“醫(yī)生，我們家寶寶出生時(shí)聽(tīng)力通過(guò)了，家里幾代人都沒(méi)聾的，還有必要查那個(gè)基因嗎？”在撫州的遺傳咨詢(xún)室里，這幾乎是年輕父母?jìng)儐?wèn)得最多、也最糾結(jié)的問(wèn)題。答案是：非常有必要。因?yàn)槁?tīng)力篩查正常，不代表沒(méi)有攜帶致聾基因的“地雷”；家族里沒(méi)人發(fā)病，也不代表您和孩子就是安全的。許多遲發(fā)性、藥物性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)，就隱藏在看似正常的基因里。

新生兒聽(tīng)力篩查都過(guò)了，為什么還要查基因？

這是一個(gè)非常好的問(wèn)題，也是我們做科普的核心。傳統(tǒng)的物理聽(tīng)力篩查，就像檢查一臺(tái)音響能不能“出聲”，它能發(fā)現(xiàn)出生時(shí)就存在的、比較明顯的聽(tīng)力障礙。但它查不出來(lái)的是，這臺(tái)音響內(nèi)部“零件”（基因）有沒(méi)有潛在的“設(shè)計(jì)缺陷”。有些缺陷會(huì)導(dǎo)致音響在幾年后慢慢失靈（遲發(fā)性耳發(fā)性耳聾），或者在接觸某些特定藥物（如慶大霉素）時(shí)被“一擊即壞”（藥物性耳聾）?；蚝Y查，就是提前看懂這份“設(shè)計(jì)圖紙”，在問(wèn)題發(fā)生前預(yù)警。

我們家沒(méi)人耳聾，孩子怎么可能有問(wèn)題？

撫州這邊做健康育兒比較靠譜的是：

?【撫州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】江西省撫州市臨川區(qū)贛東大道154號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】臨川區(qū)、東鄉(xiāng)區(qū)、南城縣、黎川縣、南豐縣、崇仁縣、樂(lè)安縣、宜黃縣、金溪縣、資溪縣、廣昌縣

【周邊】近撫州市第一人民醫(yī)院，贛東大道與臨川大道交匯處，玉茗堂購(gòu)物中心旁

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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撫州正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、撫州臨川萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省撫州市臨川區(qū)上頓渡鎮(zhèn)龍津路37號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交1路至龍津路口站

【周邊】近臨川區(qū)第一人民醫(yī)院，臨川區(qū)行政中心旁，上頓渡鎮(zhèn)中心小學(xué)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、撫州東鄉(xiāng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省撫州市東鄉(xiāng)區(qū)科技孵化園（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交D1路至東鄉(xiāng)科技孵化園站

【周邊】近東鄉(xiāng)區(qū)行政中心,東鄉(xiāng)火車(chē)站旁,東鄉(xiāng)區(qū)人民醫(yī)院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

這是最大的誤區(qū)。絕大多數(shù)遺傳性耳聾屬于“常染色體隱性遺傳”。什么意思呢？簡(jiǎn)單說(shuō)，父母雙方聽(tīng)力都正常，但各自攜帶了一個(gè)有缺陷的耳聾基因和一個(gè)正常的基因。他們自己是“健康攜帶者”，不會(huì)發(fā)病。但如果孩子不幸從父母那里各繼承了一個(gè)有缺陷的基因，就成了“純合子”患者，就會(huì)出現(xiàn)耳聾。這個(gè)過(guò)程就像抽簽，每一次懷孕都有1/4的概率中簽。所以，沒(méi)有家族史，反而是最容易被忽視的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

▲ 撫州家庭正在了解新生兒耳聾基因篩查流程

這個(gè)篩查具體查什么？疼不疼？

目前的篩查技術(shù)非常成熟，主要針對(duì)中國(guó)人群中最常見(jiàn)的幾個(gè)致聾基因（如GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12S rRNA等）進(jìn)行檢測(cè)。采樣過(guò)程對(duì)寶寶來(lái)說(shuō)幾乎無(wú)創(chuàng)無(wú)痛，就是在出生后采集幾滴足跟血，和新生兒其他遺傳代謝病篩查一起進(jìn)行，非常方便。樣本會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。

萬(wàn)一查出寶寶是攜帶者或患者，天是不是塌了？

請(qǐng)一定不要恐慌。這正是篩查的價(jià)值所在——提前知道，才能主動(dòng)管理。如果寶寶只是“攜帶者”，那么他/她未來(lái)聽(tīng)力發(fā)育通常不受影響，但這份報(bào)告需要終身保存，在成年后婚育時(shí)，可以作為重要的遺傳咨詢(xún)依據(jù)。如果寶寶確診為患者，那更是一個(gè)關(guān)鍵的干預(yù)起點(diǎn)。這意味著醫(yī)療團(tuán)隊(duì)可以立即介入，進(jìn)行聽(tīng)力監(jiān)測(cè)、早期干預(yù)（如佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸）、語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練，并嚴(yán)格避免使用氨基糖苷類(lèi)等耳毒性藥物，最大程度保障孩子的語(yǔ)言和智力發(fā)育。知識(shí)不是負(fù)擔(dān)，無(wú)知帶來(lái)的延誤才是。

