在建德，如果家族里有多位親人，特別是年紀(jì)不太大時(shí)就得了腸癌、子宮內(nèi)膜癌，很多人心里都會(huì)打鼓。作為從業(yè)20年的顧問(wèn)，我常建議當(dāng)事人可以先整理一份《家族健康信息備忘錄》。這張清單很簡(jiǎn)單：直系親屬（父母、兄弟姐妹、子女）和二級(jí)親屬（祖父母、叔伯姑姨）的患病情況（癌種、確診年齡），最好能追溯到外婆、太婆那輩的信息。手邊有了這份資料，無(wú)論是去建德的醫(yī)院咨詢(xún)，還是決定做HNPCC基因檢測(cè)，心里都會(huì)更有底。但信息到手，真正的問(wèn)題才開(kāi)始浮現(xiàn)：這個(gè)檢測(cè)到底是個(gè)啥？我算不算高風(fēng)險(xiǎn)？在建德怎么做？結(jié)果出來(lái)又該怎么辦？

這個(gè)聽(tīng)起來(lái)很專(zhuān)業(yè)的“HNPCC”基因檢測(cè)，到底是在查什么？

我們先把它說(shuō)白。HNPCC，學(xué)名叫林奇綜合征，它不是一種病，而是一種遺傳傾向。簡(jiǎn)單理解，就是身體里負(fù)責(zé)“糾錯(cuò)”的某些基因（比如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等）天生有個(gè)“小故障”，導(dǎo)致細(xì)胞在復(fù)制時(shí)出錯(cuò)的概率比別人高，尤其在結(jié)直腸、子宮內(nèi)膜這些部位，日積月累，就可能發(fā)展成腫瘤。HNPCC基因檢測(cè)，查的就是這些“糾錯(cuò)”基因有沒(méi)有出現(xiàn)已知的、會(huì)導(dǎo)致功能喪失的致病性突變。這不是查有沒(méi)有得癌，而是查有沒(méi)有攜帶這個(gè)會(huì)增加患癌風(fēng)險(xiǎn)的“遺傳背景”。

哪些建德的朋友，真的需要考慮去做這個(gè)檢測(cè)？

這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵，不是人人都需要查。根據(jù)多年的國(guó)內(nèi)外臨床標(biāo)準(zhǔn)和我們?cè)诒镜乜吹降膶?shí)際情況，以下幾類(lèi)情況值得重點(diǎn)評(píng)估：

第一，家族中至少有三位親屬確診患有與林奇綜合征相關(guān)的癌癥（結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌等），其中一位是另外兩位的直系親屬。

建德地區(qū)健康科普可以去這里：

?【建德萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】建德市三都鎮(zhèn)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】上城區(qū)、拱墅區(qū)、西湖區(qū)、濱江區(qū)、蕭山區(qū)、余杭區(qū)、富陽(yáng)區(qū)、臨安區(qū)、臨平區(qū)、錢(qián)塘區(qū)、桐廬縣、淳安縣、建德市

【周邊】近三都鎮(zhèn)人民政府,三都中心小學(xué)旁,三都客運(yùn)站附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

第二，家族中有至少兩代人出現(xiàn)相關(guān)癌癥。

第三，家族中有成員在50歲之前就確診結(jié)直腸癌或子宮內(nèi)膜癌。

第四，您本人年輕時(shí)（比如50歲前）就確診了結(jié)直腸癌，或者同時(shí)或先后患有兩種以上相關(guān)癌癥。

如果您的家族情況符合上面任何一條，尤其是在建德這樣一個(gè)熟人社會(huì)里，家族健康史往往比較清晰，那么和醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師深入聊一聊檢測(cè)的必要性，是非常有意義的。

如果決定查，在建德具體要怎么操作？流程復(fù)雜嗎？

在建德，流程其實(shí)已經(jīng)相當(dāng)便民和規(guī)范。第一步，也是最重要的一步，是遺傳咨詢(xún)。這通?？梢栽诮ǖ率袃?nèi)的三甲醫(yī)院腫瘤科、消化內(nèi)科或婦科的遺傳咨詢(xún)門(mén)診完成。咨詢(xún)師會(huì)詳細(xì)分析您的家族史，評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，解釋檢測(cè)的利弊、意義和局限性。確認(rèn)需要檢測(cè)后，第二步是樣本采集。最常見(jiàn)的是抽取5-10毫升外周靜脈血，就像常規(guī)體檢抽血一樣。也有采用口腔拭子（刮取口腔黏膜細(xì)胞）的方式，尤其方便為外地的親屬采樣。樣本隨后會(huì)被送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室。第三步是實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)與報(bào)告生成。現(xiàn)在主流采用高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)相關(guān)基因進(jìn)行深度分析，這個(gè)過(guò)程通常需要幾周時(shí)間。第四步，也是絕不能省略的一步，是報(bào)告解讀與后續(xù)管理方案的制定。一份專(zhuān)業(yè)的報(bào)告，絕不只是給一個(gè)“陽(yáng)性”或“陰性”的結(jié)果，它會(huì)詳細(xì)說(shuō)明突變的意義、對(duì)本人及家屬的風(fēng)險(xiǎn)、以及具體的監(jiān)測(cè)和管理建議。

現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)那么先進(jìn)，是不是一查就準(zhǔn)，啥都能查出來(lái)？

