根據(jù)中國(guó)國(guó)家癌癥中心最新發(fā)布的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，結(jié)直腸癌已位居我國(guó)惡性腫瘤發(fā)病率的第二位。而在所有結(jié)直腸癌中，大約有5%-10%與明確的遺傳因素有關(guān)。其中，家族性腺瘤性息肉?。‵AP），作為一種由APC基因胚系突變引起的常染色體顯性遺傳病，是導(dǎo)致早發(fā)性腸癌的最重要遺傳原因之一。對(duì)于常州地區(qū)關(guān)注家族健康和癌癥預(yù)防的居民而言，了解并適時(shí)進(jìn)行APC突變基因檢測(cè)，是一個(gè)值得深入探討的現(xiàn)實(shí)課題。

在常州做這個(gè)檢測(cè)，是不是要去大醫(yī)院排長(zhǎng)隊(duì)？

很多常州的朋友一聽(tīng)到基因檢測(cè)，第一反應(yīng)就是“得去南京或者上海吧？會(huì)不會(huì)特別麻煩？”其實(shí)，情況已經(jīng)和幾年前大不一樣了。如今，專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室網(wǎng)絡(luò)非常成熟，常州本地多家三甲醫(yī)院和專(zhuān)業(yè)體檢中心的精準(zhǔn)醫(yī)療中心或遺傳咨詢(xún)門(mén)診，都能夠提供規(guī)范的檢測(cè)服務(wù)。當(dāng)事人通常無(wú)需遠(yuǎn)赴外地，在常州本地即可完成樣本采集（一般是抽血或采集口腔黏膜細(xì)胞），樣本會(huì)由合作的、具備資質(zhì)的專(zhuān)業(yè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。流程便捷，關(guān)鍵是找到本地可信賴(lài)的、能提供后續(xù)解讀和咨詢(xún)的機(jī)構(gòu)。

我爺爺?shù)眠^(guò)腸癌，我需要查APC基因嗎？

這是遺傳咨詢(xún)門(mén)診最常被問(wèn)到的問(wèn)題之一。APC基因突變導(dǎo)致的FAP有非常典型的特征：發(fā)病年齡早（息肉常在青少年時(shí)期就開(kāi)始出現(xiàn)），息肉數(shù)量極多（成百上千），且癌變風(fēng)險(xiǎn)接近100%。所以，判斷的關(guān)鍵在于家族史。如果家族中有多位成員在不同年齡罹患結(jié)直腸癌，尤其是有人在非常年輕（比如40歲以前）就確診，或者有親屬被診斷患有“息肉病”，那么，這個(gè)家庭就需要高度警惕。僅僅一位老年親屬患癌，未必指向遺傳性FAP，但結(jié)合具體情況，進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是明智的第一步。

檢測(cè)出來(lái)是“陽(yáng)性”，是不是就等于被判了“死刑”？

絕對(duì)不是。恰恰相反，提前知道結(jié)果，是為了更好地“自救”。當(dāng)一位咨詢(xún)者的檢測(cè)報(bào)告確認(rèn)攜帶APC致病性突變時(shí)，我們的心情是凝重的，但溝通的重點(diǎn)永遠(yuǎn)放在“主動(dòng)管理”上。這意味著，攜帶者本人從青少年時(shí)期開(kāi)始，就需要建立嚴(yán)格的、定期的腸鏡監(jiān)測(cè)計(jì)劃。密切監(jiān)控息肉的發(fā)展，一旦發(fā)現(xiàn)癌變傾向，可以及時(shí)通過(guò)內(nèi)鏡或手術(shù)干預(yù)。這就像在身體里安裝了一個(gè)“預(yù)警雷達(dá)”，雖然風(fēng)險(xiǎn)存在，但完全可以通過(guò)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行有效監(jiān)控和管理，大幅降低罹患晚期腸癌的風(fēng)險(xiǎn)。而不知道風(fēng)險(xiǎn)，盲目生活，才是最危險(xiǎn)的。

