去年秋天，一對(duì)恩施龍鳳鎮(zhèn)的年輕夫妻抱著剛滿(mǎn)月的寶寶來(lái)到咨詢(xún)室。寶寶聽(tīng)力篩查沒(méi)通過(guò)，小兩口急得眼圈通紅。做了基因檢測(cè)才發(fā)現(xiàn)，夫妻倆都是同一個(gè)耳聾基因的攜帶者，各自從父母那里遺傳了一個(gè)“沉默”的壞基因，誰(shuí)也沒(méi)想到，這兩個(gè)“沉默”的壞基因湊在一起，就讓孩子失去了聽(tīng)見(jiàn)世界的機(jī)會(huì)。媽媽哭著說(shuō)：“要是我們?cè)缰雷约菏菙y帶者，懷孕時(shí)就能做檢查了……” 這個(gè)“早知道”，就是恩施耳聾基因攜帶者篩查存在的全部意義。它不是算命，而是一份給未來(lái)孩子的聽(tīng)力保險(xiǎn)單。

我們恩施人，為啥要特別關(guān)注耳聾基因？

很多人覺(jué)得，家里祖祖輩輩都沒(méi)人聾，這事兒跟自己沒(méi)關(guān)系。這就大錯(cuò)特錯(cuò)了。遺傳性耳聾里，絕大部分是“常染色體隱性遺傳”。簡(jiǎn)單說(shuō)，就是父母聽(tīng)力完全正常，但各自攜帶了一個(gè)有問(wèn)題的基因。他們自己沒(méi)事，因?yàn)檫€有一個(gè)好基因“罩著”?？扇绻\(yùn)氣不好，父母把各自那個(gè)有問(wèn)題的基因都傳給了孩子，孩子兩個(gè)基因都?jí)牧?，耳聾就發(fā)生了。在恩施地區(qū)，由于歷史聚居和通婚圈相對(duì)穩(wěn)定，某些特定的致聾基因突變，比如GJB2、SLC26A4（俗稱(chēng)“大前庭水管綜合征”基因）的攜帶率，可能比全國(guó)平均水平要高。這意味著，兩個(gè)健康的恩施人結(jié)合，生出聾兒的風(fēng)險(xiǎn)，可能比想象中要高那么一點(diǎn)點(diǎn)。篩查，就是要把這“一點(diǎn)點(diǎn)”風(fēng)險(xiǎn)給找出來(lái)。

篩查就是抽個(gè)血嗎？到底查些什么？

對(duì)，核心就是抽一管血（或者用口腔拭子刮取口腔黏膜細(xì)胞）。但這管血里的學(xué)問(wèn)可大了。目前針對(duì)中國(guó)人群，尤其是我們?nèi)A中地區(qū)的篩查，主要聚焦在幾個(gè)“高頻”致聾基因上：

GJB2基因：這是導(dǎo)致中國(guó)兒童先天性耳聾最常見(jiàn)的“元兇”，約占20%。它的問(wèn)題通常導(dǎo)致重度或極重度感音神經(jīng)性耳聾。

SLC26A4基因：這個(gè)基因的突變，常常導(dǎo)致“大前庭水管綜合征”。孩子可能出生時(shí)聽(tīng)力還行，但一場(chǎng)感冒、一次摔跤，甚至用力擤個(gè)鼻涕，聽(tīng)力就可能突然下降，呈波動(dòng)性或進(jìn)行性下降。提前知道，就能提前避免頭部撞擊、預(yù)防感冒，保住殘余聽(tīng)力。

線(xiàn)粒體12SrRNA基因：這個(gè)基因的突變特別要警惕！攜帶這個(gè)突變的人，對(duì)氨基糖苷類(lèi)抗生素（比如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素）極度敏感，打一針就可能“一針致聾”。篩查出來(lái)，就能給孩子一張“用藥警示卡”，終身避免這類(lèi)藥物，悲劇完全可以避免。

