiǎn)時(shí)，保險(xiǎn)公司可能會(huì)在投保環(huán)節(jié)詢(xún)問(wèn)“是否曾進(jìn)行過(guò)基因檢測(cè)及結(jié)果”。是否告知、如何告知，需要您根據(jù)具體情況和保險(xiǎn)條款慎重決定。建議在做檢測(cè)前，就可以將這個(gè)問(wèn)題納入考量，并向?qū)I(yè)人士咨詢(xún)相關(guān)的法律和保險(xiǎn)知識(shí)。

除了女性，男性需要關(guān)注BRCA1基因嗎？

需要。雖然BRCA1基因突變相關(guān)的主要是女性乳腺癌和卵巢癌，但男性攜帶者也有風(fēng)險(xiǎn)。男性攜帶者患男性乳腺癌、前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)升高，同時(shí)，他們有一半的概率將突變遺傳給下一代。因此，如果一個(gè)家族中發(fā)現(xiàn)了BRCA1突變，男性成員同樣有了解自身攜帶狀態(tài)的意義，這不僅關(guān)乎自身健康，也關(guān)乎對(duì)下一代風(fēng)險(xiǎn)的知曉。

做完檢測(cè)就結(jié)束了嗎？后續(xù)該怎么辦？

一份基因檢測(cè)報(bào)告，不應(yīng)該是一個(gè)終點(diǎn)，而應(yīng)該是一個(gè)健康管理新路徑的起點(diǎn)。對(duì)于未發(fā)現(xiàn)突變的咨詢(xún)者，可能會(huì)根據(jù)家族史，給予常規(guī)的健康建議。對(duì)于發(fā)現(xiàn)突變的當(dāng)事人，后續(xù)的定期篩查方案、預(yù)防性措施的選擇、甚至家庭成員的檢測(cè)建議，都需要與婦科、乳腺外科、腫瘤科醫(yī)生以及遺傳咨詢(xún)師共同制定一個(gè)長(zhǎng)期、個(gè)性化的計(jì)劃。我們常說(shuō)，檢測(cè)只是“知道了地圖”，而如何安全、安心地走好后面的路，需要持續(xù)的醫(yī)療支持。在宣威，這份支持網(wǎng)絡(luò)正在不斷完善。

寫(xiě)到這里，想起一位曾來(lái)咨詢(xún)的宣威大姐，她最終鼓起勇氣做了檢測(cè)，并據(jù)此開(kāi)始了嚴(yán)密的篩查。去年，一次篩查中發(fā)現(xiàn)了極早期的病灶，因?yàn)樘幚砑皶r(shí)，預(yù)后非常好。她后來(lái)對(duì)我說(shuō)，那管血，像是為她的人生打開(kāi)了一盞提前亮起的燈。基因檢測(cè)不是什么神秘魔法，它只是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)提供的一種工具，幫助我們看清一些原本模糊的風(fēng)險(xiǎn)。用或不用，怎么用，選擇權(quán)始終在每一個(gè)珍視健康的家庭自己手中。關(guān)鍵在于，在做選擇之前，我們是否已經(jīng)得到了足夠清晰、沒(méi)有誤導(dǎo)的信息。