常州地區(qū)醫(yī)療健康/基因檢測(cè)可以去這里：

?【常州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】常州市天寧區(qū)錦繡路42號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】天寧區(qū)、鐘樓區(qū)、新北區(qū)、武進(jìn)區(qū)、金壇區(qū)、溧陽(yáng)市

【周邊】近常州客運(yùn)中心，常州火車(chē)站北廣場(chǎng)旁，紅梅公園南側(cè)

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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常州正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、常州天寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】常州市天寧區(qū)延陵中路116號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至文化宮站，1號(hào)出口步行約5分鐘

【周邊】近天寧禪寺，紅梅公園旁，常州第一人民醫(yī)院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、常州鐘樓萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】常州市鐘樓區(qū)關(guān)河西路140號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至博愛(ài)路站，2號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近常州客運(yùn)中心，常州火車(chē)站北廣場(chǎng)旁，龍城天街商圈附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

3、常州新北萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】常州新北區(qū)漢江路114號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至新區(qū)公園站，2號(hào)出口步行約10分鐘

【周邊】近常州江南環(huán)球港，漢江路地鐵站旁，常州恐龍園度假區(qū)附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、常州武進(jìn)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】常州市武進(jìn)區(qū)南夏墅街道常武南路8號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至南夏墅站，4出口步行約10分鐘

【周邊】近常州機(jī)電職業(yè)技術(shù)學(xué)院, 武進(jìn)汽車(chē)客運(yùn)站旁, 南夏墅街道辦事處附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

5、常州金壇萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】常州市金壇區(qū)西環(huán)二路401號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交K3路至西環(huán)二路站

【周邊】近金壇第一人民醫(yī)院, 金壇體育館西側(cè), 金壇吾悅廣場(chǎng)南側(cè)

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài)

如果我是突變攜帶者，我的孩子一定會(huì)遺傳嗎？

從遺傳學(xué)角度看，是的，有50%的概率。這是讓很多父母輾轉(zhuǎn)難眠的核心焦慮。FAP是常染色體顯性遺傳，如果父母一方是致病突變攜帶者，那么每一次生育，孩子都有50%的機(jī)會(huì)遺傳到這個(gè)突變。正因如此，檢測(cè)結(jié)果不僅關(guān)乎個(gè)人健康，更關(guān)系到整個(gè)家族的規(guī)劃。一些已經(jīng)生育的夫婦會(huì)感到內(nèi)疚，而尚未生育的年輕攜帶者則會(huì)面臨生育選擇上的深度思考。在專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)中，我們會(huì)詳細(xì)介紹這些遺傳規(guī)律，并討論包括產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（第三代試管嬰兒）在內(nèi)的多種可能性，幫助家庭根據(jù)自身情況和價(jià)值觀(guān)做出知情選擇。

在常州做一次檢測(cè)，大概要花多少錢(qián)？醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

費(fèi)用是大家關(guān)心的實(shí)際問(wèn)題。目前，APC基因全外顯子測(cè)序或相關(guān)panel檢測(cè)的費(fèi)用，根據(jù)檢測(cè)范圍和機(jī)構(gòu)的不同，通常在數(shù)千元人民幣的范疇。需要明確的是，單純的基因檢測(cè)費(fèi)用，目前絕大部分地區(qū)尚未納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)的常規(guī)報(bào)銷(xiāo)目錄。它更多被視為一種“預(yù)防性”或“精準(zhǔn)診斷”的醫(yī)療服務(wù)。不過(guò)，一些高端商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)可能會(huì)覆蓋部分費(fèi)用。在進(jìn)行檢測(cè)前，向提供服務(wù)的機(jī)構(gòu)或保險(xiǎn)公司詳細(xì)咨詢(xún)費(fèi)用構(gòu)成和支付方式是非常必要的。我們始終建議，將這筆支出看作是對(duì)個(gè)人和家族未來(lái)健康的戰(zhàn)略性投資。

