你好，我是新鄉(xiāng)本地一位在檢驗(yàn)中心工作了十幾年的遺傳咨詢(xún)師。每天，都會(huì)遇到準(zhǔn)備要孩子，或者剛迎來(lái)新生命的家庭，帶著同樣的問(wèn)題走進(jìn)咨詢(xún)室：“醫(yī)生，我們夫妻倆聽(tīng)力都正常，親戚里也沒(méi)有聾啞人，孩子會(huì)有耳聾的風(fēng)險(xiǎn)嗎？”“耳聾基因篩查到底查什么？有必要做嗎？”“如果我們查出來(lái)是攜帶者，孩子就一定會(huì)耳聾嗎？”

每次聽(tīng)到這些問(wèn)題，我都能感受到那份隱藏的焦慮和對(duì)未來(lái)的期盼。今天，我想把咨詢(xún)室里最常聽(tīng)到、最接地氣的問(wèn)題和答案，系統(tǒng)地整理出來(lái)，分幾步和大家聊聊“耳聾基因攜帶者篩查”這件事。我們會(huì)弄清楚：它是什么、為什么與新鄉(xiāng)的你我有關(guān)、具體怎么查、結(jié)果怎么看，以及萬(wàn)一查出問(wèn)題，我們能提前做些什么。希望能為有需要的家庭，提前點(diǎn)亮一盞燈。

我們聽(tīng)力都挺好，家族沒(méi)病史，孩子真會(huì)有風(fēng)險(xiǎn)嗎？

新鄉(xiāng)地區(qū)健康科普可以去這里：

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【周邊】近新鄉(xiāng)市體育中心,寶龍城市廣場(chǎng)旁,新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院附近

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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新鄉(xiāng)正規(guī)基因檢測(cè)采樣點(diǎn)推薦：

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1、新鄉(xiāng)紅旗萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

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2、新鄉(xiāng)衛(wèi)濱萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】新鄉(xiāng)市衛(wèi)濱區(qū)孟姜女路34號(hào)（需提前預(yù)約）

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3、新鄉(xiāng)鳳泉萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】新鄉(xiāng)市鳳泉區(qū)雙壇路65號(hào)（當(dāng)天可出結(jié)果）

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4、新鄉(xiāng)牧野萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】新鄉(xiāng)市牧野區(qū)宏力大道671號(hào)（支持上門(mén)采樣）

【交通】乘坐公交20路至宏力大道牧野大道站

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5、新鄉(xiāng)縣萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心

【地址】新鄉(xiāng)市建國(guó)路855號(hào)（需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交2路至建國(guó)路紡織路站

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這是最普遍、也最需要破除的誤區(qū)。絕大多數(shù)（約80%）的遺傳性耳聾孩子的父母，聽(tīng)力都是完全正常的。為什么會(huì)這樣？因?yàn)楹芏鄬?dǎo)致耳聾的基因突變是“隱性”的。您可以把它想象成每個(gè)人身體里都有的“小種子”。只有當(dāng)父母雙方碰巧攜帶了同一個(gè)“問(wèn)題種子”，并且同時(shí)傳給了孩子，孩子才會(huì)發(fā)病。夫妻雙方只是攜帶者時(shí)，自己完全健康，所以家族里可能幾代人都沒(méi)有耳聾患者，直到兩個(gè)攜帶者結(jié)合。在中國(guó)人群中，平均每100個(gè)人里，就有大約6個(gè)人攜帶常見(jiàn)的耳聾基因突變。這個(gè)概率，比我們想象的要高得多。

