最近幾年，隨著《健康中國(guó)行動(dòng)（2019-2030年）》把癌癥防治作為重要專(zhuān)項(xiàng)行動(dòng)，以及國(guó)家衛(wèi)健委對(duì)臨床基因檢測(cè)項(xiàng)目管理的逐步規(guī)范，像遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征（HBOC）基因檢測(cè)這類(lèi)精準(zhǔn)預(yù)防手段，在揚(yáng)州也越來(lái)越多地走進(jìn)了大家的視野。特別是揚(yáng)州的醫(yī)院，比如蘇北人民醫(yī)院、揚(yáng)大附院的腫瘤科、婦科、乳腺外科，都在逐步開(kāi)展相關(guān)的遺傳咨詢(xún)和檢測(cè)工作。這當(dāng)然是好事，說(shuō)明我們對(duì)疾病的認(rèn)知和預(yù)防手段前移了。但我在實(shí)驗(yàn)室和一線(xiàn)接觸了太多揚(yáng)州本地的家庭，發(fā)現(xiàn)當(dāng)姐妹們、女兒們、媽媽們，聽(tīng)說(shuō)“基因檢測(cè)”這幾個(gè)字，拿到那份可能決定未來(lái)健康方向的報(bào)告時(shí)，心里冒出的，不光是希望，更多的是實(shí)實(shí)在在的困惑和糾結(jié)：這個(gè)檢測(cè)到底準(zhǔn)不準(zhǔn)？我到底該不該做？萬(wàn)一查出來(lái)有問(wèn)題，是不是就等于判了“死刑”？這些問(wèn)題，不比那冰冷的檢測(cè)數(shù)據(jù)來(lái)得輕。今天，就以我20年在實(shí)驗(yàn)室里盯著這些基因圖譜的經(jīng)驗(yàn)，跟大家好好聊聊。

這個(gè)基因檢測(cè)，查的到底是什么？

很多來(lái)做咨詢(xún)的揚(yáng)州朋友，第一感覺(jué)就是這東西很“玄”。其實(shí)原理不復(fù)雜，我們可以把它想象成一本與生俱來(lái)的“身體說(shuō)明書(shū)”。每個(gè)人體內(nèi)都有BRCA1、BRCA2這樣的基因（像是說(shuō)明書(shū)里的“安全守則”章節(jié)），它們本來(lái)的功能是修復(fù)細(xì)胞損傷，防止細(xì)胞無(wú)限增殖變成腫瘤。遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征，就是因?yàn)檫@份“守則”天生有個(gè)關(guān)鍵的錯(cuò)別字或缺失（基因致病性突變），而且這個(gè)錯(cuò)誤會(huì)從父母那里傳給子女。有了這個(gè)錯(cuò)誤，細(xì)胞的修復(fù)能力大大下降，一生中患上乳腺癌、卵巢癌以及其他相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)顯著增高。我們的檢測(cè)，就是用高通量測(cè)序技術(shù)，把“說(shuō)明書(shū)”里這幾個(gè)關(guān)鍵的章節(jié)一字一句讀出來(lái)，看看有沒(méi)有那個(gè)關(guān)鍵的“錯(cuò)別字”。

“我家里有人得過(guò)癌，我需要做嗎？”——哪些揚(yáng)州姐妹真的需要考慮？

這是問(wèn)得最多的問(wèn)題。不是所有人都需要做，但有幾類(lèi)情況，強(qiáng)烈建議去正規(guī)機(jī)構(gòu)進(jìn)行一次規(guī)范的遺傳咨詢(xún)，評(píng)估一下檢測(cè)的必要性。第一，是個(gè)人患癌的：比如年紀(jì)輕輕（比如45歲前）就得了乳腺癌，或者任何年齡得了卵巢癌、輸卵管癌。第二，是家人患癌的：比如直系親屬（母親、姐妹、女兒）中有兩位或以上患乳腺癌或卵巢癌；父系或母系有男性親屬患乳腺癌；有已知的家族性BRCA基因突變。第三，就是一些特殊的病理類(lèi)型，比如三陰性乳腺癌。如果僅僅是遠(yuǎn)房親戚或鄰居有過(guò)，那倒不必過(guò)度緊張。在揚(yáng)州，如果家庭中有符合這些“危險(xiǎn)信號(hào)”的，去醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診或?qū)I(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)做個(gè)評(píng)估，是負(fù)責(zé)任的選擇。

