“聽(tīng)力都正常，家里幾代人都沒(méi)聾的，怎么孩子一出生就聽(tīng)不見(jiàn)？”在揚(yáng)州市婦幼保健院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診，不止一次聽(tīng)到這樣的困惑和嘆息。年輕的父母抱著襁褓中的嬰兒，臉上寫(xiě)滿(mǎn)難以置信的茫然。聽(tīng)力篩查未通過(guò)，如同一個(gè)晴天霹靂，擊碎了新生命帶來(lái)的所有喜悅。更令人揪心的是，很多家庭直到孩子一歲多還不會(huì)叫“爸爸媽媽”，才發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，錯(cuò)過(guò)了語(yǔ)言發(fā)育的黃金干預(yù)期。這份沉重，本可以通過(guò)一次簡(jiǎn)單的基因篩查，提前預(yù)知和規(guī)避。

我們兩口子聽(tīng)力都好，孩子怎么會(huì)遺傳到耳聾？

這是咨詢(xún)者最常問(wèn)、也最困惑的問(wèn)題。絕大多數(shù)遺傳性耳聾屬于常染色體隱性遺傳。這意味著，父母雙方可能都是完全健康的“攜帶者”，各自攜帶一個(gè)致病的隱性基因，而另一個(gè)正常的基因足以維持正常聽(tīng)力，所以自己全然不知。但當(dāng)父母雙方都將這個(gè)隱性致病基因傳給孩子時(shí)，孩子就會(huì)發(fā)病。這種情況下，每次懷孕，孩子都有25%的概率成為先天性耳聾患者。在揚(yáng)州，像GJB2、SLC26A4等常見(jiàn)耳聾基因的攜帶率并不低，每100個(gè)人里，可能就有4-6個(gè)人是“無(wú)癥狀”的攜帶者。兩個(gè)攜帶者相遇并生育，風(fēng)險(xiǎn)就實(shí)實(shí)在在地發(fā)生了。

揚(yáng)州本地的耳聾基因，有沒(méi)有“地方特色”？

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確實(shí)有。雖然全國(guó)常見(jiàn)的耳聾基因熱點(diǎn)突變大致相同，但不同地區(qū)的攜帶率和熱點(diǎn)突變頻譜存在差異。基于我們?cè)诒镜囟嗄攴e累的篩查數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，揚(yáng)州及周邊地區(qū)人群中，GJB2基因的235delC突變和SLC26A4基因的IVS7-2A>G突變的攜帶率相對(duì)突出。后者尤其需要關(guān)注，因?yàn)樗粌H可能導(dǎo)致先天性耳聾，更與“大前庭水管綜合征”密切相關(guān)。攜帶這種基因的孩子，可能在出生時(shí)聽(tīng)力尚可，但頭部碰撞、感冒發(fā)燒甚至坐飛機(jī)，都可能引發(fā)聽(tīng)力“斷崖式”下降。了解本地基因特點(diǎn)，能讓篩查更有針對(duì)性，解讀也更精準(zhǔn)。

耳聾基因篩查，是不是只查準(zhǔn)媽媽一個(gè)人就夠了？

這是一個(gè)極大的誤區(qū)！只篩查一方，只能明確此人是否為攜帶者，但無(wú)法評(píng)估夫妻雙方的組合風(fēng)險(xiǎn)。最科學(xué)有效的做法是夫妻雙方同時(shí)進(jìn)行篩查。如果僅女方篩查結(jié)果為陰性（未發(fā)現(xiàn)攜帶致病突變），理論上風(fēng)險(xiǎn)極低；但如果女方是攜帶者，則必須檢測(cè)男方。只有當(dāng)雙方在同一基因上檢出致病變異時(shí)，才有生育耳聾寶寶的風(fēng)險(xiǎn)。我們建議將“夫妻同篩”作為孕前或孕早期的標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作，這是對(duì)下一代聽(tīng)力健康最負(fù)責(zé)任的態(tài)度。

篩查報(bào)告上一堆看不懂的字母數(shù)字，到底怎么看？

收到報(bào)告后，不必自己對(duì)著基因名稱(chēng)和位點(diǎn)瞎猜、上網(wǎng)亂查，徒增焦慮。一份專(zhuān)業(yè)的篩查報(bào)告，結(jié)論會(huì)非常清晰。通常分為幾種情況：“未檢測(cè)到常見(jiàn)致病突變”，意味著風(fēng)險(xiǎn)極低，可以大大放心；“單一基因雜合突變”，說(shuō)明您是攜帶者，需要配偶進(jìn)行相應(yīng)基因的檢測(cè)；最需要重視的是“雙等位基因致病突變”（或夫妻雙方在同一基因上均檢出致病突變），這表示胎兒有高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。這時(shí)，務(wù)必預(yù)約專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，由咨詢(xún)師為您詳細(xì)解讀，并分析后續(xù)所有可能的選擇方案。