聽(tīng)說(shuō)有的孩子是打了一針慶大霉素就聾了，這和基因有關(guān)嗎？

太有關(guān)了！這就是典型的“藥物性耳聾”，是新鄉(xiāng)地區(qū)，乃至全國(guó)都需要高度警惕的問(wèn)題。這不是藥物過(guò)敏，而是由一種叫做“線(xiàn)粒體12S rRNA”的基因突變導(dǎo)致的。攜帶這種突變的孩子，對(duì)氨基糖苷類(lèi)抗生素（如慶大霉素、鏈霉素）極其敏感，哪怕只是一針常規(guī)劑量的藥物，就可能造成不可逆的、永久性的極重度耳聾，俗稱(chēng)“一針致聾”。這種基因突變會(huì)通過(guò)母親遺傳給子女。如果提前通過(guò)篩查知道孩子攜帶這種突變，就可以在孩子的病歷上明確標(biāo)注“禁用氨基糖苷類(lèi)藥物”，終身避免悲劇發(fā)生。這可能是篩查帶來(lái)的最直接、最救命的價(jià)值之一。

耳聾基因篩查，到底查的是哪幾個(gè)基因？

目前，國(guó)內(nèi)主流的篩查主要針對(duì)中國(guó)人群中最常見(jiàn)的四個(gè)基因上的突變位點(diǎn)，它們加起來(lái)能解釋約80%的遺傳性耳聾。第一個(gè)是 GJB2基因，這是導(dǎo)致先天性重度耳聾最常見(jiàn)的基因。第二個(gè)是 SLC26A4基因，它和“大前庭水管綜合征”有關(guān)，這類(lèi)孩子出生時(shí)聽(tīng)力可能還好，但頭部撞擊、感冒發(fā)燒都可能誘發(fā)聽(tīng)力逐步下降。第三個(gè)就是剛才提到的 線(xiàn)粒體12S rRNA基因，關(guān)乎藥物安全。第四個(gè)是 GJB3基因，與后天高頻聽(tīng)力下降相關(guān)。篩查就像是給基因做一次“重點(diǎn)排查”，看看這幾個(gè)關(guān)鍵位置有沒(méi)有已知的“問(wèn)題”。

這個(gè)篩查疼不疼？什么時(shí)候做最合適？

放心，一點(diǎn)都不疼。對(duì)于準(zhǔn)備懷孕的夫妻（孕前），或者已經(jīng)懷孕的準(zhǔn)媽媽?zhuān)ㄔ衅冢?，通常只需要抽取幾毫升靜脈血就可以了。對(duì)于新生兒，往往在出生后和傳統(tǒng)的聽(tīng)力篩查一起做，只需要在寶寶腳后跟采幾滴足跟血，滴在特殊的濾紙片上。從時(shí)間上看，越早篩查，主動(dòng)權(quán)越大。最理想的時(shí)機(jī)是在孕前，這樣夫妻雙方可以同時(shí)查，拿到結(jié)果后，有充分的時(shí)間進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，了解生育風(fēng)險(xiǎn)，規(guī)劃后續(xù)的產(chǎn)前診斷方案。如果錯(cuò)過(guò)了孕前，那么在懷孕早期（孕12周左右）做也很有價(jià)值。新生兒篩查則是最后提一嘴一道防線(xiàn)，能及時(shí)發(fā)現(xiàn)先天性耳聾和藥物敏感風(fēng)險(xiǎn)。

如果我和愛(ài)人都是同一種基因的攜帶者，孩子一定會(huì)耳聾嗎？

不一定，但風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增高。我們用最簡(jiǎn)單的遺傳規(guī)律來(lái)解釋。如果夫妻雙方都是同一種隱性耳聾基因（比如GJB2）的攜帶者，那么每次懷孕，孩子有 25%的幾率 是耳聾患者（從父母雙方各獲得一個(gè)致病突變），有 50%的幾率 和父母一樣是健康攜帶者，還有 25%的幾率 是完全不攜帶該致病突變的健康寶寶。所以，篩查出雙方是同一種基因的攜帶者，不等于宣判，而是明確了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)概率。這為后續(xù)的決策，比如是否選擇產(chǎn)前診斷（羊水穿刺等），提供了至關(guān)重要的科學(xué)依據(jù)。