在揚(yáng)州，想做這個(gè)檢測(cè)，具體要走哪些步驟？會(huì)不會(huì)很麻煩？

完全不像想象中那么復(fù)雜，但規(guī)范流程很重要，不能圖省事。標(biāo)準(zhǔn)流程通常是這樣：說(shuō)到這個(gè)，找一個(gè)靠譜的入口。這可以是揚(yáng)州三甲醫(yī)院的腫瘤科、乳腺外科、婦科的專(zhuān)家門(mén)診。醫(yī)生會(huì)先進(jìn)行詳細(xì)的病史和家族史評(píng)估，判斷你是否符合上面提到的那些高危特征。如果評(píng)估后認(rèn)為有必要，會(huì)建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。遺傳咨詢(xún)師或經(jīng)過(guò)培訓(xùn)的醫(yī)生，會(huì)和你充分溝通檢測(cè)的意義、局限、可能的心理影響和后續(xù)選項(xiàng)，這是整個(gè)過(guò)程中保護(hù)你的“緩沖墊”。之后，如果你決定檢測(cè)，只需要抽一管靜脈血（或者有時(shí)用唾液樣本），樣本就會(huì)被送到有資質(zhì)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。像業(yè)內(nèi)一些專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，例如“萬(wàn)核基因”，他們擁有符合國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室和經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的基因大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)，能對(duì)包括BRCA1/2在內(nèi)的數(shù)十個(gè)遺傳性腫瘤相關(guān)基因進(jìn)行精準(zhǔn)檢測(cè)，并且他們的咨詢(xún)解讀團(tuán)隊(duì)能和揚(yáng)州的臨床醫(yī)生緊密合作，為本地家庭提供從采樣到報(bào)告解讀的閉環(huán)服務(wù)。大約幾周后，一份詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告會(huì)返回給醫(yī)生，醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師會(huì)面對(duì)面為你解讀，并討論后續(xù)的健康管理方案。整個(gè)過(guò)程，核心是“咨詢(xún)先行”，而不是簡(jiǎn)單地買(mǎi)賣(mài)一個(gè)檢測(cè)產(chǎn)品。

在揚(yáng)州做健康科普的話(huà)，我比較推薦：

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【地址】寶應(yīng)縣開(kāi)發(fā)區(qū)泰山東路71號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】廣陵區(qū)、邗江區(qū)、江都區(qū)、寶應(yīng)縣、儀征市、高郵市

【周邊】近寶應(yīng)縣開(kāi)發(fā)區(qū)管委會(huì)，寶應(yīng)縣人民醫(yī)院開(kāi)發(fā)區(qū)院區(qū)旁，寶應(yīng)生態(tài)體育公園附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

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【地址】揚(yáng)州市邗江區(qū)竹西路236號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交25路/52路至竹西公園站

【周邊】近竹西公園，瘦西湖風(fēng)景區(qū)北側(cè)，揚(yáng)州竹西坊街區(qū)旁

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3、揚(yáng)州江都萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】揚(yáng)州市江都區(qū)仙女鎮(zhèn)（當(dāng)天可出結(jié)果）

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證

4、揚(yáng)州寶應(yīng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】揚(yáng)州市寶應(yīng)縣涇河鎮(zhèn)涇安西路30號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交寶應(yīng)208路至涇河鎮(zhèn)政府站

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告

技術(shù)這么先進(jìn)，是不是一測(cè)就“萬(wàn)事大吉”了？

這是一個(gè)必須說(shuō)清楚的“局限”。現(xiàn)在的二代測(cè)序技術(shù)非常強(qiáng)大，能發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)已知的致病突變，這是巨大的進(jìn)步。但它不是“上帝之眼”。說(shuō)到這個(gè)，它主要檢測(cè)已知的、與疾病明確相關(guān)的基因位點(diǎn)，人體內(nèi)還有大量我們尚未完全理解的基因區(qū)域。還有一點(diǎn)，檢測(cè)結(jié)果有幾種可能：一種是“陽(yáng)性”，找到了明確的致病突變，這意味著風(fēng)險(xiǎn)明確增高，需要制定嚴(yán)格的監(jiān)測(cè)或預(yù)防計(jì)劃；一種是“陰性”，沒(méi)找到已知突變，這通常是好消息，但對(duì)于有強(qiáng)家族史的個(gè)人，也不能完全排除其他未知基因的影響，風(fēng)險(xiǎn)可能仍略高于普通人群；還有一種結(jié)果是“意義未明”，就是發(fā)現(xiàn)了一個(gè)基因變化，但現(xiàn)有科學(xué)證據(jù)無(wú)法確定它到底有害還是無(wú)害，這種情況最需要專(zhuān)業(yè)解讀，避免不必要的恐慌。所以，基因檢測(cè)是強(qiáng)大的風(fēng)險(xiǎn)提示工具，但不是命運(yùn)判決書(shū)。它的價(jià)值在于，讓高風(fēng)險(xiǎn)人群從“被動(dòng)擔(dān)憂(yōu)”轉(zhuǎn)向“主動(dòng)管理”。