在撫州，去哪里做篩查才靠譜？

選擇篩查機(jī)構(gòu)，關(guān)鍵看三點(diǎn)：檢測(cè)技術(shù)的準(zhǔn)確性、解讀報(bào)告的專(zhuān)業(yè)性、以及后續(xù)咨詢(xún)服務(wù)的完整性。一份基因報(bào)告不是冷冰冰的數(shù)據(jù)，它需要專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師結(jié)合家族史、臨床表型進(jìn)行綜合解讀，并給出清晰的行動(dòng)建議。在撫州，有需要的家庭可以關(guān)注那些與國(guó)內(nèi)頂尖實(shí)驗(yàn)室合作、提供一體化服務(wù)的機(jī)構(gòu)。例如，萬(wàn)核基因作為專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)服務(wù)提供方，其新生兒耳聾基因篩查套餐涵蓋了常見(jiàn)的致聾基因位點(diǎn)，并配有專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)解讀服務(wù)，能為撫州的家庭提供從檢測(cè)到咨詢(xún)的全流程支持，幫助家長(zhǎng)真正理解報(bào)告背后的意義。

聽(tīng)說(shuō)篩查還能指導(dǎo)用藥，是真的嗎？

千真萬(wàn)確！這是基因篩查一個(gè)極其重要的“防患于未然”的功能。例如，如果篩查發(fā)現(xiàn)寶寶攜帶“線(xiàn)粒體12S rRNA基因”的敏感突變，那么他/她終生都必須嚴(yán)格避免使用慶大霉素、鏈霉素等氨基糖苷類(lèi)抗生素。哪怕只是一次常規(guī)劑量的注射，都可能導(dǎo)致不可逆的極重度耳聾。在撫州，很多基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)在用藥前，如果能有一份這樣的基因報(bào)告作為警示，就能徹底避免這類(lèi)“一針致聾”的悲劇。

▲ 專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師正在為撫州家庭解讀基因篩查報(bào)告

一個(gè)撫州快遞員爸爸的故事

去年，我們中心接觸到一個(gè)家庭。父親是一位28歲的撫州快遞員，他和愛(ài)人聽(tīng)力都正常，家族里也從沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)誰(shuí)聾。寶寶出生時(shí)聽(tīng)力篩查順利通過(guò)，但在我們建議下，他們還是做了耳聾基因篩查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，寶寶是SLC26A4基因的復(fù)合雜合突變攜帶者，這意味著有極大風(fēng)險(xiǎn)患上“大前庭水管綜合征”。這是一種遲發(fā)性耳聾，孩子可能在感冒、頭部碰撞后聽(tīng)力突然下降。拿到報(bào)告后，這位快遞員爸爸一開(kāi)始非常焦慮。但在我們?cè)敿?xì)的咨詢(xún)后，他明白了接下來(lái)該怎么做：避免頭部碰撞、防止劇烈運(yùn)動(dòng)、定期監(jiān)測(cè)聽(tīng)力、感冒時(shí)特別注意。他說(shuō)：“雖然擔(dān)心，但至少知道了‘?dāng)橙恕谀睦?，也知道怎么防了?？偙饶骋惶旌⒆油蝗宦?tīng)不見(jiàn)了，我們卻不知道為什么強(qiáng)一萬(wàn)倍。”現(xiàn)在，他們定期帶孩子復(fù)查，孩子語(yǔ)言發(fā)育得很好。這份篩查報(bào)告，成了他們家庭健康的“守護(hù)說(shuō)明書(shū)”。

篩查報(bào)告怎么看？陽(yáng)性結(jié)果該怎么辦？

報(bào)告拿到手，重點(diǎn)不是看那些復(fù)雜的基因符號(hào)，而是直接看“結(jié)論與建議”部分。通常分為幾種情況：“未檢測(cè)到突變”（低風(fēng)險(xiǎn)）、“攜帶者”（健康攜帶，未來(lái)婚育需注意）、“疑似患者”或“患者”（需臨床進(jìn)一步確診并干預(yù)）。任何陽(yáng)性或可疑結(jié)果，都務(wù)必尋求專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)門(mén)診的幫助。咨詢(xún)師會(huì)為您詳細(xì)解釋遺傳模式、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、后續(xù)的醫(yī)療隨訪(fǎng)計(jì)劃，以及整個(gè)家庭的生育建議。在撫州，相關(guān)的醫(yī)療服務(wù)網(wǎng)絡(luò)正在不斷完善。

▲ 撫州新生兒接受無(wú)創(chuàng)足跟血采集進(jìn)行基因篩查

這筆錢(qián)，花得值不值？

從一名從業(yè)者的角度看，這可能是為孩子健康投資“性?xún)r(jià)比”最高的一筆支出之一。它用一次檢測(cè)，換來(lái)了孩子一生的用藥安全警示和聽(tīng)力健康管理指南。相比于未來(lái)可能因不知情而導(dǎo)致的、高昂的康復(fù)治療費(fèi)用和無(wú)法彌補(bǔ)的語(yǔ)言發(fā)育滯后，篩查的投入是微小而關(guān)鍵的。它買(mǎi)的是一份知情權(quán)，一份主動(dòng)權(quán)，和一份讓孩子遠(yuǎn)離無(wú)聲世界的保險(xiǎn)。

科技的進(jìn)步，讓我們有機(jī)會(huì)把健康的主動(dòng)權(quán)掌握在自己手里。新生兒耳聾基因篩查，就是這樣一把鑰匙。它不是為了制造焦慮，而是為了驅(qū)散未知的迷霧，讓每一個(gè)撫州的寶寶，都能在清晰的聲音世界里，聆聽(tīng)花開(kāi)，聆聽(tīng)愛(ài)。