昨天下午，一位來(lái)自撫州文昌里的女士推開(kāi)我咨詢(xún)室的門(mén)，手里緊緊攥著她母親的病歷。她說(shuō)，母親剛被確診為卵巢癌，自己整夜整夜睡不著，因?yàn)槁?tīng)親戚說(shuō)“這個(gè)病會(huì)傳”?？粗劾锏膿?dān)憂(yōu)和無(wú)助，我仿佛看到了這十年來(lái)，許許多多從撫州、從南城、從東鄉(xiāng)過(guò)來(lái)的朋友。大家的擔(dān)心都那么具體：我是不是也躲不掉？我女兒怎么辦？這種懸在心上的石頭，我們醫(yī)學(xué)上叫它“遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征”，也就是HBOC綜合征。今天，咱們不聊復(fù)雜的醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)，就像鄰居大姐坐在一起，聊聊撫州HBOC綜合征基因檢測(cè)那些事，希望能幫您把心里的迷霧撥開(kāi)一點(diǎn)。

誤區(qū)一：“我家里沒(méi)人得癌，就不用查基因了吧？”

這是我最常聽(tīng)到的話(huà)，也是最大的認(rèn)知誤區(qū)。很多咨詢(xún)者會(huì)說(shuō)：“我們家祖上三代都挺健康，我爸我媽身體都好，我查它干嘛？” 親愛(ài)的，這正是關(guān)鍵所在。HBOC相關(guān)的基因突變，比如BRCA1/2，它就像一個(gè)“沉默的種子”，可能已經(jīng)在家族里傳了好幾代，但一直沒(méi)“發(fā)芽”?？赡苣脑婺笖y帶了，但終其一生沒(méi)發(fā)??；傳給了您祖母，她也許只是患了其他疾病去世；再傳到您母親，她可能只是乳腺有些增生；而到了您這里，環(huán)境、壓力、生活方式種種因素疊加，這顆“種子”可能就被激活了。

在撫州，我們見(jiàn)過(guò)太多這樣的案例。一位年輕的黎川姑娘，家族里沒(méi)有任何癌癥史，但她自己30歲就查出了乳腺癌。后來(lái)一做基因檢測(cè)，果然是BRCA1突變。追溯家族史才發(fā)現(xiàn)，她的奶奶是五十多歲因“肚子里的毛病”去世的，當(dāng)時(shí)醫(yī)療條件有限，很可能就是未被明確診斷的卵巢癌。所以，沒(méi)有家族史，不等于沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)基因。尤其是當(dāng)您自己已經(jīng)對(duì)這方面有了疑慮和擔(dān)憂(yōu)時(shí)，這種“心靈上的家族史”同樣值得被認(rèn)真對(duì)待。

撫州地區(qū)健康科普可以去這里：

?【撫州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心】

【地址】江西省撫州市臨川區(qū)贛東大道154號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【服務(wù)區(qū)域】臨川區(qū)、東鄉(xiāng)區(qū)、南城縣、黎川縣、南豐縣、崇仁縣、樂(lè)安縣、宜黃縣、金溪縣、資溪縣、廣昌縣

【周邊】近撫州市第一人民醫(yī)院，贛東大道與臨川大道交匯處，玉茗堂購(gòu)物中心旁

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【付款】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡

【評(píng)分】4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

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撫州正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、撫州臨川萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省撫州市臨川區(qū)上頓渡鎮(zhèn)龍津路37號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交1路至龍津路口站

【周邊】近臨川區(qū)第一人民醫(yī)院，臨川區(qū)行政中心旁，上頓渡鎮(zhèn)中心小學(xué)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用

2、撫州東鄉(xiāng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】江西省撫州市東鄉(xiāng)區(qū)科技孵化園（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交D1路至東鄉(xiāng)科技孵化園站

【周邊】近東鄉(xiāng)區(qū)行政中心,東鄉(xiāng)火車(chē)站旁,東鄉(xiāng)區(qū)人民醫(yī)院附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999%

顧慮二：“查出來(lái)是陽(yáng)性，不等于判了死刑？我寧愿不知道?！?span id="lhllnzbftrn" class="ez-toc-section-end">

我太理解這種“鴕鳥(niǎo)心態(tài)”了。知道，意味著要面對(duì)未知的恐懼和一系列艱難的選擇。很多姐妹會(huì)說(shuō)：“查出來(lái)又能怎樣？該來(lái)的總會(huì)來(lái)，不知道還能活得輕松點(diǎn)?！?這其實(shí)是把基因檢測(cè)的結(jié)果，等同于一份“癌癥判決書(shū)”。但真相恰恰相反。

