前些年，我接診過(guò)一個(gè)從新樂(lè)來(lái)的咨詢(xún)家庭，當(dāng)時(shí)的情景我一直忘不掉。來(lái)的是位四十多歲的妹妹，帶著她剛二十出頭的女兒。她紅著眼圈跟我說(shuō)，她母親、她大姨，都是五十歲上下因?yàn)槿橄侔┳叩?，自己前兩年也查出?lái)了，切了一側(cè)乳房，現(xiàn)在正在吃藥維持。她整宿整宿睡不著覺(jué)，怕的不是自己，是身邊的閨女。她說(shuō)：“專(zhuān)家，我這病是不是會(huì)‘傳’啊？我閨女以后是不是也逃不過(guò)這一刀？我們新樂(lè)小地方，這種事該上哪兒?jiǎn)枺撔耪l(shuí)的話(huà)？” 她這句話(huà)，問(wèn)出了很多新樂(lè)及周邊地區(qū)有類(lèi)似家族史的家庭，心里最深的那層恐懼和迷茫。今天，我就想以一位從業(yè)二十多年的老醫(yī)生的身份，跟您們像街坊鄰居拉家常一樣，掏心窩子地聊聊【新樂(lè)預(yù)防性乳房切除基因檢測(cè)】這件事。它不是個(gè)冷冰冰的技術(shù)名詞，它關(guān)乎的是一個(gè)家族的命運(yùn)選擇。

一、是不是家里有人得乳腺癌，我就必須得做這個(gè)基因檢測(cè)？

這是咨詢(xún)時(shí)被問(wèn)到最多的問(wèn)題，很多新樂(lè)的姐妹一聽(tīng)說(shuō)“基因檢測(cè)”，就覺(jué)得是天大的事，好像查了就等于判了刑。真不是這么回事。基因檢測(cè)，說(shuō)到這個(gè)是一個(gè)“知情”的工具，而不是一個(gè)“判決”。我們一般建議，當(dāng)您的家族里出現(xiàn)以下幾種情況時(shí)，才需要認(rèn)真考慮要不要做檢測(cè)：比如，有兩位或以上的近親（比如母親、姐妹、女兒）患乳腺癌或卵巢癌；有親屬在50歲之前就被確診；或者家族中有男性也得過(guò)乳腺癌。就像我剛提到的那位咨詢(xún)者，她家的情況就非常符合。如果家族里只是有一位遠(yuǎn)房親戚患病，您完全不必過(guò)度焦慮。檢測(cè)的目的是幫您搞清楚風(fēng)險(xiǎn)到底有多高，而不是給每個(gè)人心里都?jí)荷弦粔K石頭。

二、檢測(cè)結(jié)果萬(wàn)一真是“陽(yáng)性”，是不是就只能切乳房了？

這是最大的認(rèn)知誤區(qū)，也是最讓人恐懼的地方。很多朋友一聽(tīng)說(shuō)“預(yù)防性切除”，就覺(jué)得是“一刀切”，沒(méi)有退路。我們必須明確：基因檢測(cè)陽(yáng)性，絕不等于馬上就要手術(shù)。它只是意味著您攜帶了某些風(fēng)險(xiǎn)基因（比如BRCA1/2），患癌的風(fēng)險(xiǎn)比普通人顯著增高了。知道了這個(gè)信息之后，您面前其實(shí)擺著好幾條路，而“預(yù)防性切除”只是其中選項(xiàng)之一，而且是針對(duì)極高風(fēng)險(xiǎn)人群的選項(xiàng)。更多的選擇是加強(qiáng)監(jiān)測(cè)，比如從更年輕的年齡開(kāi)始，每年做乳腺磁共振和鉬靶檢查，每半年做一次乳腺超聲和臨床檢查。通過(guò)這樣嚴(yán)密的“監(jiān)控”，我們完全有可能在癌變最早、最微小的階段就發(fā)現(xiàn)它，這時(shí)候的治療創(chuàng)傷小，效果也好得多。所以，檢測(cè)結(jié)果出來(lái)，是我們和您一起，根據(jù)您的年齡、生育計(jì)劃、個(gè)人意愿，來(lái)共同制定一個(gè)長(zhǎng)期、個(gè)性化的風(fēng)險(xiǎn)管理方案，絕不是“一切了之”。