報(bào)告上寫(xiě)著“致病突變”，我該怎么辦？天塌了嗎？

絕對(duì)不等于天塌了！恰恰相反，知道風(fēng)險(xiǎn)，是掌控健康的第一步。這就像提前知道了暴風(fēng)雨要來(lái)的預(yù)警，你可以提前加固房屋、準(zhǔn)備物資。對(duì)于攜帶致病突變的女性，健康管理方案是非常具體和個(gè)性化的。這可能包括：更早開(kāi)始（比如從25-30歲）、更頻繁地進(jìn)行乳腺專(zhuān)科檢查（比如乳腺磁共振聯(lián)合鉬靶）；對(duì)于卵巢癌的監(jiān)測(cè)，雖然手段有限，但可以定期進(jìn)行CA125血檢和陰道超聲。此外，還可以討論藥物預(yù)防（如他莫昔芬）或預(yù)防性手術(shù)（如預(yù)防性乳腺或卵巢輸卵管切除）的可能性。這些都需要和你的主治醫(yī)生、遺傳咨詢(xún)師深入討論，權(quán)衡利弊，結(jié)合個(gè)人年齡、生育計(jì)劃、心理承受力來(lái)共同決策。在揚(yáng)州，隨著多學(xué)科診療（MDT）模式的普及，腫瘤科、乳腺外科、婦科、病理科、心理科的專(zhuān)家可以一起為這樣的家庭制定最合適的方案。

如果我查出來(lái)沒(méi)事，是不是全家人都可以松口氣了？

不一定，這要分情況看。如果先證者（比如家里第一個(gè)患癌的成員）檢測(cè)出明確的致病突變，那么其直系親屬（子女、兄弟姐妹）進(jìn)行針對(duì)性檢測(cè)就非常有意義：檢測(cè)結(jié)果若是陰性，那基本可以排除遺傳此突變的風(fēng)險(xiǎn)，可以大大松一口氣，按普通人群進(jìn)行常規(guī)體檢即可；若是陽(yáng)性，則進(jìn)入上述的主動(dòng)管理流程。但是，如果先證者本人的檢測(cè)結(jié)果是“陰性”，這通常意味著她/他的癌癥可能不是由這個(gè)已知的遺傳突變引起的，但并不能完全排除家族中其他成員通過(guò)其他未知基因患癌的風(fēng)險(xiǎn)。所以，家族成員是否能“松口氣”，關(guān)鍵取決于先證者的檢測(cè)結(jié)果是否明確。遺傳咨詢(xún)的核心，常常是以一個(gè)家庭為單位來(lái)思考問(wèn)題。

檢測(cè)費(fèi)用貴不貴？醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)嗎？

這是非常實(shí)際的顧慮。目前，這類(lèi)遺傳性腫瘤基因檢測(cè)大多屬于自費(fèi)項(xiàng)目，醫(yī)保普遍不報(bào)銷(xiāo)。費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)的基因范圍和技術(shù)的不同，從幾千到上萬(wàn)元不等。單純檢測(cè)BRCA1/2兩個(gè)核心基因的費(fèi)用，與進(jìn)行包含幾十個(gè)相關(guān)基因的“多基因包”檢測(cè)費(fèi)用是不同的。對(duì)于有明確家族史的高危人群，進(jìn)行一次精準(zhǔn)的檢測(cè)，可以看作是對(duì)未來(lái)數(shù)十年健康的一筆重要投資，其帶來(lái)的針對(duì)性監(jiān)測(cè)和預(yù)防價(jià)值，從長(zhǎng)遠(yuǎn)看可能是經(jīng)濟(jì)的。在決定前，可以向醫(yī)療機(jī)構(gòu)或檢測(cè)機(jī)構(gòu)詳細(xì)咨詢(xún)費(fèi)用構(gòu)成和不同方案的區(qū)別。選擇時(shí)，最關(guān)鍵的是看提供服務(wù)的機(jī)構(gòu)是否具備合規(guī)的實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)、專(zhuān)業(yè)的生物信息分析能力和嚴(yán)謹(jǐn)?shù)呐R床解讀團(tuán)隊(duì)，價(jià)格不應(yīng)是唯一考量。

基因檢測(cè)，從實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)數(shù)據(jù)，到變成一個(gè)人、一個(gè)家庭手中的健康決策依據(jù)，這中間有很長(zhǎng)的路。它需要技術(shù)的嚴(yán)謹(jǐn)，更需要醫(yī)學(xué)人文的溫暖。對(duì)于揚(yáng)州的女性朋友們來(lái)說(shuō)，了解它、理性地看待它，不是為了預(yù)知一個(gè)可怕的未來(lái)，而是為了在今天，就為自己和所愛(ài)之人的健康，多爭(zhēng)取一份主動(dòng)權(quán)。當(dāng)科學(xué)的預(yù)警與精心的健康管理相結(jié)合，我們就能更從容地面對(duì)生命中的不確定性。