基因檢測(cè)結(jié)果，它不是判決書(shū)，而是一份極其珍貴的“健康預(yù)警地圖”和“行動(dòng)指南”。如果檢測(cè)結(jié)果是陰性，對(duì)于高危家族的人來(lái)說(shuō)，那是巨大的解脫，可以卸下多年的心理重?fù)?dān)，回歸常規(guī)篩查。如果結(jié)果是陽(yáng)性，這絕不是末日，而是您比別人更早拿到了主動(dòng)權(quán)。 您知道了自己身體的“薄弱環(huán)節(jié)”在哪里，就可以在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下，制定一套屬于您的、積極主動(dòng)的健康管理方案。這可能意味著更早開(kāi)始、更高頻率的乳腺鉬靶或磁共振檢查，意味著可以和婦科醫(yī)生討論預(yù)防性措施。知道，是為了更好地防范，是為了把命運(yùn)盡可能掌握在自己手里。

問(wèn)題三：“在撫州做檢測(cè)靠譜嗎？是不是非得跑南昌、上海？”

這是非常實(shí)際的本地化問(wèn)題。過(guò)去，高質(zhì)量的基因檢測(cè)樣本往往需要送到北上廣的實(shí)驗(yàn)室，周期長(zhǎng)，溝通也不便。但現(xiàn)在情況不同了。隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，撫州本地的三甲醫(yī)院或大型專(zhuān)業(yè)檢測(cè)中心，早已與國(guó)內(nèi)頂尖的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室建立了穩(wěn)定、深度的合作。您完全可以在撫州本地，由專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)或臨床醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和采樣（通常就是抽一管血或者采集口腔黏膜細(xì)胞），樣本通過(guò)專(zhuān)業(yè)的冷鏈物流送達(dá)合作實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。

您需要關(guān)注的，不是“在哪里抽血”，而是“選擇什么樣的檢測(cè)機(jī)構(gòu)和項(xiàng)目”。一個(gè)靠譜的檢測(cè)，應(yīng)該包含完整的遺傳咨詢(xún)流程：檢測(cè)前，有專(zhuān)業(yè)人士幫您詳細(xì)分析家族史，評(píng)估檢測(cè)的必要性和意義；檢測(cè)后，報(bào)告不是冷冰冰的一堆數(shù)據(jù)，而是附有通俗易懂的解讀，并且有顧問(wèn)或醫(yī)生面對(duì)面為您講解結(jié)果的含義、后續(xù)的選項(xiàng)和醫(yī)療資源對(duì)接。在撫州，這樣的專(zhuān)業(yè)服務(wù)正在變得越來(lái)越可及。

行動(dòng)指南：“如果我心動(dòng)了，第一步該做什么？”

聽(tīng)完這些，如果您心里開(kāi)始琢磨：“要不，我也去了解一下？” 那么，您的第一步，絕對(duì)不是立刻跑去抽血。最最重要的一步，是 “畫(huà)一張家庭樹(shù)” 。

找一個(gè)安靜的下午，拿出紙筆，盡您所能，回憶并記錄下您所有直系和旁系親屬（父母、兄弟姐妹、子女、祖父母、外祖父母、叔伯姑姨、堂表親）的健康狀況。重點(diǎn)記錄：有沒(méi)有人患過(guò)癌癥？是什么癌？確診時(shí)多大年齡？是單側(cè)還是雙側(cè)？把這些信息盡可能詳細(xì)地寫(xiě)下來(lái)。這張簡(jiǎn)單的“家庭樹(shù)”，是遺傳咨詢(xún)醫(yī)生手中最寶貴的初級(jí)“情報(bào)”。帶著它，您可以先去撫州本地設(shè)有乳腺外科、婦科腫瘤科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診的醫(yī)院，掛一個(gè)相關(guān)專(zhuān)家的號(hào)，進(jìn)行一次初步的咨詢(xún)。醫(yī)生會(huì)根據(jù)您的這份家庭圖譜，給出最專(zhuān)業(yè)的建議：您是否屬于高危人群，是否有必要進(jìn)行基因檢測(cè)，以及如果檢測(cè)，該選擇怎樣的項(xiàng)目。

這條路，可能始于一份恐懼，但它的終點(diǎn)，應(yīng)該是清晰、主動(dòng)和安心。我們無(wú)法選擇基因，但我們可以選擇如何面對(duì)它賦予我們的信息。每一次科學(xué)的了解，都是對(duì)生命多一份的負(fù)責(zé)，不僅是為自己，也是為您所愛(ài)的家人。在撫州這片熟悉的土地上，照顧好自己，就是守護(hù)好整個(gè)家的根基。