報(bào)告上寫(xiě)“攜帶者”，是不是意味著我聽(tīng)力會(huì)出問(wèn)題？

千萬(wàn)別慌！“攜帶者”不等于“患者”。報(bào)告說(shuō)你是攜帶者，只說(shuō)明你在某個(gè)基因上有一個(gè)“副本”出了問(wèn)題，但你另一個(gè)“副本”是好的，足以維持正常的聽(tīng)力功能。你的聽(tīng)力現(xiàn)在、未來(lái)，大概率都是正常的。這個(gè)篩查結(jié)果，真正的價(jià)值在于指導(dǎo)生育。如果夫妻雙方在同一個(gè)基因上都是攜帶者，那么每次懷孕，孩子就有25%的概率是耳聾患者，50%的概率是和父母一樣的健康攜帶者，25%的概率完全正常。知道了這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，才能提前規(guī)劃。

如果夫妻倆都是同個(gè)基因的攜帶者，孩子就注定耳聾嗎？

絕對(duì)不是“注定”！現(xiàn)代醫(yī)學(xué)給了我們好幾條路走。說(shuō)到這個(gè)，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)知曉胎兒的情況。在孕中期抽取羊水，檢測(cè)胎兒的基因型。如果確定胎兒不幸患病，家庭可以在充分咨詢(xún)后，做出知情選擇。還有一點(diǎn)，更前沿的還有胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），也就是俗稱(chēng)的“第三代試管嬰兒”。在體外培養(yǎng)出胚胎后，先取一點(diǎn)點(diǎn)細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，挑選出不攜帶致病基因的胚胎移植回母體，從源頭阻斷遺傳。當(dāng)然，也有家庭選擇順其自然，如果孩子出生后確診，就盡早進(jìn)行干預(yù)（如佩戴助聽(tīng)器、植入人工耳蝸）和語(yǔ)言康復(fù)，孩子同樣可以擁有精彩的人生。關(guān)鍵在于，篩查給了你選擇的權(quán)利和準(zhǔn)備的時(shí)間，而不是讓意外突然降臨。

什么時(shí)候做篩查最合適？

最佳時(shí)機(jī)是婚前或孕前。這是預(yù)防的“黃金窗口期”。兩個(gè)人把報(bào)告放在一起看，風(fēng)險(xiǎn)一目了然。如果等到懷孕了再查，萬(wàn)一發(fā)現(xiàn)雙方都是攜帶者，整個(gè)孕期都會(huì)在焦慮中度過(guò)，選擇的時(shí)間和空間也會(huì)被壓縮。當(dāng)然，如果已經(jīng)懷孕，盡早做篩查也依然有價(jià)值。可以一方先查，如果是攜帶者，另一方立刻跟進(jìn)。即便在新生兒出生后，如果聽(tīng)力篩查沒(méi)通過(guò)，給孩子做基因診斷也能明確病因，指導(dǎo)后續(xù)治療和康復(fù)。一句話(huà)：篩查，越早主動(dòng)，越從容。

在恩施，去哪里能做這個(gè)篩查？

目前，恩施州內(nèi)具備資質(zhì)的三甲醫(yī)院產(chǎn)科、耳鼻喉科、兒科或醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心，大多都能提供這項(xiàng)檢測(cè)的采樣服務(wù)。采樣后，樣本通常會(huì)送往武漢或更大型的基因檢測(cè)中心進(jìn)行分析。流程很簡(jiǎn)單：掛號(hào)咨詢(xún) -> 醫(yī)生評(píng)估并開(kāi)具檢測(cè)單 -> 抽血 -> 等待報(bào)告（一般2-4周）-> 取報(bào)告并接受專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)。費(fèi)用方面，根據(jù)檢測(cè)基因位點(diǎn)的多少，通常在幾百到一千多元不等。相比于一個(gè)孩子一生的康復(fù)成本和家庭要承受的情感負(fù)擔(dān)，這是一筆性?xún)r(jià)比極高的健康投資。

看著咨詢(xún)室里那些因?yàn)椤安恢馈倍萑肜Ь车募彝ィ覀冏钕胝f(shuō)的是：耳聾基因篩查，查的是一段DNA序列，守護(hù)的卻是一個(gè)孩子聆聽(tīng)鳥(niǎo)鳴、學(xué)唱山歌、喊出第一聲“爸爸媽媽”的權(quán)利。它無(wú)關(guān)質(zhì)疑，只關(guān)乎愛(ài)和未雨綢繆。在恩施這片我們深?lèi)?ài)的土地上，讓科學(xué)的陽(yáng)光照進(jìn)生命的起點(diǎn)，或許就是我們能送給下一代最踏實(shí)的一份禮物。