篩查報(bào)告上寫(xiě)的“突變雜合子”、“純合子”是什么意思？

看到報(bào)告單上的專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)先別慌。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，可以把一個(gè)基因位點(diǎn)想象成一個(gè)位置上有兩個(gè)“座位”。“雜合子” 意味著一個(gè)座位是“好的”，另一個(gè)座位是“有問(wèn)題的”。這就是我們說(shuō)的“攜帶者”，本人聽(tīng)力通常是正常的。“純合子” 意味著兩個(gè)座位都是“有問(wèn)題的”，這通常就會(huì)導(dǎo)致耳聾。而 “復(fù)合雜合子” 是指在同一個(gè)基因的兩個(gè)不同位置各有一個(gè)問(wèn)題突變，效果和純合子類(lèi)似，也會(huì)致病。遺傳咨詢(xún)師的一個(gè)重要工作，就是為您把這些拗口的術(shù)語(yǔ)，翻譯成您能聽(tīng)懂的風(fēng)險(xiǎn)概率和應(yīng)對(duì)建議。

在新鄉(xiāng)哪里可以做這個(gè)篩查？結(jié)果準(zhǔn)不準(zhǔn)？

新鄉(xiāng)本地多家具備產(chǎn)前診斷或分子診斷資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)院和檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)都可以提供這項(xiàng)服務(wù)。關(guān)鍵在于選擇有資質(zhì)、技術(shù)平臺(tái)可靠的機(jī)構(gòu)。目前常用的檢測(cè)技術(shù)非常成熟，比如基因芯片和高通量測(cè)序，準(zhǔn)確性很高。拿到報(bào)告后，一定要找專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師或醫(yī)生進(jìn)行解讀。因?yàn)閳?bào)告是死的，數(shù)據(jù)背后的意義、對(duì)您家庭的具體影響、后續(xù)的備選方案，都需要結(jié)合您的具體情況來(lái)分析。千萬(wàn)不要自己對(duì)著百度瞎琢磨，徒增煩惱。

萬(wàn)一篩查結(jié)果不好，我們還有機(jī)會(huì)擁有健康寶寶嗎？

當(dāng)然有！這正是進(jìn)行篩查的意義所在——從“聽(tīng)天由命”轉(zhuǎn)變?yōu)椤爸鲃?dòng)知情選擇”。當(dāng)夫妻雙方被確定為同一耳聾基因的攜帶者后，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)提供了幾條清晰的路徑。第一，可以選擇自然懷孕，然后在孕期通過(guò) 產(chǎn)前診斷（如絨毛穿刺、羊膜腔穿刺）獲取胎兒的DNA進(jìn)行檢測(cè)，明確胎兒是否患病。第二，對(duì)于無(wú)法接受胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)的家庭，可以考慮借助 胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），也就是俗稱(chēng)的“第三代試管嬰兒”技術(shù)，在胚胎植入媽媽子宮前就篩選出健康的胚胎。第三，如果寶寶已經(jīng)出生，篩查確診為藥物敏感性耳聾，那么嚴(yán)格避免使用相關(guān)藥物，就能保護(hù)他/她的聽(tīng)力不受傷害。知識(shí)不會(huì)帶來(lái)絕望，無(wú)知才會(huì)。提前知道風(fēng)險(xiǎn)，恰恰給了我們提前規(guī)劃、避免遺憾的機(jī)會(huì)。

走在衛(wèi)水河畔，看到那些健康活潑的孩子，總希望每一個(gè)新鄉(xiāng)家庭都能遠(yuǎn)離本可預(yù)防的疾病困擾。耳聾基因篩查，查的不是“麻煩”，而是一份關(guān)于未來(lái)的“知情權(quán)”。它不能保證百分百完美，但它能驅(qū)散未知的迷霧，讓我們?cè)谠杏律牡缆飞?，走得更踏?shí)、更安心。這份安心，或許就是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)送給每個(gè)家庭最好的禮物。