這是個(gè)好問(wèn)題，我們需要客觀(guān)看待。當(dāng)前的技術(shù)，特別是以二代測(cè)序?yàn)楹诵牡亩嗷騪anel檢測(cè)，優(yōu)勢(shì)非常明顯：通量高、精度高、效率高。一次檢測(cè)可以同時(shí)分析林奇綜合征相關(guān)的多個(gè)基因，甚至覆蓋更多其他遺傳性腫瘤相關(guān)基因，避免了逐個(gè)基因排查的繁瑣。像業(yè)內(nèi)一些專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，例如萬(wàn)核基因，其檢測(cè)平臺(tái)就能實(shí)現(xiàn)對(duì)相關(guān)基因編碼區(qū)及關(guān)鍵非編碼區(qū)的全面覆蓋，并且配備了專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)，能為建德及全國(guó)的用戶(hù)提供檢測(cè)后的報(bào)告解讀和家族風(fēng)險(xiǎn)管理指導(dǎo)。

但技術(shù)也有其邊界。說(shuō)到這個(gè)，它主要檢測(cè)已知的、明確的致病突變。對(duì)于某些意義未明的基因組變異（VUS），目前還無(wú)法明確其與疾病的確切關(guān)系，這需要結(jié)合更多的家族數(shù)據(jù)和科學(xué)研究來(lái)逐步澄清。還有一點(diǎn)，林奇綜合征涉及的基因和突變類(lèi)型非常復(fù)雜，極少數(shù)情況下可能存在技術(shù)尚未覆蓋的區(qū)域或特殊突變類(lèi)型。最后提一嘴，也是最重要的，基因檢測(cè)結(jié)果是重要的風(fēng)險(xiǎn)管理工具，但不是命運(yùn)的判決書(shū)。一個(gè)陽(yáng)性結(jié)果意味著需要開(kāi)始更嚴(yán)密、更早的監(jiān)測(cè)（比如結(jié)腸鏡篩查要提前到20-25歲，每年或每1-2年一次），從而極大降低患癌風(fēng)險(xiǎn)或?qū)崿F(xiàn)早診早治；一個(gè)陰性結(jié)果，也需根據(jù)家族史具體情況，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)后續(xù)的篩查方案。

報(bào)告出來(lái)了，顯示“陽(yáng)性”，我該怎么辦？家里人也要查嗎？

這是拿到報(bào)告后，咨詢(xún)室里最常聽(tīng)到的問(wèn)題，也是最讓人焦慮的時(shí)刻。請(qǐng)先深呼吸。一個(gè)陽(yáng)性的檢測(cè)結(jié)果，說(shuō)到這個(gè)是一個(gè)主動(dòng)管理健康、掌握自身命運(yùn)的契機(jī)，而不是恐慌的理由。它意味著您和您的醫(yī)生可以制定一個(gè)高度個(gè)性化的、前瞻性的健康管理計(jì)劃。對(duì)于攜帶者，定期的結(jié)腸鏡、婦科超聲等檢查就是最有效的“保護(hù)傘”。

關(guān)于家人。是的，由于這是常染色體顯性遺傳，您的父母、兄弟姐妹、子女各有50%的概率遺傳到同一個(gè)突變。因此，告知并建議成年血親進(jìn)行“ predictive testing”（預(yù)測(cè)性檢測(cè)）是非常重要的。這能幫助他們明確自己的風(fēng)險(xiǎn)狀態(tài)，高風(fēng)險(xiǎn)者及早干預(yù)，低風(fēng)險(xiǎn)者（未遺傳到突變）則可以免于不必要的過(guò)度篩查焦慮。這個(gè)過(guò)程，最好在專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)指導(dǎo)下進(jìn)行，充分尊重每個(gè)人的知情權(quán)和選擇權(quán)。

檢測(cè)費(fèi)用大概多少？建德的醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

這是非常實(shí)際的考量。HNPCC相關(guān)的多基因檢測(cè)屬于高端分子診斷項(xiàng)目，費(fèi)用一般在數(shù)千元人民幣。具體價(jià)格因檢測(cè)的基因范圍、技術(shù)平臺(tái)和分析深度而異。目前，這類(lèi)預(yù)防性的遺傳易感基因檢測(cè)，在建德乃至全國(guó)，大部分情況下尚未納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)的常規(guī)報(bào)銷(xiāo)目錄。部分商業(yè)健康保險(xiǎn)的高端產(chǎn)品可能會(huì)涵蓋。在決定檢測(cè)前，向檢測(cè)機(jī)構(gòu)或就診醫(yī)院詢(xún)問(wèn)清楚費(fèi)用構(gòu)成和支付方式，是完全合理且必要的?？紤]到其對(duì)整個(gè)家族健康的長(zhǎng)期價(jià)值，許多家庭仍將其視為一項(xiàng)重要的健康投資。

除了技術(shù)報(bào)告，我還需要什么支持？

一份冰冷的報(bào)告紙遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。您需要的是一套貫穿始終的“支持系統(tǒng)”。這包括：專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師，能聽(tīng)懂您的擔(dān)憂(yōu)，用您能理解的語(yǔ)言解釋一切；臨床醫(yī)生（消化科、腫瘤科、婦科），能根據(jù)您的基因結(jié)果和身體狀況，制定并執(zhí)行長(zhǎng)期的監(jiān)測(cè)計(jì)劃；以及，或許最重要的，家人之間的理解、溝通與支持。在建德，我們欣慰地看到，本地醫(yī)療機(jī)構(gòu)與國(guó)內(nèi)優(yōu)秀的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)（如萬(wàn)核基因）之間建立了順暢的合作網(wǎng)絡(luò)。這種合作能讓先進(jìn)的檢測(cè)技術(shù)落地，更關(guān)鍵的是，能將后續(xù)的解讀、咨詢(xún)和長(zhǎng)期健康管理建議，通過(guò)本地的醫(yī)生，實(shí)實(shí)在在傳遞給需要的人。選擇檢測(cè)服務(wù)時(shí)，不妨關(guān)注其是否提供這樣完整的、有溫度的服務(wù)閉環(huán)，而不僅僅是提供一份數(shù)據(jù)。