在廣州這座充滿(mǎn)活力與喧囂的城市里，聲音構(gòu)成了我們?nèi)粘ｓw驗(yàn)的底色——清晨茶樓的喧鬧、地鐵報(bào)站的粵語(yǔ)、街頭巷尾的談笑聲。對(duì)于一個(gè)家庭而言，孩子能否清晰地聽(tīng)到“媽媽”、“爸爸”這樣簡(jiǎn)單的呼喚，是心頭最重的牽掛。許多父母以為，寶寶出生時(shí)通過(guò)了聽(tīng)力篩查，就能松一口氣。然而，在門(mén)診里，我們有時(shí)會(huì)遇見(jiàn)一些家庭，他們帶著困惑和憂(yōu)慮：孩子明明通過(guò)了新生兒聽(tīng)力篩查，為什么在學(xué)會(huì)說(shuō)話(huà)后，卻對(duì)細(xì)微的呼喚反應(yīng)遲緩，甚至語(yǔ)言發(fā)育明顯落后于同齡人？這背后，可能藏著一個(gè)容易被常規(guī)檢查忽略的“隱形殺手”——與CDH23基因相關(guān)的遲發(fā)性或進(jìn)行性聽(tīng)力損失。

新生兒聽(tīng)力篩查都過(guò)了，為什么孩子還是聽(tīng)不清？

這大概是許多家長(zhǎng)心頭最大的困惑。常規(guī)的新生兒聽(tīng)力篩查，主要檢查的是孩子出生時(shí)的聽(tīng)力狀況，它能有效發(fā)現(xiàn)先天性重度、極重度耳聾。但有一種情況，它可能“抓不住”：那就是由CDH23基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性或進(jìn)行性聽(tīng)力損失。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，孩子出生時(shí)聽(tīng)力可能接近正?；騼H有輕度損失，順利通過(guò)了篩查。但隨著年齡增長(zhǎng)，聽(tīng)力會(huì)像“下樓梯”一樣，悄悄地下滑?？赡茉谝粌蓺q時(shí)還只是對(duì)小聲不敏感，到學(xué)齡期就需要助聽(tīng)器，甚至更糟。這種“溫水煮青蛙”式的進(jìn)程，讓很多家庭措手不及。

我們一家都聽(tīng)得好好哋，點(diǎn)解個(gè)BB會(huì)遺傳到耳聾基因？

（注：“好好哋”為粵語(yǔ)，意為“好好的”）

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這是來(lái)自廣州本地家庭最典型、也最讓人心碎的疑問(wèn)。絕大多數(shù)由CDH23基因突變引起的聽(tīng)力損失，屬于常染色體隱性遺傳。這意味著，父母雙方聽(tīng)力完全正常，但各自攜帶了一個(gè)有問(wèn)題的CDH23基因副本。他們自己是“攜帶者”，不會(huì)發(fā)病。但當(dāng)父母各自將那個(gè)有問(wèn)題的基因傳給孩子時(shí)，孩子就湊齊了兩個(gè)“壞副本”，從而發(fā)病。所以，“家族里沒(méi)人耳聾”并不能成為免檢金牌。在廣州這樣的人口大都市，隱性遺傳病攜帶者并不少見(jiàn)，兩個(gè)攜帶者結(jié)合并生下患病孩子的概率是真實(shí)存在的。

在廣州邊度可以做CDH23基因檢測(cè)？流程系點(diǎn)樣噶？

（注：“邊度”、“系點(diǎn)樣噶”為粵語(yǔ)，意為“哪里”、“是怎么樣的”）

目前，廣州多家大型三甲醫(yī)院的耳鼻喉科、兒科、產(chǎn)前診斷中心或分子診斷科，都可以提供針對(duì)耳聾基因的檢測(cè)包，其中通常就包含CDH23基因。流程并不復(fù)雜：說(shuō)到這個(gè)由專(zhuān)科醫(yī)生（如耳鼻喉科醫(yī)生、遺傳咨詢(xún)師）進(jìn)行評(píng)估和開(kāi)具檢測(cè)單；然后抽取2-3毫升靜脈血；樣本會(huì)被送到專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。大約2-4周后，就能拿到詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告。重要的是，檢測(cè)前一定要進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，弄清楚為什么要做、做了有什么用、結(jié)果怎么看。

