在文山州，肺癌是威脅健康的主要癌種之一。近年來(lái)，非小細(xì)胞肺癌的治療格局發(fā)生了深刻變化，其中，RET基因融合作為一種可靶向的驅(qū)動(dòng)基因，正在改變一部分患者的治療命運(yùn)。了解這個(gè)基因，對(duì)于文山州的肺癌家庭而言，可能意味著從千篇一律的化療方案中，找到一條更精準(zhǔn)、更有效的個(gè)體化治療路徑。

什么是RET基因突變，為啥文山州的病人也要關(guān)心？

簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，RET基因就像一個(gè)“開(kāi)關(guān)”，正常情況下控制著細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化。但當(dāng)它發(fā)生融合突變時(shí)，這個(gè)開(kāi)關(guān)就“卡”在了“開(kāi)”的位置，導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地增殖，最終形成腫瘤。別覺(jué)得這是離我們很遠(yuǎn)的“新科技”。在非小細(xì)胞肺癌中，RET融合的發(fā)生率大約在1%-2%，雖然比例不高，但絕對(duì)數(shù)量并不少。對(duì)于文山州的患者而言，這意味著在確診或治療遇到瓶頸時(shí)，多一個(gè)關(guān)鍵的檢測(cè)方向，就可能多一個(gè)“柳暗花明”的機(jī)會(huì)。

不做基因檢測(cè)，醫(yī)生能‘猜’到我有沒(méi)有RET突變嗎？

絕對(duì)不能。 RET融合突變沒(méi)有特別典型的外貌特征，它既不挑性別，也不偏愛(ài)吸煙或不吸煙的人群（雖然在不吸煙的患者中比例稍高一些）。臨床醫(yī)生單憑CT片、病理報(bào)告上的“非小細(xì)胞肺癌”幾個(gè)字，完全無(wú)法判斷是否存在這個(gè)突變。這就像拿著一把普通的鑰匙，永遠(yuǎn)打不開(kāi)一把特制的鎖。精準(zhǔn)檢測(cè)，是找到那把“特制鑰匙”的唯一途徑。

檢測(cè)RET，用手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織好，還是抽血驗(yàn)好？

這確實(shí)是文山州很多家庭在咨詢(xún)時(shí)最糾結(jié)的問(wèn)題。通常，我們首推使用手術(shù)切除或穿刺活檢獲取的腫瘤組織進(jìn)行檢測(cè)，這是金標(biāo)準(zhǔn)。但如果組織樣本量少、存放時(shí)間久（特別是多年前的手術(shù)標(biāo)本），或者患者身體狀況不適合另外穿刺，液體活檢（抽血查循環(huán)腫瘤DNA） 就是一個(gè)非常好的補(bǔ)充或替代選擇。它無(wú)創(chuàng)、方便，特別適合監(jiān)測(cè)治療過(guò)程中的基因變化。在實(shí)際工作中，我們常常建議根據(jù)患者的實(shí)際情況，選擇“組織優(yōu)先，血液補(bǔ)充”的策略，為的就是不漏掉任何可能的機(jī)會(huì)。

在文山做RET基因檢測(cè)，會(huì)不會(huì)‘耽誤’治療時(shí)間？

這是最常見(jiàn)的顧慮之一。很多人擔(dān)心，等檢測(cè)報(bào)告出來(lái)要十天半個(gè)月，腫瘤會(huì)不會(huì)在這期間“瘋長(zhǎng)”？這種心情完全可以理解。但現(xiàn)在，隨著分子診斷技術(shù)的進(jìn)步和本地化檢測(cè)服務(wù)的完善，檢測(cè)周期已經(jīng)大大縮短。規(guī)范的檢測(cè)流程通常能在7-10個(gè)工作日內(nèi)出具報(bào)告。這點(diǎn)時(shí)間，與盲目進(jìn)行一輪無(wú)效化療所帶來(lái)的時(shí)間和身體損耗相比，是完全值得的“戰(zhàn)略等待”。磨刀不誤砍柴工，精準(zhǔn)的“診斷”是有效“治療”的前提。

