在雅礱河谷長(zhǎng)大的卓瑪,今年剛滿(mǎn)四十歲。她最近總被同一個(gè)噩夢(mèng)驚醒——夢(mèng)里,她像母親、姨媽和外婆一樣,在五十歲前被確診為卵巢癌。家族里,仿佛有一條無(wú)形的鎖鏈,將三代女性與同一種疾病緊緊捆綁。直到一位從拉薩回來(lái)的親戚說(shuō):“現(xiàn)在有一種基因檢測(cè),可以看看這病是不是‘刻在血脈里’的?!?這句話(huà),像一束光,照進(jìn)了這個(gè)被陰霾籠罩多年的山南家庭。遺傳性腫瘤基因檢測(cè),這個(gè)聽(tīng)起來(lái)有些遙遠(yuǎn)的名詞,就這樣走進(jìn)了普通藏族家庭的視野。
我家好幾代都得癌,真是“命”嗎?
這可能是許多山南家庭,尤其是那些有腫瘤家族史的家庭,心中最沉重的疑問(wèn)。在醫(yī)學(xué)上,這常常不是虛無(wú)縹緲的“命”,而可能與特定的致病性基因突變有關(guān)。這種突變就像家族血脈里的一粒“壞種子”,通過(guò)生殖細(xì)胞(精子和卵子)一代代傳遞下去。攜帶者一生中罹患特定腫瘤的風(fēng)險(xiǎn),會(huì)比普通人群高出數(shù)倍甚至數(shù)十倍。乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌、胃癌等,都有明確的遺傳性?xún)A向。認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn),是打破恐懼、主動(dòng)應(yīng)對(duì)的第一步。
抽一管血,怎么就能“看見(jiàn)”我未來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)?
其科學(xué)原理,核心在于對(duì)DNA的“解碼”。檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)從受檢者的血液或唾液樣本中,提取基因組DNA。隨后,利用下一代測(cè)序(NGS) 等高通量技術(shù),對(duì)與遺傳性腫瘤密切相關(guān)的數(shù)十個(gè),甚至上百個(gè)基因進(jìn)行“全景掃描”。技術(shù)人員會(huì)像偵探一樣,在海量的基因序列中,尋找那些已知的、可能致病的“拼寫(xiě)錯(cuò)誤”(突變)。一旦發(fā)現(xiàn),就會(huì)結(jié)合權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)和臨床證據(jù)進(jìn)行解讀,最終形成一份屬于您個(gè)人的基因“體檢報(bào)告”。這個(gè)過(guò)程,將看不見(jiàn)的遺傳風(fēng)險(xiǎn),變成了可讀、可評(píng)估的客觀(guān)信息。

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