萬(wàn)一查出來(lái)是高風(fēng)險(xiǎn)，孩子就一定不能要了嗎？

絕對(duì)不是！這是遺傳咨詢(xún)的核心價(jià)值所在。篩查的目的是知情與選擇，而非簡(jiǎn)單的“淘汰”。說(shuō)到這個(gè)，高風(fēng)險(xiǎn)≠100%發(fā)病。即使夫妻雙方均為攜帶者，也有75%的概率生下聽(tīng)力正常的孩子（50%是像父母一樣的健康攜帶者，25%完全正常）。還有一點(diǎn)，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)提供了多種干預(yù)路徑?？梢栽谠衅谕ㄟ^(guò)羊膜腔穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否患病。如果胎兒確診，家庭可以根據(jù)自身情況做出選擇。即便選擇繼續(xù)妊娠，也可以提前做好一切準(zhǔn)備：孩子一出生就進(jìn)行聽(tīng)力監(jiān)測(cè)，確診后第一時(shí)間配戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，并及早開(kāi)始語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練，孩子完全有可能實(shí)現(xiàn)“聾而不啞”，正常入學(xué)、融入社會(huì)。知識(shí)，賦予了我們提前規(guī)劃和應(yīng)對(duì)的能力。

除了備孕夫妻，還有哪些揚(yáng)州人應(yīng)該考慮做這個(gè)篩查？

第一，所有計(jì)劃懷孕的育齡夫婦，尤其是重視優(yōu)生優(yōu)檢的年輕夫妻，這是最主動(dòng)的一級(jí)預(yù)防。第二，有耳聾家族史的家庭成員，即使本人聽(tīng)力正常，也極有可能是攜帶者，需要明確自身攜帶狀態(tài)。第三，已經(jīng)生育過(guò)一個(gè)耳聾孩子的家庭，在計(jì)劃二胎前，必須通過(guò)基因檢測(cè)明確病因，才能準(zhǔn)確評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。第四，新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)的孩子，應(yīng)盡快進(jìn)行耳聾基因診斷，這能明確病因、判斷預(yù)后、指導(dǎo)治療，并預(yù)警藥物性耳聾等后期風(fēng)險(xiǎn)。

在揚(yáng)州，去哪里做篩查才靠譜？結(jié)果多久能出來(lái)？

建議選擇具有正規(guī)臨床基因檢測(cè)資質(zhì)、且提供后續(xù)遺傳咨詢(xún)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。揚(yáng)州市婦幼保健院、蘇北人民醫(yī)院等大型醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心或遺傳咨詢(xún)科，通常都開(kāi)展此項(xiàng)服務(wù)。流程很簡(jiǎn)單：門(mén)診咨詢(xún)開(kāi)單 -> 抽取少量外周血 -> 樣本送檢。目前常見(jiàn)耳聾基因panel的檢測(cè)技術(shù)非常成熟，一般7-15個(gè)工作日即可出具報(bào)告。費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)基因的多少和技術(shù)平臺(tái)有所不同，但已納入部分醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范疇，對(duì)許多家庭而言是可承受的預(yù)防性投入。把篩查視為一次對(duì)未來(lái)的投資，其回報(bào)是孩子清晰聆聽(tīng)世界、歡聲笑語(yǔ)的一生。

耳聾，是出生缺陷中最常見(jiàn)的一種，但它也是為數(shù)不多的、可通過(guò)基因篩查進(jìn)行有效預(yù)防和早期干預(yù)的疾病。那一聲本該清脆響亮的“爸爸”“媽媽”，不應(yīng)因?yàn)槲覀兊臒o(wú)知和僥幸而缺席。當(dāng)科學(xué)的工具觸手可及，主動(dòng)了解、積極篩查，便是給予孩子第一份，也是最重要的一份健康禮物。在揚(yáng)州這座充滿(mǎn)溫情的城市，讓科學(xué)的關(guān)懷，守護(hù)每一個(gè)家庭的歡聲笑語(yǔ)。