還記得十幾年前，我們判斷一個(gè)新生兒聽(tīng)力是否正常，主要靠的是出生后幾天內(nèi)那幾聲清脆的搖鈴或擊掌聲。這方法簡(jiǎn)單直接，但總有點(diǎn)“聽(tīng)天由命”的感覺(jué)——它只能告訴孩子當(dāng)下能聽(tīng)見(jiàn)，卻無(wú)法預(yù)測(cè)未來(lái)。如今，技術(shù)早已進(jìn)化。在崇左，越來(lái)越多的家庭開(kāi)始接觸一項(xiàng)更前沿的守護(hù)：新生兒耳聾基因篩查。它像一位沉默的預(yù)言家，在孩子出生伊始，就從最微小的基因密碼里，探尋關(guān)于“聽(tīng)”的未來(lái)。這不僅是技術(shù)的進(jìn)步，更是對(duì)生命更精細(xì)、更長(zhǎng)遠(yuǎn)的呵護(hù)。

寶寶聽(tīng)力篩查通過(guò)了，為啥還要查基因？

這是門(mén)診里最常聽(tīng)到的問(wèn)題。傳統(tǒng)的新生兒聽(tīng)力篩查（初篩和復(fù)篩）非常必要，它能有效發(fā)現(xiàn)已經(jīng)存在的聽(tīng)力障礙。但它的“視野”有限。很多孩子出生時(shí)聽(tīng)力正常，卻在成長(zhǎng)過(guò)程中，因?yàn)橐淮伟l(fā)燒、一次用藥，甚至沒(méi)有任何明顯原因，聽(tīng)力就悄悄下降了。這背后，往往潛伏著“遲發(fā)性耳聾”或“藥物性耳聾”的基因風(fēng)險(xiǎn)?；蚝Y查，就是要把這些藏在深處的“定時(shí)炸彈”提前找出來(lái)。

我們夫妻聽(tīng)力都正常，孩子也會(huì)有風(fēng)險(xiǎn)嗎？

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答案是：有可能。超過(guò)90%的聾兒父母，聽(tīng)力都是正常的。這是因?yàn)榻^大多數(shù)遺傳性耳聾屬于“常染色體隱性遺傳”。簡(jiǎn)單說(shuō)，父母各自攜帶一個(gè)“沉默”的致病基因，自己不會(huì)發(fā)病。但當(dāng)孩子不幸同時(shí)從父母那里繼承了兩個(gè)“沉默”基因時(shí)，耳聾就可能發(fā)生。在崇左，像GJB2、SLC26A4等基因的致病變異，是導(dǎo)致先天性或遲發(fā)性耳聾的常見(jiàn)原因。因此，聽(tīng)力正常的父母，恰恰是篩查的重點(diǎn)關(guān)注人群。

基因篩查怎么做？會(huì)不會(huì)很麻煩、很疼？

完全不用擔(dān)心。篩查流程非常簡(jiǎn)單、無(wú)創(chuàng)。通常在寶寶出生后，與采集足跟血進(jìn)行遺傳代謝病篩查同時(shí)進(jìn)行，只需多采集幾滴血樣即可。或者，也可以采用口腔拭子，在寶寶口腔內(nèi)壁輕輕刮取少許脫落細(xì)胞。整個(gè)過(guò)程快速，寶寶幾乎沒(méi)有不適感。樣本隨后會(huì)被送往專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。在崇左，有專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)如萬(wàn)核基因，能夠提供符合本地人群特點(diǎn)的精準(zhǔn)檢測(cè)方案和詳盡的報(bào)告解讀服務(wù)。

篩查主要查哪些基因？結(jié)果怎么看？

目前主流的篩查 panel 會(huì)覆蓋中國(guó)人群最常見(jiàn)的4-6個(gè)耳聾相關(guān)基因（如GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1等）及其熱點(diǎn)突變。報(bào)告通常分為三種情況：“未檢出”（當(dāng)前技術(shù)未發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)致病突變，風(fēng)險(xiǎn)極低）、“攜帶者”（攜帶一個(gè)致病突變，本人聽(tīng)力通常正常，但需關(guān)注未來(lái)婚育遺傳風(fēng)險(xiǎn)）、以及 “陽(yáng)性”或“高危”（檢出兩個(gè)致病突變，提示有較高耳聾風(fēng)險(xiǎn)，需立即進(jìn)行臨床干預(yù)和聽(tīng)力跟蹤）。拿到報(bào)告后，專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)至關(guān)重要，能幫助家庭真正理解報(bào)告含義，并制定后續(xù)行動(dòng)計(jì)劃。

