在廣州，我們常遇到一些來(lái)咨詢(xún)的家庭，他們的困惑非常具體，甚至有些矛盾。一方面，老一輩可能已經(jīng)飽受家族性腺瘤性息肉?。‵AP）的折磨，深知其發(fā)展為腸癌的風(fēng)險(xiǎn)極高，內(nèi)心充滿(mǎn)對(duì)下一代的擔(dān)憂(yōu)。另一方面，年輕的家人又覺(jué)得，自己目前‘身體很好’，沒(méi)有任何癥狀，何必去‘預(yù)言’一個(gè)可能發(fā)生的疾病，徒增煩惱呢？這種‘已知的恐懼’與‘未知的僥幸’之間的張力，恰恰是許多廣州家庭在面對(duì)FAP家系檢測(cè)基因檢測(cè)時(shí)，內(nèi)心最真實(shí)的寫(xiě)照。他們想問(wèn)：這東西準(zhǔn)不準(zhǔn)？查出來(lái)又能怎樣？對(duì)我們廣州人來(lái)說(shuō)，具體要怎么操作？今天，就和大家聊聊這個(gè)既關(guān)乎科學(xué)，又充滿(mǎn)人情味的話(huà)題。
基因檢測(cè)到底在查什么？它憑什么能‘預(yù)測(cè)未來(lái)’？
這不是算命，而是有堅(jiān)實(shí)的科學(xué)依據(jù)。FAP是一種常染色體顯性遺傳病，簡(jiǎn)單說(shuō)就是，如果父母一方攜帶致病基因，那么子女就有50%的概率會(huì)遺傳到。這個(gè)致病基因主要是APC基因。家系基因檢測(cè)的核心，就是通過(guò)分析家族中已確診患者的血液或組織樣本，精準(zhǔn)定位其獨(dú)特的致病基因突變位點(diǎn)。一旦找到這個(gè)‘家族密碼’，再對(duì)其他健康的直系親屬（比如子女、兄弟姐妹）進(jìn)行比對(duì)檢測(cè)，就能明確判斷他們是否也攜帶了同樣的風(fēng)險(xiǎn)。這就像找到了一個(gè)家族疾病的‘開(kāi)關(guān)’，檢測(cè)的目的是確認(rèn)這個(gè)‘開(kāi)關(guān)’在你身上是‘開(kāi)’還是‘關(guān)’。
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哪些廣州街坊，最應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
這個(gè)檢測(cè)，有非常明確的適用人群。首要和最重要的，就是FAP患者的直系親屬。比如，一位父親確診了FAP，那么他的子女、兄弟姐妹，都強(qiáng)烈建議進(jìn)行基因檢測(cè)。還有一點(diǎn)，是那些有明確結(jié)直腸癌或多發(fā)息肉病家族史，但尚未明確診斷的個(gè)人。通過(guò)檢測(cè)，可以厘清家族聚集性疾病的原因。最后提一嘴，對(duì)于一些在常規(guī)檢查中發(fā)現(xiàn)有多發(fā)腸息肉的年輕人，進(jìn)行基因檢測(cè)有助于明確是否為遺傳性的FAP，以便制定終身的、更嚴(yán)密的隨訪(fǎng)方案。對(duì)于檢測(cè)結(jié)果為陰性的家人，可以大大減輕心理負(fù)擔(dān)，避免不必要的過(guò)度檢查。
在廣州做FAP家系檢測(cè)，具體要走哪些步驟？
在廣州這樣一個(gè)醫(yī)療資源豐富的城市，流程其實(shí)很清晰。說(shuō)到這個(gè)，需要由消化內(nèi)科、胃腸外科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診的醫(yī)生進(jìn)行專(zhuān)業(yè)評(píng)估，確認(rèn)有檢測(cè)指征并開(kāi)具申請(qǐng)。然后，關(guān)鍵在于先對(duì)家族中的確診患者（我們稱(chēng)之為‘先證者’）進(jìn)行檢測(cè)，找到致病突變。這一步是整個(gè)家系檢測(cè)成功與否的基礎(chǔ)。之后，其他家庭成員可以憑借先證者的檢測(cè)報(bào)告，申請(qǐng)進(jìn)行針對(duì)性的位點(diǎn)驗(yàn)證檢測(cè)，這通常費(fèi)用更低、周期更短。采樣一般是抽取幾毫升外周血，非常方便。像廣州本地的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，例如萬(wàn)核基因，其檢測(cè)平臺(tái)覆蓋了包括APC基因在內(nèi)的多個(gè)相關(guān)基因，并與市內(nèi)多家三甲醫(yī)院建立了合作，可以實(shí)現(xiàn)本地化采樣、送檢和報(bào)告解讀的一體化服務(wù)，為廣州家庭提供了很大便利。
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在廣州做健康科普的話(huà)，我比較推薦：
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6、廣州番禺萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】廣州市番禺區(qū)市橋街平康路197號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至市橋站，B出口步行約10分鐘
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7、廣州花都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】廣州市花都區(qū)獅嶺鎮(zhèn)振興村振興路（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵9號(hào)線(xiàn)至花都廣場(chǎng)站，C出口換乘花31路公交至振興村站
【周邊】近獅嶺國(guó)際皮革城，距陽(yáng)光路美食街約1公里，離獅嶺人才市場(chǎng)不遠(yuǎn)
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8、廣州從化萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】廣州市從化區(qū)太平鎮(zhèn)廣從南路477號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵14號(hào)線(xiàn)至太平站，B出口步行約15分鐘
【周邊】近廣州大學(xué)華軟軟件學(xué)院，太平鎮(zhèn)人民政府旁，太平鎮(zhèn)衛(wèi)生院對(duì)面
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9、廣州增城萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】廣州市增城區(qū)仙村鎮(zhèn)基崗村公園路47號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）
【交通】乘坐地鐵13號(hào)線(xiàn)至沙村站，C出口步行約20分鐘
【周邊】近仙村國(guó)際高爾夫球場(chǎng)，仙村鎮(zhèn)政府旁，基崗村文化活動(dòng)中心附近
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10、廣州白云萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】廣州市白云區(qū)白云大道北路36號(hào)（支持上門(mén)采樣）
【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至白云公園站，B出口步行約10分鐘
【周邊】近白云國(guó)際會(huì)議中心，廣州體育館旁，白云文化廣場(chǎng)地鐵站附近
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11、廣州南沙萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心
【地址】廣州市南沙區(qū)豐澤西路55號(hào)（需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至金洲站，A出口步行約15分鐘
【周邊】近南沙萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，蕉門(mén)地鐵站旁，南沙中心醫(yī)院對(duì)面
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