三、聽(tīng)說(shuō)這檢測(cè)特別貴，我們新樂(lè)普通家庭做得起嗎？

這是非?，F(xiàn)實(shí)的問(wèn)題，也是很多新樂(lè)家庭望而卻步的原因。早些年，這類(lèi)檢測(cè)確實(shí)昂貴，而且大多需要送到北京、上海。但現(xiàn)在情況已經(jīng)大大不同了。說(shuō)到這個(gè)，隨著技術(shù)普及，檢測(cè)成本已經(jīng)下降了很多。更重要的是，國(guó)家對(duì)于這部分關(guān)乎民生的健康檢測(cè)越來(lái)越重視。對(duì)于有明確家族史的高危人群，部分檢測(cè)項(xiàng)目已經(jīng)逐步被納入醫(yī)保或商業(yè)保險(xiǎn)的覆蓋范圍，或者有相關(guān)的公共衛(wèi)生項(xiàng)目支持。來(lái)做咨詢(xún)時(shí)，我們的遺傳咨詢(xún)師會(huì)詳細(xì)評(píng)估您的情況，如果符合指征，會(huì)明確告知您目前的費(fèi)用構(gòu)成以及可能的減免、補(bǔ)助渠道。您不必一開(kāi)始就被“費(fèi)用”這個(gè)門(mén)檻嚇住，先來(lái)做個(gè)專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，把情況搞清楚，往往是第一步，也是最關(guān)鍵的一步。

四、檢測(cè)過(guò)程復(fù)雜嗎？在新樂(lè)本地能做嗎？隱私會(huì)不會(huì)泄露？

這是關(guān)于“便利性”和“安全感”的顧慮，我特別理解。檢測(cè)過(guò)程本身很簡(jiǎn)單，通常只需要抽取幾毫升靜脈血，或者采集一點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞，沒(méi)有任何創(chuàng)傷。樣本采集后，會(huì)由專(zhuān)業(yè)的物流冷鏈配送到有資質(zhì)的中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。目前，新樂(lè)本地的三甲醫(yī)院或大型醫(yī)療中心的分子診斷科、乳腺中心或婦產(chǎn)科，大多已經(jīng)可以開(kāi)展遺傳咨詢(xún)并完成樣本采集了，您不用再為這件事專(zhuān)門(mén)奔波到外地大城市。關(guān)于隱私，請(qǐng)您一萬(wàn)個(gè)放心。基因信息是最核心的個(gè)人隱私，受到法律最嚴(yán)格的保護(hù)。所有檢測(cè)流程都會(huì)進(jìn)行匿名化編碼處理，檢測(cè)報(bào)告只會(huì)提供給您本人和您授權(quán)的醫(yī)生，絕不會(huì)泄露給任何第三方機(jī)構(gòu)或個(gè)人。我們整個(gè)行業(yè)都把保護(hù)受檢者隱私視為不可觸碰的生命線(xiàn)。

聊了這么多，其實(shí)我最想傳遞的是一種觀(guān)念：面對(duì)家族遺傳的風(fēng)險(xiǎn)，恐懼和逃避解決不了問(wèn)題，盲目跟風(fēng)手術(shù)更不可取?？茖W(xué)的做法是“主動(dòng)知情，理性管理”?；驒z測(cè)就像是一份屬于您自己身體的“風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明書(shū)”，讀懂了它，您才能從被動(dòng)的、焦慮的等待，轉(zhuǎn)變?yōu)橹鲃?dòng)的、有計(jì)劃的管理。當(dāng)我們新樂(lè)的姐妹們，能夠用科學(xué)知識(shí)武裝自己，清楚地知道自己的風(fēng)險(xiǎn)在哪、選項(xiàng)有哪些，那么無(wú)論未來(lái)做出何種選擇，都是基于理解和勇氣的決定，而不是出于恐懼。希望每一個(gè)有顧慮的家庭，都能走出迷霧，擁抱穩(wěn)穩(wěn)的幸福。