去年，常州市兒童醫(yī)院一項(xiàng)針對(duì)本地特殊教育學(xué)校的篩查數(shù)據(jù)顯示，在同時(shí)存在聽(tīng)力障礙和視力問(wèn)題的兒童中，有超過(guò)30%的個(gè)案背后，可能潛藏著同一個(gè)“幕后黑手”——基因。這個(gè)數(shù)字讓許多家庭第一次意識(shí)到，孩子身上看似獨(dú)立的兩種癥狀，或許在生命最初始的密碼里，就已被緊密地捆綁在了一起。

孩子聽(tīng)力不好，戴了助聽(tīng)器，為什么視力也跟著急劇下降？

很多家長(zhǎng)最初只是發(fā)現(xiàn)孩子對(duì)聲音反應(yīng)遲鈍，診斷為耳聾后，便開(kāi)始佩戴助聽(tīng)器或考慮人工耳蝸。然而，幾年后，孩子看東西越來(lái)越費(fèi)勁，近視度數(shù)飆升，遠(yuǎn)超同齡人。這常常讓家庭陷入雙重困境。在臨床上，這被稱(chēng)為“綜合征型耳聾”，耳聾和高度近視只是這個(gè)綜合征的兩個(gè)突出表現(xiàn)。它們往往由同一個(gè)基因突變引起，共同影響聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)系統(tǒng)的發(fā)育。所以，這不是簡(jiǎn)單的“運(yùn)氣不好”，而是基因在身體不同部位留下的“連鎖反應(yīng)”。

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我們夫妻聽(tīng)力視力都正常，家族也沒(méi)人這樣，孩子怎么會(huì)得遺傳?。?span id="lhllnzbftrn" class="ez-toc-section-end">

這是遺傳咨詢(xún)中最常聽(tīng)到、也最讓人心碎的問(wèn)題之一。答案可能隱藏在我們每個(gè)人的基因里。很多導(dǎo)致耳聾伴高度近視的遺傳方式是“常染色體隱性遺傳”。這意味著，父母雙方各自攜帶一個(gè)致病變異，但自身不發(fā)病。當(dāng)孩子不幸同時(shí)從父母那里遺傳到這兩個(gè)“沉默”的變異時(shí)，疾病就會(huì)顯現(xiàn)。所以，沒(méi)有家族史，恰恰是這類(lèi)遺傳病最典型的特點(diǎn)。在常州，我們接觸的案例中，超過(guò)七成都屬于這種情況。

在常州做這個(gè)基因檢測(cè)，到底查什么？過(guò)程麻煩嗎？

檢測(cè)的核心，是尋找與耳聾伴高度近視相關(guān)的特定基因突變。目前已知的相關(guān)基因有數(shù)十個(gè)，比如MYO7A、USH2A、CDH23等，它們都與一種稱(chēng)為“Usher綜合征”的疾病高度相關(guān)。在常州的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，檢測(cè)過(guò)程并不復(fù)雜：通常只需抽取2-3毫升靜脈血。關(guān)鍵在于后續(xù)的生物信息分析和遺傳解讀。實(shí)驗(yàn)室會(huì)利用高通量測(cè)序技術(shù)，像“大海撈針”一樣，在浩如煙海的基因序列中，定位出那個(gè)可能出錯(cuò)的“字母”。之后，遺傳咨詢(xún)師會(huì)結(jié)合臨床報(bào)告，為家庭解讀結(jié)果的意義。