檢測(cè)報(bào)告拿到手，一堆看不懂的術(shù)語(yǔ)，該怎么辦？

這正是我們強(qiáng)調(diào)“檢測(cè)必須伴隨專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)”的原因。一份基因檢測(cè)報(bào)告不是一張簡(jiǎn)單的“成績(jī)單”，上面可能有“致病性突變”、“意義未明變異”、“良性多態(tài)性”等各種結(jié)果。自己上網(wǎng)搜索，很容易被片面的信息誤導(dǎo)，引發(fā)不必要的恐慌或盲目的樂(lè)觀(guān)。在常州，尋求檢測(cè)的機(jī)構(gòu)是否配備或合作有臨床遺傳咨詢(xún)師或擅長(zhǎng)遺傳性腫瘤的專(zhuān)科醫(yī)生，至關(guān)重要。他們的工作，就是花時(shí)間面對(duì)面為您解讀報(bào)告，將復(fù)雜的基因數(shù)據(jù)“翻譯”成您能理解的個(gè)人健康風(fēng)險(xiǎn)、家族遺傳影響以及具體的后續(xù)行動(dòng)計(jì)劃。這個(gè)過(guò)程，比檢測(cè)本身更具價(jià)值。

結(jié)果是陰性，是不是就能高枕無(wú)憂(yōu)，燒烤炸雞隨便吃了？

這是一個(gè)非常普遍的誤區(qū)。APC基因檢測(cè)陰性，對(duì)于有強(qiáng)家族史的個(gè)人來(lái)說(shuō)，當(dāng)然是一個(gè)巨大的好消息，意味著您沒(méi)有遺傳到那個(gè)導(dǎo)致FAP的特定“家族炸彈”。但這絕不等于終身不會(huì)得結(jié)直腸癌。因?yàn)榇蟛糠值哪c癌（約90%-95%）屬于散發(fā)性，與遺傳無(wú)關(guān)，而與年齡、飲食習(xí)慣（如高脂低纖維）、肥胖、吸煙飲酒等后天因素密切相關(guān)。所以，即使檢測(cè)結(jié)果是陰性，遵循大眾化的癌癥預(yù)防建議——保持健康體重、多吃蔬果膳食纖維、限制紅肉及加工肉制品、堅(jiān)持規(guī)律運(yùn)動(dòng)、到了年齡（一般建議45歲起）進(jìn)行常規(guī)腸鏡篩查——這些“老生常談”依然是保護(hù)腸道健康的基石?；驒z測(cè)解除了“遺傳枷鎖”，但健康的生活方式需要自己終身維護(hù)。

我們一家都在常州，想一起做檢測(cè)，可以嗎？

從遺傳學(xué)角度，我們非常鼓勵(lì)在專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行家族性協(xié)同檢測(cè)。通常，會(huì)建議說(shuō)到這個(gè)對(duì)家族中最明確的患者（即已經(jīng)確診FAP或最年輕的患者）進(jìn)行檢測(cè)，找到致病的家族性突變位點(diǎn)。一旦這個(gè)“罪魁禍?zhǔn)住北绘i定，其他親屬就可以針對(duì)這個(gè)特定位點(diǎn)進(jìn)行相對(duì)經(jīng)濟(jì)的靶向檢測(cè)，來(lái)確定自己是否攜帶。這種方式性?xún)r(jià)比高，目的明確。在常州，一些家庭會(huì)選擇集體咨詢(xún)，了解整個(gè)家族的遺傳狀況。這個(gè)過(guò)程不僅能厘清健康風(fēng)險(xiǎn)，有時(shí)也能促進(jìn)家庭成員間更緊密的溝通與支持，共同面對(duì)可能的風(fēng)險(xiǎn)，制定家族的監(jiān)測(cè)計(jì)劃。

面對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，未知帶來(lái)恐懼，而明晰帶來(lái)力量。APC突變基因檢測(cè)本身只是一個(gè)工具，它的核心價(jià)值在于賦予個(gè)人和家庭“預(yù)見(jiàn)未來(lái)”的可能性，從而將健康的主動(dòng)權(quán)，提前握在自己的手中?？茖W(xué)的進(jìn)步，正是為了讓我們?cè)谏暮恿髦?，能夠更早地看清前方的暗礁，從容地調(diào)整航向。