篩查出來(lái)是“攜帶者”怎么辦？會(huì)影響孩子以后買(mǎi)保險(xiǎn)嗎？

說(shuō)到這個(gè)請(qǐng)放寬心，“攜帶者”狀態(tài)本身不是疾病，絕大多數(shù)攜帶者終身聽(tīng)力完全正常。它的核心意義在于“預(yù)警”。知道了這個(gè)信息，意味著孩子長(zhǎng)大后，在選擇伴侶時(shí)可以進(jìn)行科學(xué)的婚育指導(dǎo)，從源頭上預(yù)防下一代罹患耳聾。至于保險(xiǎn)，目前我國(guó)的核保實(shí)踐對(duì)于無(wú)癥狀的基因攜帶狀態(tài)通常持審慎但非絕對(duì)拒保的態(tài)度，具體需咨詢(xún)保險(xiǎn)公司。更重要的是，基因信息屬于個(gè)人隱私，受到嚴(yán)格保護(hù)。

如果篩查結(jié)果是“高?！保焓遣皇蔷退?？

絕對(duì)不是。篩查的終極目的不是宣判，而是為了“早干預(yù)”。一旦明確基因診斷，家庭和醫(yī)生就從被動(dòng)等待轉(zhuǎn)為主動(dòng)管理。對(duì)于確診先天性耳聾的寶寶，可以在6個(gè)月內(nèi)這個(gè)黃金干預(yù)期，及時(shí)配戴助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入，配合語(yǔ)言康復(fù)，孩子完全可以獲得良好的聽(tīng)力和語(yǔ)言能力，正常上學(xué)、生活。對(duì)于藥物性耳聾基因（如MT-RNR1）攜帶者，這個(gè)信息更是“保命符”，能確保孩子終身避免使用氨基糖苷類(lèi)等特定耳毒性藥物，從而保護(hù)聽(tīng)力不被藥物損傷。

一個(gè)來(lái)自崇左鄉(xiāng)村的真實(shí)故事

去年，我們接觸到一位38歲的父親，他是崇左本地一位勤懇的事農(nóng)勞動(dòng)者。他的第一個(gè)孩子三歲時(shí)，因一場(chǎng)普通的肺炎注射了抗生素后，聽(tīng)力嚴(yán)重下降，后來(lái)確診為重度耳聾。全家陷入巨大的痛苦和不解。當(dāng)?shù)诙€(gè)寶寶出生時(shí)，他毅然選擇了進(jìn)行新生兒耳聾基因篩查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，寶寶攜帶了MT-RNR1基因的致病變異，這意味著對(duì)氨基糖苷類(lèi)藥物極度敏感。拿到報(bào)告的那一刻，這位父親眼圈紅了，他說(shuō)：“這張紙比我一年收成還金貴。我知道該怎么保護(hù)我娃了?！爆F(xiàn)在，他們家的“用藥禁忌卡”就貼在病歷本最前面，醫(yī)生、家人都清清楚楚。老二在科學(xué)的呵護(hù)下，聽(tīng)力語(yǔ)言發(fā)育一路綠燈。這個(gè)篩查，改變的不僅是孩子一個(gè)人的命運(yùn)，更給了整個(gè)家庭一個(gè)明確、安心的未來(lái)。

在崇左，這項(xiàng)篩查普及嗎？去哪里做？

隨著“健康中國(guó)”行動(dòng)的推進(jìn)和公眾認(rèn)知的提升，新生兒耳聾基因篩查正在崇左乃至廣西逐步推廣。許多有條件的婦幼保健院、綜合醫(yī)院新生兒科或耳鼻喉科都已開(kāi)展或可以采樣送檢。家庭可以在產(chǎn)前咨詢(xún)或?qū)殞毘錾?，主?dòng)向醫(yī)生了解相關(guān)信息。選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu)時(shí)，萬(wàn)核基因等擁有穩(wěn)定質(zhì)控體系、能提供本土化數(shù)據(jù)解讀和后續(xù)遺傳咨詢(xún)服務(wù)的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，是很多家庭和醫(yī)療機(jī)構(gòu)信賴(lài)的合作伙伴。

技術(shù)賦予我們前所未有的預(yù)見(jiàn)能力。新生兒耳聾基因篩查，就像在孩子的人生聽(tīng)覺(jué)地圖上，提前標(biāo)出了那些隱藏的溝壑與險(xiǎn)灘。知道了風(fēng)險(xiǎn)在哪里，我們才能更好地搭建橋梁，鋪設(shè)坦途。這份篩查，不是為了制造焦慮，而是為了傳遞一份確定性的守護(hù)，讓每一個(gè)崇左的孩子，都能在清晰而豐富的世界里，聆聽(tīng)花開(kāi)的聲音，聽(tīng)懂父母的呼喚，暢快無(wú)憂(yōu)地走向?qū)儆谒麄兊膹V闊未來(lái)。