查出來(lái)基因有問(wèn)題，能治嗎？檢測(cè)還有什么用？

坦誠(chéng)地說(shuō)，目前針對(duì)這類(lèi)基因突變導(dǎo)致的感音神經(jīng)性耳聾和視網(wǎng)膜病變，尚無(wú)根治性的基因療法。但明確診斷，絕不是“判死刑”，而是精準(zhǔn)管理的開(kāi)始。說(shuō)到這個(gè)，它能終止漫長(zhǎng)的、令人焦慮的診斷過(guò)程，讓家庭知道“敵人”是誰(shuí)。還有一點(diǎn)，可以指導(dǎo)精準(zhǔn)干預(yù)：例如，避免使用某些可能加重聽(tīng)力損傷的氨基糖苷類(lèi)抗生素；為高度近視制定更嚴(yán)格的視力監(jiān)測(cè)和防控方案，延緩視網(wǎng)膜病變。最重要的是，它能明確遺傳模式，為家庭的生育計(jì)劃提供至關(guān)重要的依據(jù)。

如果第一個(gè)孩子確診了，想生二胎，在常州能提前預(yù)防嗎？

完全可以，這也是現(xiàn)代遺傳醫(yī)學(xué)能提供的核心幫助之一。一旦第一個(gè)孩子的致病基因被鎖定，就可以為家庭提供胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），也就是俗稱(chēng)的“第三代試管嬰兒”技術(shù)。通過(guò)這項(xiàng)技術(shù)，可以在胚胎移植前進(jìn)行基因篩查，選擇不攜帶致病基因突變的健康胚胎植入母體，從而從源頭上阻斷疾病在家族中的垂直傳遞。此外，對(duì)于自然懷孕的家庭，也可以通過(guò)產(chǎn)前診斷（如羊膜腔穿刺）來(lái)知曉胎兒的基因狀態(tài)。

常州的醫(yī)院都能做嗎？該怎么選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu)？

并非所有醫(yī)院都具備完整的檢測(cè)和咨詢(xún)能力。一個(gè)有價(jià)值的檢測(cè)，必須是“檢測(cè)”與“咨詢(xún)”并重。建議優(yōu)先選擇設(shè)有獨(dú)立遺傳咨詢(xún)門(mén)診的大型三甲醫(yī)院或省級(jí)以上醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所。關(guān)鍵要看機(jī)構(gòu)能否提供“檢測(cè)前-檢測(cè)中-檢測(cè)后”的一體化服務(wù)：檢測(cè)前，專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師會(huì)詳細(xì)評(píng)估家族史，解釋檢測(cè)的局限性和意義；檢測(cè)后，能出具嚴(yán)謹(jǐn)?shù)呐R床報(bào)告，并由咨詢(xún)師面對(duì)面解讀，指導(dǎo)后續(xù)的醫(yī)療和家庭計(jì)劃。在常州，一些與國(guó)內(nèi)頂尖基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室有深度合作的醫(yī)療中心，是更可靠的選擇。

除了孩子，家里其他人也需要查嗎？

這取決于檢測(cè)結(jié)果和遺傳模式。如果孩子確診為隱性遺傳，那么強(qiáng)烈建議父母進(jìn)行驗(yàn)證性檢測(cè)，以確認(rèn)各自的攜帶狀態(tài)。這不僅關(guān)乎再生育風(fēng)險(xiǎn)，也關(guān)系到家族中其他成員。例如，父母的兄弟姐妹（孩子的叔伯姨舅）也有一定概率是攜帶者，他們可能在生育時(shí)面臨類(lèi)似風(fēng)險(xiǎn)。遺傳咨詢(xún)師會(huì)根據(jù)核心家庭的基因報(bào)告，繪制家族遺傳圖譜，為其他有需要的親屬提供針對(duì)性的檢測(cè)建議。基因信息，是一個(gè)家族共享的健康地圖。

面對(duì)耳聾伴高度近視這樣一個(gè)復(fù)雜的健康挑戰(zhàn)，迷茫和焦慮是人之常情。基因檢測(cè)如同一盞燈，它可能無(wú)法立刻改變腳下的路，但能清晰地照亮前路的溝壑與方向，讓家庭從被動(dòng)的承受，轉(zhuǎn)向主動(dòng)的、有依據(jù)的決策與管理。在常州，越來(lái)越多的醫(yī)療資源正為此匯聚，為這些特殊的家庭，提供科學(xué)的支撐和一份清晰的前行地圖。