檢測(cè)結(jié)果出來(lái)了，報(bào)告上寫(xiě)住“基因突變”，系咪就等于一定會(huì)聾？

（注：“寫(xiě)住”、“系咪”為粵語(yǔ)，意為“寫(xiě)著”、“是不是”）

看到報(bào)告上“致病性突變”或“疑似致病性突變”的字樣，很多家長(zhǎng)的天都要塌了。請(qǐng)先冷靜。基因檢測(cè)結(jié)果需要結(jié)合臨床表型，由醫(yī)生和遺傳分析師共同解讀。CDH23基因相關(guān)的聽(tīng)力損失，其嚴(yán)重程度、發(fā)病年齡、進(jìn)展速度，在不同個(gè)體間差異可以非常大。有的突變可能導(dǎo)致先天性重度耳聾，有的則可能僅引起輕微的、進(jìn)展緩慢的高頻聽(tīng)力下降。報(bào)告上的結(jié)論，是診斷和后續(xù)干預(yù)的重要依據(jù)，但不是最終的“判決書(shū)”。它更像一份“風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警”和“人生導(dǎo)航圖”。

如果確診系CDH23相關(guān)耳聾，廣州有咩醫(yī)療資源同支持？

（注：“系”、“有咩”為粵語(yǔ)，意為“是”、“有什么”）

萬(wàn)幸的是，我們生活在一個(gè)醫(yī)療資源豐富的時(shí)代和城市。一旦明確診斷，廣州的醫(yī)療體系可以提供一條龍的管理方案。對(duì)于已出現(xiàn)聽(tīng)力損失的孩子，早期干預(yù)是黃金準(zhǔn)則。這包括：在兒童聽(tīng)力中心進(jìn)行精確的聽(tīng)力評(píng)估和助聽(tīng)器驗(yàn)配；對(duì)于重度至極重度患者，可評(píng)估人工耳蝸植入的可行性；在專(zhuān)業(yè)的語(yǔ)言康復(fù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)訓(xùn)練。廣州擁有華南地區(qū)頂尖的兒童聽(tīng)力診斷中心、耳蝸植入中心和康復(fù)機(jī)構(gòu)。更重要的是，基因診斷能讓干預(yù)更有預(yù)見(jiàn)性，比如知道聽(tīng)力可能會(huì)下滑，就可以更密切地隨訪(fǎng)，及時(shí)調(diào)整助聽(tīng)方案，避免因聽(tīng)力波動(dòng)影響語(yǔ)言發(fā)育。

已經(jīng)生過(guò)一個(gè)聽(tīng)障寶寶，想生二胎，點(diǎn)樣避免同樣情況？

這是讓很多家庭既渴望又恐懼的問(wèn)題。有了第一個(gè)孩子的基因診斷結(jié)果，實(shí)際上為家庭提供了清晰的遺傳地圖。在這種情況下，孕前遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷是重要的選擇。夫妻雙方可以明確自己的攜帶狀態(tài)。在另外懷孕后，可以通過(guò)絨毛穿刺或羊膜腔穿刺，獲取胎兒樣本進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，明確胎兒是否遺傳了致病的基因組合。這為家庭提供了知情選擇的機(jī)會(huì)。另一種更前沿的選擇是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），也就是俗稱(chēng)的“第三代試管嬰兒”，可以在胚胎移植前就篩選出未攜帶致病基因組合的胚胎。廣州的輔助生殖和產(chǎn)前診斷技術(shù)已非常成熟，可以為此類(lèi)家庭提供有力的支持。

普通人有沒(méi)有必要查CDH23？婚前孕檢包唔包含？

這是一個(gè)關(guān)于預(yù)防的聰明問(wèn)題。對(duì)于普通大眾，進(jìn)行大規(guī)模的CDH23單基因篩查性?xún)r(jià)比不高。但目前，很多醫(yī)院推出的“耳聾基因篩查包”或“擴(kuò)展性攜帶者篩查”中，常常包含了CDH23等常見(jiàn)致聾基因。特別建議以下幾類(lèi)人群考慮進(jìn)行篩查：一是所有計(jì)劃懷孕或處于孕早期的夫婦，尤其是其中一方有不明原因聽(tīng)力下降家族史的；二是本身有輕度、不明原因聽(tīng)力下降的成年人；三是通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查，但家族中有遲發(fā)性耳聾成員的寶寶。把基因篩查作為婚前或孕前檢查的補(bǔ)充項(xiàng)目，正成為一種主動(dòng)的健康管理趨勢(shì)。

基因是一本用密碼寫(xiě)就的生命之書(shū)，CDH23只是其中的一個(gè)章節(jié)。發(fā)現(xiàn)這一頁(yè)的“印刷錯(cuò)誤”，不是為了讓我們陷入恐慌，而是為了拿到一把鑰匙。這把鑰匙，可以提前打開(kāi)預(yù)警的燈，可以為治療和康復(fù)指明最有效的路徑，更能為一個(gè)家庭未來(lái)的生育選擇鋪就一條更安心的道路。在廣州，我們擁有讀懂這本書(shū)的專(zhuān)家和技術(shù)。當(dāng)聲音的世界可能蒙上迷霧時(shí)，科學(xué)的洞察力，就是穿透迷霧、守護(hù)那聲清晰呼喚的最強(qiáng)力量。