檢測(cè)出RET融合，對(duì)文山州的病人意味著什么？

這是一個(gè)充滿(mǎn)希望的回答。一旦檢測(cè)證實(shí)存在RET基因融合，就意味著患者有機(jī)會(huì)使用RET靶向藥物。這類(lèi)藥物是專(zhuān)門(mén)針對(duì)RET這個(gè)異?！伴_(kāi)關(guān)”設(shè)計(jì)的，好比一把精準(zhǔn)的鑰匙。與傳統(tǒng)的化療相比，靶向治療的有效率更高，副作用更小，患者的生活質(zhì)量能得到極大改善。這不是空談，而是已經(jīng)被全球多項(xiàng)大型臨床研究和真實(shí)世界數(shù)據(jù)證實(shí)的結(jié)果。對(duì)于符合條件的患者，這無(wú)疑是從“無(wú)差別轟炸”轉(zhuǎn)向了“精確制導(dǎo)”治療。

聽(tīng)說(shuō)靶向藥會(huì)耐藥，那檢測(cè)還有意義嗎？

當(dāng)然有，而且意義重大。說(shuō)到這個(gè)，即便未來(lái)可能出現(xiàn)耐藥，但前期長(zhǎng)達(dá)數(shù)年高質(zhì)量的“無(wú)進(jìn)展生存期”是真實(shí)存在的，這段時(shí)間對(duì)患者和家庭而言無(wú)比珍貴。還有一點(diǎn)，耐藥并不可怕，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)正在深入研究耐藥機(jī)制。當(dāng)耐藥發(fā)生時(shí)，另外進(jìn)行基因檢測(cè)（特別是血液檢測(cè)），可以幫助查明原因，比如是否出現(xiàn)了新的基因突變?；谛碌臋z測(cè)結(jié)果，醫(yī)生可以為患者制定后續(xù)的治療策略，包括換用新一代的靶向藥或聯(lián)合其他治療。治療是一個(gè)動(dòng)態(tài)的過(guò)程，而基因檢測(cè)就是貫穿始終的“導(dǎo)航儀”。

除了RET，文山州的肺癌患者還需要關(guān)注其他基因嗎？

需要，而且強(qiáng)烈建議進(jìn)行多基因聯(lián)合檢測(cè)。肺癌的驅(qū)動(dòng)基因不止RET一個(gè)，還有EGFR、ALK、ROS1、KRAS、MET等數(shù)十個(gè)。臨床上，我們更推薦一次性檢測(cè)一組與肺癌靶向治療密切相關(guān)的基因。這樣做有幾個(gè)好處：一是避免反復(fù)取樣，一次性把“路況”摸清；二是更經(jīng)濟(jì)高效；三是不遺漏罕見(jiàn)的、但恰好有藥可用的突變。對(duì)于家庭來(lái)說(shuō)，一份全面的基因報(bào)告，就是一份完整的“治療地圖”，能幫助醫(yī)生和患者看清所有可能的路徑。

檢測(cè)報(bào)告拿到手，文山州的患者和家屬下一步該怎么做？

拿到一份充滿(mǎn)專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)和數(shù)據(jù)的基因檢測(cè)報(bào)告，很多人會(huì)感到迷茫。這時(shí)候，請(qǐng)務(wù)必帶著報(bào)告，與您的主治醫(yī)生進(jìn)行深入溝通。專(zhuān)業(yè)的腫瘤科醫(yī)生會(huì)結(jié)合您的具體病情（分期、體能狀態(tài)、既往治療史等）和這份基因“密碼”，為您解讀結(jié)果，并制定最適合您的個(gè)體化治療方案。不要自行解讀或盲目相信非正規(guī)渠道的信息。在文山州，隨著醫(yī)療資源的不斷提升，越來(lái)越多的醫(yī)院腫瘤科醫(yī)生已經(jīng)具備了精準(zhǔn)診療的意識(shí)和能力，他們是您最值得信賴(lài)的“戰(zhàn)略伙伴”。精準(zhǔn)醫(yī)療的本質(zhì)，就是醫(yī)生、患者和先進(jìn)的檢測(cè)技術(shù)三方共同協(xié)作，打一場(chǎng)有準(zhǔn)備的仗。